جينات سرطان الثدي BRCA1 و BRCA2

وماريا فرانز ، ماجستير. طالب الكيمياء الحيوية والطب

درست Martina Feichter علم الأحياء من خلال صيدلية متخصصة في إنسبروك وانغمست أيضًا في عالم النباتات الطبية. من هناك لم يكن بعيدًا عن الموضوعات الطبية الأخرى التي ما زالت تأسرها حتى يومنا هذا. تدربت كصحفية في أكاديمية أكسل سبرينغر في هامبورغ وتعمل في منذ عام 2007 - في البداية كمحرر ومنذ عام 2012 ككاتبة مستقلة.

المزيد عن خبراء

ماريا فرانز كاتبة مستقلة في فريق تحرير منذ عام 2020. بعد حصولها على درجة الماجستير في الكيمياء الحيوية ، تدرس حاليًا الطب البشري في ميونيخ. من خلال عملها في ، ترغب في إثارة اهتمام القراء أيضًا بالموضوعات الطبية.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

غالبًا ما ينتج سرطان الثدي الوراثي عن تغيير (طفرة) في جين BRCA1 أو BRCA2. هناك أيضًا جينات أخرى لسرطان الثدي يمكن أن تشارك في تطور سرطان الثدي. في حالة الاشتباه في الإصابة بسرطان الثدي العائلي ، يمكن للاختبار الجيني اكتشاف الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2. اكتشف المزيد حول جينات سرطان الثدي BRCA1 و BRCA2 الأخرى بالإضافة إلى عملية وعواقب الاختبار الجيني!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. D05C50

سرطان الثدي العائلي

يعتبر سرطان الثدي أكثر شيوعًا في بعض العائلات. يمكن أن يشير هذا إلى سبب وراثي. ما يقرب من ثلث جميع مرضى سرطان الثدي لديهم تاريخ عائلي. أي أن الأقارب في أحد أفراد الأسرة قد أصيبوا بالفعل بسرطان الثدي.

في حوالي خمسة إلى عشرة من كل 100 شخص مصابين بسرطان الثدي ، يمكن التعرف على تغير وراثي مرضي (طفرة) ورثوه عن أمهم أو آبائهم. ثم يتحدث الأطباء عن سرطان الثدي الوراثي (سرطان الثدي الوراثي / الجيني). يمكن للمصابين بدورهم نقل مرفق سرطان الثدي إلى أطفالهم.

BRCA1 و BRCA2

في حوالي ربع المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي ، تكون الطفرة في واحد من اثنين من الجينات المعروفة منذ فترة طويلة: BRCA1 (BReast-CAncer-1) و BRCA2 (BReast-CAncer-2). تحتوي هذه الجينات على مخطط للإنزيمات التي تصلح العيوب والأضرار في المادة الوراثية (DNA). هذا يمنع نمو الأورام - وبالتالي فإن BRCA1 و BRCA2 هما من بين ما يسمى جينات تثبيط الورم.

زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي

مع الطفرات في BRCA1 و BRCA2 ، لم تعد آلية الإصلاح هذه تعمل - يمكن أن يتطور السرطان ، وخاصة سرطان الثدي: حوالي 70 بالمائة من النساء المصابات بطفرة BRCA1 وحوالي 55 بالمائة من النساء المصابات بطفرة BRCA2 سوف يصبن بسرطان الثدي في حياتهن.

وهذا يعني أن هؤلاء المصابات أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بحوالي عشر مرات مقارنة بالنساء اللواتي لا يحملن أيًا من الطفرات الجينية.بالإضافة إلى ذلك ، فإن ورم الثدي الخبيث يتطور في وقت أبكر بكثير: النساء المصابات بطفرة BRCA1 أو BRCA2 يبلغن في المتوسط ​​40 عامًا عند التشخيص ، أي أصغر ب 20 عامًا من النساء اللائي ليس لديهن جينات خطرة.

المصابون ليسوا فقط أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي في يوم من الأيام. إذا كنت مصابًا بسرطان الثدي ، فأنت أيضًا في خطر كبير للإصابة بسرطان الثدي في الثدي الآخر أيضًا.

زيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض

تحمل الطفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 أيضًا خطرًا متزايدًا للإصابة بسرطان المبيض: حوالي 45 في المائة من جميع النساء المصابات بـ BRCA1 المتحور وحوالي 15 في المائة من جميع النساء المصابات بـ BRCA2 الطافر يصبن بسرطان المبيض في سن السبعين (أحيانًا بالإضافة إلى ذلك) لسرطان الثدي).

BRCA1 و BRCA2: جينات عالية الخطورة عند الرجال أيضًا

يزيد جينا سرطان الثدي أيضًا من خطر الإصابة بأورام الثدي الخبيثة لدى الرجال: فاثنان من كل 100 رجل مصابين بطفرة BRCA1 يصابون بسرطان الثدي. في حالة طفرة BRCA2 ، يصل هذا الرقم إلى سبعة من كل 100 رجل. نظرًا لحدوث سرطان الثدي لدى الذكور نادر الحدوث ، فإن هذه زيادة كبيرة في المخاطر.

جينات الخطر الأخرى لسرطان الثدي

بالإضافة إلى BRCA1 و BRCA2 ، حدد الباحثون الآن جينات أخرى يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي إذا تم تحويرها. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، جينات RAD51C و PALB2. جميعهم يشاركون عادة في عمليات الإصلاح في الخلايا وبالتالي يحمون من السرطان. تؤدي الطفرات في PALB2 أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير ؛ هناك بيانات مختلفة لـ RAD51C في الأدبيات. ينتج عن هذا أحيانًا مخاطر عالية وأحيانًا متوسطة.

يبحث العلماء أيضًا عن جينات أخرى محتملة لسرطان الثدي. لم يتم توضيح مدى قوة تأثير هذه العوامل في الواقع على خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل قاطع. من الممكن أن تكون بعض الطفرات خطيرة فقط عند إضافة عوامل أخرى غير مواتية.

تلعب التغيرات الجينية الأخرى دورًا أيضًا. الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر ، والذين لديهم كروموسوم X إضافي واحد على الأقل ، هم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي أكثر من الرجال الذين ليس لديهم كروموسوم إضافي.

ما هي علامات الإصابة بسرطان الثدي الوراثي؟

هناك عدة عوامل تشير إلى الإصابة بسرطان الثدي الوراثي (وسرطان المبيض). هذا يعني أن الاشتباه في حدوث طفرة BRCA1 أو BRCA2 على وجه الخصوص محتمل إذا كانت في العائلة المرتبطة بالدم

  • ثلاث نساء على الأقل مصابات بسرطان الثدي
  • أصيبت امرأتان على الأقل بسرطان الثدي ، إحداهما قبل سن 51
  • امرأة واحدة على الأقل مصابة بسرطان الثدي وامرأة واحدة مصابة بسرطان المبيض
  • امرأتان على الأقل مصابات بسرطان المبيض
  • امرأة واحدة على الأقل مصابة بسرطان الثدي والمبيض
  • امرأة واحدة على الأقل تبلغ من العمر 35 عامًا أو أقل مصابة بسرطان الثدي
  • امرأة واحدة على الأقل تبلغ من العمر 50 عامًا أو أقل مصابة بسرطان الثدي الثنائي
  • رجل واحد على الأقل مصاب بسرطان الثدي وامرأة مصابة بسرطان الثدي أو المبيض

ينصح أخصائيو الصحة النساء اللواتي لديهن واحد أو أكثر من هذه العوامل بالتماس المشورة والاختبار الجيني من مركز متخصص. يعمل خبراء من مختلف المجالات معًا في هذه المراكز ، مثل أطباء أمراض النساء وعلماء الوراثة وعلماء النفس. في كل حالة على حدة ، يمكنك تقييم مدى ارتفاع مخاطر الإصابة بالسرطان وشرح احتمالات وعواقب الاختبار الجيني.

