الكود المصحح
درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001. بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.
المزيد من المشاركات كريستيان فوكس يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.يمكن أن يؤدي تحريف صغير في الشفرة الوراثية إلى أمراض وراثية قاتلة. يحاول الباحثون في جميع أنحاء العالم استبدال الجينات المريضة بجينات صحية. لكن الطريقة لا تزال تحمل مخاطر كبيرة
فيليكس أوت يبلغ من العمر خمس سنوات. طفل صغير طبيعي تمامًا بشعر أشقر غامق ورموش طويلة. طفل يستمتع بالذهاب إلى روضة الأطفال والتجول مع أصدقائه. قبل عامين كانت حياته مختلفة. في ذلك الوقت ، كل صدمة ، كل سقوط يمكن أن يسبب نزيفًا يهدد الحياة. إذا طار فيروس في الهواء ، كان الطفل مضمونًا للإصابة به ، وكان دائمًا مريضًا. تتذكر والدة فيليكس: "وضعه في الفراش في المساء وعدم معرفة ما إذا كان سيستيقظ مرة أخرى في الصباح كان رعبًا شديدًا". عانى ابنها من متلازمة Wiskott-Aldrich النادرة (WAS) ، وهو اضطراب في الدم ناتج عن جين واحد متغير في الكروموسوم X.
نادرة ومدمرة
أفادت مؤسسة أورفانت ألمانيا أن المرض يصيب 1 إلى 9 فقط من كل مليون طفل. المتلازمة هي أحد "الأمراض اليتيمة" ، الأمراض النادرة. الخصائص هي نقص الصفائح الدموية ، وهي أيضًا صغيرة جدًا ، والأكزيما والتهابات متكررة. تُضعف متلازمة Wiskott-Aldrich جهاز المناعة وتعطل تخثر الدم. حتى الآن ، لا يمكن علاج المرض إلا من خلال التبرع بخلايا الدم الجذعية. يوضح البروفيسور كريستوف كلاين ، مدير عيادة أمراض الدم والأورام لدى الأطفال في كلية هانوفر الطبية في مقابلة مع : "إذا تُرك الأطفال دون علاج ، فعادة ما يموتون قبل سن العاشرة".
العلاج الجيني الأمل الأخير
بدا أن فيليكس كان سيئ الحظ في البداية. لم يكن هناك متبرع مناسب له ، لا في عائلته ولا في قاعدة بيانات المانحين الكبيرة المترابطة دوليًا. ولكن بعد ذلك انقلب المد. تمكن الخبراء في جامعة هانوفر الطبية من مساعدته. مع العلاج الجيني.
أخذ فريق كلاين أولاً خلايا جذعية من الدم من نخاع عظام الصبي. كل خلايا الدم وجميع خلايا الجهاز المناعي تنشأ منها. ثم قام الباحثون بتهريب الجينات السليمة إلى الخلايا الجذعية. يستخدمون ما يسمى الفيروسات القهقرية كناقل للمكون الجيني.
الفيروسات مثل سيارات الأجرة الجينية
الفيروسات مناسبة بشكل مثالي مثل سيارات الأجرة الجينية. في سياق التطور ، طوروا طريقة لإدخال مادتهم الجينية في الخلايا المضيفة. ثم يستخدمون برنامج التكاثر الخاص بهم للتكاثر. يستفيد العلاج الجيني من هذه القدرات تحديدًا. للقيام بذلك ، يقوم العلماء بتنظيف الفيروسات من جميع الجينات المسببة للأمراض ثم تحميلها بمكونات وراثية صحية. يقوم الفيروس بباقي العمل: فهو "يصيب" الخلايا بالجين السليم.
تم نقل الفيروس بنجاح في Felix. تعمل خلايا الدم الجذعية المعدلة وراثيًا اليوم بشكل مثالي في جسمه: فهي تنتج دمًا صحيًا وخلايا مناعية. يقول الأب بارتياح: "لم يعد علينا معاملته مثل بيضة نيئة".
تقدم في ثلاث خطوات
في الأمراض أحادية الجين مثل متلازمة Wiskott-Aldrich ، يكون التغيير الفردي في التركيب الجيني مسؤولاً عن تطور المرض. مثل هذه الأمراض هي مرشحة مناسبة للعلاج الجيني لأنه يجب استبدال جين واحد فقط في كل مرة - أي الجين "المكسور".
