بيلة فينيل كيتون
درست ماريان غروسر الطب البشري في ميونيخ. بالإضافة إلى ذلك ، تجرأ الطبيب ، الذي كان مهتمًا بالعديد من الأشياء ، على القيام ببعض التحولات المثيرة: دراسة الفلسفة وتاريخ الفن ، والعمل في الراديو ، وأخيراً ، مع طبيب Netdoctor أيضًا.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي مرض وراثي خلقي في عملية التمثيل الغذائي للبروتين. يمنع تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين. يتراكم هذا في الجسم ويعطل نمو دماغ الطفل. إذا تركت دون علاج ، فإن بيلة الفينيل كيتون تؤدي إلى إعاقات ذهنية شديدة. مع العلاج في الوقت المناسب ، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية. اكتشف كل شيء عن بيلة الفينيل كيتون هنا!
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. E70
بيلة الفينيل كيتون: الوصف
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي مرض استقلابي وراثي موجود منذ الولادة ويتداخل مع تكسير الحمض الأميني الأساسي فينيل ألانين. الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتينات وبالتالي مكونات التمثيل الغذائي الحيوية. يمكن لبعضهم أن يدخل الجسم فقط من خلال الطعام ، ولا يستطيع الكائن الحي إنتاجه بنفسه. تسمى هذه الأحماض الأمينية أساسية.
ماذا يحدث مع بيلة الفينيل كيتون؟
عادة ، تخضع الأحماض الأمينية للتوازن بين الامتصاص / التراكم والانهيار ، بحيث يكون هناك دائمًا ما يحتاجه الجسم. في حالة الأحماض الأمينية المختلفة ، يمكن أن يتسبب النقص أو الزيادة في ضرر كبير ويسبب أعراضًا مختلفة.
في ما يسمى ب PKU الكلاسيكي ، يكون تأثير فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH) محدودًا أو حتى غائبًا تمامًا. بسبب نقص الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات ، يتراكم الفينيل ألانين بشكل متزايد في الجسم. يؤدي التركيز المرتفع جدًا للفينيل ألانين إلى اضطراب نمو الدماغ بشكل كبير ويؤدي إلى إعاقات ذهنية لدى المرضى الصغار في مرحلة مبكرة.
نظرًا لأن الانهيار الطبيعي للفينيل ألانين غير ممكن مع المرض ، يتم تشكيل منتجات تحلل أخرى ، تسمى كيتونات فينيل. تفرز في البول وهي مسؤولة عن اسم المرض.
بيلة الفينيل كيتون غير النمطية
حتى مع الأشكال غير النمطية من بيلة الفينيل كيتون ، فإن تحلل فينيل ألانين يكون مضطربًا. ومع ذلك ، فإن السبب ليس عيبًا في الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات. وبدلاً من ذلك ، فإن وظيفة الإنزيم المساعد ، تتراهيدروبيوبترين (BH4) ، محدودة. يشارك بشكل غير مباشر في تكسير فينيل ألانين لأن الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات يحتاج إلى BH4 لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين.
نظرًا لأن BH4 مهم أيضًا لإنتاج مادتي الرسول الدوبامين والسيروتونين ، فإن بيلة الفينيل كيتون غير النمطية المصابة بنقص BH4 عادة ما تكون أكثر تعقيدًا من الشكل الكلاسيكي.
من الذي يؤثر على بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هي أحد أكثر أمراض التمثيل الغذائي الخلقية شيوعًا. تشير التقديرات إلى أن حوالي واحد من كل 7000 مولود في جميع أنحاء العالم سوف يصاب به ، مع عدم وجود فرق بين الفتيات والفتيان. نظرًا لأنه مرض وراثي ، غالبًا ما يتأثر العديد من أفراد الأسرة.
بيلة الفينيكيتون: الأعراض
في البداية ، لا تظهر على الأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون أي أعراض للمرض. لا تحدث المشاكل الأولى حتى الشهر الرابع إلى السادس من العمر ، إذا لم يتم التعرف على المرض ومعالجته. قبل كل شيء ، يتسبب نضج الدماغ المضطرب في حدوث مضاعفات هائلة بمرور الوقت. تشمل أعراض بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة ما يلي:
- عجز عقلي قوي. يتطور تلف الدماغ خلال فترة البلوغ ثم الركود. وعادة ما يكون الأطفال المصابون معاقين عقليًا شديدًا.
