متلازمة فون ويلبراند

يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

متلازمة فون ويلبراند (VWS) هي اضطراب نزفي موروث في الغالب. في حالات نادرة ، تكون هناك أمراض أخرى أو أدوية معينة هي السبب. وينتج المصابون القليل جدًا من عامل Von Willebrand (VWF) ، وهو أمر مهم للإرقاء ، أو شكل معيب من البروتين. الأعراض النموذجية هي نزيف الحيض الغزير ونزيف اللثة والأنف والنزيف بعد الجراحة. اقرأ المزيد عن التشخيص والعلاج هنا!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. D68

لمحة موجزة

  • الوصف: اضطراب نزفي وراثي في ​​الغالب ونادرًا ما يكون مكتسبًا يؤدي إلى زيادة الميل إلى النزيف
  • الإنذار: مع العلاج المناسب ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع.
  • العلاج: قابل للعلاج بالأدوية ، ولا يمكن علاجه بالشكل الموروث
  • الأعراض: نزيف الأغشية المخاطية خاصة: الحيض الغزير ، نزيف الأنف ، نزيف اللثة ، نزيف بعد العمليات ، نقص الحديد.
  • الوقاية: معلومات وتوضيح البيئة الشخصية ؛ حمل بطاقة هوية الطوارئ ؛ تجنب بعض الأدوية
  • التشخيص: بناءً على الأعراض والتاريخ العائلي واختبارات الدم
  • الأسباب: موروثة في الغالب ، ونادرًا ما تسببها أمراض أو عقاقير أخرى

ما هي متلازمة فون ويلبراند؟

متلازمة فون ويلبراند (VWS) هي أكثر اضطرابات الإرقاء الخلقية شيوعًا في جميع أنحاء العالم: يصاب بها حوالي واحد من كل 1000 شخص. الاسم الأقدم لـ VWS هو "متلازمة فون ويلبراند يورجنز".

المصابون أكثر عرضة للنزيف. السبب هو اضطراب التخثر. في حالات نادرة ، لا يكون المرض وراثيًا ولكنه ناتج عن أمراض كامنة أخرى (مثل عيوب القلب ، قصور الغدة الدرقية) أو بعض الأدوية.

يعتمد حدوث النزيف ومقداره على نوع المرض. VWS ضعيف في بعض الناس وهناك أعراض قليلة أو معدومة. عادة ما يشخص الأطباء النساء في وقت أبكر من الرجال لأنهن يعانين من نزيف الحيض أو نزيف ما بعد الولادة. هناك ثلاثة أنواع من VWS:

أنواع 1 إلى 3 من متلازمة فون ويلبراند

يقسم الأطباء متلازمة فون ويلبراند إلى ثلاثة أنواع. معرفة شكل المرض مهم للعلاج. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يمكن تحديد متلازمة فون ويلبراند بوضوح لنوع واحد.

متلازمة فون ويلبراند من النوع 1

متلازمة فون ويلبراند من النوع الأول لها نقص في ما يسمى بعامل فون ويلبراند. النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا ويمثل حوالي 85 بالمائة من جميع حالات متلازمة فون ويلبراند.

يضمن عامل Von Willebrand ، جنبًا إلى جنب مع المواد الأخرى ، أن تلتصق الصفائح الدموية (الصفيحات) معًا ، وأن تلتصق الإصابة أو الجرح معًا وبالتالي يوقف النزيف. وتتمثل مهمتها الثانية في حماية عامل تخثر مهم آخر ، يسمى العامل الثامن ، من الانقسام بواسطة الإنزيمات. يحسب الأطباء النوع الأول من الاضطرابات الكمية للإرقاء.

متلازمة فون ويلبراند من النوع 2

في متلازمة فون ويلبراند من النوع 2 ، ينتج الجسم شكلًا معيبًا من عامل فون ويلبراند. نتيجة لذلك ، يمكنه فقط تولي مهمته إلى حد محدود أو لا يمكنه تولي مهمته على الإطلاق. يسمي الأطباء هذا اضطراب الإرقاء النوعي.

متلازمة فون ويلبراند من النوع 3

النوع الثالث هو أكثر أشكال متلازمة فون ويلبراند شدة. ومع ذلك ، فهو أيضًا الأكثر ندرة: حوالي واحد من كل مليون شخص يصابون بهذا الشكل. عامل Von Willebrand غائب تمامًا هنا. يجب على المصابين استبدال عامل Von Willebrand بعقار يقوم بوظيفته. تظهر الأعراض أيضًا بشكل أكثر وضوحًا هنا. مثل النوع 1 ، النوع 3 هو أحد الاضطرابات الكمية للإرقاء.

