متلازمة كلاينفلتر

تحديث في

Mareike Müller كاتبة مستقلة في القسم الطبي وطبيبة مساعدة في جراحة المخ والأعصاب في دوسلدورف. درست الطب البشري في ماغدبورغ واكتسبت الكثير من الخبرة الطبية العملية أثناء إقامتها في الخارج في أربع قارات مختلفة.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

متلازمة كلاينفيلتر مرض وراثي. إنه يصيب الرجال فقط. هذه تحتوي على الكثير من الكروموسومات الجنسية في خلاياها. الأعراض النموذجية هي طول القامة والعقم. لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر. ومع ذلك ، هناك العديد من الأدوية التي يمكن استخدامها لتقليل الأعراض. اقرأ كل شيء عن متلازمة كلاينفيلتر هنا!

متلازمة كلاينفيلتر: الوصف

متلازمة كلاينفيلتر مرض وراثي يصيب الرجال فقط. لديهم على الأقل عدد كبير جدًا مما يسمى بالكروموسومات الجنسية في خلاياهم. مصطلح متلازمة XXY شائع أيضًا.

تسمى متلازمة كلاينفيلتر بالمتلازمة لأن هناك علامات مختلفة للمرض تحدث في نفس الوقت وترتبط ببعضها البعض. يتحدث المرء أيضًا عن عقدة أعراض. تم اكتشاف خصائص متلازمة كلاينفيلتر لأول مرة في عام 1942 من قبل الطبيب الأمريكي د. وصف هاري كلاينفيلتر.

متلازمة كلاينفيلتر: حدوث

دائمًا ما يكون مرضى كلاينفيلتر من الذكور. من الناحية الإحصائية ، يتأثر حوالي صبي واحد من بين 500 إلى 1000 مولود حي بمتلازمة كلاينفيلتر. تشير الحسابات الإحصائية إلى أن حوالي 80 ألف رجل في جميع أنحاء ألمانيا يعانون من متلازمة كلاينفيلتر. في حوالي 5000 حالة مؤكدة فقط ، يشتبه المرء في عدد كبير من الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها.

متلازمة كلاينفيلتر هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا (انحراف الكروموسوم) عند الرجال والسبب الجيني الأكثر شيوعًا لعقم الذكور.

متلازمة كلاينفيلتر: الأعراض

تختلف متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير من شخص لآخر ويمكن أن تؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء المختلفة. في معظم الأحيان ، تكون طفولة المصابين غير واضحة. خلال هذا الوقت ، تظهر أعراض مثل:

• تأخر اللغة والتطور الحركي
• صعوبات التعلم مع الذكاء الطبيعي في كثير من الأحيان
• قامة طويلة مع سيقان طويلة

في كثير من الأحيان لا تصبح متلازمة كلاينفيلتر ملحوظة حتى سن البلوغ. يحدث هذا عادةً مع تأخير أو لا يحدث على الإطلاق:

• نمو اللحية والشعر الثانوي غائبان أو متناثران.
• تغيير الصوت مفقود: يحافظ المرضى على صوت عالٍ.
• يتم تقليل الدافع الجنسي (الرغبة الجنسية)
• يظل حجم الخصية (حجم الخصيتين) صغيرًا
• الرجال عاجزون عن الإنجاب
• يكون توزيع الدهون في الجسم أكثر أنوثة

يمكن أن تنشأ مشاكل أخرى أيضًا:

• فقر دم
• هشاشة العظام (فقدان العظام)
• ضعف العضلات
• السكرى
• الميل إلى تجلط الدم (انسداد الأوعية الدموية)
• التعب والخمول
• التثدي (تضخم الغدد الثديية)

متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب وعوامل الخطر

من أجل فهم متلازمة كلاينفيلتر بشكل أفضل ، إليك بعض تعريفات المصطلحات. تنجم متلازمة كلاينفيلتر عن انحراف الكروموسومات. يفهم الأطباء أن هذا يعني أن عدد أو بنية الكروموسومات معطلة.

يتم تخزين معلوماتنا الجينية على الكروموسومات. يوجد عادة 46 كروموسومًا في كل خلية. وهذا يشمل أيضًا اثنين من الكروموسومات الجنسية. في النمط النووي الأنثوي (مجموعة الكروموسومات) يتم تحديدها على أنها XX ، في الذكر على أنها XY. يتم وصف النمط النووي العادي وفقًا لذلك على أنه 46 أو XX أو 46 ، XY.

يوجد أكثر من 46 كروموسومًا في متلازمة كلاينفيلتر.

متلازمة كلاينفيلتر: أنماط نواة مختلفة

يمكن أن تؤدي الأنماط النووية المختلفة إلى متلازمة كلاينفيلتر:

• 47 ، XXY: حوالي 80 بالمائة من المرضى لديهم كروموسوم X إضافي في جميع خلايا الجسم.
• 46 ، XY / 47 ، XXY: لدى بعض المرضى خلايا في أجسامهم ذات مجموعات كروموسوم طبيعية ومتغيرة. هذا يسمى الفسيفساء.
• 48 ، XXXY ؛ 48 ، XXYY ؛ 49 ، XXXXY: هناك حالات خاصة لا يوجد فيها كروموسوم X إضافي واحد فقط في الخلايا ، ولكن هناك عدة حالات. يمكن أيضًا استخدام كروموسومات Y الإضافية.

