فحص السائل الأمنيوسي

نيكول فيندلر حاصلة على درجة الدكتوراه في علم الأحياء في مجال علم الأورام وعلم المناعة. بصفتها محررة طبية ، وكاتبة ، ومدققة لغوية ، فهي تعمل مع العديد من الناشرين ، حيث تقدم لهم قضايا طبية معقدة وشاملة بطريقة بسيطة وموجزة ومنطقية.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

باستخدام بزل السلى ، يمكن تحديد الأمراض الوراثية والانحرافات في جينوم الطفل أثناء وجوده في الرحم. توفر طريقة فحص ما قبل الولادة هذه أيضًا معلومات حول التشوهات والالتهابات عند الأطفال. اكتشف هنا متى يوصى بإجراء اختبار السائل الأمنيوسي ، وكيف يعمل وما هي المخاطر التي ينطوي عليها.

ما هو فحص السائل الأمنيوسي؟

أثناء بزل السلى ، يأخذ الطبيب بعض السائل الأمنيوسي من الكيس الأمنيوسي عبر إبرة مجوفة. تسبح خلايا الرضع في هذا السائل الأمنيوسي ، والذي يمكن عزله في المختبر وإعادة إنتاجه في مزرعة خلوية. بعد حوالي أسبوعين ، تتوفر مادة وراثية كافية لتكون قادرة على فحصها بحثًا عن الأخطاء والانحرافات.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تحديد تركيزات اثنين من البروتينات في السائل الأمنيوسي: ألفا فيتوبروتين (alpha-1-fetoprotein ، α1-fetoprotein ، AFP) وإنزيم acetycholinesterase (AChE). يمكن أن تشير المستويات المرتفعة من هذه البروتينات إلى حدوث تشوهات في العمود الفقري أو جدار البطن ، خاصةً إذا كان كلا المستويين مرتفعين في نفس الوقت.

يتم إنتاج بروتين AFP من كيس الصفار وكبد الجنين. في حالة الطفل السليم ، تدخل كميات صغيرة منه فقط في السائل الأمنيوسي عن طريق بول الجنين. في حالة التشوهات مثل عيوب الأنبوب العصبي (الظهر المفتوح ، إلخ) ، من ناحية أخرى ، تزداد قيم AFP بشكل كبير ، حيث يتم إطلاق كمية أكبر في السائل الأمنيوسي عبر السائل الجنيني (السائل الدماغي النخاعي). ). يتم تحديد AFP أيضًا كجزء مما يسمى الاختبار الثلاثي - طريقة فحص أخرى لتشخيص ما قبل الولادة ، والتي يتم من خلالها تحديد خطر إصابة الطفل بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) بشكل خاص.

إن بروتين AChE هو إنزيم في الجهاز العصبي ويزداد أيضًا في حالة وجود عيب في الأنبوب العصبي.

فحص السائل الأمنيوسي: نظرة عامة على الأمراض التي يمكن اكتشافها

يتم تحليل المادة الوراثية للطفل التي تم الحصول عليها عن طريق بزل السلى بعناية في المختبر. من ناحية أخرى ، يمكن فحص بنية وعدد الكروموسومات - يتم تنظيم الحمض النووي للمادة الوراثية على شكل 23 كروموسومًا مزدوجًا. من ناحية أخرى ، يمكن أيضًا تحليل الحمض النووي نفسه.

الانحرافات الجينية المحتملة التي يمكن أن تنتج عن تحليل الكروموسوم هي:

  • تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
  • التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
  • التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد جنس الطفل من خلال فحص الكروموسومات - بعض الأمراض الوراثية تحدث فقط في أحد الجنسين.

يمكن أن يكشف تحليل الحمض النووي عن أمراض عائلية وراثية واضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية.