أصل اسم المرض

تعود مصطلحات "Von Willebrand Syndrome" أو "Von Willebrand-Jürgens Syndrome" إلى مكتشفي المرض. وصف الطبيب الفنلندي إريك أدولف فون ويلبراند المرض لأول مرة في عشرينيات القرن الماضي. لقد أدرك أنه على عكس الهيموفيليا ، فإن متلازمة فون ويلبراند تؤثر أيضًا على النساء. في ثلاثينيات القرن الماضي ، أضاف الطبيب الألماني رودولف يورجنز مزيدًا من الملاحظات لوصف المرض ، ولهذا السبب تمت الإشارة إلى اضطراب النزيف في أجزاء من الأدبيات المتخصصة باسم متلازمة فون ويلبراند يورجنز.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة فون ويلبراند؟

الهدف من العلاج هو منع النزيف الزائد باستمرار والاستعداد وفقًا للحالات الخطرة مثل الجراحة أو الولادة. اعتمادًا على شكل وشدة متلازمة فون ويلبراند ، لا يقتصر متوسط ​​العمر المتوقع على العلاج المناسب.

إذا تم نطق VWS ، فغالبًا ما تكون نوعية حياة المتأثرين محدودة. أنت معرض لخطر النزيف بشكل كبير. يمكن للمرأة المصابة ، على سبيل المثال ، أن تصاب بغزارة في الدورة الشهرية. في حالة نادرة من النوع 3 VWS ، يجب على المصابين تناول الدواء مدى الحياة.

كيف يتم علاج متلازمة فون ويلبراند؟

العلاج ضروري دائمًا إذا زاد خطر النزيف في مواقف معينة ، على سبيل المثال إذا كانت العملية وشيكة. حتى إذا كان الشخص المصاب مصابًا بالشكل الحاد ولكن نادر الحدوث لمتلازمة فون ويلبراند من النوع 3 ، فإن العلاج مدى الحياة ضروري. يساعد العلاج أيضًا في تحسين نوعية الحياة.

يستخدم الطبيب العديد من الأدوية للعلاج. يعتمد اختيار المكون النشط على نوع VWS. في جميع الأشكال ، يمكن استخدام ما يسمى مضادات الفبرين. أنها تقوي تخثر الدم وتستخدم بشكل رئيسي للنزيف من الأغشية المخاطية. إن استبدال عامل التخثر المفقود في شكل دواء هو أيضًا خيار علاجي. مع النوع 1 ، غالبًا ما يكون كافيًا لزيادة إفراز الجسم لعامل Von Willebrand مع عنصر نشط معين.

الحمل في متلازمة فون ويلبراند

من حيث المبدأ ، يكون الحمل ممكنًا أيضًا عند النساء المصابات بمتلازمة فون ويلبراند. من المهم أنه إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يجب عليك التحدث إلى طبيب أمراض النساء الخاص بك والحصول على المشورة.

إذا كان هناك شكل حاد من متلازمة فون ويلبراند ، فمن الضروري إبلاغ الأطباء المعالجين (أخصائيي أمراض الدم) بالرغبة في الإنجاب أو الحمل. وينطبق الشيء نفسه إذا كان والد الطفل مصابًا بالشكل الموروث لمتلازمة فون ويلبراند ، فقد ينقل المرض أيضًا إلى أطفاله.

تعتبر الفحوصات المنتظمة أكثر أهمية أثناء الحمل. يجري الطبيب مناقشات إعلامية بشكل خاص قبل الفحوصات المرتبطة بزيادة خطر النزيف ، على سبيل المثال في الفترة التي تسبق اختبار السائل الأمنيوسي. إذا لزم الأمر ، سيتم استدعاء أخصائي في حالات الحمل عالية الخطورة.

كقاعدة عامة ، في الثلث الثالث من الحمل ، يفحص الطبيب قيم الدم لعامل Von Willebrand وعامل التخثر الثامن من أجل تحضير الولادة وفقًا لذلك. نظرًا لأن الولادة ترتبط دائمًا بالألم ، فمن المهم أيضًا توضيح مسكنات الألم التي يمكن استخدامها والتي لا تزيد من خطر النزيف مسبقًا.

