رقصة هنتنغتون
إنغريد مولر كيميائية وصحفية طبية. كانت رئيسة تحرير لمدة اثني عشر عامًا. تعمل منذ مارس 2014 كصحفية مستقلة ومؤلفة لـ Focus Gesundheit ، بوابة الصحة ellviva.de ، دار النشر التي تعيش عبر الوسائط والقناة الصحية rtv.de.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.مرض هنتنغتون (مرض هنتنغتون ، عفا عليه الزمن: رقصة سانت فيتوس) هو مرض يصيب الدماغ موروث. في الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون ، يتم تدمير مناطق الدماغ المهمة للتحكم في العضلات والوظيفة النفسية تدريجيًا. تموت الخلايا العصبية ببطء. السبب هو جين معيب اقرأ المزيد عن مرض هنتنغتون.
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. G10
مرض هنتنغتون: الوصف
مرض هنتنغتون هو مرض وراثي نادر جدًا يصيب الدماغ ، ويصيب حوالي سبعة إلى عشرة من كل 100000 شخص في أوروبا الغربية وأمريكا الشمالية. في ألمانيا ، يعاني حوالي 8000 شخص من مرض هنتنغتون.
يمكن أن ينتشر مرض هنتنغتون في أي عمر. غالبًا ما تظهر الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون بين سن 35 و 45 عامًا ، ولكنها قد تظهر أيضًا في مرحلة الطفولة المبكرة أو الشيخوخة. يعتمد هذا أيضًا على المكان الذي يكمن فيه التغيير المسبب للمرض (الطفرة) بالضبط في التركيب الجيني. الأعراض النموذجية هي اضطرابات الحركة والتغيرات في الشخصية ، بما في ذلك الخرف.
إن احتمالات التأثير على مسار رقص هنتنغتون محدودة. تم اختبار عدد كبير من المواد التي تحمي الخلايا العصبية وتوقف التدمير التدريجي للخلايا العصبية. ومع ذلك ، حتى الآن ، لم يكن لأي من هذه المواد تأثير كبير على مسار المرض. ومع ذلك ، هناك بعض الأدوية المتاحة التي يمكن أن تساعد في تقليل أعراض مرض هنتنغتون.
هناك مجموعات دعم تساعد الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأحبائهم.
من أين يأتي اسم "مرض هنتنغتون"
يعود رقص هنتنغتون إلى الطبيب الأمريكي جورج هنتنغتون ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1872. كما أدرك أيضًا أن مرض هنتنغتون موروث. يأتي الاسم من اليونانية - "choreia" = "dance". داء هنتنغتون له عدة أسماء: مرض هنتنغتون ، مرض هنتنغتون ، أو في الماضي مرض سانتوس. والسبب هو أن المرضى يفقدون السيطرة تدريجيًا على حركاتهم - والتي يمكن أن تذكرنا بضعف بالرقص.
مرض هنتنغتون: الأعراض
داء هنتنغتون: المراحل المبكرة
غالبًا ما يبدأ مرض هنتنغتون بأعراض غير محددة ، مثل مشاكل الصحة العقلية التي تتطور. كثير من المرضى يكونون أكثر انفعالاً ، أو عدوانية ، أو مكتئبين ، أو مكتئبين ؛ يشعر الآخرون بفقدان العفوية أو القلق المتزايد.
تتكون اضطرابات الحركة في داء هنتنغتون عادةً من حركات مفاجئة لا إرادية للرأس أو اليدين أو الذراعين أو الساقين أو الجذع. في الحالات القصوى ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشية قافزة نموذجية للمرض. وهذا هو سبب تسمية مرض هنتنغتون في الماضي "برقصة سانت فيتوس".
غالبًا ما يدمج الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون هذه الحركات المبالغ فيها وغير المرغوب فيها في حركاتهم في البداية. بالنسبة للمراقب ، هذا يخلق انطباعًا بإيماءات مبالغ فيها. في كثير من الحالات ، لا يلاحظ المصابون في البداية اضطرابات حركتهم على هذا النحو.
