البحث عن القشة
دكتور. يعمل Andrea Bannert مع منذ عام 2013. أجرى دكتور محرر الأحياء والطب في البداية بحثًا في علم الأحياء الدقيقة وهو خبير الفريق في الأشياء الصغيرة: البكتيريا والفيروسات والجزيئات والجينات. تعمل أيضًا كصحفية مستقلة في Bayerischer Rundfunk والعديد من المجلات العلمية وتكتب الروايات الخيالية وقصص الأطفال.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.هانا يجب أن تموت. على الرغم من وجود دواء لخرف أطفالها. في مثل هذه الحالة ، هل يمكن لشركة الأدوية أن ترفض حقًا تسليم الدواء - لمجرد أنه لم تتم الموافقة عليه بعد؟
هانا تجلس على طاولة التصنيع وتلتصق الأجنحة بالفراشة. الفتاة البالغة من العمر تسع سنوات ذات الشعر البني المجعد قليلاً تحب القيام بالحرف اليدوية. لكن سرعان ما لن تكون قادرة على فعل ذلك. لأن هانا تعاني من مرض نادر: داء الليفوفوسينوسيس العصبوني من النوع 2 ، أو NCL2 لفترة قصيرة. خدوش هانا على الفراشة بالكاد يمكن فكها. لم تعد هانا قادرة بالفعل على القراءة أو الكتابة بشكل صحيح - فهي تعاني من الخرف. مع تقدم المرض ، لن يتعلم أيضًا المشي والكلام - وسيصاب بالعمى. غالبًا ما يعاني المرضى الصغار المصابون بـ NCL2 من الهلوسة ونوبات الصرع. يموت معظمهم في سن المراهقة.
بالنسبة لوالدي حنا ، كان التشخيص في فبراير بمثابة صدمة كبيرة. قالت والدة هانا ستيفاني فوجل لـ: "كان عليّ أولاً أن أخرج للبكاء". ولكن بعد ذلك اكتشفت العائلة عقارًا قد يساعد هانا. المشكلة: لا تزال في مرحلة الاختبار السريري وستتم الموافقة عليها في غضون عامين إلى ثلاثة أعوام على الأقل. لقد فات الأوان بالنسبة لهانا. تقول الأم: "سنبذل قصارى جهدنا لضمان حصول هانا على الدواء في أسرع وقت ممكن". لكن هل هذا ممكن؟
الاستثناءات مسموح بها
قبل طرح دواء جديد في الأسواق ، يجب أن تحدد الدراسات السريرية ما إذا كان يعمل وما إذا كان يمكن تحمله. ومع ذلك ، في ألمانيا ، هناك احتمال لما يسمى بمحاولة فردية للشفاء. إذا كان شخص ما مصابًا بمرض عضال مثل هانا ، فيُسمح للشركة المصنعة بإطلاق الدواء لهذا المريض قبل الموافقة ، وفقًا لجمعية مصنعي الأدوية المستندة إلى الأبحاث (vfa). الشرط الأساسي هو أن جميع خيارات العلاج الأخرى قد استنفدت ووجد أن الطبيب يتولى العلاج.
تستوفي هانا الصغيرة جميع معايير المحاولة الفردية للشفاء. الأطفال المصابون بـ NCL2 يفتقرون إلى إنزيم معين ، ثلاثي ببتيدل ببتيداز 1 (TPP 1). هذا ، إذا جاز التعبير ، هو التخلص من القمامة الخاصة بالخلية. بدون ذلك ، تتراكم المواد الشمعية في الأنسجة. نتيجة لذلك ، تموت الخلايا العصبية الحساسة تدريجياً.
تم استبدال التخلص من نفايات الخلية
يقول البروفيسور ثورستن ماركوارت من جامعة مونستر: "من المنطقي استبدال TPP 1 المفقودة". غالبًا ما عالج خبير التمثيل الغذائي المرضى بأدوية لم تتم الموافقة عليها بعد. كما سيشرف على علاج هانا.
Cerliponase Alfa أو BMN 190 هو اسم العقار من شركة Biomarin الأمريكية ، والذي يمكن أن يحرر خلايا هانا العصبية من القمامة. حتى تصل الإنزيمات المُنتَجة صناعياً مباشرة على الفور ، يتم إدخال أنبوب صغير من خلال ثقب صغير في الجزء العلوي من الجمجمة مباشرة إلى دماغ الأطفال ، وهو متصل بخزان تخزين صغير. يقوم هذا بعد ذلك بإطلاق الإنزيم البديل باستمرار إلى الخلايا العصبية في الدماغ.
رفض العلاج ببدائل الإنزيم
تم إجراء اختبار سريري دولي على 24 طفلاً من NCL2 لمدة عام ونصف. وفقًا لما ذكرته الشركة المصنعة ، لم تتدهور حالة أي من الأشخاص الذين خضعوا للاختبار منذ أن بدأوا في تناول الدواء. حتى أن البعض أبلغ عن حدوث تحسن.
لكن Biomarin لا تريد إطلاق الدواء المنقذ للحياة لعلاج هانا. وفقًا لـ VFA ، يقع القرار في الواقع على عاتق شركة الأدوية القائمة على الأبحاث. يجب موازنة ما إذا كانت هناك فرصة أو مخاطرة للمريض في حالة معينة.
حارب ضد عملاق صناعة الأدوية
في الواقع ، عندما سألته ، كتب Biomarin أن سلامة الدواء وفعاليته لم يتم إثباتهما بشكل كافٍ في هذا الوقت. لكن الجدل متأخر: "لا بديل لهانا. تقول ستيفاني فوجيل: "في غضون عام إلى عامين ، سيتدمر دماغها لدرجة أنها تحتاج إلى رعاية". بالإضافة إلى ذلك ، تشير شركة الأدوية إلى "الالتزام الأخلاقي" الذي يقع على عاتق الفرد تجاه جميع المرضى الذين يعانون من NCL2 ، "والذين ينتظرون أيضًا بأقصى إلحاح خيارات علاجية جديدة.
لذلك ، هناك مخاوف من أن الموافقة على الدواء قد تتأخر إذا تم إصداره لمرضى خارج الدراسة. يتم تحديد المخاطرة بالتأكيد ، أي إذا حدث خطأ ما في محاولة الفرد للشفاء. بعد ذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن يترك المشاركون في الدراسة أو يمكن لسلطة الترخيص إصدار حكم سلبي ، كما يوضح د. أخبر رولف هومكي من vfa عن المشكلة. في هذه الحالة ، سيتعين على المرضى الآخرين الانتظار لفترة أطول للحصول على الدواء. الأهم من ذلك كله ، أن Biomarin ستخسر الكثير من المال.
هانا وعائلتها لا يريدون قبول ذلك. لقد بدأت في عريضة على موقع change.org تم التوقيع عليها من قبل أكثر من 200000 شخص في لمح البصر. يبقى أن نرى ما إذا كان بإمكانهم تغيير رأي شركة الأدوية العملاقة. تقدمت هانا أيضًا بطلب للحصول على تجربة سريرية ثانية تبدأ في ديسمبر. لا أحد يعرف إلى أي مدى سيكون المرض في هذه المرحلة.
رابط مجموعة التواقيع "Hope for Hannah":https://www.change.org/hannah
كذا: tcm تشريح الأمراض
