التثلث الصبغي 13

تحديث في

كليمنس جوديل يعمل بالقطعة لفريق الطبي.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) هو مرض وراثي شديد في الغالب مع تشوهات في العديد من أجهزة الأعضاء. غالبًا ما يتم التشخيص قبل الولادة. لا يوجد علاج علاجي للتثلث الصبغي 13 ، ولكن يوجد علاج مصاحب ، حيث يموت غالبية المصابين في الرحم أو في السنة الأولى من حياتهم. اكتشف هنا أعراض وتشخيص وعلاج التثلث الصبغي 13!

التثلث الصبغي 13: الوصف

تم وصف التثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو (بارثولين) ، لأول مرة بواسطة إيراسموس بارثولين في عام 1657. في عام 1960 ، اكتشف كلاوس باتو السبب من خلال إدخال طرق تقنية جديدة: في التثلث الصبغي 13 ، يحدث الكروموسوم 13 ثلاث مرات بدلاً من مرتين فقط في المعتاد. يتسبب الكروموسوم الزائد في حدوث تشوهات واضطرابات شديدة في النمو لدى الجنين في مرحلة مبكرة جدًا من الحمل.

ما هي الكروموسومات

يتكون الجينوم البشري من الكروموسومات ، والتي تتكون بدورها من الحمض النووي والبروتينات وهي موجودة في نوى جميع خلايا الجسم تقريبًا. الكروموسومات هي حاملة الجينات وبالتالي توفر مخطط كائن حي.

يمتلك الشخص السليم 46 كروموسومًا ، 44 منها أزواج من نفس الكروموسومات (كروموسومات جسمية) واثنان آخران يحددان الجنس الجيني (الكروموسومات التناسلية). يُعرف هذان النوعان إما بالكروموسوم X أو Y.

في معظم الحالات ، يكون الانحراف عن هذا العدد من الكروموسومات (اختلال الصيغة الصبغية) غير متوافق مع الحياة. لا يمكن أن يتطور الجنين والنتيجة إجهاض. ومع ذلك ، هناك عدد قليل من أشكال اختلال الصيغة الصبغية التي يمكن أن يعيش معها الأطفال المصابون. بالإضافة إلى التثلث الصبغي 13 ، يشمل هذا أيضًا التثلث الصبغي 21 المعروف (متلازمة داون) بثلاثة كروموسومات 21 ، أو التثلث الصبغي 18.

في جميع حالات التثلث الصبغي ، يكون عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 46.

ما هي أنواع التثلث الصبغي 13 الموجودة؟

يتم التمييز بين المتغيرات المختلفة للتثلث الصبغي 13:

  • التثلث الصبغي 13 المجاني: في 75 بالمائة من الحالات ، يُسمى التثلث الصبغي المجاني. هذا يعني أن هناك كروموسوم 13 إضافي غير منضم في جميع خلايا الجسم.
  • تثلث الصبغي الفسيفسائي 13: في هذا الشكل من التثلث الصبغي 13 ، يحدث الكروموسوم الإضافي فقط في نسبة معينة من الخلايا. تحتوي الخلايا الأخرى على مجموعة طبيعية من الكروموسومات. اعتمادًا على نوع وعدد الخلايا المصابة ، يمكن أن تكون أعراض التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي أكثر اعتدالًا.
  • التثلث الصبغي الجزئي 13: في هذا الشكل من التثلث الصبغي 13 ، يوجد جزء فقط من الكروموسوم 13 في ثلاث نسخ. اعتمادًا على القسم الثلاثي الذي يحدث ، ينتج عن أعراض أكثر أو أقل.
  • تثلث الصبغي الإزفاء 13: بالمعنى الدقيق للكلمة ، هذا ليس تثلثًا حقيقيًا ، ولكنه إعادة ترتيب لجزء من الكروموسومات. يتم ربط قطعة فقط من الكروموسوم 13 بصبغي آخر (مثل 14 أو 21). في ظل ظروف معينة ، لا يؤدي هذا النقل إلى أي أعراض. ثم يشار إليه على أنه انتقال متوازن.

