فقر الدم ذو الخلايا الكروية
درست أستريد ليتنر الطب البيطري في فيينا. بعد عشر سنوات في الممارسة البيطرية وولادة ابنتها ، تحولت - بالصدفة - إلى الصحافة الطبية. سرعان ما أصبح واضحًا أن اهتمامها بالموضوعات الطبية وحبها للكتابة كانا مزيجًا مثاليًا بالنسبة لها. تعيش أستريد لايتنر مع ابنتها وكلب وقطة في فيينا والنمسا العليا.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.فقر الدم ذو الخلايا الكروية هو مرض خلقي يتسبب فيه خلل في خلايا الدم الحمراء في فقر الدم. عادة ما يتم تشخيص المرض في وقت مبكر مثل سن الرضاعة أو سن الرضيع. اقرأ هنا كيف يتطور المرض وكيف يورث والأعراض التي يسببها!
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. D58
لمحة موجزة
- الوصف: فقر الدم ذو الخلايا الكروية هو مرض خلقي يؤدي عادة إلى فقر الدم عند الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
الأسباب: تغيرات في الجينات تسبب عيوبًا في خلايا الدم الحمراء - الأعراض: الشحوب ، التعب ، فقر الدم ، اليرقان ، تضخم الطحال ، حصوات المرارة.
- التشخيص: الفحص البدني ، التاريخ العائلي الإيجابي ، فحص الدم ، الموجات فوق الصوتية
- متى يجب زيارة الطبيب؟: شحوب مفاجئ ، زيادة التعب المرتبط بحمى ، صداع أو آلام في البطن
- العلاج: نقل الدم ، استئصال الطحال ، استئصال المرارة
- الوقاية: نظرًا لأنه تغيير جيني خلقي ، فلا توجد وقاية ممكنة.
- الإنذار: من خلال الكشف المبكر عن فقر الدم في الخلايا الكروية وعلاجها ، يكون التشخيص جيدًا جدًا ويكون للمصابين متوسط عمر متوقع طبيعي.
ما هو انيميا الخلايا الكروية؟
أنيميا الخلايا الكروية (كثرة الكريات الحمر الوراثي) هو مرض وراثي خلقي يسبب تغيرات في خلايا الدم الحمراء. إنه ينتمي إلى مجموعة فقر الدم الانحلالي. وهذا يعني فقر الدم الناجم عن الانهيار المتزايد أو المبكر لخلايا الدم الحمراء (انحلال الدم). فقر الدم ذو الخلايا الكروية ليس معديًا ولا ينتقل في أي وقت.
تصنع كريات الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) في نخاع العظام ثم تدخل مجرى الدم. من بين أمور أخرى ، فهي مسؤولة عن نقل الأكسجين في الجسم ولها شكل نموذجي: تظهر تحت المجهر كأقراص مستديرة تنحرف قليلاً في الوسط على كلا الجانبين ، والتي تظهر تحت المجهر على أنها "مشرقة" .
في فقر الدم ذو الخلايا الكروية ، تتشوه كريات الدم الحمراء بسبب تغير جيني. بدلاً من شكل القرص الطبيعي ، تصبح كروية (كروية) ، مما يعطي المرض اسمه (كثرة الكريات الحمر الوراثي). نظرًا لأن كريات الدم الحمراء الكروية أصغر من الخلايا السليمة ، يشير الأطباء أيضًا إليها على أنها خلايا مجهرية.
يعد الطحال جزءًا من جهاز المناعة وهو مسؤول ، من بين أمور أخرى ، عن تحطيم كريات الدم الحمراء القديمة والمعيبة. في فقر الدم الكروي ، يتعرف الطحال على خلايا الدم الحمراء المتغيرة على أنها أجنبية ، ويصفيها خارج مجرى الدم قبل الأوان ويفككها. بسبب الانهيار الهائل لخلايا الدم المتغيرة ، يصاب المصابون في النهاية بفقر الدم. اعتمادًا على كيفية تأثير نقص خلايا الدم الحمراء على الجسم ، هناك أربع درجات من شدة فقر الدم في الخلايا الكروية: خفيف ، معتدل ، شديد وشديد جدًا.
تردد
يعتبر فقر الدم الخلوي الكروي أكثر أنواع فقر الدم الانحلالي الخلقي شيوعًا ، ولكنه أحد الأمراض النادرة بشكل عام: فهو يصيب حوالي واحد من كل 5000 شخص في أوروبا الوسطى.
فقر الدم ذو الخلايا الكروية والرغبة في إنجاب الأطفال
يوصى بالاستشارة الوراثية البشرية للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال والذين لديهم تغير جيني في أنفسهم أو الذين يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية. يستخدم اختبار الدم لتقييم مدى ارتفاع مخاطر نقل المرض إلى ذريتك.