- نوبات (نوبات) (صرع). بسبب الضرر ، تكون الخلايا العصبية في الدماغ حساسة بشكل خاص ومفرطة في الإثارة. والنتيجة هي نوبات صرع متكررة.
- الإعاقات الحركية. ليس فقط خلايا الدماغ ، ولكن أيضًا عضلات المريض يمكن أن تكون مفرطة في الإثارة. هذا هو السبب في أنها غالبًا ما تصبح متوترة (التشنج) ، مما يؤدي إلى اضطرابات حركية مختلفة.
- اضطرابات السلوك. يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون من النشاط المفرط والعدوانية بشكل غير عادي ، كما أن نوبات الغضب أكثر شيوعًا.
- رأس صغير (صغر الرأس). نظرًا لأن دماغ المريض لا يتطور بشكل صحيح ، فإن نمو الرأس يتأخر أيضًا. يُلاحظ محيط الرأس الصغير مقارنة بأقرانهم بشكل خاص عند الأطفال الأكبر سنًا.
- رائحة ملحوظة. ينتج بيلة الفينيل كيتون نواتج تحلل معينة من فينيل ألانين تشبه رائحة براز الفأر. تُفرز هذه المواد بشكل رئيسي في البول ، ولكن أيضًا تفرز جزئيًا عن طريق الجلد.
- تغيرات الجلد الشبيهة بالأكزيما
بسبب اضطراب إنتاج صبغة الميلانين أيضًا في بيلة الفينيل كيتون ، فإن العديد من المصابين لديهم بشرة فاتحة جدًا وحساسة للشمس وشعر أشقر أبيض. قزحية العين هي أيضًا زرقاء فاتحة إلى شفافة وتسمح للقاع المحمر بالتألق.
تختلف أعراض بيلة الفينيل كيتون في شدتها من شخص لآخر. السبب الرئيسي لذلك هو أن نشاط هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (PAH) مقيد بشكل مختلف في كل مريض. لا يزال لدى البعض نشاط متبقي معين ، بحيث يتراكم فينيل ألانين أقل في الكائن الحي. لا يُظهر البعض الآخر أي نشاط إنزيم على الإطلاق - يتطور المرض بشكل أسرع وأكثر خطورة.
بيلة الفينيل كيتون: الأسباب وعوامل الخطر
بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي. من المعروف الآن العديد من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى خلل في الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات. يحدد نوع الطفرة مدى تقييد تحلل فينيل ألانين.
يتم توريث بيلة الفينيل كيتون بشكل متنحي ، مما يعني أن الشخص يمكن أن يكون حاملاً لجين متغير دون الإصابة بالمرض. وبالمثل ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إنجاب أطفال أصحاء.
فقط إذا كان لدى كلا الوالدين طفرات في تركيبتهما الجينية ، فهناك احتمال معين بأن يصاب نسلهما بيلة الفينيل كيتون. إذا لم يكن الوالدان حاملين للجينات فحسب ، بل كان لديهم أيضًا بيلة الفينيل كيتون نفسها ، فسيطورها جميع الأطفال معًا.
بيلة الفينيل كيتون: الفحوصات والتشخيص
نظرًا لأنه يمكن الوقاية من العواقب الوخيمة لبيلة الفينيل كيتون عن طريق بدء العلاج في الوقت المناسب ، فمن المهم بشكل خاص اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن. في ألمانيا ، يتم فحص الأطفال بحثًا عن أمراض خلقية مختلفة ، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون ، كجزء من الفحص العام (فحص حديثي الولادة) في اليوم الثالث بعد الولادة.
قياس الطيف الكتلي الترادفي
يتم الآن تشخيص العديد من الاضطرابات الأيضية الخلقية بمساعدة ما يسمى قياس الطيف الكتلي الترادفي. يتيح فحص دم المولود بسرعة وسهولة. بالإضافة إلى بيلة الفينيل كيتون ، يمكن للأطباء اكتشاف أكثر من 20 مرضًا آخر في غضون بضع دقائق.