بالإضافة إلى المادة الوراثية ، يمكن أيضًا فحص عينة السائل الأمنيوسي نفسها. من خلال هذا التحليل البيوكيميائي ، يمكن تحديد الأمراض التالية:

  • فجوات في العمود الفقري (الظهر المفتوح = السنسنة المشقوقة)
  • عيوب جدار البطن (القيلة السارية ، الانشقاق المعدي)
  • العدوى: داء المقوسات ، الفيروس المضخم للخلايا (CMV) ، متلازمة العدوى التي يحيط بالجنين

يمكن أن يكشف الفحص الكيميائي الحيوي أيضًا عن عدم توافق محتمل لفصيلة الدم بين الأم والطفل (من الأسبوع الثلاثين من الحمل).

إذا كان هناك خطر حدوث ولادة مبكرة ، فيمكن للأطباء أيضًا استخدام بزل السلى لمعرفة مدى نضوج رئتي الطفل. إذا كانوا لا يزالون متخلفين ، يمكن تعزيز نضج الرئة بمساعدة الأدوية.

متى يوصى بفحص السائل الأمنيوسي؟

يوصى بزل السلى للعديد من النساء الحوامل إذا كان هناك خطر متزايد لحدوث عيوب وراثية لدى الطفل لأسباب معينة. يمكن أن تكون هذه الأسباب:

  • عمر المرأة الحامل فوق 35 سنة
  • تشوهات في الموجات فوق الصوتية أو أثناء الفحص في الثلث الأول من الحمل
  • أمراض وراثية عائلية مثل أمراض التمثيل الغذائي أو أمراض العضلات
  • شقيق أكبر منه يعاني من اضطراب في الكروموسومات
  • حالات الحمل السابقة التي تعاني من عيب في الأنبوب العصبي أو إجهاض بسبب اضطراب في الكروموسومات

في حالة وجود أحد الأسباب المذكورة ، ستقوم شركة التأمين الصحي بتغطية التكاليف المتكبدة لاختبار السائل الأمنيوسي.

فحص السائل الأمنيوسي: ما هو أفضل وقت؟

من الأفضل إجراء اختبار السائل الأمنيوسي بين الأسبوعين الرابع عشر والتاسع عشر من الحمل ، أي بعد فترة وجيزة من أخذ عينة من الزغابات المشيمية (طريقة أخرى للتشخيص قبل الولادة). قبل الأسبوع الرابع عشر من الحمل ، لن يقدم بزل السلى أي نتائج موثوقة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذا في وقت مبكر من الحمل يزيد من خطر أن يؤدي الفحص إلى الإجهاض. لهذا السبب تنتظرين عادة على الأقل حتى الأسبوع الرابع عشر من الحمل مع الفحص.

اعتمادًا على السؤال والمشكلة ، يتم أحيانًا أخذ السائل الأمنيوسي في وقت لاحق (أي بعد الأسبوع التاسع عشر من الحمل).

كيف يعمل اختبار السائل الأمنيوسي بالضبط؟

ينص قانون التشخيص الجيني على وجوب إبلاغ كل امرأة حامل بالتفصيل عن إجراءات التدخل الطوعي وفوائده ومخاطره قبل إجراء بزل السلى وأن الفحص يجب أن تتم الموافقة عليه كتابيًا.

يتم إجراء اختبار السائل الأمنيوسي في العيادة الخارجية في عيادة أو عيادة متخصصة. قبل البزل ، سيستخدم طبيب أمراض النساء الموجات فوق الصوتية للتحقق من وضع الطفل وتحديد موقع البزل على معدتك. بعد التطهير الدقيق ، يخترق بإبرة مجوفة رفيعة عبر جدار البطن وجدار الرحم في الكيس الأمنيوسي ويسحب ما بين 15 و 20 مليلترًا من السائل الأمنيوسي. تتم معالجة الخلايا الموجودة في السائل الذي تم الحصول عليه في المختبر.

يستغرق ثقب السائل الأمنيوسي ما بين خمس و 15 دقيقة. معظم النساء لا يجدن العملية مؤلمة. عادة ما يكون التخدير الموضعي غير ضروري.

