مرض ريكلينغهاوزن
يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.مرض ريكلينغهاوزن (الورم العصبي الليفي من النوع الأول) هو مرض وراثي يؤثر على أجهزة الأعضاء المختلفة ، وخاصة الجلد والجهاز العصبي.بالإضافة إلى الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، والذي يُعرف أيضًا بمرض ريكلينغهاوزن بعد اكتشافه فريدريش دانيال فون ريكلينغهاوزن ، يفرق الأطباء بين الشكل الآخر ، الورم العصبي الليفي من النوع 2.
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. Q85C47D33
مرض ريكلينغهاوزن: الوصف
مرض ريكلينغهاوزن (نوع الورم العصبي الليفي 1 ، NF1 باختصار) هو مرض وراثي. يعدهم الأطباء من بين ما يسمى phakomatoses. من المفهوم أن هذا يعني الصور السريرية المرتبطة بتكوين أورام معينة - حميدة في الغالب - في الجلد والجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، يتسبب مرض ريكلينغهاوزن في حدوث تغيرات في العظام وكذلك في أوعية الجلد والعينين والدماغ.
تظهر الأعراض الأولى للورم الليفي العصبي من النوع الأول عادةً أثناء البلوغ أو بعده ؛ وغالبًا ما تظهر الشكاوى العصبية بعد سن الأربعين. يتطور المرض ببطء ولا يمكن العلاج السببي. ومع ذلك ، يمكن التخفيف من بعض أعراض داء ريكلينغهاوزن بالعلاجات المناسبة.
يصاب واحد من كل 3000 شخص في ألمانيا بمرض ريكلينغهاوزن كل عام. في حين أن الشكل الموروث من NF1 ليس خاصًا بنوع الجنس ، فإن المرض يصيب الرجال حوالي ضعف عدد المرات إذا كان ناتجًا عن تغيير عفوي في التركيب الجيني.
مرض ريكلينغهاوزن: الأعراض
كأحد الأعراض المميزة لمرض ريكلينغهاوزن بشكل خاص ، تتشكل العقيدات الجلدية ، والتي يمكن أن تظهر بشكل متقطع في البداية ، ثم تتعدد لاحقًا. تتطور هذه الأورام الليفية العصبية الجلدية المزعومة على طول الأعصاب التي تمر عبر الجلد. تظهر عادة على شكل عقيدات جلدية كبيرة أو مائلة في جميع أنحاء الجسم ، مع تأثر الجذع بشكل خاص. يمكن أن يكون الورم الليفي العصبي الجلدي على السطح أو محسوسًا في الأنسجة تحت الجلد.
بالإضافة إلى الأورام الليفية العصبية الجلدية الحميدة دائمًا في مرض ريكلينغهاوزن ، فإن ما يسمى بالأورام الليفية العصبية الضفيرة هي سمة مميزة للورم الليفي العصبي 1. تنشأ هذه الأورام الشبيهة بالديدان غالبًا من فروع الأعصاب الطرفية الكبيرة ، المسؤولة عن حركة الذراعين و الساقين ، على سبيل المثال العصب الوركي. على عكس العقيدات الجلدية الجلدية ، التي تظهر فقط في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما تكون الأورام الليفية العصبية الضفيرة موجودة منذ الولادة. في خمسة إلى عشرة بالمائة من الحالات ، يتحول الورم الليفي العصبي الضفيري إلى أورام خبيثة.
من المؤشرات الأخرى لمرض ريكلينغهاوزن وجود بقع تصبغية معينة على الجلد ، والتي تُعرف أيضًا باسم بقع القهوة بالحليب. يمكن أن تحدث هذه البقع الصبغية أيضًا لدى الأشخاص الأصحاء ، ولكنها عادة ما تكون أكبر وأكثر عددًا في الورم العصبي الليفي من النوع 1. غالبًا ما توجد بأعداد كبيرة خاصة في منطقة الإبط وفي الفخذ ، وهي تذكرنا بالنمش في المظهر ، ولهذا السبب يشير الأطباء أيضًا إلى هذه الظاهرة في مرض ريكلينغهاوزن على أنها "نمش" (النمش = النمش).
لا تسبب أورام الجلد السطحية في داء ريكلينغهاوزن أي مشاكل صحية في العادة ، ولكنها قد تكون مرهقة للغاية بالنسبة للمصابين بها من الناحية التجميلية. في المقابل ، تسبب الأورام الليفية العصبية الضفيرة أعراضًا مثل الخدر ، وفي حالات نادرة ، الشلل إذا - اعتمادًا على حجمها وموقعها - تضعف وظيفة العصب المقابل.
بالإضافة إلى الأعراض المميزة على الجلد والأعصاب ، يمكن أن تحدث الشكاوى الأخرى التالية مع مرض ريكلينغهاوزن:
- تغيرات في العظام: تكيسات العظام ، كسور العظام ، الالتصاقات أو تشوهات في الأجسام الفقرية ، تشوهات في عظام الجمجمة ، انحناء العمود الفقري (الجنف).
