الصرع: تسبب الطفرة نوبات حموية
يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.ميونخارتعاش الجسد ، تدحرج العينين ، فقدان الوعي - نوبات الحمى هي أكثر أشكال نوبات الصرع شيوعًا. لطالما كان من غير الواضح سبب إصابة 2 إلى 4 في المائة من الأطفال في جميع أنحاء العالم أحيانًا بالتشنج عند درجات حرارة مرتفعة قليلاً. الآن وجد فريق دولي من الباحثين تغييرًا جينيًا يمكن أن يفسر هذه الظاهرة.
كان معروفًا بالفعل أن الاستعداد الوراثي يلعب دورًا مهمًا في نوبات الحمى - لأن النوبات تحدث بشكل متكرر في بعض العائلات. "ما هي التغييرات في التركيب الجيني هذه بالتفصيل ، لم تكن معروفة حتى الآن بشكل كافٍ" ، كما تقول الباحثة المشاركة البروفيسور إيفون ويبر من جامعة توبنغن ، والتي شاركت في الدراسة بالإضافة إلى مؤسسات بحثية من دول أوروبية مختلفة و الولايات المتحدة الامريكية.
إشارات خرج عن مسارها
ينصب التركيز الآن على الطفرات في الجين stx1b، الذي يوفر تعليمات البناء لإنتاج بروتين معين: Syntaxin-1B. حتى مع الارتفاع المعتدل في درجة حرارة الجسم ، يتداخل البروتين المعدل مع إطلاق بعض المواد المرسال في الخلايا العصبية. هذا يعرقل نقل الإشارات الكهربائية: تحدث نوبة صرع.
يبدو أن معدل ارتفاع درجة الحرارة أكثر حسماً من مستوى الحمى. تحدث التشنجات بشكل رئيسي عندما ترتفع درجة حرارة الجسم بسرعة كبيرة. يقول البروفيسور هولجر ليرشي من جامعة توبنغن ، وهو من المشاركين في الدراسة: "هذا يفسر سبب إصابة الأطفال بنوبة حموية قبل أن يلاحظ الوالدان أن طفلهم مريض".
تتبع العلماء الطفرات الجينية باستخدام ما يسمى تسلسل الإكسوم. هذه هي أقسام المادة الجينية التي تحتوي على معلومات لجميع البروتينات. بشكل عام ، لا يشكل سوى حوالي واحد بالمائة من الجينوم البشري. تم العثور على معظم التغييرات الجينية المعروفة التي تسبب المرض.
محفزات الصرع الشديد
وجد العلماء بهذه الطريقة stx1b الطفرات في عائلتين كبيرتين كان الأقارب لديهم نوبات حموية متكررة وكذلك الصرع. ثم قام الباحثون بفحص مرضى آخرين يعانون من الصرع ونوبات حموية شديدة. لقد صادفوا أربع طفرات أخرى في الجين stx1B. من الواضح أن هذه النوبات لا تؤدي فقط إلى نوبات صرع الحمى ، والتي تتوقف عند وقت بدء المرضى الصغار المدرسة: "يمكن أن تكون أيضًا سببًا لصرع حاد ودائم يضعف النمو العقلي" ، يوضح ليرشي. وفقًا للباحثين ، لا يمكن علاج عدد كبير من هؤلاء المرضى بشكل جيد بما يصل إلى 20 دواءً مختلفًا للصرع.
أكدت الدراسات التي أجريت على سمك الزرد النتائج. تحظى الحيوانات بشعبية في الأبحاث لأن تطور أعضائها - بما في ذلك الدماغ - يعمل على المستوى الجزيئي بطريقة مشابهة جدًا للإنسان. في الواقع ، حتى في أسماك الزرد مع جينات STX1B المعدلة وراثيًا ، حدثت تغيرات تشبه النوبات في موجات الدماغ ، والتي زادت بشكل ملحوظ مع زيادة درجة الحرارة.
من الناحية المثالية ، بناءً على النتائج ، يمكن تطوير عقاقير تمنع حدوث أشكال معينة من صرع الأطفال الحاد في المستقبل. (راجع)
مصدر:
Schubert J وآخرون ، الطفرات في STX1B ، التي تشفر بروتين قبل المشبكي ، تسبب متلازمات الصرع المرتبطة بالحمى. علم الوراثة الطبيعي ، دوى: 10.1038 / نغ 3130
التشنجات الحموية عند الأطفال الصغار - الاكتشاف الجيني يمهد الطريق لأدوية جديدة ، بيان صحفي للجمعية الألمانية لطب الأعصاب ، 3 نوفمبر 2014 14:04
اكتشاف آلية جديدة لنوبات الصرع الحمى لدى الأطفال الصغار ، بيان صحفي ، مستشفى جامعة توبنغن ، 30 نوفمبر 2014
كذا: المخدرات الكحولية نايم مجلة
