الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية أمراض وراثية. لذلك يتم نقلها من الآباء إلى الأطفال الذين لديهم المادة الوراثية. يمكن أن يحدث هذا حتى لو لم يظهر الوالدان أي علامات للمرض. تنجم الأمراض الوراثية عن عيوب أو اختلالات في التركيب الجيني. يمكن أن يكون جين واحد أو حتى عدة جينات معيبة في نفس الوقت. تعرف على الأمراض الوراثية الموجودة وكيف يتم تشخيصها وما هي الأساليب التي طورها الطب الحديث لمعالجتها.
ما هي الأمراض الوراثية الموجودة؟
الصور السريرية المحددة وراثيا متنوعة للغاية. يمكن أن تؤدي العيوب الوراثية الخلقية إلى نمو الأنسجة غير المنتظم ، وتعطيل أو منع تفاعلات أيضية معينة ، بل ويمكن أن تترك أنواعًا معينة من الخلايا تتلاشى.
وبالتالي تتراوح الأمراض الوراثية من أمراض التمثيل الغذائي (على سبيل المثال: بيلة الفينيل كيتون) إلى اضطرابات النمو (على سبيل المثال: التثلث الصبغي 21) إلى أمراض الضعف العضلي التدريجي (على سبيل المثال: ضمور العضلات الشوكي).
كيف يتم بناء الجينوم؟
يتم تخزين مخطط الجسم البشري وجميع وظائفه في الجينوم. يتم تخزين المعلومات الفردية على ما يسمى بالجينات - منظمة في 46 كروموسوم.
كل كروموسوم في أزواج (مكررة). زوج كروموسوم الجنس (gonosomes) هو استثناء: في النساء يتكون من كروموسوم X مزدوج ، في الرجال يتكون من مزيج من الكروموسومات X و Y.
على عكس أمراض الأورام ، فإن الاستعدادات الوراثية للأمراض الوراثية موجودة منذ الولادة. ينقل الآباء سمات وراثية معينة عبر الخلايا الجرثومية من جيل إلى جيل.
أمراض وراثية من الألف إلى الياء
أ.- المهق
- نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
- الداء النشواني
- متلازمة أنجلمان
- رقصة هنتنغتون
- متلازمة داون
- العامل الخامس ليدن
- عمى الألوان
- الهيموفيليا
- متلازمة كالمان
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة مارفان
- مرض هيرشسبرونج
- التليف الكيسي
- بيلة فينيل كيتون
- متلازمة بروتيوس
- التهاب الشبكية الصباغي
- فقر الدم المنجلي
- ضمور العضلات الشوكي
- الثلاسيميا
- متلازمة تريشر كولينز
- التثلث الصبغي 13
- التثلث الصبغي 18
- متلازمة تيرنر
كيف يتم تصنيف الأمراض الوراثية؟
يقسم الأطباء الأمراض الوراثية إلى المجموعات التالية:
أمراض الكروموسومات: يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية ببنية متغيرة أو عدد متغير من الكروموسومات. في كثير من الحالات ، يؤدي هذا إلى اضطرابات خطيرة في النمو.
الأمراض أحادية الجين: الأمراض التي يسببها تعديل جيني محدد و ضيق. في معظم الحالات ، لا ينتج الجسم بعد ذلك جزيئًا بروتينيًا مهمًا مثل إنزيم التمثيل الغذائي ، في شكل معدل أو بكميات غير كافية.
الاضطرابات المتعددة الجينات: تتميز بعدد كبير من التغيرات (الطفيفة) في التركيب الجيني. هذا يعني أن التفاعل المعقد فقط للعديد من الاختلافات الجينية (تعدد الأشكال) يؤدي إلى مرض وراثي. في كثير من الحالات ، تؤدي التأثيرات البيئية والظروف المعيشية إلى أمراض وراثية من هذا النوع.