في حالة الأمراض الأكثر تعقيدًا ، يكون الوضع أكثر صعوبة. على سبيل المثال مع السرطان أو الأمراض الشائعة الرئيسية مثل السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية والزهايمر والاكتئاب. تشترك العديد من الجينات في عملية المرض ، ونحن لا نعرفها جميعًا لفترة طويلة. هناك أيضًا عوامل خارجية ، مثل نمط الحياة ، مهمة أيضًا. يقول كلاين: "حتى بمساعدة العلاج الجيني ، لن نتخلص من المعاناة". ومع ذلك ، قد يكون من الممكن يومًا ما مساعدة الكثير من الناس. يقول العالم: "لا يزال أمامنا طريق طويل لنقطعه".
نقاط مضيئة وانتكاسات
بالإضافة إلى النقاط المضيئة ، مثل علاج فيليكس الناجح ، هناك دائمًا انتكاسات مريرة. العلاج الجيني له عيوبه. يوضح كلاين: "من ناحية ، لا نعرف ما إذا كان نجاح العلاج دائمًا أم لا". إذا كنت غير محظوظ ، فإن الجينات التي تم إدخالها تتوقف عن العمل بعد فترة.
لكن الأمر الأكثر تهديدًا هو احتمال أن يؤدي العلاج الجيني إلى نشوء السرطان. يوضح كلاين: "تقفز الجينات إلى الكروموسوم. ويمكن أن يحدث أنها تنشط أيضًا الجينات المجاورة". إذا تمت إضافة المزيد من الطفرات ، فإن التوازن في المادة الجينية ينزلق - يمكن أن يتطور سرطان الدم. في الوقت الحالي ، لا يزال الشيطان يُطرد مع بعلزبول.
يتضح هذا من خلال مثال زميل فيليكس الصغير المريض في هانوفر. إنه واحد من تسعة فتيان عالجوا كلاين وفريقه. في جميع أنحاء العالم ، تلقى حوالي 50 شخصًا مصابين بأمراض خطيرة العلاج الجيني بسبب أمراض مختلفة. معه أيضًا ، كان العلاج حتى الآن غير معقد. قبل ثلاثة أسابيع بدا كل شيء في حالة جيدة. يقول كلاين: "لابد أن اللوكيميا قد اندلعت بسرعة كبيرة". الآن يجب أن يخضع الطفل لعلاج السرطان. "إنه مثل الظل فوقنا جميعًا".
إنقاذ محفوف بالمخاطر
كما هو الحال مع أي علاج ، يجب الموازنة بين الفوائد والمخاطر مع بعضها البعض باستخدام العلاج الجيني - ولا تزال هذه الفوائد والمخاطر عالية جدًا حاليًا. "في الوقت الحالي ، يعتبر هذا التدخل خيارًا فقط إذا لم تكن هناك طريقة أخرى للسيطرة على المرض". في حالة فيليكس وزملائه المرضى ، كان البديل شبه المؤكد هو الموت. في المستقبل ، يأمل الباحثون أن يكونوا قادرين على تقليل مخاطر الإصابة بسرطان الدم باستخدام عبارات الفيروس المعدلة. أنت تتعلم من كل نكسة. يقول كلاين: "نحن في البداية فقط".
كل ثلاثة أسابيع ، يتم فحص مصير فيليكس ورفاقه بعناية فائقة - بما في ذلك بحثًا عن علامات سرطان الدم. كل شيء يسير على ما يرام مع فيليكس الآن. الآباء مقتنعون بأنها ستبقى على هذا النحو. ولم يسموا ابنهم "فيليكس" عبثًا. وتعني باللغة الألمانية "المحظوظ".
مزيد من المعلومات:
أورفانيت ألمانيا ، الإنترنت: www.orphanet.de (تمت الزيارة في 24 نوفمبر / تشرين الثاني 2010) ؛
الجمعية الألمانية للعلاج الجيني ، الإنترنت http://www.dg-gt.de/ (تمت الزيارة في 24 نوفمبر / تشرين الثاني 2010) ؛