الولادة الطبيعية بدون عملية قيصرية هي أكثر فائدة. ولكن حتى الأطفال الذين يولدون عن طريق المهبل يعانون من نزيف. إذا كانت هذه قوية جدًا ، فقد يبدأ الأطباء المعالجون في العلاج لوقف النزيف.

الحيض في متلازمة فون ويلبراند

النساء أكثر عرضة من الرجال للإصابة بأعراض VWS عندما يكون لديهم متلازمة فون ويلبراند. لأن الحيض والحمل والولادة ترتبط بزيادة خطر النزيف بشكل ملحوظ. يُعد نزيف الحيض الغزير أكثر شيوعًا عند النساء المصابات بمتلازمة فون ويلبراند.

من أجل تحديد كمية الدم التي تتسرب فعليًا خلال فترة الحيض ، يسأل أطباء أمراض النساء في كثير من الأحيان عن عدد المرات التي يجب تغيير مواد النظافة كل يوم وعدد أيام الحيض. من المهم أيضًا إبلاغ الطبيب بأي أعراض نزيف أخرى. وتشمل هذه النزيف في الأنف والكدمات والنزيف الغزير / المطول بعد ، على سبيل المثال ، جراحة الأسنان أو الولادة.

في حالة وجود متلازمة فون ويلبراند وزيادة نزيف الدورة الشهرية ، عادة ما يصف الطبيب أولاً حبوب منع الحمل ، أي مستحضر الهرمون ، للسيطرة على النزيف. إذا لم يكن ذلك كافيًا ، يتم استخدام مستحضرات أخرى كبديل أو بالإضافة إلى علاج متلازمة فون ويلبراند ، التي تقوي تخثر الدم.

ما هي الأدوية المحظورة في متلازمة فون ويلبراند؟

يجب تجنب بعض الأدوية بأي ثمن في متلازمة فون ويلبراند. وتشمل هذه على وجه الخصوص مسكنات الآلام التي تحتوي على المادة الفعالة حمض أسيتيل الساليسيليك. اطلب دائمًا المشورة من طبيبك والصيدلي قبل تناول أي دواء. يُنصح أيضًا بقراءة النشرة الداخلية بعناية قبل أخذها لأول مرة. ستجد هناك معلومات عن المكونات النشطة وموانع الاستعمال وكيفية تناولها ، من بين أشياء أخرى.

حمض أسيتيل الساليسيليك موجود أيضًا في العديد من المنتجات التي لا تستلزم وصفة طبية! اسأل الصيدلي إذا كنت غير متأكد.

قبل العمليات ، من المهم بشكل خاص مناقشة استخدام المسكنات مع الطبيب المعالج. وقد تم توضيح ما هي مسكنات الألم التي قد تتناولها وما لا يجوز تناولها.

ما هي أعراض متلازمة فون ويلبراند؟

يعاني المصابون بمتلازمة فون ويلبراند من نزيف أسرع وأثقل ، وخاصة النزيف من الأغشية المخاطية. تظهر عادة على النحو التالي:

  • نزيف في الأنف
  • نزيف اللثة
  • نزيف الحيض
  • النزيف في منطقة الجهاز الهضمي: اعتمادًا على مكان النزيف ، يظهر دم جديد في البراز أو عليه ويكون البراز أسود (البراز القطراني).
  • دم في البول (لون البول داكن / أحمر)

بالإضافة إلى ذلك ، فإن النزيف بعد الجراحة - خاصة في الأسنان أو اللوزتين أو الأنف / الجيوب الأنفية - يشير إلى متلازمة فون ويلبراند. يمكن أن يحدث نزيف عفوي في العضلات أو المفاصل في النوع الثالث النادر من متلازمة فون ويلبراند.

غالبًا ما يكون الناس شاحبين ومتعبين بسبب النزيف الأكثر تواترا وغزارة. غالبًا ما تكون زوايا الفم ممزقة. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون عادة من صعوبة في التركيز. غالبًا ما يستخدم الأطباء فحص دم بسيط لتحديد نقص الحديد وفقر الدم.

احتياطات لمتلازمة فون ويلبراند

بمجرد أن تعرف أن متلازمة فون ويلبراند تؤثر عليك أو على طفلك ، هناك عدد من التوصيات التي يجب مراعاتها. يمكنهم المساعدة في منع النزيف والمساعدة إذا حدث ذلك.

الرياضة: مسموح بها بشكل عام ، ولكن تأكد من أن هذه الرياضات مرتبطة بانخفاض مخاطر الإصابة ، مثل السباحة والجمباز والمشي لمسافات طويلة.

