خلل التنسج الليفي

يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

خلل التنسج الليفي (مرض Jaffé-Lichtenstein) هو تشوه في العظام. يحدث بشكل رئيسي عند الأطفال والمراهقين. بدلاً من النمو بشكل صحيح وتطوير بنية معدنية صلبة ، تشكل العظام الفردية تورمات ليفية. هذا هو السبب في أن خلل التنسج الليفي يشار إليه أحيانًا على أنه "آفة عظم تشبه الورم". هنا يمكنك معرفة كل ما تحتاج لمعرفته حول هذا المرض.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. Q78M85

خلل التنسج الليفي: الوصف

خلل التنسج الليفي هو مرض خلقي لا يتطور فيه عظم واحد أو أكثر في بنيتها الخلوية الطبيعية ؛ بدلاً من ذلك ، تتطور الأورام من النسيج الضام الليفي. غالبًا ما يحدث هذا على عظم الفخذ ، ولكن غالبًا ما تتأثر عظام الساق والأضلاع والجمجمة والفك نسبيًا.

يعتمد خلل التنسج الليفي على خلل جيني ، ولكنه ليس وراثيًا. يعاني الذكور والإناث من التوازن تقريبًا ، على الرغم من أن الأشكال التدريجية مع العديد من العظام المصابة (خلل التنسج الليفي المتعدد الكيراتين) تبدو أكثر شيوعًا عند الفتيات. الأطفال والمراهقون الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 15 عامًا هم الأكثر عرضة للإصابة بالمرض ، والبالغون أقل شيوعًا.

على الرغم من أنه أحد أكثر أمراض العظام شيوعًا ، إلا أن خلل التنسج الليفي مرض نادر بشكل عام. ومع ذلك ، فإن الأرقام الدقيقة غير معروفة ، لأن خلل التنسج الليفي يحدث في كثير من الحالات دون أعراض ملحوظة ؛ لذلك يفترض الأطباء أنه غالبًا ما لا يتم تشخيصه.

خلل التنسج الليفي: مظاهر مختلفة

يفرق الأطباء بين الأشكال المختلفة للمرض:

خلل التنسج الليفي الأحادي (70٪): يصاب عظم واحد فقط
خلل التنسج الليفي المتعدد (25٪): تتأثر عظام متعددة
متلازمة ماكيون أولبرايت (نادر جدًا): خلل التنسج الليفي مع بقع القهوة بالحليب والنضج الجنسي المبكر

غالبًا ما تُدرج متلازمة ماكيون أولبرايت على أنها اضطراب في حد ذاتها ، ولكن لها نفس الأساس الجيني لخلل التنسج الليفي وليس لها أعراض أخرى ملحوظة.

خلل التنسج الليفي: الأعراض

يمكن أن يأخذ خلل التنسج الليفي دورات مختلفة تمامًا ؛ لذلك تختلف الأعراض حسب شدتها والعظام المصابة. في حين أن بعض المصابين لا يعانون من الأعراض تمامًا ، يظهر آخرون أعراضًا مختلفة:

من السهل سحب آلام العظام
ألم الإجهاد (على سبيل المثال ، إذا تأثر عظم الفخذ)
- صعوبة في المشي ، مما يؤدي إلى تعرج البعض
كسور العظام العفوية المتكررة مع الإجهاد الخفيف (كسور التعب)
ظهور "نتوءات" وانحناءات وتغيرات أخرى في العظام (على سبيل المثال ، تشوه واضح في جمجمة الوجه)
التطور الجسدي السريع لدى الأطفال والمراهقين المصابين (النمو السريع والبلوغ المبكر)
اضطرابات التصبغ ، وتسمى بقع المقاهي بالحليب