اختبار جوثري
يسمح اختبار Guthrie ، الذي سمي على اسم مخترعه ، بتشخيص بيلة الفينيل كيتون. للقيام بذلك ، يتم أخذ كمية صغيرة من الدم من كعب الطفل ووضعها على قطعة من ورق الترشيح. في المختبر ، يمكنك بعد ذلك تحديد ما إذا كان تركيز فينيل ألانين قد زاد.
تم تقديم اختبار جوثري في الستينيات وكان لفترة طويلة الطريقة القياسية لتشخيص بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، فإن لها عيوبًا مقارنةً بمقياس الطيف الكتلي الترادفي. لا يقدم اختبار Guthrie النتيجة إلا بعد خمسة أيام ، وهو أيضًا عرضة للأخطاء. على سبيل المثال ، تؤدي عوامل مثل النظام الغذائي للطفل أو العلاج بالمضادات الحيوية إلى تزوير النتائج. في بعض البلدان ، لا يزال اختبار Guthrie قيد الاستخدام ، وفي ألمانيا لم يعد يُستخدم عادةً.
اختبارات أخرى
إذا كشف فحص حديثي الولادة عن اشتباه في بيلة الفينيل كيتون ، يتبع ذلك فحص إضافي للتأكيد. يمكن أيضًا استخدام هذا لتحديد التركيز الدقيق للفينيل ألانين في الدم.
أخيرًا ، من المهم التمييز ما إذا كانت بيلة الفينيل كيتون نموذجية (كلاسيكية) أو غير نمطية. تتوفر أيضًا اختبارات خاصة لهذا ، مثل اختبار الإجهاد رباعي هيدروبيوبترين. التمييز مهم لأنه يتم التعامل مع بيلة الفينيل كيتون غير النمطية بشكل مختلف عن الشكل الكلاسيكي.
فحص السائل الأمنيوسي
يمكن بالفعل تشخيص بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل (تشخيص ما قبل الولادة). للقيام بذلك ، يتم أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس الأمنيوسي للأم ويتم فحص خلايا الطفل الذي لم يولد بعد. يمكن تحديد أي عيوب جينية تسبب بيلة الفينيل كيتون بهذه الطريقة.
مع فحص حديثي الولادة ، عادة ما يتم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون في وقت مبكر بما يكفي للعلاج. نظرًا لأن اختبار السائل الأمنيوسي يرتبط دائمًا بمخاطر معينة ، فإن استخدامه لتشخيص بيلة الفينيل كيتون عادة لا يكون مفيدًا.
بيلة الفينيل كيتون: العلاج
هناك طريقة واحدة فقط لمواجهة زيادة الفينيل ألانين في بيلة الفينيل كيتون: يجب على الأطفال المصابين اتباع نظام غذائي خاص من أجل تناول أقل قدر ممكن من الفينيل ألانين مع طعامهم. كما يحتاجون أيضًا إلى مكملات غذائية معينة لتحل محل المواد التي قد تتكون من الفينيل ألانين في الأطفال الأصحاء.
يجب أن يبدأ العلاج قبل ظهور الأعراض الأولى لاضطراب النمو ، أي خلال الشهرين الأولين من الحياة. لا يمكن عكس الضرر الذي حدث بالفعل في الدماغ.
العلاج الغذائي بنظام بيلة الفينيل كيتون
تتكون جميع البروتينات الطبيعية من حوالي خمسة بالمائة من الحمض الأميني فينيل ألانين. تحتوي معظم الأطعمة على كمية أكبر بكثير مما يحتاجه الجسم. هذه ليست مشكلة بالنسبة لشخص سليم لأنه ينهار ويطرح الكميات الزائدة من الفينيل ألانين.
من ناحية أخرى ، يتعين على مرضى بيلة الفينيل كيتون الاستغناء عن البروتينات الطبيعية في الغالب. تحل المنتجات الخاصة المصنعة صناعيًا محل المكونات الغذائية المفقودة. من ناحية ، يريد المرء منع زيادة فينيل ألانين ، ومن ناحية أخرى ، يجب تزويد المريض بمواد كان من الممكن أن ينقصها ، مثل التيروزين ، الذي يتكون من فينيل ألانين.