أساسيات الطوارئ: إذا أصبت نفسك ، فمن المستحسن أن تقوم بما يلي:

  • شل حركة منطقة الجسم المصابة ،
  • بارد،
  • رفع،
  • ضع ضمادة ضغط إذا كان لديك نزيف
  • وإذا لزم الأمر ، استشر الطبيب.

إبلاغ الآخرين: بغض النظر عما إذا كان شريكك يمارس الرياضة ، أو زميلك في العمل أو شريك حياتك - أخبر من حولك بمرضك. إذا كان لديك أي دواء وصفه لك طبيبك في حالات الطوارئ ، فيجب عليك حمله معك وإخبار الآخرين عنه. يتم تنظيم المساعدة بسرعة في حالة الطوارئ ويتم تمرير المعلومات المهمة مباشرة.

من المستحسن أن يكون معك بطاقة هوية للطوارئ تحتوي على معلومات حول متلازمة فون ويلبراند. تأكد من أن لديك معرّف طوارئ دولي (باللغة الإنجليزية أيضًا) معك عند السفر.

كيف يتم تشخيص متلازمة فون ويلبراند؟

غالبًا ما يستغرق الطبيب سنوات عديدة لتشخيص متلازمة فون ويلبراند. في النساء ، يكون متوسط ​​16 عامًا من بداية ظهور أعراض النزيف الأولى حتى تشخيص VWS. غالبًا ما يكون أخصائيو أمراض الدم ، أي الأطباء المتخصصون في اضطرابات الدم ، ولكن أيضًا أطباء الباطنة أو الممارسون العامون أو أطباء أمراض النساء هم من يشخصون المرض.

يعد التاريخ الطبي التفصيلي مهمًا لتشخيص متلازمة فون ويلبراند. سيسأل الطبيب عن أعراض محددة للمرض من أجل التعرف على المرض فيك أو في طفلك. سيسأل أيضًا عما إذا كانت هناك مجموعات في الأسرة. بالإضافة إلى المناقشة التفصيلية ، يقوم الطبيب بفحص الدم للتأكد من وظيفته الطبيعية في التجلط.

لتحديد النوع الدقيق لمتلازمة فون ويلبراند ، سيجري اختبارات جينية خاصة.

ما الذي يسبب متلازمة فون ويلبراند؟

في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون سبب متلازمة فون ويلبراند خلقيًا. يعود إلى طفرة جينية نقلها أحد الوالدين على الأقل. في حالات نادرة ، تحدث متلازمة فون ويلبراند بسبب أمراض أخرى أو بعض الأدوية.

كيف يتم توريث متلازمة فون ويلبراند؟

الأنواع 1 و 2 أ و 2 ب و 2 م موروثة بشكل سائد. هذا يعني أنه يكفي أن ينتقل المرض إلى الطفل إذا كان الأب فقط أو الأم الوحيدة المصابة بمتلازمة فون ويلبراند. النوع 3 والنوع 2N موروثان بشكل متنحي. يجب أن يحمل الأب والأم متلازمة فون ويلبراند حتى يصاب الطفل بها. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملًا من النوع 3 أو النوع 2N من متلازمة فون ويلبراند ، فلن يصاب الطفل به ، ولكنه حامل وقد ينقله بدوره إلى أطفاله.

متلازمة فون ويلبراند المكتسبة غير الخلقية

عند الأطفال ، تحدث متلازمة فون ويلبراند المكتسبة ، على سبيل المثال ، مع عيوب في القلب. عند البالغين ، يمكن أن يتطور كجزء من أمراض مختلفة ، مثل:

  • مرض قلبي
  • أورام التكاثر النقوي (MPN) ، أمراض نادرة وخبيثة في نخاع العظام
  • أمراض المناعة الذاتية مثل خمول الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)

بعض الأدوية مثل المكونات النشطة حمض الفالبرويك (على سبيل المثال المستخدمة في الصرع) وسيبروفلوكساسين (مضاد حيوي) تسبب أيضًا متلازمة فون ويلبراند في حالات نادرة.

في حالة VWS المكتسبة ، يعتمد العلاج على السبب الأساسي. إذا تم علاج هذا بنجاح ، فإن أعراض متلازمة فون ويلبراند تهدأ أيضًا.

كذا:  المخدرات تغذية الشراكة الجنسية 

مقالات مثيرة للاهتمام

add