مع فقر الدم الخلوي الكروي الوراثي السائد ، فإن احتمال انتقال المرض إلى الطفل هو 50 في المائة ، مع وجود وراثي جسمي متنحي بنسبة 25 في المائة. ولكن من الممكن أيضًا أن يكون لديك طفل يتمتع بصحة جيدة.
كيف يتطور أنيميا الخلايا الكروية؟
سبب فقر الدم في الخلايا الكروية هو التغيرات الجينية الخلقية. تسبب عدم استقرار "غطاء" خلايا الدم الحمراء (غشاء كرات الدم الحمراء). يصبح "الغلاف" أكثر قابلية للاختراق لأن بعض مكونات الغشاء مفقودة أو لم تعد تعمل. يمكن أن تتدفق المياه والأملاح (خاصة الصوديوم) بسهولة أكبر وتؤدي إلى انتفاخ خلايا الدم الحمراء. هذا يغيرهم: يفقدون شكل قرصهم الطبيعي ويصبحون كرويًا.
تتأثر جينات بروتينات الغشاء "ankyrin" و "band 3 protein" و "سبيكترين" بشكل متكرر ؛ التغييرات في جينات "البروتين 4.2" و "مركب Rh" أقل شيوعًا.
كيف يتم توريث فقر الدم في الخلايا الكروية؟
في 75 في المائة من جميع المصابين ، يُورث المرض كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن المرض ينتقل إلى الطفل حتى لو كان أحد الوالدين فقط هو الذي يحمل التغيير الجيني. الجينوم المتغير هو السائد ، وبالتالي فإن المرض يندلع.
في نسبة الـ 25 بالمائة المتبقية ، إما أنها موروثة كصفة جسمية متنحية أو تحدث مرة أخرى (طفرة تلقائية). الوراثة الجسدية المتنحية تعني أن الطفل سوف يصاب بالمرض فقط إذا كان قد ورث التعديل الوراثي من كلا الوالدين. في حالة حدوث طفرة عفوية ، يكون كلا الوالدين بصحة جيدة ؛ يحدث التغيير الجيني تلقائيًا في الطفل أثناء التطور الجنيني. كيف يحدث هذا غير معروف.
هناك أيضًا ما يسمى "الناقلون": يحمل المصابون جينات معدلة دون أن يمرضوا هم أنفسهم. ومع ذلك ، يمكنهم نقل المرض إلى ذريتهم.
أعراض
تعتمد أعراض فقر الدم الخلوي الكروي على شدة المرض ومساره. تختلف الأعراض من مريض لآخر. بعض الناس لا يعانون من الأعراض تمامًا ويتم تشخيصهم بالصدفة فقط ؛ بينما يعاني البعض الآخر من أعراض حادة حتى في مرحلة الطفولة.
الأعراض النموذجية لفقر الدم في الخلايا الكروية
فقر الدم: إذا تكسر الطحال الكثير من خلايا الدم ، سيفقدها الدم ، مما يؤدي إلى فقر الدم. نظرًا لأن كريات الدم الحمراء هي المسؤولة عن نقل الأكسجين ، لم يعد الجسم مزودًا بالأكسجين بشكل كافٍ. نتيجة لذلك ، يعاني المصابون من أعراض غير محددة مثل الشحوب والتعب وفقدان الأداء والصداع.
اليرقان (اليرقان): يؤدي الانهيار المفرط لخلايا الدم الحمراء إلى زيادة نواتج التحلل مثل البيليروبين. يسبب البيليروبين أعراضًا نموذجية لليرقان ، مثل اصفرار الجلد والعينين. يتشكل عندما يتحلل الهيموجلوبين الدموي الأحمر مع كريات الدم الحمراء. عادة ما يكون هذا مسؤولاً عن نقل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون.
تضخم الطحال (تضخم الطحال): في فقر الدم في الخلايا الكروية ، ينشغل الطحال بشكل متزايد في تكسير خلايا الدم التالفة وبالتالي يتضخم. قد يتجلى تضخم الطحال بألم في الجزء العلوي الأيسر من البطن.إذا أصبحت كبيرة جدًا ، يمكن أن تمزق. لذلك يُنصح المصابون بالامتناع عن ممارسة الرياضة التي يمكن أن تنطوي على ضربات على المعدة. وتشمل ، على سبيل المثال ، فنون الدفاع عن النفس أو رياضات الكرة.