مرض هنتنغتون: مراحل لاحقة
مع تقدم مرض هنتنغتون ، تتأثر عضلات اللسان والحلق بشكل متزايد. تبدو اللغة متقطعة والأصوات تنطق بشكل متفجر. من الممكن أيضًا حدوث اضطرابات في البلع - فهناك خطر من أن يبتلع المصابون مكونات الطعام ويصابون بالالتهاب الرئوي.
مع تقدم مرض هنتنغتون ، غالبًا ما يفقد المرضى قدراتهم العقلية بلا هوادة. بعد حوالي 15 عامًا ، يمكن اكتشاف الخَرَف لدى جميع المصابين تقريبًا.
في المراحل الأخيرة من مرض هنتنغتون ، يكون المرضى في الغالب طريح الفراش ويعتمدون اعتمادًا كليًا على مساعدة الآخرين.
مرض هنتنغتون - مثل الأمراض
يمكن أيضًا أن تحدث أعراض مشابهة لأعراض داء هنتنغتون لأسباب أخرى غير وراثية. ومن الأمثلة على ذلك نتائج الأمراض المعدية أو التغيرات الهرمونية أثناء الحمل (الرقص الحملي). الأدوية وموانع الحمل الهرمونية (مثل حبوب منع الحمل) أقل محفزات شيوعًا. ينطبق هذا أيضًا على السكتات الدماغية التي تؤثر على مناطق معينة من الدماغ. بسبب اضطرابات الدورة الدموية في الدماغ ، يمكن أن يحدث شكل من أشكال الرقص حتى في سن الشيخوخة. يُعتقد أن أمراضًا مثل فرط نشاط الغدة الدرقية يمكن أن تؤدي أيضًا إلى الرقص. ومع ذلك ، فإن الدورة ليست تقدمية هنا ، وعادة ما تنحسر اضطرابات الحركة مرة أخرى. الأعراض النفسية الشديدة غير نمطية في مثل هذه الحالات.
مرض هنتنغتون: الأسباب وعوامل الخطر
ينتج مرض هنتنغتون عن الموت الجيني للخلايا العصبية في مناطق معينة من الدماغ. يمكن أن يؤثر المرض على كل من الرجال والنساء لأن الجين المسؤول لا يتم توريثه بطريقة مرتبطة بالجنس - أي ليس على الكروموسومات الجنسية X و Y ، ولكن على الجينات الذاتية. هذه هي الكروموسومات التي لا تحدد الجنس والمتوفرة في نسختين (واحدة من الأم والأخرى من الأب).
أي طفل من والديه يحمل الجين المعيب لديه خطر بنسبة 50 في المائة للإصابة بالجين المعيب والإصابة بمرض هنتنغتون. يتحدث الخبراء عن وراثة جسمية سائدة. يعني المهيمن أن المرض ينفجر حتى لو تم تغيير الجين المقابل في واحد فقط من الكروموسومين المقترنين.
الوراثة - خطأ في الكروموسوم الرابع
تتكون الأبجدية الجزيئية للمادة الوراثية (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين ، الحمض النووي القصير أو الحمض النووي) من أربعة أحماض نووية: الأدينين ، الثايمين ، الجوانين والسيتوزين. مجموعات جديدة من هذه الأحرف الأربعة تشكل المعلومات الجينية بأكملها ، والتي يتم تخزينها في شكل هياكل شبيهة بالخيوط ، أو ما يسمى بالكروموسومات.
في مرض هنتنغتون ، يتم تغيير جين واحد على الكروموسوم الرابع (يسمى أيضًا جين هنتنغتون). تم تحديده في عام 1993. لا يعمل البروتين المشفر بواسطة هذا الجين بشكل صحيح ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض مرض هنتنغتون.
في الأشخاص الأصحاء ، تكرر الأحماض النووية الثلاثة السيتوزين - الأدينين - الجوانين 10 إلى 30 مرة في هذه المنطقة على الكروموسوم الرابع. مع أكثر من 36 تكرارًا من السيتوزين والأدينين والجوانين (يتكرر CAG أو ثلاثة توائم CAG) ، يندلع مرض هنتنغتون. 30 إلى 35 تكرار CAG تعتبر المنطقة الرمادية.