أمراض الكروموسومات
في حالة مرض الكروموسومات ، هناك انحرافات في الترتيب الطبيعي للكروموسومات. يمكن أن تشمل أسباب ذلك التكوين غير الصحيح لخلايا البويضات والحيوانات المنوية - أو اندماجها غير الصحيح أثناء الإخصاب. بالمعنى الضيق ، لا يتم احتسابها من بين الأمراض الوراثية على هذا النحو. يمكن للتأثيرات الخارجية مثل الإشعاع عالي الطاقة أو بعض المواد الكيميائية أن تلحق الضرر أيضًا بالخلايا الجرثومية (خلية البويضة والحيوانات المنوية).
إذا انحرف عدد الكروموسومات عن التوزيع الطبيعي ، فغالبًا ما تنشأ عواقب وخيمة - مثل التشوهات واضطرابات النمو لدى الطفل. يمكن أن توجد الكروموسومات في حوالي ثلاثة أماكن - ثم يتحدث أحدهم عن ما يسمى بالتثلث الصبغي.
في التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ، على سبيل المثال ، يتأثر الكروموسوم 21. عادة ما يعاني الأطفال المصابون بسوء التوزيع الصبغي هذا من التقزم الشديد في نموهم.
ممثل آخر لهذه المجموعة هو التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) حيث يوجد الكروموسوم 18 في ثلاث نسخ. يتم تمثيل الكروموسوم 13 بشكل كبير في التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). كلا الشكلين يظهران زيادة في وفيات الأطفال.
مرض كروموسومي آخر هو متلازمة كلاينفيلتر ، التي تحدث حصريًا عند الذكور. بدلاً من الكروموسوم الجنسي XY العادي ، يوجد كروموسوم X إضافي - والنتيجة هي مخطط XXY للكروموسومات.
من بين أمور أخرى ، هذا له تأثير على تكوين هرمون التستوستيرون الذكري. لذلك ، غالبًا ما تصبح متلازمة كلاينفيلتر ملحوظة فقط خلال فترة البلوغ. في كثير من الحالات ، يكون المصابون طويلي القامة. الأشخاص المصابون هم أيضًا عقيمون في الغالب لأن خصيتيهم غير مكتملة النمو.
متلازمة تيرنر هي مرض كروموسومي يحدث فقط عند النساء. هنا ، أيضًا ، السبب هو سوء التوزيع في زوج الكروموسوم الجنسي. النساء المصابات لديهن كروموسوم X واحد فقط. يمكن أن تتنوع الأعراض ، ولكنها لا تحدث دائمًا بشكل كامل في جميع المرضى. غالبًا ما يكون المصابون قصيري القامة.
أمراض أحادية الجين
يمكن إرجاع المرض أحادي الجين - ويسمى أيضًا المرض أحادي الجين - إلى عيب جيني "محدد" ضمن تسلسل جيني معين. هذا يعني أن جينًا معينًا يرمز إلى جزيء بروتين مهم لا يعمل (بشكل كامل).
نتيجة لهذا المخطط الخاطئ ، ينتج الجسم عادة جزيئات بروتينية غير وظيفية. يمكن أن يكون لهذا عواقب مباشرة على عملية التمثيل الغذائي أو آليات التحكم الخلوية أو وظائف الأعضاء. يمكن أن يتسبب نقص جزيئات بروتين معينة أيضًا في موت خلايا الجسم أو عدم إمكانية الوصول إلى مراحل معينة من النمو البدني. غالبًا ما تظهر الأمراض أحادية الجين في مرحلة الطفولة وعادة ما تتبع قواعد الوراثة المندلية.
الوراثة الجسدية المتنحية: يصبح فقدان الوظيفة واضحًا فقط عندما يكون كلا الوالدين ، اللذين يمتلكان نفس التركيب الجيني المعيب ، وقد نقلاه إلى طفلهما. إذا كان كلا الشريكين حاملين للمرض ، فإن الطفل معرض لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 25٪. ومن الأمثلة على هذه الأمراض الوراثية التي تتبع وراثة وراثة متنحية: التليف الكيسي ، وبيلة الفينيل كيتون ، والمهق ، والجالاكتوز في الدم ، وفقر الدم المنجلي ، وبعض أشكال الضمور العضلي النخاعي.
الوراثة الصبغية السائدة: بعض الأمراض موروثة بشكل سائد وفقًا لقواعد الوراثة المندلية. هذا يعني أنه لا يمكن تعويض الجين المعدل بنسخة وظيفية على أليل أو كروموسوم مجاور.عندئذٍ تكون نسخة واحدة من الخطأ الوراثي من أحد الوالدين كافية حتى يسود ضد الجين السليم للوالد الآخر.