العَرَضان الأخيران ينتميان إلى ما يسمى بمتلازمة ماكيون أولبرايت ؛ يتأثر عدد قليل جدًا من الأشخاص المصابين بخلل التنسج الليفي. بقع Café-au-lait هي بقع بنية فاتحة بشكل موحد ومحددة بشكل حاد والتي تحدث أيضًا ، على سبيل المثال ، في مرض الورم العصبي الليفي من النوع 1 (مرض Recklinghausen). في متلازمة ماكيون أولبرايت ، غالبًا ما يركزون على نصف الجسم - تمامًا مثل خلل التنسج الليفي أو المناطق المصابة به ("البؤر"). يرجع ظهور البلوغ المبكر إلى تغير في التوازن الهرموني. يحدث خلل التنسج الليفي في بعض الأحيان مع أمراض هرمونية أخرى ، مثل مرض السكري أو مرض كوشينغ أو فرط نشاط الغدة الدرقية.

خلل التنسج الليفي: الأسباب وعوامل الخطر

يرجع خلل التنسج الليفي إلى تغيير في التركيب الجيني: يتم تغيير ما يسمى بجين GNAS على الكروموسوم العشرين (متحور). يؤدي هذا إلى إنتاج إنزيم adenylate cyclase الكثير من cAMP (أدينوسين أحادي الفوسفات الدوري) ، وهي مادة معينة تلعب دورًا مهمًا في نقل الإشارات في الخلية. في النهاية ، تؤدي الطفرة إلى حقيقة أن الطبقة الداخلية الإسفنجية من العظم - ما يسمى بالعظم الإسفنجي - لم تتشكل بشكل صحيح. يوجد في مكانها مادة عظم ناعمة غير معدنية تشبه النسيج الضام (العظم العظمي). تنقسم الخلايا قبل أن يتم تمييزها بشكل صحيح ، مما يعني أنه يمكن توسيع العظم حرفيًا.

يؤثر الخلل الجيني فقط على خلايا الجسم وليس الخلايا الجرثومية - يتحدث المرء أيضًا عن طفرة جسدية. من المفترض أن الجين يتحور أثناء التطور الجنيني أو في مرحلة الطفولة المبكرة ، لذا فإن الطفرة ليست في الجينوم منذ البداية. هذا يعني أن عيب جين GNAS ليس وراثيًا.

خلل التنسج الليفي: الفحوصات والتشخيص

لتشخيص خلل التنسج الليفي ، يسأل الطبيب أولاً عن الأعراض والتاريخ الطبي (سوابق الدم). على سبيل المثال ، يسأل عن الألم المحتمل ، والمواقف التي يحدث فيها وما إذا كانت منطقة واحدة أو أكثر تتأثر. أثناء الفحص البدني ، ينظر إلى المناطق غير الطبيعية ويشعر بها للتحقق من التغييرات. قد يأخذ الطبيب الدم من الشخص المعني. في حالة خلل التنسج الليفي ، تكون مستويات الكالسيوم والفوسفات في مصل الدم طبيعية ؛ ولكن يمكن زيادة إنزيم الفوسفاتيز القلوي. ينتمي تعداد الدم هذا إلى مجموعة من الإنزيمات التي يمكن أن تشير إلى التغيرات في استقلاب العظام ، من بين أشياء أخرى.

تتمثل أهم طريقة لتشخيص خلل التنسج الليفي في الفحص بالأشعة السينية. ليس من غير المألوف أن تقود الأشعة السينية الاشتباه إلى مرض نادر ، على سبيل المثال بعد كسر في العظام. يرى الطبيب غالبًا منطقة سميكة على شكل مغزل ، تشبه الزجاج المتجمد ، في العظم المصاب ، حيث تم استبدال بنية العظام بنسيج ضام. تبدو التغييرات أحيانًا مثل تكيسات العظام. عادةً ما تكون طبقة العظام الخارجية (القشرة) أرق من العظام السليمة. يساعد التصوير المقطعي المحوسب (CT) الطبيب في إلقاء نظرة فاحصة على التغييرات. يكمن الشخص الذي تم فحصه في جهاز خاص يأخذ أشعة سينية دقيقة للغاية لطبقة تلو الأخرى في شكل صور مقطعية. تقنية التصوير الأخرى هي التصوير الومضاني للهيكل العظمي. يكشف فحص الطب النووي عن التغيرات في استقلاب العظام. في حالة الاشتباه في خلل التنسج الليفي متعدد التكافؤ ، فإن التصوير الومضاني للهيكل العظمي سيساعد في تعقب جميع العظام المصابة (البؤر).