حادثة

يحدث التثلث الصبغي 13 في حوالي 1 من كل 10000 ولادة. من المفترض أن يكون معدل حدوث الإجهاض أعلى بكثير. يزيد التردد مع تقدم عمر الأم. وبالتالي فإن متلازمة باتو هي ثالث أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا - بعد التثلث الصبغي 21 و 18.

التثلث الصبغي 13: الأعراض

قائمة الأعراض المحتملة للتثلث الصبغي 13 طويلة. تعتمد الشكاوى التي تحدث في الأطفال المصابين على الحالة الفردية. يمكن أن تختلف طبيعة وشدة أعراض التثلث الصبغي 13 تبعًا لشكل المرض. كلما تأثرت الخلايا ، زادت حدة العواقب. في حالة التثلث الصبغي للفسيفساء والإزاحة ، قد تكون شدة الأعراض منخفضة جدًا بحيث لا تكاد تُلاحظ أي ضعف.

من ناحية أخرى ، يرتبط التثلث الصبغي 13 بالتشوهات والاضطرابات الشديدة.

مجمع الأعراض الكلاسيكي هو الظهور المتزامن للعلامات التالية:

  • صغر الرأس (صغر الرأس) والعيون الصغيرة (صغر العين)
  • الشفة المشقوقة والحنك
  • أصابع أو أصابع زائدة (متعددة الأصابع)

هذه التشوهات هي نموذجية للتثلث الصبغي 13 ، ولكن لا يجب أن تكون موجودة في كل حالة. يمكن أيضًا أن تتأثر العديد من أجهزة الأعضاء الأخرى.

الوجه والرأس

بالإضافة إلى صغر العين ، يمكن أن تكون العينان متقاربتين للغاية (قصور العين) ومغطاة بطيات الجلد. قد تكون العينان قد اندمجت في واحدة (cyclopia) ، والتي غالبًا ما ترتبط بتشوهات في الأنف (ربما أنف مفقود). في التثلث الصبغي 13 ، يمكن أن يظهر الأنف أيضًا مسطحًا وواسعًا جدًا.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم تشكيل الأذنين بشكل واضح نظرًا لوضعها المنخفض نسبيًا وكذلك الذقن.

الجهاز العصبي المركزي

حوالي 70 في المائة من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 لديهم ما يعرف باسم التهاب الدماغ الكلوي. يتم دمج نصفي الدماغ تمامًا بدلاً من - كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء - متصلون فقط عبر جزء صغير. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يكون الأطفال مقيدين فكريًا بشدة ، وغالبًا ما يعانون من نوبات الصرع. يمكن أن تؤدي أيضًا تشوهات الأعصاب القحفية ، مثل الأعصاب السمعية أو الشمية ، إلى فشل وظيفي مماثل.

يمكن أن يؤدي الرأس الصغير جدًا وعدم فصل نصفي الكرة الأرضية أيضًا إلى رأس مائي (استسقاء الرأس). بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تتسبب القيود العصبية في شعور الأطفال المصابين بالترهل بشكل خاص في العضلات (انخفاض ضغط الدم). كل هذا يجعل الاتصال بالطفل صعبًا.

اعضاء داخلية

تتأثر الأعضاء الداخلية في الصدر والتجويف البطني أيضًا بالتثلث الصبغي 13. يمكن أن يؤدي عدد كبير من التشوهات المختلفة (مثل الترتيب المستدير للأعضاء في تجويف البطن) إلى تقييد كبير في الحياة اليومية.