بعد فحص السائل الأمنيوسي

تشعر العديد من النساء الحوامل بضغط في المعدة بعد اختبار السائل الأمنيوسي ، لكن هذا يختفي بعد وقت قصير. بعد فترة مراقبة مدتها حوالي نصف ساعة ، يمكنك مغادرة العيادة أو المستشفى. سيصف لك الطبيب راحة لمدة يومين إلى ثلاثة أيام ، وينصحك بضرورة تجنب الأنشطة البدنية المرهقة والجماع خلال هذا الوقت. في الأيام التالية ، سيقوم طبيبك بفحصك مرة أخرى لإجراء فحص نسائي.

إذا حدث ألم أو نزيف أو تسرب السائل الأمنيوسي أو انقباضات بعد فحص السائل الأمنيوسي ، يجب استشارة الطبيب على الفور!

متى تكون نتيجة اختبار السائل الأمنيوسي متاحة؟

يستغرق اكتشاف اختبار السائل الأمنيوسي ما بين أسبوعين وثلاثة أسابيع - وهو وقت غالبًا ما يكون مرهقًا جدًا للوالدين والأقارب.

اختبار السائل الأمنيوسي: المخاطر والسلامة

من النادر حدوث مضاعفات مع بزل السلى. كما هو الحال مع أي إجراء ، فإن اختبار السائل الأمنيوسي ينطوي أيضًا على مخاطر:

  • الإجهاض (خطر بزل السلى 0.5 في المائة ؛ للمقارنة: بأخذ عينة من الزغابات المشيمية 1 في المائة)
  • تمزق المثانة المبكر
  • تقلصات الرحم
  • نزيف (نادر)
  • التهابات (نادرة)
  • إصابات الطفل (نادرة جدا)

توفر نتيجة اختبار السائل الأمنيوسي نتائج موثوقة بنسبة 99 في المائة لاضطرابات الكروموسومات و 90 في المائة لعيوب الأنبوب العصبي. في بعض الأحيان ، يلزم فحص دم أحد الوالدين ، أو الموجات فوق الصوتية ، أو بزل السلى ، أو فحص دم الجنين لتأكيد ذلك.

اختبار السائل الأمنيوسي: نعم أم لا؟

عليك أن تقرر بنفسك ما إذا كنت تريد إجراء بزل السلى أم لا. في الأساس ، لا يوجد ضمان لطفل سليم. حتى لو كانت هناك مجموعة طبيعية من الكروموسومات بدون تشوهات وكل القيم طبيعية ، فلا يمكن استبعاد التشوهات.

لا تشير نتيجة اختبار السائل الأمنيوسي إلى وجود فجوات في الوجه أو عيوب في القلب أو تشوهات في اليدين والقدمين. يمكن أن يوفر الفحص بالموجات فوق الصوتية عالي الدقة بين الأسبوعين العشرين والثاني والعشرين من الحمل معلومات حول هذا الموضوع.

بشكل أساسي ، يجب تقييم فائدة الإجراء ومخاطره بعناية على أساس فردي.

فحص السائل الأمنيوسي: نتيجة إيجابية - ماذا الآن؟

إذا قررت إجراء فحص ما قبل الولادة ، فيجب أن تفكر مسبقًا في العواقب التي قد تترتب على نتيجة إيجابية بالنسبة لك. لا يمكن علاج تلف الكروموسومات أو الأمراض الوراثية. يمكن أن تختلف الإعاقات الجسدية لدى الأطفال اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على الضعف ولا يمكن دائمًا توقعها بوضوح.

إذا كنت ترغب في إنهاء الحمل بناءً على النتائج الإيجابية ، فسوف ينصحك الطبيب أولاً بالتفصيل. لا تتوفر نتيجة اختبار السائل الأمنيوسي إلا في مرحلة متقدمة من الحمل. ثم يكون قد فات الأوان للشفط أو الشفط تحت التخدير. بدلاً من ذلك ، يجب أن يبدأ الإجهاض الاصطناعي بوسائل تعزيز العمل - وهو وضع مرهق عقليًا وجسديًا للغاية لكل امرأة.

كذا:  أعراض مجلة السن يأس 

مقالات مثيرة للاهتمام

add