التليف الكيسي

وكريستيان فو ، المحرر الطبي ومارتينا فيشتر ، محررة طبية وعالمة أحياء

صوفي ماتزيك كاتبة مستقلة لفريق الطبي.

المزيد عن خبراء

درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001. بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.

المزيد من المشاركات كريستيان فوكس

درست Martina Feichter علم الأحياء من خلال صيدلية متخصصة في إنسبروك وانغمست أيضًا في عالم النباتات الطبية. من هناك لم يكن بعيدًا عن الموضوعات الطبية الأخرى التي ما زالت تأسرها حتى يومنا هذا. تدربت كصحفية في أكاديمية أكسل سبرينغر في هامبورغ وتعمل في منذ عام 2007 - في البداية كمحرر ومنذ عام 2012 ككاتبة مستقلة.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

التليف الكيسي هو مرض استقلابي خلقي. بالنسبة للمصابين ، فإن سوائل الجسم مثل اللعاب أو مخاط الشعب الهوائية أو إفرازات البنكرياس تكون أقسى بكثير من المعتاد. وهذا يسبب مشاكل في التنفس واضطرابات في الجهاز الهضمي ، من بين أمور أخرى. لا يوجد علاج للتليف الكيسي. ومع ذلك ، مع العلاج المتسق ، يمكن إبطاء مسار المرض. اقرأ هنا عن أعراض التليف الكيسي وكيفية علاجه.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. E84

التليف الكيسي: مرجع سريع

• الوصف: مرض التمثيل الغذائي الوراثي ، يتسبب في تكوين مخاط سميك في الرئتين والأعضاء الأخرى
• الأعراض: مشاكل في التنفس ، سعال جاف ، قابلية للإصابة بعدوى في الرئتين ، فشل في النمو ، عسر هضم ، إسهال شديد ، دهون الكبد ، قلة الخصوبة.
• الأسباب: وراثة الجينات المعيبة التي تؤثر على تناسق سوائل الجسم. ومع ذلك ، لا يظهر المرض إلا إذا قام كلا الوالدين بنقل جين مريض إلى الطفل (وراثة جسمية متنحية)
• التشخيص: فحص الدم للتريبسين التفاعلي المناعي (IRT) ، البروتين المرتبط بالتهاب البنكرياس (PAP) ، اختبار العرق ، الاختبار الجيني
• العلاج: عوامل زيادة سماكة البلغم ، موسعات الشعب الهوائية ، الاستنشاق ، المضادات الحيوية لالتهابات الجهاز التنفسي البكتيرية ، الكورتيزون ، مُعدِلات CFTR ، زرع الرئة
• الإنذار: غير قابل للشفاء ، بالطبع يعتمد بشدة على شدة ووقت التشخيص ، وتقصير متوسط ​​العمر المتوقع

التليف الكيسي: الوصف

التليف الكيسي (يسمى أيضًا التليف الكيسي) هو مرض استقلابي وراثي. منزعج تكوين سوائل الجسم المختلفة. تكون إفرازات الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى أكثر لزوجة من تلك الموجودة في الأشخاص الأصحاء.

مخاط سميك

يسد المخاط القاسي الفروع الصغيرة من الشعب الهوائية وقنوات الأعضاء الداخلية ، من بين أمور أخرى. يتأثر التنفس والهضم بشكل خاص. أثناء المرض ، يمكن أن تعمل الأعضاء بشكل أقل وأقل.

هذا ما يحدث مع التليف الكيسي

في التليف الكيسي ، تسد الإفرازات القاسية الممرات الهوائية ، وكذلك قنوات المرارة والبنكرياس

خطأ في الجينوم

سبب المرض عيوب في التركيب الجيني. وبالتالي فإن التليف الكيسي غير قابل للشفاء. يمكن أن يختلف وقت التشخيص وشدة الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر. يُلاحظ التليف الكيسي عند العديد من الأطفال منذ الولادة ، وفي حالات أخرى لا يتم التعرف عليه إلا في وقت لاحق.

التليف الكيسي: الأعراض

يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي بشكل كبير من مريض لآخر. يؤثر المرض على وظائف الأعضاء المختلفة ، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي.

تعرف على العلامات المبكرة

يختلف وقت ظهور الأعراض الأولى للتليف الكيسي من شخص لآخر. في معظم الحالات ، تظهر أعراض التليف الكيسي خلال السنة الأولى من العمر. هذا يعني أنه يمكن عادة تشخيص المرض مبكرًا ويمكن بدء العلاج بسرعة. ومع ذلك ، فإن بعض المرضى لديهم أعراض واضحة فقط في مرحلة المراهقة. بالإضافة إلى ذلك ، لا يُظهر كل شخص مصاب النطاق الكامل للأعراض المحتملة. تختلف شدة الأعراض أيضًا.