قلب

80٪ من مرضى التثلث الصبغي 13 يعانون من عيوب في القلب. هذه بشكل أساسي عيوب في الجدران الفاصلة بين فراغات القلب الأربعة (عيوب الحاجز). بالإضافة إلى ذلك ، فإن ما يسمى بالقناة الشريانية المستمرة أمر شائع. هذا نوع من قصر الدائرة بين الأوعية الدموية (الشريان الرئوي) الذي يمتد من القلب إلى الرئتين والشريان الرئيسي (الشريان الأورطي).

هذه الدائرة القصيرة منطقية بالنسبة للجنين لأن الطفل الذي لم يولد بعد لا يتنفس من خلال الرئتين ، ولكنه يتلقى دمًا غنيًا بالأكسجين من الأم. بعد الولادة ، عادةً ما تُغلق القناة الشريانية مع أول أنفاس. يمكن أن يؤدي عدم القيام بذلك إلى تعطيل مجرى دم الوليد بشكل خطير.

الكلى والمسالك البولية

غالبًا ما تظهر تشوهات الكلى والمسالك البولية في التثلث الصبغي 13. من بين أمور أخرى ، تحدث الخراجات والكلى حدوة الحصان (اندماج الكلى في شكل حدوة حصان). إذا تم إعاقة تدفق البول ، فغالبًا ما يرتد البول إلى الكلى. على المدى الطويل ، هذا يضر الكلى (موه الكلية).

الأعضاء التناسلية

في الذكور حديثي الولادة ، قد لا تنزل الخصيتان بشكل طبيعي من البطن إلى كيس الصفن. يحدث هذا عادةً كجزء من التطور الطبيعي في الرحم. إذا تركت دون علاج ، فإن اضطرابات نمو الحيوانات المنوية أو حتى العقم هي النتيجة. يمكن أيضًا تغيير كيس الصفن بشكل غير طبيعي. قد يكون لدى النساء حديثي الولادة مبيضان متخلفان (مبيضان) ورحم مشوه (رحم ذو قرنين).

فتق

الفتق هو إزاحة أحشاء البطن من خلال فجوة طبيعية أو صناعية في جدار البطن. في التثلث الصبغي 13 ، يحدث الفتق في المقام الأول حول منطقة السرة ، في الفخذ وعند نقطة التعلق بالسرة (القيلة السارية).

هيكل عظمي

الهيكل العظمي أيضًا غير مستثنى من عواقب التثلث الصبغي 13. من الممكن حدوث تشوهات عديدة في العظام. بالإضافة إلى الإصبع السادس (أو إصبع القدم) الذي يتم تدريبه بشكل إضافي في كثير من الأحيان ، فإن اليدين والأظافر غالبًا ما تكون مشوهة بشدة. ينتج عن هذا في بعض الأحيان أن الأصابع الخارجية تشير إلى المركز وتستريح على الأصابع الداخلية ، إذا جاز التعبير. يمكن أيضًا أن تتشوه القدم في شكل حنف القدم.

الأوعية الدموية

أخيرًا ، مع التثلث الصبغي 13 (الخلقية) يحدث نمو للأوعية الدموية الصغيرة (الأورام الوعائية الشعرية) بشكل متكرر.توجد بشكل أساسي في الجلد ، وخاصة الوجه ، وفي الأعضاء الداخلية مثل الكلى والكبد.

التثلث الصبغي 13: الأسباب وعوامل الخطر

تحدث غالبية حالات التثلث الصبغي 13 نتيجة خطأ في تكوين الخلايا الجنسية ، أي الحيوانات المنوية وخلايا البويضة. عادةً ما يحتوي هذان النوعان من الخلايا على كروموسوم واحد (نصف) يحتوي على 23 كروموسومًا. أثناء الإخصاب ، يندمج الحيوان المنوي مع خلية بويضة ، بحيث تحتوي الخلية الناتجة على ضعف مجموعة الكروموسوم المكونة من 46 كروموسومًا.