كيف تنشأ متلازمة كلاينفيلتر؟

يكمن سبب متلازمة كلاينفيلتر في نضوج الخلايا المنوية للأب أو نضوج خلايا بويضة الأم.

فيما يعرف بالانقسام الاختزالي ، يتم فصل أزواج الكروموسومات (XX في خلية البويضة ، XY في خلية الحيوانات المنوية). إذا لم يحدث هذا ، فسيتم نقل زوج من الكروموسومات تمامًا وتكون النتيجة متلازمة كلاينفيلتر.

يعطل كروموسوم X المزدوج إنتاج هرمون التستوستيرون في الخصيتين. نظرًا لأن هرمون التستوستيرون الذكري ليس مهمًا فقط لتنمية الأعضاء والخصائص الجنسية ، ولكنه يأخذ أيضًا مهامًا مختلفة في عملية التمثيل الغذائي البشري ، فإن أعراض متلازمة كلاينفيلتر متنوعة للغاية.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم كبت بقية الكروموسوم X جزئيًا.تم تطوير هذه الآلية بشكل مختلف من مريض لآخر وتضمن شدة مختلفة للأعراض.

متلازمة كلاينفيلتر: التحقيقات والتشخيص

بسبب الأعراض الخفيفة في الطفولة ، غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر خلال فترة البلوغ وأحيانًا في مرحلة البلوغ فقط عندما يكون هناك عدم إنجاب غير مرغوب فيه.

في وقت الخدمة العسكرية الإجبارية ، كان الرجال المتضررين ملحوظًا في ما يسمى بالحشد بسبب صغر حجم الخصية. في الوقت الحاضر ، يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر بشكل رئيسي خلال الفحص الطبي الوقائي في طبيب الأطفال J1.

اعتمادًا على العمر ، يتم تقديم العلاج من قبل طبيب أطفال أو اختصاصي الغدد الصماء أو أخصائي أمراض الذكورة - أحيانًا من خلال عدة تخصصات معًا.

متلازمة كلاينفيلتر: التشخيص

من أجل تشخيص متلازمة كلاينفيلتر ، يسأل الطبيب المريض أولاً بالتفصيل عن تاريخه الطبي (سوابق المريض). إليك بعض الأسئلة التي من المحتمل أن يطرحها عليك:

• هل واجهت صعوبة في المواكبة في المدرسة؟
• هل غالبا ما تشعر بالضعف؟
• متى بدأ سن البلوغ؟
• هل تحاول أنت وشريكك إنجاب طفل لفترة طويلة دون نجاح؟

متلازمة كلاينفيلتر: الفحص البدني

ثم يقوم الطبيب بفحص المريض جسديا. يهتم أولاً بالمظهر الخارجي ، وخاصة نسب الجسم. هل المريض طويل؟ هل لديه أطول من متوسط ​​الساقين؟ بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الطبيب بفحص شعر الجسم والغدة الثديية.

يتم قياس حجم الخصية أيضًا. عادة ما يتم تقليله بشكل كبير في مرضى كلاينفيلتر.

متلازمة كلاينفيلتر: فحص الدم

بعد أخذ عينة الدم ، يمكن تحديد مستويات الهرمونات المختلفة في المختبر. عادة ما يكون لدى مرضى متلازمة كلاينفيلتر مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون ومستويات عالية من هرمون FSH و LH في دمائهم. ثم يتحدث الأطباء عن قصور الغدد التناسلية المفرط ، أي تخلف الغدد التناسلية على الرغم من التحفيز الهرموني العالي.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن رؤية خلايا الدم المزالة تحت المجهر ويمكن تحليل عدد الكروموسومات وهيكلها. بهذه الطريقة ، يمكن التعرف على متلازمة XXY بسهولة لأن هناك (على الأقل) ثلاثة كروموسومات جنسية بدلاً من اثنين.

متلازمة كلاينفيلتر: فحوصات ما قبل الولادة

يوفر ما يسمى بتشخيص ما قبل الولادة إمكانية تشخيص متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة. يوفر مثل هذا التشخيص المبكر الفرصة لرعاية الطفل على النحو الأمثل منذ الولادة ودعمه بطريقة هادفة.

تشمل التشخيصات السابقة للولادة الفحوصات الغازية مثل بزل السلى: يأخذ الطبيب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي من المرأة الحامل. يحتوي هذا على خلايا من الأطفال الذين يمكن تحليل جيناتهم (DNA) من أجل تغيرات كروموسومية مختلفة (شذوذ) مثل متلازمة كلاينفيلتر. عيب الفحوصات الغازية السابقة للولادة مثل بزل السلى هو أنها يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض.