ومع ذلك ، فإن الهدف من النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون ليس وقف امتصاص الفينيل ألانين تمامًا. لأن الكائن الحي يحتاج إلى كمية معينة من الأحماض الأمينية لعمليات التمثيل الغذائي الهامة. يشكل تحقيق التركيز الصحيح تحديًا كبيرًا للأطباء والمرضى ويتطلب الكثير من الانضباط.
لذلك يجب الالتزام بالنظام الغذائي مدى الحياة ، ولكن بشكل صارم بشكل خاص حتى سن السادسة. لأن الدماغ يتطور بقوة حتى هذا العمر وبالتالي فهو عرضة بشكل خاص للتلف. في مرحلة البلوغ ، لا تسبب التركيزات العالية من الفينيل ألانين تلفًا في الدماغ كما يحدث عند الأطفال. ومع ذلك ، يمكن أن تكون السبب وراء شكاوى عصبية أخرى مثل ضعف التركيز أو ردود الفعل البطيئة.
يجب أن يبدأ العلاج الغذائي لبيلة الفينيل كيتون في مركز متخصص في أمراض التمثيل الغذائي. لأنه ليس من الممكن في كل عيادة إرشاد الآباء على النظام الغذائي. من الأفضل القيام بذلك بمساعدة استشارات النظام الغذائي ، والتي توضح كيفية اتباع النظام الغذائي ومراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم بانتظام.
علاج بيلة الفينيل كيتون غير النمطية
في الأشكال غير النمطية لبيلة الفينيل كيتون ، يتم استبدال الإنزيم المساعد BH4 المفقود وبعض المواد المرسال مثل الدوبامين والسيروتونين بشكل مصطنع. في بعض الحالات ، يجب أن يتبع المريض أيضًا نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين.
بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل
إذا كنت حاملاً وتعانين من بيلة الفينيل كيتون بنفسك ، فيجب عليك مراعاة ما يلي:
- التزم بنظامك الغذائي بشكل صارم!
- افحص قيم فينيل ألانين في الدم على فترات متكررة. لأن تركيزات فينيل ألانين في الطفل الذي لم يولد بعد تبلغ ضعف تركيزها في المرأة الحامل. بالإضافة إلى الدماغ ، يمكن أن تلحق الضرر أيضًا بقلب وعين الطفل الذي لم يولد بعد. يمكن أن تنشأ تشوهات الهيكل العظمي للطفل أيضًا من ارتفاع مستويات الفينيل ألانين أثناء الحمل.
- من أجل استبعاد حدوث تلف في الدماغ للطفل في بداية الحمل ، يجب على النساء المصابات بيلة الفينيل كيتون التخطيط للحمل بعناية واتخاذ الاحتياطات منذ البداية.
- في النساء الحوامل المصابات بيلة الفينيل كيتون ، يمكن أن يؤدي النظام الغذائي الذي لا يتم التقيد به بشكل صارم إلى الإجهاض (الإجهاض التلقائي).
- في أي حال ، يجب على النساء الحوامل المصابات بيلة الفينيل كيتون طلب المشورة والتوجيه من الطبيب.
بيلة الفينيل كيتون: مسار المرض والتشخيص
إذا تم تشخيص بيلة الفينيل كيتون مبكرًا ، إذا كان ذلك ممكنًا في حديثي الولادة ، وإذا تم اتباع نظام غذائي خاص بيلة الفينيل كيتون ، فعادة ما يكون التشخيص جيدًا. يتطور الأطفال روحيا ولديهم متوسط العمر المتوقع.
إذا تركت دون علاج ، فإن تلف الدماغ يؤدي إلى اضطرابات النمو العقلي الشديدة التي لا يمكن تصحيحها لاحقًا. يتمتع هؤلاء المصابون بعمر متوقع طبيعي ، لكن حاصل ذكائهم دائمًا ما يكون أقل بكثير من المعتاد.
يعتبر الشكل غير النمطي النادر لبيلة الفينيل كيتون ، والذي يوجد فيه نقص BH4 ، حالة خاصة. يمكن أن يؤدي هذا النوع من بيلة الفينيل كيتون إلى تلف عصبي تدريجي مع تقلصات شديدة على الرغم من النظام الغذائي.
كذا: رعاية المسنين نايم صحة المرأة