إذا تم تغيير عظم واحد فقط (خلل التنسج الليفي الأحادي) ، فإن التشخيص الصحيح باستخدام تقنيات التصوير قد يكون صعبًا في بعض الأحيان لأن بعض الأمراض الأخرى متشابهة (مثل كيس العظام ، ورم المنسجات الليفي الحميد ، وورم وعائي ، وساركوما غضروفية). في هذه الحالة ، يأخذ الطبيب عينة نسيج من المنطقة المتغيرة (خزعة) ، ثم يتم فحصها تحت المجهر. في خلل التنسج الليفي ، يوجد هيكل نموذجي مصنوع من نسيج ضام متفاوت الكثافة ، يحتوي على الكولاجين ، يمر عبر الترابيق الصغيرة المصنوعة من أنسجة العظام (الترابيق العظمي). تم العثور على عدد قليل فقط من "الخلايا العظمية البدائية" (الخلايا العظمية) على سطحها ، ولكن يتم ترتيب ألياف الكولاجين في الأشعة.

خلل التنسج الليفي: العلاج

العلاج السببي غير ممكن في حالة خلل التنسج الليفي. إذا تأثر عظم الفخذ أو قصبة الساق ، فقد يكون من المنطقي تخفيف العظم بجبيرة ، على سبيل المثال. بهذه الطريقة يمكنك منع حدوث كسور محتملة في العظام في المناطق غير المستقرة. ومع ذلك ، يجب مناقشة هذا الأمر مع جراح عظام ذي خبرة ، حيث تحدث تشوهات أخرى في العظام أحيانًا ، خاصة أثناء النمو. لذلك قد يكون من المنطقي تقوية العظام والعضلات المحيطة كجزء من العلاج الطبيعي بتمارين القوة.

إذا تسبب خلل التنسج الليفي في ألم شديد ، فيمكن احتواؤه بمسكنات الألم (المسكنات). يُعرف النهج العلاجي الجديد نسبيًا باسم البايفوسفونيت - الأدوية التي تُستخدم أيضًا لعلاج هشاشة العظام وأمراض العظام الأخرى. يبدو أن لها تأثير مفيد على آلام العظام وميل الكسر المصاحب لخلل التنسج الليفي.

في حالات نادرة ، يكون خلل التنسج الليفي واضحًا لدرجة أنه ، على سبيل المثال ، تكون عظام الوجه مشوهة بشدة ؛ ثم يمكن أن تكون العملية مفيدة لأسباب جمالية.

خلل التنسج الليفي: مسار المرض والتشخيص

بشكل عام ، يكون لخلل التنسج الليفي تشخيص جيد. يمكن أن تكون الدورة مختلفة قليلاً. في بعض المرضى ، تتوسع البؤر على مراحل على مدار فترة البلوغ ، بحيث يتم زيادة انتفاخ العظام المصابة ؛ ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، لا تظهر قطعان جديدة. ومع ذلك ، في مرحلة البلوغ على أبعد تقدير ، عادةً ما يتوقف خلل التنسج الليفي ولا يتم إعادة تشكيل العظم.

حقيقة أن خلل التنسج الليفي يتطور إلى ورم خبيث في العظام (الساركوما العظمية) نادر جدًا ويحدث في أقل من واحد بالمائة من الحالات. الدورات الحادة نادرة ، على سبيل المثال عندما يؤثر خلل التنسج الليفي على عظام الجمجمة وتكون هذه الحالات مشوهة لدرجة أنها تقيد وظيفة الدماغ.

كذا: طفل رضيع حمل العناية بالبشرة