اختبار الانسجام

درست Martina Feichter علم الأحياء من خلال صيدلية متخصصة في إنسبروك وانغمست أيضًا في عالم النباتات الطبية. من هناك لم يكن بعيدًا عن الموضوعات الطبية الأخرى التي ما زالت تأسرها حتى يومنا هذا. تدربت كصحفية في أكاديمية أكسل سبرينغر في هامبورغ وتعمل في منذ عام 2007 - في البداية كمحرر ومنذ عام 2012 ككاتبة مستقلة.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

اختبار Harmony هو فحص دم يمكن إجراؤه على النساء الحوامل. بمساعدتها ، يمكن تحديد متلازمة داون والتشوهات الصبغية الأخرى لدى الطفل بدرجة عالية من اليقين. اقرأ هنا كيف يعمل اختبار Harmony ، وما الذي يجب عليك مراعاته مقدمًا ومدى ارتفاع التكاليف!

اختبار الانسجام: كيف يعمل؟

اختبار الانسجام هو جزء من التشخيص غير الجراحي قبل الولادة (NIPD): يمكن استخدامه لتحديد انحرافات الكروموسومات في الجنين ، دون التدخل في الأم أو الطفل نفسه (أي غير جراحي). للاختبار ، يأخذ الطبيب عينة دم من المرأة الحامل. يتم فحص هذا في المختبر بحثًا عن آثار جينوم الطفل (DNA). يمكن أن يُظهر تحليل مقتطفات الحمض النووي لهؤلاء الأطفال بدرجة عالية من الاحتمال ما إذا كان النسل لديه أحد التثلث الصبغي الثلاثة التالية:

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
• التثلث الصبغي 18
• التثلث الصبغي 13

يمكن لاختبار Harmony أيضًا اكتشاف التشوهات في العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. يحدث هذا الشذوذ ، على سبيل المثال ، في متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر: في متلازمة تيرنر ، التي تصيب الفتيات فقط ، تحتوي الخلايا على كروموسوم X واحد فقط (بدلاً من اثنين). تحدث متلازمة كلاينفيلتر عند الأولاد فقط: المصابون لديهم كروموسوم X إضافي واحد على الأقل.

ملاحظة: بالإضافة إلى اختبار Harmony ، توجد أيضًا اختبارات دم مماثلة من الشركات المصنعة الأخرى. وتشمل هذه الاختبارات اختبار Prenatalis واختبار PrenaTest واختبار Panorama.

اختبار الانسجام: متى يمكن إجراؤه؟

لا يمكن إجراء اختبار Harmony حتى الأسبوع العاشر من الحمل على أقرب تقدير (بعد الاستشارة الوراثية للمرأة الحامل). في وقت مبكر ، كمية جينوم الطفل في دم الأم غير كافية للتحليل.

اختبار الانسجام: لمن هو مفيد؟

يتم إجراء اختبار Harmony - مثل اختبارات الدم المماثلة السابقة للولادة - بشكل أساسي عند النساء الحوامل اللائي يتعرض أطفالهن لخطر متزايد من شذوذ الكروموسومات مثل متلازمة داون. يوجد مثل هذا الخطر المتزايد ، على سبيل المثال ، إذا كانت الأم أكبر سناً بالفعل أو أن الفحص في الثلث الأول من الحمل قد أدى إلى نتيجة غير طبيعية. يمكن أن يكون الاختبار مفيدًا أيضًا إذا كان أحد أفراد الأسرة يعاني بالفعل من أحد تشوهات الكروموسومات التي يمكن توضيحها من خلال اختبار Harmony.

اختبار الانسجام: المزايا والموثوقية

حتى سنوات قليلة مضت ، لا يمكن الكشف عن متلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات في الجنين إلا بمساعدة التشخيص الغازي قبل الولادة ، على سبيل المثال باختبارات السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب الغازية تزيد من خطر الإجهاض. لا تحتوي اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية مثل اختبار Harmony على هذا العيب. لذلك فهي غير مؤذية للطفل الذي لم يولد بعد - مطلوب فقط عينة دم من الأم لاختبار Harmony واختبارات مماثلة.

تعتبر نتيجة اختبار Harmony موثوقة للغاية. وبالتالي يمكن اكتشاف متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 بدرجة عالية من الاحتمال. نادرا ما تكون نتيجة الاختبار خاطئة.

اختبار الانسجام: المخاوف

الأمر نفسه ينطبق على اختبار Harmony فيما يتعلق باختبارات الدم المماثلة السابقة للولادة (مثل اختبار PrenaTest و Panorama-Test): نتيجة الاختبار ليست مؤكدة بنسبة 100٪. نادرًا ما تشير النتيجة إلى وجود خلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون ، بينما في الواقع لا يوجد شيء على الإطلاق (نتيجة إيجابية كاذبة). إذا كان اختبار Harmony إيجابيًا ، يوصى بإجراء فحص ما قبل الولادة (مثل اختبار السائل الأمنيوسي) كتأكيد.

على العكس من ذلك ، يمكن أن يعطي اختبار Harmony في حالات نادرة أيضًا نتيجة سلبية خاطئة: وفقًا للاختبار ، على سبيل المثال ، هناك احتمال كبير بعدم وجود متلازمة داون ، لكن الطفل سيولد معها على أي حال.

في بعض الحالات لا يمكن إجراء اختبار Harmony. هذا ينطبق ، على سبيل المثال ، إذا كانت المرأة الحامل تتوقع أكثر من طفلين (ثلاثة توائم ، إلخ). في حالات الحمل بتوأم ، يمكن اختبار حالات التثلث الثلاث فقط. لا يمكن تحديد عدد مختلف من الكروموسومات الجنسية (كما هو الحال في متلازمة تيرنر) من خلال اختبار Harmony.

يخشى منتقدو اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية مثل اختبار Harmony من أن اختبارات الدم البسيطة هذه يمكن أن تزيد من عدد حالات الإجهاض (إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية).

اختبار الانسجام: المدة والتكاليف

يقوم المختبر الذي يقوم بالعمل بإبلاغ الطبيب المعالج بنتيجة اختبار Harmony في المتوسط ​​بعد ثلاثة أيام عمل. ثم سيناقش النتيجة مع المرأة الحامل.

تعتمد تكلفة اختبار Harmony على عدد تشوهات الكروموسومات التي يجب تحليل الحمض النووي للطفل من أجلها. يمكنهم الركض إلى بضع مئات من الدولارات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تكاليف الخدمات الطبية (المشورة ، جمع الدم ، المعلومات).

كقاعدة عامة ، يتعين على النساء الحوامل تحمل جميع التكاليف بأنفسهن - يتم تقديم اختبار Harmony كخدمة صحية فردية (IGeL). ومع ذلك ، في الحالات الفردية ، يمكن لشركات التأمين الصحي تغطية التكاليف. يجب على النساء الحوامل مناقشة هذا الاحتمال مع شركة التأمين الصحي قبل إجراء اختبار Harmony.

كذا:  طفل رضيع منع جلد