سوائل الجسم المتغيرة

في حالة التليف الكيسي ، يحدث اضطراب في تكوين ما يسمى بقنوات أيون الكلوريد في أغشية الخلايا. هذا يغير تكوين سوائل الجسم. أسهل طريقة لتحديد هذا التغيير في عرق المصابين. عرقهم مالح أكثر من الأصحاء. تتراكم أملاح الصوديوم والكلوريد في العرق. يفقد مرضى التليف الكيسي المزيد من أملاح الجسم من خلال التعرق.

أعراض متعددة للتليف الكيسي

يؤثر المرض على عدد من أجهزة الأعضاء. غالبًا ما تظهر الأعراض الأولى للتليف الكيسي في الرئتين والجهاز الهضمي. يمكن أن تنشأ المزيد من الشكاوى في مجرى الحياة. يمكن معالجة الأعراض بشكل جيد من خلال العلاج الموجه. ومع ذلك ، يمكن أن تكون الأعراض أيضًا مهددة. إنه خطير بشكل خاص عندما يسد المخاط السميك أنابيب الشعب الهوائية. ثم ، في الحالات القصوى ، يمكن أن يختنق المريض.

• "الرياضة يمكن أن تخفف الأعراض"

  ثلاثة أسئلة ل

  

  سوات إيفكومين ،
  متخصص في الطب الباطني وأمراض الرئة
• 1

  لماذا يتأخر التعرف على التليف الكيسي عند بعض الأشخاص؟

  

  سوات إيفكومين

  التليف الكيسي مرض وراثي. اعتمادًا على شدة الطفرات ، هناك أيضًا دورات خفيفة لا يمكن ملاحظتها إلا في وقت متأخر. في الأساس ، بعض قنوات الكلوريد لا تعمل بشكل صحيح ، وهذا هو سبب زيادة سماكة إفرازات جسم المريض. يؤثر هذا على العديد من أجهزة الأعضاء ، مثل الجهاز التنفسي أو الهضم. هذا هو السبب في أن المرء يتحدث عن مرض متعدد الأجهزة.

• 2

  هل تنصح بفحص حديثي الولادة؟

  

  سوات إيفكومين

  الاكتشاف المبكر مهم للغاية ويمكن أن يساعد في التأثير بشكل إيجابي على مسار المرض من خلال العلاج المبكر. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، إعطاء إنزيمات الجهاز الهضمي ، وعلاج الاستنشاق ، ودعم العلاج الطبيعي المبكر. لهذا السبب ، تم إجراء فحص حديثي الولادة في ألمانيا لعدد من السنوات.

• 3

  ماذا يعني التشخيص؟

  

  سوات إيفكومين

  ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي بشكل مطرد خلال العقدين الماضيين. نحن مدينون بهذا الاكتشاف في الوقت المناسب والبدء المبكر للعلاجات المصممة بشكل فردي. معظمهم يكبر مع المرض و "يتعلم" كيف يتعامل معه. نستمر في ملاحظة أن التمرين يساعد ويخفف الأعراض. أيضا ، اطلب المساعدة النفسية.

• 

  سوات إيفكومين ،
  متخصص في الطب الباطني وأمراض الرئة

  منذ مارس 2019 ، كان الدكتور سوات إيفكومين هو الطبيب الأول في أمراض الرئة في عيادة باراسيلسوس في سيلبرسي.

التليف الكيسي: أعراض في الرئتين

صعوبة التنفس والسعال الجاف

في معظم حالات التليف الكيسي ، لا تظهر أعراض الرئة حتى الأطفال الأكبر سنًا بقليل. لا يعاني الأطفال حديثو الولادة عادةً من مشاكل في التنفس. عند الأطفال الأكبر سنًا بقليل ، غالبًا ما تأخذ أعراض التليف الكيسي شكل السعال الديكي الشبيه بالسعال الديكي ، والسعال العصبي المزمن. يزداد المخاط الموجود في مجاري الهواء لديهم ويصبح سميكًا وسميكًا. هذا يعيق تدفق الهواء في الرئتين. بمرور الوقت ، تتطور صعوبة التنفس.