لا يمكن العثور على قريب مصاب بمرض هنتنغتون في حوالي 1 إلى 3 بالمائة من المصابين بمرض هنتنغتون. إما أنه تغيير جيني جديد تمامًا ، أو ما يسمى بالطفرة الجديدة. أو أن أحد الوالدين الذين يعانون من HD كان لديهم 30 إلى 35 تكرارًا ولم يصابوا بالمرض. في الجيل التالي ، غالبًا ما يزداد عدد التكرارات. سيصاب أكثر من 36 طفلاً بمرض هنتنغتون.
كلما زاد عدد مرات تكرار CAG المحسوبة على الكروموسوم الرابع ، كان داء هنتنغتون يندلع مبكرًا وكلما تقدم المرض بشكل أسرع.
يؤثر موت الخلايا العصبية في مرض هنتنغتون على القشرة الدماغية وخاصة ما يسمى بالعقد القاعدية. هذه مجموعات كبيرة من الخلايا العصبية داخل نصفي الدماغ ، والتي تلعب ، من بين أشياء أخرى ، دورًا في التسلسل المنسق للحركات.
مرض هنتنغتون: الفحوصات والتشخيص
إذا اشتبه في مرض هنتنغتون ، فمن الأفضل أن ترى مركزًا متخصصًا لمرض هنتنغتون مع أطباء أعصاب ذوي خبرة مناسبة. لأن أطباء الأسرة وأطباء الأعصاب "العاديين" في بعض الأحيان لم يروا مريضًا مصابًا بهذا المرض.
في بداية تشخيص داء هنتنغتون ، يوجد مسح تفصيلي ، بما في ذلك التاريخ العائلي (سوابق المريض). من المثير للاهتمام للطبيب ما إذا كان الأقارب (الآباء والأجداد) يعانون من مرض هنتنغتون. من المهم أيضًا للتشخيص أعراض مرض هنتنغتون (في المراحل المبكرة يمكن أن تشير أيضًا إلى أمراض أخرى) ، ومسار المرض والشذوذ في الفحص العصبي.
يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم. يمكن الكشف عن العدد المفرط لتكرار نفس أزواج القواعد (CAG) في جين معين على الكروموسوم الرابع عن طريق الاختبار الجيني الجزيئي.
إذا لم يتم العثور على تغيير جيني ، يتم سحب الدم مرة أخرى لاستبعاد الأمراض التي قد تظهر في البداية أعراضًا مشابهة لمرض هنتنغتون. من بين أمور أخرى ، يتم تحديد قيم الغدة الدرقية وتركيز بعض الأجسام المضادة الذاتية (الأجسام المضادة الموجهة ضد مواد الجسم) في الدم.
تحديد تلف العصب
لتحديد مدى تلف الأعصاب ، يتم أيضًا فحص الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون من الناحية العصبية والنفسية العصبية والنفسية. يتم إجراء هذه الفحوصات إما من قبل أطباء ذوي خبرة أو أخصائيين في علم النفس العصبي مدربين بشكل خاص.
يمكن أن تظهر فحوصات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ انهيار مناطق فردية من الدماغ (على سبيل المثال ما يسمى بنواة الذيل والقشرة الدماغية). يمكن أن توفر التشخيصات الكهربية أيضًا معلومات مهمة حول مرض هنتنغتون في الحالات الفردية.
الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون
حتى الأشخاص الأصحاء المعرضين لخطر متزايد للإصابة بمرض هنتنغتون يمكنهم إجراء اختبار جيني. يتحدث الأطباء عن التشخيصات التنبؤية أو التشخيصات التنبؤية. يمكن استخدام هذا الاختبار لتحديد ما إذا كان الشخص سيصاب بمرض هنتنغتون أم لا.
ومع ذلك ، فإن معرفة كونها حاملة لهذا التغيير الجيني يمكن أن يكون لها تأثير هائل على نفسية المتضررين. نتيجة لذلك ، هناك إرشادات مطبقة لإجراء اختبار جيني لمرض هنتنغتون. يجب إبلاغ الأشخاص المعنيين ، من بين أمور أخرى ، بالمخاطر مسبقًا. لا يجوز إجراء اختبارات وراثية على القصر. ولا حتى في حالة الأشخاص بناءً على طلب أطراف ثالثة ، مثل الأطباء أو شركات التأمين أو وكالات التبني أو أرباب العمل.