حصوات المرارة (تحص صفراوي): يمكن أن تتكتل نواتج تحلل خلايا الدم الحمراء في المرارة وتشكل حصوات في المرارة ، والتي بدورها تهيج و / أو تسد المرارة أو القناة الصفراوية. ثم يكون الألم الشديد في الجزء العلوي من البطن نموذجيًا. إذا تطور الالتهاب أيضًا ، تتطور الحمى والقشعريرة.
المضاعفات المحتملة لفقر الدم في الخلايا الكروية
أزمة اللاتنسج: في أزمة اللاتنسج ، يتوقف نخاع العظم مؤقتًا عن إنتاج خلايا الدم الحمراء. ومع ذلك ، مع استمرار الطحال في تحطيم خلايا الدم التالفة ، يحدث فجأة انخفاض حاد في عدد كريات الدم الحمراء. لم يعد الجسم مزودًا بالأكسجين بشكل كافٍ. يحتاج المصابون دائمًا إلى نقل دم.
في المرضى الذين يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية ، غالبًا ما تحدث أزمة عدم التنسج بسبب الإصابة بالحصبة الألمانية (باروفيروس B19). وعادة ما يصاب المصابون بالعدوى في مرحلة الطفولة. بمجرد الإصابة ، عادة ما يكونون محصنين مدى الحياة.
يسهل التغاضي عن الحصبة الألمانية في الأطفال المصابين بفقر الدم في الخلايا الكروية لأنهم يفتقرون إلى الأعراض النموذجية للحصبة الألمانية مثل الطفح الجلدي على شكل فراشة على الخدين والطفح الجلدي على الذراعين والساقين والجذع!
أزمة انحلال الدم: أثناء أزمة الانحلالي ، يتحلل عدد كبير من خلايا الدم الحمراء فجأة. هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، عندما يصاب المصابون ببعض الفيروسات. الأعراض النموذجية لأزمة انحلال الدم هي الحمى والقشعريرة والصداع وآلام المعدة والظهر واليرقان والبول البني. في البالغين ، عادةً ما تكون الدورة أكثر اعتدالًا من الرضع والأطفال ، ولكن أزمة الانحلالي هي حالة طبية طارئة بالنسبة لهم أيضًا. يحتاج جميع المرضى إلى نقل دم على الفور.
إذا كنت تشك في حدوث أزمة انحلالي ، فاتصل بطبيب الطوارئ على الفور!
تشخبص
غالبًا ما تظهر العلامات الأولى لفقر الدم في الخلايا الكروية في مرحلة الرضاعة أو الطفولة. في الحالات الخفيفة ، من الممكن ألا يظهر الاشتباه بالمرض إلا بشكل عرضي أثناء فحص الدم.
يتم التشخيص عادة من قبل متخصص في اضطرابات الدم لدى الأطفال والمراهقين (أخصائي أمراض الدم للأطفال). سيقوم الطبيب بإجراء العديد من الفحوصات لهذا الغرض ، حيث لا يوجد اختبار واحد يمكن استخدامه لتشخيص فقر الدم في الخلايا الكروية بوضوح.
يشمل التشخيص:
التاريخ الطبي (anamnesis): في الاستشارة الأولية ، يسأل الطبيب عن مسار المرض والأعراض الحالية. إذا كانت هناك بالفعل حالات من فقر الدم الخلوي الكروي في الأسرة (تاريخ عائلي إيجابي) ، فهذا هو أول مؤشر على المرض.
الفحص البدني: يقوم الطبيب بعد ذلك بفحص المريض ، مع إيلاء اهتمام خاص للأعراض النموذجية لفقر الدم في الخلايا الكروية مثل الشحوب وألم البطن واليرقان.
فحص الدم: إذا تأكد الاشتباه في الإصابة بفقر الدم في الخلايا الكروية ، يقوم الطبيب بأخذ الدم من المريض. عادة ما يتم تغيير العديد من قيم الدم. تكون الخلايا الكروية الصغيرة النموذجية في لطاخة الدم ملحوظة بشكل خاص. يتعرف الطبيب عليها تحت المجهر من خلال مظهرها المميز (كريات حمراء صغيرة حمراء داكنة مع نقص الإضاءة المركزية).
توجد الخلايا الكروية أيضًا في الأشخاص الذين لا يعانون من فقر الدم في الخلايا الكروية. في بعض الأحيان يتم العثور عليها مؤقتًا في الدم بعد الحروق أو بعض أنواع العدوى أو بعد لدغة الأفعى.
الفحص بالموجات فوق الصوتية: يمكن للطبيب إثبات تضخم الطحال أو حصوات المرارة بما لا يدع مجالاً للشك عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية.