عادة ما يحدث مثل هذا المرض الوراثي في كل جيل. يمكن أن ينتشر المرض المعني في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ. تشمل الأمثلة عضلة الأصابع (الأشخاص الذين يعانون من تقصير الأصابع) ، ومرض العامل الخامس (اضطراب تخثر الدم) ، ومتلازمة مارفان (مرض النسيج الضام) ، ومرض هنتنغتون (مرض الدماغ الحركي) وأشكال معينة من الحثل العضلي (مرض العضلات) أو التهاب الشبكية الصباغي شبكية العين).
الميراث المرتبط بالكروموسوم X: يعتبر ما يسمى بالوراثة المرتبطة بالكروموسوم X حالة خاصة ، حيث يوجد خلل جيني في الكروموسوم X الخاص بالجنس.
في حالة وجود عيب جيني متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، عادةً ما يصاب الرجال بالمرض ، لأن لديهم "فقط" كروموسوم جنسي X واحد. أما في النساء ، فإن الكروموسوم X الثاني المتبقي يعوض الجين المعيب بنسخته السليمة.
أمثلة على الأمراض النموذجية التي تتبع وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X هي "الهيموفيليا" (مرض العامل الثامن أو الهيموفيليا) ، الحثل العضلي من نوع دوشين (مرض العضلات) ، داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (مرض هانتر ، مرض استقلابي) أو الأحمر- اضطراب الإحساس باللون الأخضر (عمى الألوان).
في المقابل ، نادرًا ما تحدث أنماط الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. هنا أيضًا ، يوجد خلل جيني في كروموسوم X الخاص بالجنس. مثال على مرض سائد مرتبط بـ X هو الكساح الناجم عن نقص فوسفات الدم (كساح فيتامين د المقاوم ، وهو اضطراب في استقلاب العظام).
أمراض متعددة الجينات
يتم إخفاء مجموعة واسعة من أشكال المرض المختلفة تحت الأمراض متعددة الجينات أو متعددة الجينات. تسمى هذه الاختلافات في الجينوم أيضًا "تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة" (SNP).
إذا نظرنا إليها بمعزل عن غيرها ، فعادةً لا تؤدي النيوكلوتايد الفردية إلى زيادة خطر الإصابة بالأمراض - لكن تفاعل العديد من العوامل الوراثية التكميلية المختلفة لا يزال يؤثر على الحالة الصحية.
من أمثلة الأمراض في هذه المجموعة الأمراض المنتشرة مثل الحساسية والسكري من النوع الثاني وأمراض القلب والأوعية الدموية أو الشفة المشقوقة والحنك وتضيق البواب (تضيق مخرج المعدة). الشيء المشترك بينهم جميعًا هو أن المرض لا يتأثر عادةً بالاستعداد الوراثي وحده ، بل يتأثر أيضًا بالعوامل الخارجية - على سبيل المثال ، الظروف المعيشية الحالية أو التأثيرات البيئية أو نمط الحياة العام.
الأمراض الوراثية - التشخيص
إن التقدم في الطب الحديث يجعل من الممكن تحديد مخاطر الأمراض الوراثية في كثير من الحالات في مرحلة مبكرة. هذا ممكن ، على سبيل المثال ، من خلال ما يعرف بالفحص الجيني البشري.
تقدم العديد من العيادات المتخصصة خدمات المشورة الفردية التي تكون بمثابة نقطة الاتصال الأولى لمن يطلبون المشورة. إنهم يساعدون وينصحون بشأن:
- توضيح أمراض الأسرة الشائعة
- تقييم المخاطر عند محاولة إنجاب الأطفال
- التشخيص الجزيئي للأمراض الوراثية
- شرح شامل للمناهج العلاجية الممكنة
- الشروط الممكنة للقبول والمشاركة في الدراسات السريرية
- التثقيف حول شدة المرض الوراثي ومسيرته والتنبؤ به
- وساطة نقاط الاتصال المتخصصة الأخرى وممثلي المرضى
لمن تصلح الاستشارة الوراثية البشرية؟
الاستشارة الوراثية مناسبة لأي شخص يشعر بالقلق بشأن ما إذا كان أحد أفراد الأسرة أو هم أنفسهم مصابين بمرض وراثي يمكن أن ينتقل إلى ذريتهم. يتم ذلك مع متخصصين في علم الوراثة البشرية.
