التليف الكيسي: طفرة في العلاج الثلاثي؟

درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001. بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.

المزيد من المشاركات كريستيان فوكس يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

يمكن أن يؤدي العلاج المركب الجديد المكون من ثلاثة مكونات نشطة إلى تحسين وظائف الرئة بشكل كبير ونوعية حياة المرضى المصابين بالتليف الكيسي في المستقبل.

في الماضي ، كان تشخيص التليف الكيسي يعني عادة الموت المبكر. "لحسن الحظ ، لقد تغير ذلك ، فمعظم المرضى يصلون الآن إلى سن الرشد. ويوضح د. ماركوس مول من برلين شاريتيه.

تعتبر تطبيقات الاستنشاق المعقدة روتينية يوميًا ، وغالبًا ما تكون فرص المشاركة في الحياة الاجتماعية محدودة للغاية بسبب ضيق التنفس الواضح.

تم تجنب تأثير الخلل الوراثي الأكثر شيوعًا

بالنسبة لغالبية المرضى ، يمكن أن يتحسن الكثير في المستقبل - وبشكل أكثر تحديدًا بالنسبة إلى 90 في المائة الذين تنجم أعراضهم عن الخلل الجيني الأكثر شيوعًا في التليف الكيسي: طفرة F508del. هم والتغيرات الجينية المرضية الأخرى في التليف الكيسي تؤثر جميعها على ما يسمى جين CFTR.

نتيجة لذلك ، تعمل بعض القنوات الأيونية في خلايا الغشاء المخاطي بشكل غير صحيح فقط. يكون المخاط الذي يتم إنتاجه في الرئتين والأمعاء والعرق عند المصابين لزجًا جدًا ويسبب الأعراض المميتة.

سيتم تصحيح العطل

يمكن لما يسمى بمعدلات CFTR تصحيح عطل قناة CFTR. يقول مول: "كان هذا التصحيح صعبًا بشكل خاص مع الطفرة الرئيسية F508del". تسبب الطفرة العديد من التغييرات الجزيئية التي لا يمكن تصحيحها بشكل فعال باستخدام مكون نشط واحد.

تم تحقيق تحسن ملحوظ ودائم

مع مزيج من ثلاثة مكونات نشطة (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) ، نجح الفريق بقيادة مول والبروفيسور بيتر ميدلتون من جامعة سيدني الآن في التأثير بشكل فعال على العيوب الجزيئية المختلفة. ظهر هذا في دراسة أجريت على 403 مرضى من أمريكا الشمالية وأوروبا وأستراليا.

على عكس التحضير الوهمي ، أحدثت المجموعة الثلاثية تحسنًا ملحوظًا ودائمًا في صحة المصابين. تؤكد اختبارات العرق أيضًا أن قناة CFTR تحقق حوالي 50 بالمائة من وظيفة الأشخاص الأصحاء.

آمن وجيد التحمل

أثبتت مجموعة المكونات النشطة أنها آمنة وجيدة التحمل في سياق الدراسة. لوحظت آثار جانبية غير مرغوبة تؤدي إلى وقف العلاج في واحد بالمائة فقط من المرضى المعالجين.

تشير نتائج الدراسة إلى أنه يمكن علاج ما يصل إلى 90 في المائة من جميع مرضى التليف الكيسي بالعلاج الثلاثي الجديد في المستقبل. في الأوساط المتخصصة ، يعتبر هذا اختراقًا في علاج هذا المرض الوراثي ، الذي كان قاتلاً حتى الآن ، "يشرح البروفيسور مول.

هل يمكن منع التليف الكيسي في المستقبل؟

يمكن أن يؤدي العلاج الوقائي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة إلى تأخير أو حتى منع تفشي مرض الرئة بشكل كبير في المستقبل. هذا من شأنه نقل التليف الكيسي من مرض مميت إلى مرض قابل للعلاج بالنسبة لغالبية المرضى.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العلاج الثلاثي الجديد بسرعة كبيرة في الولايات المتحدة للمرضى الذين يعانون من طفرة F508del الذين تتراوح أعمارهم بين 12 عامًا وأكثر باستخدام إجراء المسار السريع. تم بالفعل تقديم طلب للحصول على الموافقة على الدواء في أوروبا.

كذا:  قيم المختبر المخدرات العناية بالبشرة 

مقالات مثيرة للاهتمام

add