حتى يكون للخلايا الجنسية مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات قبل الإخصاب ، يجب أن تنقسم الخلايا السلفية إلى خليتين جنسيتين ، وتفصل كل زوج من الكروموسومات. يمكن أن تحدث أخطاء في هذه العملية المعقدة ، على سبيل المثال لا ينفصل زوج من الكروموسومات (غير مفكك) أو يتم نقل جزء من كروموسوم إلى آخر (الانتقال).

بعد عدم الانفصال ، تحتوي إحدى الخلايا الجنسية الناتجة على اثنين من الكروموسومات من عدد معين ، في هذه الحالة رقم 13. في الخلية الأخرى لا يوجد كروموسوم 13 على الإطلاق ، يحتوي أحدهما على 24 كروموسومًا والآخر 22 كروموسومًا فقط.

في كثير من الحالات ، يتم اكتشاف مثل هذا الخطأ من خلال عناصر تحكم الجسم في نمو الخلية ويتم "فرز" الخلية المصابة. قد يحدث هذا أيضًا فقط بعد الإخصاب ويحدث الإنهاء التلقائي للحمل (الإجهاض). ومع ذلك ، إذا لم تنجح آليات التحكم هذه ، يمكن أن تستمر الخلايا (التي بها عيب) في التطور بل وتتطور إلى طفل قابل للحياة - اعتمادًا على نوع وشدة التثلث الصبغي مع تشوهات أكثر أو أقل حدة.

في التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي ، لا يحدث الخطأ أثناء انقسام الخلايا السلفية للجنس ، بل يحدث في مرحلة ما أثناء زيادة نمو الجنين. ثم هناك بالفعل العديد من الخلايا المختلفة ، إحداها لا تنقسم فجأة بشكل صحيح. فقط هذه الخلية وخلاياها الوليدة لديها عدد خاطئ من الكروموسومات ، والخلايا الأخرى تتمتع بصحة جيدة.

لا توجد إجابة واضحة عن سبب عدم انقسام بعض الخلايا بشكل صحيح. عوامل الخطر هي عمر الأم الأكبر سنًا أثناء الإخصاب أو الحمل وبعض المواد التي يمكن أن تعطل انقسام الخلايا (علم التوليد).

هل تثلث الصبغي 13 وراثي؟

يعتبر التثلث الصبغي 13 المجاني وراثيًا من الناحية النظرية ، لكن الأشخاص المصابين يموتون عادةً قبل بلوغهم مرحلة النضج الجنسي. من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون التثلث الصبغي 13 الإزفاء خاليًا من الأعراض. لا يلاحظ حامل مثل هذا الانتقال المتوازن أي شيء من الخلل الجيني ، ولكن باحتمال معين ينقله إلى نسله. ثم يكون هناك خطر متزايد للإصابة بالتثلث الصبغي 13 بالنسبة لهم.يمكن استخدام اختبار جيني خاص لاختبار ما إذا كان التثلث الصبغي 13 الإزفاء موجودًا أم لا.

إذا كان زوجًا سليمًا من الوالدين لديه بالفعل طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 ، فإن خطر المزيد من النسل يزيد أيضًا مع التثلث الصبغي (بما في ذلك 18 و 21). ثم يكون حوالي واحد بالمائة.

التثلث الصبغي 13: الفحوصات والتشخيص

أخصائيو التثلث الصبغي 13 متخصصون في طب الأطفال وأطباء أمراض النساء وعلماء الوراثة البشرية. غالبًا ما يتم تشخيص التثلث الصبغي 13 أثناء الحمل كجزء من الفحوصات الوقائية. عادة ما تكون التغييرات الخارجية والأعطال في نظام القلب والأوعية الدموية ملحوظة عند الولادة على الأقل. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يكون التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي غير واضح نسبيًا.

فحوصات ما قبل الولادة

في كثير من الحالات ، يوجد بالفعل اشتباه في حدوث تثلث صبغي 13 كجزء من الفحوصات الوقائية. يتم قياس سمك ثنية عنق الجنين بشكل روتيني أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية للحوامل. إذا كان هذا أكثر سمكًا من المعتاد ، فهذا يشير بالفعل إلى وجود مرض. قد توفر قيم الدم المختلفة مزيدًا من المعلومات ، وأخيرًا تؤكد بعض التغييرات المرضية في الأعضاء الاشتباه في حدوث التثلث الصبغي 13.