عدوى متكررة

إن زيادة تراكم المخاط في الرئتين تجعل من السهل على البكتيريا الاستقرار وتسبب العدوى. تحدث الالتهاب الرئوي المتكرر أو التهابات الشعب الهوائية بشكل رئيسي بسبب البكتيريا مثل المكورات العنقودية وأنواع Pseudomonas. يعيق توازن الملح المضطرب في الرئتين أيضًا دفاعات الجسم. يمكن أن يحدث نزيف الرئة أيضًا. علامة نموذجية على ذلك هي سعال مخاط ممزوج بالدم.

على الرغم من أن الرئتين قد تضررت بالفعل منذ الطفولة المبكرة ، إلا أن الأعراض الأولى للتليف الكيسي في الشعب الهوائية غالبًا ما تظهر فقط في سن المدرسة الابتدائية أو حتى بعد ذلك. تظهر الأعراض في بعض الأحيان فقط عندما تكون أجزاء كبيرة من أنسجة الرئة قد دمرت بالفعل أو تضيق الممرات الهوائية بشدة.

التليف الكيسي: أعراض البنكرياس

في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، غالبًا ما يلتهب البنكرياس: يفرز إفرازًا يحتوي ، من بين أمور أخرى ، على إنزيمات لهضم الدهون والكربوهيدرات (وظيفة البنكرياس الخارجية). في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يتراكم الإفراز بسبب لزوجته ويسبب التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس).

مع تقدم العملية ، تصلب أنسجة البنكرياس وتصبح متندبة. يتحدث الأطباء عن التليف. يؤدي التليف إلى تدمير البنكرياس تدريجيًا.

بالإضافة إلى إفرازه في الجهاز الهضمي ، ينتج البنكرياس أيضًا هرمون الأنسولين (وظيفة البنكرياس الصماء) في خلايا خاصة - خلايا بيتا. من بين أمور أخرى ، من الضروري أن يستخدم الجسم السكر. في مرضى التليف الكيسي ، يؤدي الإفراز الهضمي اللزج في قنوات البنكرياس إلى تدمير خلايا بيتا تدريجيًا - يتأثر إنتاج الأنسولين ويتطور نقص الأنسولين (خاصة في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 أعوام). نتيجة لذلك ، يمكن أن يتطور نوع من مرض السكري (داء السكري): داء السكري من النوع 3.

التليف الكيسي: أعراض الصفراء

يشترك البنكرياس والمرارة في قناة مشتركة في الأمعاء. لذلك ، يمكن أن يتسبب تراكم إفرازات البنكرياس أيضًا في التهاب المرارة. غالبًا ما تتشكل حصوات المرارة ، والتي يمكن أن تمنع تمامًا تصريف الصفراء من المرارة.

التليف الكيسي: أعراض الجهاز الهضمي

بالإضافة إلى شكاوى الرئتين ، غالبًا ما يسبب التليف الكيسي أعراضًا في الجهاز الهضمي. على سبيل المثال ، يؤثر نقص الصفراء على هضم الدهون. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يجد المرضى صعوبة في تحمل الأطعمة الدهنية. يفرز معظم الطعام المبتلع غير مهضوم. البراز الضخم واللين نموذجي.

الإسهال وتوقف النمو

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون ، بمن فيهم الرضع ، من الإسهال الشديد. على الرغم من أنهم يشربون ويأكلون ما يكفي ، إلا أنهم بالكاد يكتسبون أي وزن. ولذلك فإن توقف النمو وسوء التغذية من النتائج الكلاسيكية الأخرى للمرض.

يمكن أن يحدث عسر الهضم أيضًا مع العديد من الأمراض الأخرى. فقط مع مشاكل التنفس هي مؤشر على التليف الكيسي ، والتي يجب عليك التحقق منها بالتأكيد.

تدلي الشرج

مع تقدمه ، يمكن أن يؤدي التليف الكيسي إلى مضاعفات مختلفة في الجهاز الهضمي. الأكثر شيوعًا هو ما يُعرف باسم هبوط الشرج. ينتفخ جزء من الغشاء المخاطي للشرج من فتحة الشرج. يجب تشغيل مثل هذا الحادث في أقرب وقت ممكن.

انسداد معوي

غالبًا ما يحدث أيضًا انقلاب في الأمعاء (الانغلاف) أو انسداد معوي (علوص). كلا المضاعفات مصحوبة بألم شديد في البطن ومشاكل كبيرة في الجهاز الهضمي. عادة ما يأتي الألم على شكل نوبات ، خاصة بعد تناول الطعام. يكون الانسداد المعوي مميتًا إذا تُرك دون علاج. لذلك يجب دائمًا توضيح آلام البطن المتقطعة والحادة من قبل الطبيب.

