الطفرات - أخطاء في الشفرة الجينية

درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001.بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.

المزيد من المشاركات كريستيان فوكس يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

الطفرات هي تغييرات في التركيب الجيني. يمكن أن تحدث ، على سبيل المثال ، عند وجود أخطاء في انقسام الخلية. حتى لو تمت قراءة المعلومات الجينية ببساطة ، يمكن خلط الشفرة الجينية (طفرة تلقائية). بالإضافة إلى ذلك ، هناك تغييرات جينية تحدث ، على سبيل المثال ، من خلال المنتجات الأيضية في الجسم ، ولكن قبل كل شيء الإشعاع أو بعض المواد الكيميائية. إذا تأثرت الخلايا الجرثومية بطفرة ، فإن الانحراف الجيني ينتقل إلى النسل.

هناك أنواع مختلفة من الطفرات:

في حالة الطفرة الجينية أو النقطية ، يتم تغيير الجينات الفردية فقط. يمكن خلط تسلسل اللبنات الأساسية (الأزواج الأساسية) التي تشكل الشفرة الجينية. يمكن أيضًا فقد الوحدات الفردية أو يمكن إضافة وحدات إضافية. يمكن أن تنشأ مثل هذه الطفرات بمجرد قراءة المعلومات.

تحدث طفرة الكروموسوم عندما تتغير بنية الكروموسوم بشكل جذري. على سبيل المثال ، يمكن أن تُفقد أقسام كاملة ، أو تتكرر بعض الأجزاء أو تنتقل إلى جزء آخر من الكروموسوم. في بعض الأحيان تتراكم أيضًا أجزاء من الكروموسومات الأخرى. تحدث هذه الطفرات الخطيرة غالبًا نتيجة التلف الإشعاعي أو التلامس مع مواد كيميائية معينة. على عكس الطفرات النقطية ، يمكن رؤيتها غالبًا تحت المجهر الإلكتروني.

مع طفرة الجينوم ، يتغير عدد الكروموسومات. يمكن أن تكون هذه مجموعة متعددة تمامًا من الكروموسومات ، كما يحدث غالبًا في النباتات على وجه الخصوص. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن تكون الكروموسومات بأكملها مفقودة أو تحتوي الخلية على كروموسوم واحد أكثر من اللازم. أفضل مثال معروف عند البشر هو التثلث الصبغي 21 ، ويسمى أيضًا متلازمة داون. تنشأ طفرات الجينوم عندما تنقسم الخلية ، خاصةً عندما تتشكل الخلايا الجرثومية ويجب شطر المجموعة المزدوجة من الكروموسومات إلى النصف (الانقسام الاختزالي).

عواقب سلبية

اعتمادًا على عدد المرات التي تنقسم فيها الخلية المصابة ، يمكن أن تسبب الطفرات ضررًا كبيرًا ، أو تمر دون أن يلاحظها أحد أو - مثل البرسيم رباعي الأوراق - ليس لها مزايا أو عيوب. ومع ذلك ، إذا حدثت الطفرة في الخلايا الجرثومية ، فقد تؤدي إلى أمراض وراثية. البعض الآخر يمكن أن يسبب السرطان. لهذا السبب ، ينشغل الجسم باستمرار بإصلاح الطفرات الطفيفة. في هذه العملية ، تقوم الإنزيمات بقطع الهياكل المعيبة من الحمض النووي واستبدالها بأقسام صحيحة.

محرك التطور

ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يمكن أن تكون الطفرات مفيدة أيضًا. ثم انتصروا في مسار التطور. ومع ذلك ، هذا لا ينطبق إلا إذا حدثت في الخلايا الجرثومية. بدون الجينوم المتغير باستمرار ، لن تتمكن الكائنات الحية من تطوير خصائص جديدة والتكيف مع الظروف البيئية المتغيرة. في هذا الصدد ، فإن الطفرات هي محرك التطور.