الاختبارات الجينية

إذا كان هناك أي دليل على التثلث الصبغي 13 ، فمن المستحسن الاستشارة الوراثية قبل الولادة بما في ذلك فحص ما قبل الولادة. لهذا الغرض ، يتم إزالة خلايا الجنين باستخدام تقنيات خاصة من السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي) أو المشيمة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) وإخضاعها لتحليل الحمض النووي. تعطي مثل هذه الفحوصات الغازية السابقة للولادة نتائج موثوقة للغاية ، ولكنها يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض.

لبعض الوقت الآن ، تتوفر أيضًا اختبارات الدم غير الجراحية قبل الولادة ، والتي يمكن من خلالها اكتشاف التثلث الصبغي 13 (بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات الأخرى) بشكل موثوق في الجنين - دون التعرض لخطر الإجهاض. كل ما نحتاجه هو عينة دم من الأم: تحتوي على آثار من الحمض النووي للأطفال يمكن فحصها بحثًا عن أي شذوذ.

من أمثلة اختبارات الدم هذه اختبار Harmony واختبار PrenaTest واختبار Panorama. إذا كان هناك اشتباه مبرر بالتثلث الصبغي 13 وبعد استشارة طبية ، يمكن تغطية التكاليف المتكبدة لهذا الاختبار قبل الولادة من خلال التأمين الصحي القانوني.

فحوصات ما بعد الولادة

بعد الولادة ، من المهم أولاً تحديد التشوهات المهددة للحياة واضطرابات النمو التي تتطلب علاجًا فوريًا. هذا هو السبب في إجراء فحص شامل لأجهزة الأطفال حديثي الولادة. تساعد فحوصات ما قبل الولادة أيضًا في تقييم شدة التثلث الصبغي 13. بعد الولادة ، يجب عادةً مراقبة الطفل المصاب ومعالجته بواسطة طب العناية المركزة.

إذا لم يتم تحديد التثلث الصبغي 13 بالفعل أثناء الفحوصات الطبية الوقائية ، يتم إجراء الاختبار الجيني بعد الولادة. كل ما هو مطلوب هو عينة دم من المولود ، والتي يمكن الحصول عليها من الوعاء السري ، على سبيل المثال.

قلب

يجب فحص القلب بالتفصيل في أسرع وقت ممكن بعد الولادة. بمساعدة الموجات فوق الصوتية للقلب (تخطيط صدى القلب) يمكن للمرء تقييم التشوهات في القلب. يجب أن يتم النظر بعناية في الأقسام الموجودة في القلب بشكل خاص. غالبًا ما تظهر أمراض القلب الخطيرة على أنها اضطرابات خطيرة في الدورة الدموية تتطلب علاجًا طبيًا مكثفًا.

الجهاز الهضمي

قد يكشف فحص البطن بالموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية عن دوران الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى ترتيبها غير الطبيعي.

الجهاز العصبي

يجب أيضًا فحص الجهاز العصبي باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي بالكمبيوتر (CT). عادة ما يمكن التعرف على بنية دماغية واضحة ، مثل تلك الموجودة في التهاب الدماغ الشامل.

نظام الهيكل العظمي

غالبًا ما يتم فحص التشوهات في الهيكل العظمي بمزيد من التفصيل أخيرًا ، لأنها في معظم الحالات لا تشكل تهديدًا خطيرًا على الحياة. يمكن أن تظهر العظام بشكل جيد في الأشعة السينية.

