الجينات والأمراض

درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001. بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.

المزيد من المشاركات كريستيان فوكس يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

تلعب الجينات دورًا رئيسيًا في العديد من الأمراض. عادة ما تكون مجموعة كاملة من جينات الخطر هي التي تفضل المرض ، ولكن في بعض الأحيان يكفي خطأ واحد في الشفرة الجينية.

جينات الخطر

مجموعة كاملة من الجينات الخطرة معروفة لمعظم الأمراض الرئيسية بفضل الحماس البحثي في السنوات الأخيرة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الصداع النصفي والنوبات القلبية ومرض باركنسون والسكري والسمنة ومرض الزهايمر والتصلب المتعدد. لكن الجينات تشارك أيضًا في الأمراض العقلية مثل الاكتئاب والفصام. نظرًا لأن عمليات المرض معقدة ، يجب على المرء أن يفترض أنه ليست كل الجينات المعنية معروفة بشكل كبير.

غالبًا ما يؤدي كل من المتغيرات الجينية الحرجة إلى زيادة خطر الإصابة بالمرض بشكل طفيف فقط. فقط عندما يجتمع العديد من الأشخاص ، تزداد المخاطر بشكل ملحوظ.

حتى لو كان الخطر الجيني الفردي للإصابة بمرض ما مرتفعًا بالفعل ، فعادةً ما لا تكون الجينات مصيرًا: في الغالبية العظمى من الأمراض ، تلعب العوامل البيئية مثل نمط الحياة أيضًا دورًا حاسمًا. حتى أولئك الذين يولدون بميل قوي لمرض السكري من النوع 2 ، على سبيل المثال ، يمكنهم منع تفشي المرض باتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة.

يلقي فرع البحث الوراثي الصغير في علم التخلق ضوءًا جديدًا تمامًا على التفاعل بين الجينات والأمراض. يسلط الضوء على حقيقة أنه ، اعتمادًا على نمط الحياة ، يمكن تشغيل الجينات المريضة أو إيقاف تشغيلها. في ظل ظروف معينة ، لا يكون للجينات الخطرة أي تأثير ضار على الإطلاق.

الجينات والكروموسومات المريضة

ليس فقط البشر أنفسهم ، ولكن جيناتهم أيضًا يمكن أن تصاب بالمرض. يمكن أن يؤدي تأثير الإشعاع وبعض المواد الكيميائية إلى حدوث أخطاء في الشفرة الوراثية. يمكن أن تؤثر هذه الاضطرابات في بعض الأحيان على أجزاء كروموسوم كاملة. تحدث الأخطاء أيضًا مرارًا وتكرارًا مع العدد اللامتناهي من الانقسامات الخلوية التي تصنعها خلايا الجسم. في أفضل الأحوال ، سيتم إصلاح الأضرار الطفيفة أو البقاء دون عواقب. لكنها يمكن أن تسبب أيضًا أمراضًا مثل السرطان.

الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية نادرة. يتم نقلهم من الآباء إلى ذريتهم. غالبًا ما يكون جينًا مريضًا واحدًا ، ولحسن الحظ ، فإن هذه الأمراض الوراثية غالبًا ما تكون متنحية ، أي إذا كان أحد الكروموسومات المقابلة فقط يحمل الجين المصاب ، فإن المرض لا ينفجر. يصيب المرض الطفل فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين وينقلان الجين المصاب. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، التليف الكيسي والهيموفيليا.

إذا كان المرض الوراثي سائدًا ، يكفي وجود جين واحد مريض ، بما في ذلك ، على سبيل المثال ، رقص Huntigton وفقر الدم المنجلي.

إذا كان الجين الموجود على الكروموسوم X موروثًا ، فإن الرجال يمرضون كثيرًا أكثر من النساء لأنهم لا يمتلكون كروموسوم X صحيًا للتعويض عنه. وهذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على الهيموفيليا والعمى الأحمر والأخضر.

الاضطرابات الجينومية

بالمعنى الدقيق للكلمة ، فإن الأمراض الخلقية الناتجة عن الاضطرابات الجينية ليست أمراضًا وراثية. تحدث مثل هذه الأخطاء ، على سبيل المثال ، في إنتاج الخلايا الجرثومية ، حيث يمكن أن تنقسم الخلية التي تحتوي على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات إلى بويضة أو خلية منوية بمجموعة واحدة (الانقسام الاختزالي). مثال على ذلك هو التثلث الصبغي 21 ، حيث يكون لدى الأطفال ثلاثة من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين في خلاياهم. يمكن أن تنشأ عيوب الكروموسومات أيضًا عندما تتضرر الكروموسومات في الخلايا الجرثومية بسبب السموم البيئية أو الإشعاع.