مرض هنتنغتون: العلاج
أدوية مرض هنتنغتون
لا يمكن علاج مرض هنتنغتون سببيًا ولا يمكن علاجه. ومع ذلك ، فإن بعض الأدوية تخفف الأعراض. يمكن للمكونات النشطة tiapride و tetrabenazine تقييد الحركة المفرطة وغير المنضبطة عن طريق مواجهة مادة الدوبامين المرسال الخاصة بالجسم. في الحالات المزاجية الاكتئابية ، يمكن لمضادات الاكتئاب من مجموعة مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRI) أو الكبريتيد أن تقلل الأعراض.
لا توجد توصية علاجية رسمية ضد الإصابة بالخرف في مرض هنتنغتون. في بعض الدراسات ، كان المكون النشط ميمانتين قادرًا على إبطاء التدهور العقلي.
بالإضافة إلى العلاج الدوائي لمرض هنتنغتون ، يمكن أن تساعد التدابير الداعمة مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق أيضًا في تخفيف الأعراض. على سبيل المثال ، يمكن تحسين اضطرابات الكلام أو البلع من خلال تمارين خاصة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام العلاج المهني لتدريب أنشطة الحياة اليومية. وهذا يمكّن الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون من البقاء مستقلين لفترة أطول. يساعد العلاج النفسي العديد من المصابين على التأقلم بشكل أفضل مع المرض. مجموعات المساعدة الذاتية هي أيضًا دعم كبير للكثيرين.
نظرًا لأن العديد من الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون يفقدون الوزن بشكل كبير على مدار فترة مرضهم ، فإن اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية أمر منطقي. في بعض الحالات ، تؤدي زيادة الوزن قليلاً إلى تحسين أعراض مرض هنتنغتون.
بحوث مرض هنتنغتون
العلاجات التي يمكن أن توقف عملية الانهيار الكامنة في مرض هنتنغتون ليست معروفة بعد. يتم اتباع أساليب جديدة مختلفة في علاج مرض هنتنغتون القائم على الأدوية ، ولكن هذه لا تزال في المرحلة التجريبية. أظهرت الدراسات أن الجرعات العالية من الإنزيم Q10 لها تأثيرات إيجابية طفيفة ، لكنها بشكل عام لا تؤثر على مسار المرض. CoEnzyme Q10 هو بروتين موجود بشكل طبيعي في الجسم ويحمي الخلايا من التلف.
عنصر نشط آخر يستخدم لعلاج مرض هنتنغتون هو ethyl icosapent ، وهو دواء تم تطويره خصيصًا لمرض هنتنغتون وهو مصنوع من مكون زيت السمك المكون من حمض eicosapentaenoic. يهدف Ethyl-Icosapent إلى منع تلف بعض مكونات الخلايا التي تلعب دورًا في موت الخلايا وزيادة كفاءة الخلايا العصبية المريضة. لم يكن هذا الدواء أيضًا قادرًا على إحداث أي تحسن في اضطرابات الحركة.
مرض هنتنغتون: مسار المرض والتشخيص
لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون. يموت المصابون في المتوسط بعد 19 عامًا من ظهور مرض هنتنغتون. هذه مجرد قيمة متوسطة ، مما يعني أن الأفراد يمكن أن يموتوا أيضًا في وقت متأخر أو قبل ذلك بكثير من عواقب مرض هنتنغتون.
تختلف الأعراض التي يصاب بها المصابون ومدى استجابتهم للأدوية المختلفة اختلافًا كبيرًا. فقط المتخصصون الذين يتعاملون مع مرض هنتنغتون بشكل يومي هم على دراية كافية بالخصائص العديدة للمرض. لذلك يُنصح مرضى HD أن يقوموا بفحص أنفسهم بانتظام في أحد مراكز مرض هنتنغتون في ألمانيا من أجل تكييف العلاج الفردي مع المسار الحالي للمرض.
بالنسبة للأقارب وشركاء الحياة للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون ، يكون المرض مرهقًا عاطفياً وأحيانًا ماليًا أيضًا. موقع Deutsche Huntington Hilfe e.V. متاح لعائلات المتضررين من خلال تقديم النصائح القيمة والعناوين الهامة إذا لزم الأمر.
كذا: صحة المرأة اللياقة الرياضية طفل رضيع