لا تحتوي اختبارات الدم غير الجراحية قبل الولادة (NIPT) مثل اختبار Harmony واختبار PrenaTest واختبار Panorama على هذا العيب. تحتاج فقط إلى عينة دم من الأم: تحتوي على آثار من جينوم الطفل يمكن فحصها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات. توفر اختبارات الدم قبل الولادة نتائج موثوقة تمامًا ، ولكنها تكلف عدة مئات من اليورو (حسب الاختبار ونطاق التحليل).

إذا تم العثور على متلازمة كلاينفيلتر بالفعل في الجنين عن طريق التشخيص قبل الولادة ، فهذا ليس سببًا للإجهاض! عادة ما تكون أعراض المصابين خفيفة ولا تهدد الحياة.

متلازمة كلاينفيلتر: العلاج

متلازمة كلاينفيلتر غير قابلة للشفاء لأنها ناتجة عن انحراف الكروموسوم. هذا لا يمكن أن يتأثر.

لذلك من المهم معالجة أعراض متلازمة كلاينفيلتر. أهم نقطة بداية هي انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون في دم المصابين. لذلك ، يتلقى المرضى هرمون التستوستيرون الاصطناعي مدى الحياة. يُعرف هذا أيضًا باسم استبدال التستوستيرون. المواد الهلامية والجص والمحاقن متاحة لهذا الغرض. لا يتم استخدام الأقراص لأن الهرمون ينهار بسرعة في الجهاز الهضمي ويمكن أن يؤدي إلى عدم التحمل.

يعتمد استخدام الجل أو اللصقة أو المحقنة أيضًا على تفضيلات المريض. تتميز المواد الهلامية بأنها غير مؤلمة. ومع ذلك ، يجب أن يتم تطبيقها يوميًا. يجب تغيير البقع كل يومين. تتوافر المحاقن في شكل محاقن مستودعات لا تحتاج إلا إلى إعطائها كل أربعة أسابيع إلى ثلاثة أشهر.

قبل إجراء استبدال التستوستيرون ، يجب استبعاد ورم خبيث في غدة البروستاتا (سرطان البروستاتا). يجعل هرمون التستوستيرون مثل هذه الأورام تنمو بشكل أسرع ، لذلك يجب علاجها أولاً.

متلازمة كلاينفيلتر: التحكم في العلاج

يجب فحص فعالية علاج التستوستيرون بانتظام عن طريق أخذ عينة دم. لهذا ، يتم مراقبة قيم هرمون التستوستيرون والهرمونات الأخرى مثل LH و FSH و estradiol.

يتم أيضًا فحص خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) لأن تكوينها يتم تعزيزه بواسطة هرمون التستوستيرون. بالإضافة إلى ذلك ، يجب قياس كثافة العظام كل سنتين إلى ثلاث سنوات للكشف عن هشاشة العظام المحتملة في مرحلة مبكرة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ملامسة الثدي بانتظام ، لأن مرضى كلاينفيلتر أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي.

يظهر العلاج الناجح بالتستوستيرون في زيادة الأداء وتقليل التعب وكذلك في الوقاية من هشاشة العظام والسكري وضعف العضلات.

متلازمة كلاينفيلتر: مسار المرض والتشخيص

عادة ما تكون أعراض متلازمة كلاينفيلتر خفيفة. من خلال العلاج المستمر بهرمون التستوستيرون والدعم الموجه في المدرسة ، يعيش المرضى حياة متوازنة ومصممة بذاتها.

ومع ذلك ، فإن العقم هو الذي يصيب المصابين. متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة كلاينفيلتر محدود حيث أن المرضى أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بمقدار 20 مرة.

يتمتع مرضى متلازمة كلاينفيلتر بذكاء متوسط. ومع ذلك ، غالبًا ما يحتاجون إلى مزيد من الوقت لتعلم أشياء جديدة. يجب تشجيع تطوير النطق والحركة في وقت مبكر من خلال علاج النطق والعلاج المهني.

متلازمة كلاينفيلتر: الرغبة في إنجاب الأطفال

من أجل إتاحة الفرصة لمرضى متلازمة كلاينفيلتر لإنجاب الأطفال ، يمكن إزالة خلايا الحيوانات المنوية من الخصيتين في مرحلة المراهقة المبكرة.

في هذا الوقت وقبل العلاج بهرمون التستوستيرون ، تكون فرصة العثور على الحيوانات المنوية الوظيفية أعلى. يتم تحليل المواد التي يتم الحصول عليها عن طريق خزعة الخصية ومعالجتها وتجميدها (الحفظ بالتبريد). هذا يجعله طويل الأمد ومتاحًا إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال لاحقًا. ثم تتم إزالة بويضة من المرأة وتخصيبها صناعياً بخلايا الحيوانات المنوية.

آباء الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ليس لديهم خطر متزايد لإصابة طفل آخر بالمرض أيضًا.

كذا:  تشخبص العلاجات المنزلية مجلة