- تغيرات في العين: أورام على طول العصب البصري وما يرتبط بها من ضعف في الرؤية ، تغيرات صغيرة مستديرة ، صفراء بنية في القزحية (تسمى عقيدات ليش)
- بداية البلوغ المبكرة
- أورام النخاع الكظرية (ورم القواتم)
- تشوهات الأوعية الدموية
في بعض الحالات ، يمكن أن يقلل مرض ريكلينغهاوزن من الذكاء.
مضاعفات مرض ريكلينغهاوزن
يمكن أن يؤدي مرض ريكلينغهاوزن إلى مشاكل في التعلم نتيجة للتغيرات في الجهاز العصبي لدى الأطفال. من الممكن أيضًا أن تتطور مهاراتهم الحركية واللغوية بشكل أبطأ. في خمسة إلى عشرة بالمائة ، يمكن أن تصبح الأورام الليفية العصبية الضفيرة خبيثة وتتطور إلى سرطان.
تحدث المضاعفات الإضافية التي تحدث في سياق مرض ريكلينغهاوزن في الغالب بسبب الأمراض المصاحبة ، ثم تعتمد على نظام العضو المصاب.
مرض ريكلينغهاوزن: الأسباب وعوامل الخطر
يكمن سبب مرض ريكلينغهاوزن في الجينات. إما أن ينقل الوالدان الورم العصبي الليفي من النوع الأول إلى ذريتهم ، ولكن في ما يصل إلى 50 في المائة من الحالات ينشأ من تغيرات عفوية في المادة الجينية (ما يسمى بالطفرة التلقائية).
عادةً ما يكون الجين الذي توجد عليه الطفرة مسؤولاً عن إنتاج بروتين خاص (ليفي عصبي). يشارك هذا بشكل كبير في قمع تكوين بعض الأورام (مثبط الورم). بسبب الخلل الجيني ، لم يعد التأثير الوقائي للورم الليفي العصبي متاحًا ، لذلك يمكن أن تتطور الأورام المميزة للورم الليفي العصبي من النوع الأول.
داء ريكلينغهاوزن: الفحوصات والتشخيص
من أجل تشخيص مرض ريكلينغهاوزن ، يسأل الطبيب المريض أولاً بالتفصيل عن التاريخ الطبي (سوابق المريض). في حالة حدوث المرض بشكل متكرر في الأسرة ، فهذا يوفر للطبيب معلومات مهمة. تشير التغيرات الجلدية النموذجية للورم الليفي العصبي من النوع الأول بالفعل إلى اشتباه المرض. لذلك يقوم الطبيب بفحص الجلد بعناية خاصة ، وفحص العين والهيكل العظمي مهم أيضًا لتحديد مرض ريكلينغهاوزن.
من أجل تحديد عقيدات الجلد على أنها ورم ليفي عصبي ، قد يأخذ الطبيب عينة من الأنسجة (خزعة) ويفحص النسيج (نسيجياً). يمكن الكشف عن الأورام التي لا يمكن رؤيتها خارجيًا باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تنطبق المعايير التالية على التشخيص "NF1":
- هناك ستة أو أكثر من أماكن المقاهي بالحليب التي لا يقل قطرها عن خمسة ملليمترات (في مرضى ما قبل البلوغ) أو 15 ملم في البالغين.
- يوجد ورم ليفي عصبي جلدي أو أكثر أو ورم ليفي عصبي واحد.
- أثناء فحص العين ، سيتعرف الطبيب على عقيدتين أو أكثر من عقيدات ليش على القزحية.
- يوجد ورم في العصب البصري (الورم الدبقي البصري).
- يمكن رؤية تصبغ جلدي يشبه النمش في منطقة الإبط والفخذ ("النمش").
- من المعروف أن الأقارب من الدرجة الأولى مصابون بمرض ريكلينغهاوزن.
- عند فحص الهيكل العظمي ، تم العثور على تغييرات معينة في العظام ، على سبيل المثال في الجمجمة أو الفقرات أو في العظام الأنبوبية الطويلة (مثل أكياس العظام).
في حالة وجود اثنين أو أكثر من المعايير المذكورة ، يعتبر تشخيص مرض ريكلينغهاوزن مؤكدًا.
مرض ريكلينغهاوزن: العلاج
نظرًا لأن مرض ريكلينغهاوزن مرض وراثي ، فلا يوجد حاليًا علاج سببي. ومع ذلك ، من الممكن التخفيف من أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، على سبيل المثال عن طريق الإزالة الجراحية للأورام الليفية العصبية التي تسبب عدم الراحة أو تسبب الإجهاد بشكل خاص من الناحية التجميلية. تعتمد خيارات العلاج الأخرى على نوع الأعراض.
مرض ريكلينغهاوزن: مسار المرض والتشخيص
يعتمد تشخيص مرض ريكلينغهاوزن بشكل أساسي على المسار الفردي للمرض. إذا كان المرض مقصورًا على الجلد يتغير ، يكون مسار المرض مناسبًا بشكل عام. يزداد التكهن سوءًا عندما تكون الأورام الخبيثة من الأورام الليفية العصبية الضفيرة. في هذه الحالة - كما هو الحال مع جميع أمراض السرطان - يعتبر وقت العلاج المبكر أمرًا حاسمًا للمسار الإضافي لمرض ريكلينغهاوزن.
كذا: نايم الطب الملطف اللياقة الرياضية