يمكن الاطلاع على قائمة مراكز سرطان الثدي والمبيض العائلي في:

مساعدة السرطان الألمانية: www.krebshilfe.de

مساعدة السرطان النمساوية: www.krebshilfe.net

الدوري السويسري للسرطان: www.krebsliga.ch

الاختبار الجيني

بالنسبة للاختبار الجيني (سرطان الثدي) ، ما عليك سوى إعطاء عينة دم. ثم يتم فحص التركيب الجيني للخلايا العائمة في الدم في مختبر متخصص بحثًا عن الطفرات ، على سبيل المثال في جينات BRCA1 و BRCA2. قد يستغرق هذا بضعة أسابيع. سيخبرك الأطباء بالنتيجة عندما يكون لديك استشارة أخرى في المركز المتخصص.

الاختبار الجيني إيجابي

لا يعني الاختبار الجيني الإيجابي أن سرطان الثدي سيكون آمنًا. أيضًا ، لا يمكن استخدامه للتنبؤ بكيفية تقدم المرض المحتمل. إنها تقول فقط أن خطر الإصابة بسرطان الثدي و / أو المبيض يزداد بشكل كبير.

ومع ذلك ، إذا وجد أن لديك طفرة BRCA1 و / أو BRCA2 ، فيمكنك التصرف مبكرًا للوقاية من سرطان الثدي:

  • يمكنك المشاركة في برنامج مكثف للكشف عن سرطان الثدي.
  • يمكنك الخضوع لعملية جراحية وقائية ، مما يعني أنه يمكن إزالة كل من الثديين والمبيضين وقناتي فالوب.

الاختبار الجيني سلبي

حتى نتيجة الاختبار السلبية لا "تحمي" من سرطان الثدي. قد يكون هناك أيضًا زيادة في خطر الإصابة بسرطان الثدي العائلي إذا لم يتم العثور على تغيير جيني. إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني سلبية ، ناقش مع طبيبك ما يعنيه ذلك في حالتك.

يفترض العلماء أن هناك جينات خطرة أكثر مما تمكنت المعامل من إثباته حتى الآن. إذا كان سرطان الثدي يحدث بشكل متكرر في عائلتك ، فمن المنطقي الاكتشاف المبكر المكثف ، حتى لو لم يتم العثور على طفرات مثل BRCA1 أو BRCA 2. من الأفضل طلب المشورة من طبيب متخصص ، حيث يكون طبيب أمراض النساء هو نقطة الاتصال الأولى المناسبة.

برنامج الكشف المبكر المكثف

ينصح الخبراء المرضى الذين يعانون من مخاطر عائلية عالية بالحصول على مزيد من الاكتشاف المبكر. يتضمن مجموعة متنوعة من الاختبارات وعادة ما يتم إجراؤها في مركز متخصص لسرطان الثدي العائلي وسرطان المبيض.

التدابير التالية هي جزء من برنامج الكشف المبكر المكثف (وفقًا لإرشادات مجموعة عمل الأورام النسائية):

  • ملامسة نصف سنوي للثدي من قبل الطبيب وفحص نصف سنوي بالموجات فوق الصوتية للنساء في سن 25 وما فوق
  • سنويًا أو كل عامين تصوير الثدي بالأشعة السينية للثدي من سن 40 (ربما حتى قبل ذلك ، اعتمادًا على تحليل المخاطر ذي الصلة من قبل مركز الثدي)
  • في حالة وجود مخاطر عالية جدًا ، يتم إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي السنوي للثدي من سن 25 حتى سن اليأس (ربما أيضًا عند النساء الأصغر سنًا اللائي لديهن موجات فوق صوتية غير واضحة مع أنسجة ثدي كثيفة)

التكاليف

في حالة استيفاء متطلبات معينة ، ستغطي العديد من شركات التأمين الصحي تكاليف الاختبار الجيني والكشف المبكر المكثف في مركز سرطان الثدي العائلي وسرطان المبيض. غالبًا ما يتم تعويض تكاليف العمليات الوقائية وتكبير الثدي إذا كان هناك دليل على حدوث طفرة BRCA1 أو BRCA2. على أي حال ، يجب عليك مناقشة افتراض التكاليف مع شركة التأمين الصحي الخاصة بك مسبقًا.

كذا:  منع الصحة الرقمية صحة الرجل 

مقالات مثيرة للاهتمام

add