متى يجب زيارة الطبيب
عادة ما يتم تشخيص فقر الدم في الخلايا الكروية في وقت مبكر مثل سن الرضاعة أو سن الطفل. زيارة الطبيب ضرورية إذا ظهرت على المصابين أعراض مثل الشحوب المفاجئ ، وزيادة التعب ، والتهابات الحمى ، والصداع أو آلام في البطن.
علاج او معاملة
نظرًا لأن فقر الدم في الخلايا الكروية ناتج عن تغير جيني ، فلا يوجد علاج يمكنه علاج المرض. الهدف الرئيسي من العلاج هو تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات. في معظم الحالات ، يمكن علاج فقر الدم ذو الخلايا الكروية جيدًا ، بحيث يكون للمصابين متوسط عمر طبيعي متوقع.
عمليات نقل الدم: مع عمليات نقل الدم ، يتلقى المريض خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء المكدسة) من متبرع سليم. يعد نقل الدم ضروريًا بشكل خاص للأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر مع مسار معتدل ، حيث يتأخر تكوين خلايا الدم الحمراء لديهم. بعد سن الثانية ، يستخدم الأطباء عمليات نقل الدم في المقام الأول لعلاج أزمة انحلال الدم أو عدم التنسج.
استئصال الطحال (استئصال الطحال): يؤدي استئصال الطحال إلى انهيار خلايا الدم المتغيرة بشكل أبطأ وبالتالي البقاء على قيد الحياة لفترة أطول. هذا سيمنع حدوث فقر الدم.
نظرًا لأن الطحال مهم للدفاع ضد مسببات الأمراض ، فلا تتم إزالته تمامًا ، ويتم الاحتفاظ بجزء صغير منه. كجزء من جهاز المناعة ، يمكن أن يستمر الطحال المتبقي في إنتاج الخلايا الدفاعية (الأجسام المضادة) ضد بعض مسببات الأمراض.
إذا كانت الدورة شديدة أو شديدة جدًا ، يتم استئصال الطحال قبل بدء الدراسة. مع تقدم معتدل بين سن السابعة والعاشرة.
استئصال المرارة (استئصال المرارة): قد يحتاج المرضى الذين يصابون بحصى المرارة مع تقدم المرض إلى استئصال المرارة.
هام: ليست كل أشكال العلاج المذكورة ضرورية لكل مريض. يعتمد العلاج الذي يتم استخدامه دائمًا على المسار الفردي للمرض!
بعد استئصال الطحال
نظرًا لأن الطحال جزء مهم من جهاز المناعة ، فبمجرد إزالته ، يزداد خطر الإصابة بالعدوى. الأمر نفسه ينطبق على الجلطات الدموية والسكتات الدماغية والنوبات القلبية.
للوقاية من عواقب استئصال الطحال ، يوصي الأطباء بما يلي:
المضادات الحيوية: عادة ما يتم إعطاء المضادات الحيوية للمرضى الذين خضعوا لعملية استئصال الطحال قبل الإجراء وبعده بشكل متكرر لمنع العدوى الخطيرة بمسببات الأمراض البكتيرية.
التطعيمات: يتم تطعيم الأطفال المصابين بفقر الدم في الخلايا الكروية والذين تم استئصال طحالهم وفقًا للتوصيات الحالية ، وكذلك الأطفال الأصحاء. من المهم بشكل خاص حماية المصابين من مسببات الأمراض مثل المكورات الرئوية (الالتهاب الرئوي) والمكورات السحائية (التهاب السحايا) والمستدمية النزلية من النوع ب (التهاب السحايا ، لسان المزمار).
الفحوصات المنتظمة مع الطبيب: يُنصح المرضى الذين خضعوا لعملية استئصال الطحال بإجراء فحوصات منتظمة.
نظام غذائي صحي ومتوازن: بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المتضررين التأكد من حصولهم على كمية كافية من حمض الفوليك وفيتامين ب 12.
تنبؤ بالمناخ
من خلال الاكتشاف والعلاج المبكر لفقر الدم في الخلايا الكروية ، يكون التشخيص جيدًا جدًا وعادة ما يكون للمصابين متوسط عمر متوقع.
يحول دون
نظرًا لأن فقر الدم في الخلايا الكروية وراثي ، فلا توجد تدابير للوقاية من المرض. يمكن للوالدين الذين يحملون التغيرات الجينية أو الذين يعانون هم أنفسهم من فقر الدم في الخلايا الكروية طلب المشورة الوراثية البشرية. بعد فحص دم الوالدين ، يقدر اختصاصي الوراثة البشرية مدى خطورة نقل المرض إلى الطفل.
كذا: قدم صحية الأمراض تشريح