على سبيل المثال ، إذا قام طبيب الأطفال بتشخيص تأخر في النمو لدى طفلك ، فسيقوم بتوضيح سبب وراثي. يمكن أن تكون هذه النصائح مفيدة أيضًا في تنظيم الأسرة ، خاصةً إذا كانت هناك أمراض معينة تحدث في كثير من الأحيان في الأسرة أو ظهرت تشوهات - على سبيل المثال في الموجات فوق الصوتية - أثناء الحمل.
ما هي الدراسات الجينية البشرية الموجودة؟
ينصب تركيز الاستشارات الوراثية الفردية على إجراءات الفحص لتحديد عوامل الخطر في مرحلة مبكرة. بهذه الطريقة ، يمكن للأطباء بدء العلاج المناسب - إذا كان متاحًا - في مرحلة مبكرة وضمان أفضل رعاية ممكنة.
أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، يمكن لطبيبك الحصول على استنتاجات مهمة حول نمو الجنين من خلال ما يسمى باختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية. إنها عينة دم "بسيطة" تؤخذ من وريد الأم الحامل.
من ناحية أخرى ، يحدد الأطباء ما إذا كانت بعض الواسمات الأيضية توفر معلومات حول الحالة الصحية للطفل الذي لم يولد بعد ، ومن ناحية أخرى ، يبحثون تحديدًا عن أجزاء من الحمض النووي للطفل.
نظرًا لأن بعض أجزاء الحمض النووي للجنين (الحمض النووي الخالي من الخلايا أو cfDNA) تنتشر بالفعل في دم الأم ، فمن الممكن للأطباء البحث عن تشوهات جينية في الطفل الذي لم يولد بعد (اختبار PrenaTest و Panorama-Test ، Harmony-Test).
يمكن أيضًا إجراء فحص مباشر للطفل كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة (الكشف المبكر) في اليوم الثاني أو الثالث بعد الولادة. للقيام بذلك ، يأخذ الأطباء بضع قطرات من الدم من كعب المولود ويوضحون الاضطرابات الأيضية الخلقية المحتملة أو الاضطرابات الهرمونية أو الأمراض الوراثية الأخرى.
هل يمكن الشفاء من الأمراض الوراثية؟
معظم الأمراض الوراثية غير قابلة للشفاء. ومع ذلك ، لا يمكن تطبيق هذه الإجابة في جميع المجالات على جميع الأمراض الوراثية. المحفزات والمظاهر الأساسية للصور السريرية المقابلة ، والتي تعد في الغالب من بين الأمراض النادرة ، متنوعة ومعقدة للغاية.
أصبحت الأساليب المأمولة متاحة مؤخرًا لشكل واحد من ضمور الشبكية الوراثي (طفرة RPE65) أو ضمور العضلات الشوكي الوراثي. لأول مرة ، الأطباء لديهم الفرصة لمساعدة المتضررين من أساليب العلاج الجيني.
إن التوضيح التشخيصي الجزيئي في الوقت المناسب مهم بشكل خاص هنا ، لأن نجاح العلاج يستفيد من التشخيص المبكر والبدء المبكر للعلاج.
ومع ذلك ، هناك خيارات علاجية للعديد من الأمراض الوراثية. على سبيل المثال ، يمكن توفير البروتينات المفقودة بشكل مصطنع ، كما هو الحال مع الهيموفيليا. أو يتم تجنب بعض المكونات الغذائية التي لا يمكن معالجتها من خلال نظام غذائي خاص (على سبيل المثال: بيلة الفينيل كيتون). بالنسبة للعديد من الأمراض الوراثية ، توجد مراكز طبية ومجموعات المساعدة الذاتية التي تقدم المشورة أو العلاجات الخاصة.
.jpg)
-ich-muss-die-seele-an-den-krper-anpassen.jpg)