التثلث الصبغي 13: العلاج

حتى الآن لا يوجد علاج علاجي للتثلث الصبغي 13. والهدف من كل الجهود هو توفير أفضل نوعية حياة ممكنة للطفل المصاب. يجب إجراء أي علاج للتثلث الصبغي 13 بواسطة فريق متعدد التخصصات ذي خبرة. يضم هذا الفريق أطباء أمراض النساء وأطباء الأطفال والجراحين وأطباء الأعصاب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لأخصائيي الرعاية التلطيفية تقديم مساهمة مهمة للغاية في رفاهية وراحة الطفل.

في حين أن تشوهات الأعضاء في الصدر والبطن غالبًا ما تكون قابلة للعلاج والتشغيل ، فإن تشوهات الجهاز العصبي المركزي (خاصة في الدماغ) تشكل تحديًا كبيرًا. وعادةً لا يمكن علاجها.

بشكل عام ، تعتمد الإجراءات العلاجية على شدة التشوهات المختلفة. يجب دائمًا التخطيط للعلاج بشكل فردي. تتم مناقشة المشاكل المختلفة في مناقشات مفصلة وتقييمها حسب درجة إلحاحها. نوع وشدة العلاج مثيران للجدل في الأدبيات.

نظرًا لأن معدل الوفيات من المرض مرتفع جدًا ، فغالبًا ما يتم الاتفاق على حدود العلاج مع الوالدين. من الناحية المثالية ، ومع ذلك ، ينبغي أن يتم ذلك بشكل تدريجي. على سبيل المثال ، يناقش المرء ما إذا كانت وأي عملية (على سبيل المثال على القلب) يتم إجراؤها حاليًا للعلاج أو التي يجب تجنبها لمصلحة الطفل.

مرافقة الوالدين

من المهم أيضًا مرافقة الوالدين. يجب تقديم المساعدة والدعم لهم بطريقة مسؤولة وصادقة ، على سبيل المثال من الأخصائيين الاجتماعيين أو في شكل دعم نفسي. إذا شعر الوالدان بالإرهاق والعجز في البداية ، يمكن لموظف التدخل في الأزمات توفير الأمل والتوجيه.

التثلث الصبغي 13: مسار المرض والتشخيص

لا يمكن علاج متلازمة باتو. تموت العديد من حالات التثلث الصبغي الـ 13 التي تم تشخيصها قبل الولادة قبل الولادة ، وأكثر من ذلك بكثير في الشهر الأول من الحياة. يعيش خمسة بالمائة فقط من الأطفال ليكونوا أكبر من 6 أشهر. أكثر من 90 في المائة من المصابين يموتون في السنة الأولى من العمر. ومع ذلك ، من الصعب التنبؤ بمدة بقاء طفل التثلث الصبغي 13 على قيد الحياة.

في المتوسط ​​، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للتثلث الصبغي 13 للطفل المولود حيًا 90 يومًا بعد الولادة. هذا يرجع بشكل أساسي إلى حقيقة أن المضاعفات الخطيرة للتشوهات تحدث عادة بعد الولادة مباشرة. تشمل المضاعفات الأكثر شيوعًا التي تهدد الحياة للتثلث الصبغي 13 صعوبات التنفس وعيوب القلب والنوبات والفشل الكلوي ومشاكل التغذية. يمكن أن يطيل العلاج المكثف البقاء على قيد الحياة.

البقاء على قيد الحياة لفترة أطول ممكن ، خاصةً إذا لم تكن هناك تشوهات دماغية كبيرة. ولكن حتى الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 الذين بقوا على قيد الحياة في السنة الأولى من العمر غالبًا ما يظهرون عجزًا فكريًا كبيرًا ، لذا فهم عادة غير قادرين على عيش حياة مستقلة.

حتى إذا لم يكن هناك علاج حتى الآن ، يتم إجراء عدد كبير من الدراسات للبحث عن خيارات الشفاء بهدف إيجاد علاج للتثلث الصبغي 13 يومًا ما.

كذا:  السن يأس التدخين عيون 

مقالات مثيرة للاهتمام

add