التليف الكيسي: أعراض الكبد

الكبد الكثير الدهون

يعاني الكبد أيضًا من تراكم الصفراء. يتطور الكبد الدهني عند العديد من المرضى مع تقدم المرض. يمكن أن يكون هذا مصحوبًا بالإرهاق وفقدان الشهية والشعور بالامتلاء وانتفاخ البطن ، وفي حالات نادرة الشعور بالضغط أو الألم الخفيف في الجزء العلوي من البطن.

انكماش الكبد

في حالات نادرة ، يصاب مرضى التليف الكيسي بتقلص الكبد (تليف الكبد). يصبح هذا الخلل الشديد في الكبد في البداية ملحوظًا في شكل اليرقان (اليرقان). اصفرار بياض العين هو علامة على اليرقان. تحدث مشاكل القلب أيضًا بعد فترة طويلة من الزمن ويستمر أداء المصابين في الانخفاض.

التليف الكيسي: انخفاض الخصوبة

يعاني أكثر من نصف مرضى التليف الكيسي من العقم. في معظم الحالات ، ينتج المصابون حيوانات منوية قابلة للتخصيب في خصيتهم. ومع ذلك ، لا يمكن أن تمر هذه من خلال الأسهر لأنها مسدودة بالمخاط اللزج.

عادة ما تكون النساء المصابات بالتليف الكيسي أقل خصوبة. من حيث المبدأ ، يمكنهم الحمل وحمل الطفل. ومع ذلك ، يتراكم المخاط القاسي في قناتي فالوب ، والتي بالكاد تستطيع الحيوانات المنوية اختراقها. تقل احتمالية حدوث الحمل بسرعة ، خاصة مع تقدم العمر.

التليف الكيسي: أعراض عند الأطفال

التليف الكيسي مرض وراثي. لذلك كان دائمًا موجودًا منذ الولادة. لكن الأعراض الكلاسيكية للتليف الكيسي لا تظهر دائمًا في مرحلة الطفولة. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون هناك نصائح غير محددة يجب اتباعها. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت الأسرة لديها بالفعل حالات من التليف الكيسي.

أعراض في الجهاز الهضمي

من مؤشرات اضطراب التمثيل الغذائي ، على سبيل المثال ، تضخم المعدة لفترة طويلة. يعاني الأطفال غالبًا من الإسهال. في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن تكون حركة الأمعاء المتأخرة جدًا (Kindspech) مؤشرًا على التليف الكيسي. في كثير من الحالات ، يحدث فشل في النمو والتوقف على الرغم من أن الأطفال يأكلون بشهية مفترسة. يحدث الإمساك نتيجة المرض فقط في حالات نادرة.

أعراض في الجهاز التنفسي

الأعراض الأخرى التي يمكن أن تشير إلى التليف الكيسي هي قعقعة التنفس والأرق الشديد. يعاني العديد من الأطفال من التهاب مزمن في الجيوب الأنفية. هذا ملحوظ بشكل خاص من خلال الألم في الوجه الذي لا يمكن تحديده بدقة. تعتبر السلائل الأنفية أكثر شيوعًا لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أكثر من الأطفال الأصحاء.

إذا كان الأطفال يعانون من مشاكل في التنفس أو عسر الهضم لفترة طويلة ، فمن المستحسن دائمًا مراجعة الطبيب كإجراء وقائي. يمكن أن تظهر المواقف التي تهدد الحياة بسرعة عند الأطفال لأنهم لا يستطيعون التعبير عن شكاواهم بأنفسهم أو لا يمكنهم تقييم مدى خطورتها.

التليف الكيسي: الأسباب وعوامل الخطر

يحدث التليف الكيسي بسبب عيب وراثي. يحدث التغيير المرضي على الكروموسوم السابع فيما يسمى جين CFTR.

يحتوي جين CFTR (جين منظم غشاء التليف الكيسي) على تعليمات البناء لقناة في غشاء الخلية تدخل من خلالها أيونات الكلوريد إلى الخلية. تمنع قنوات أيون الكلوريد المعيبة نقل الملح إلى خلايا معينة في الجسم في مرضى التليف الكيسي.

ثم تفرز خلايا الغدة المصابة مخاطًا قويًا بدلاً من إفراز السائل. في الرئتين ، الجيوب الأنفية ، البنكرياس ، في الأمعاء ، في القناة الصفراوية وفي الغدد التناسلية ، تتشكل إفرازات مخاطية صلبة تحتوي على نسبة عالية من الملح.

التليف الكيسي: ما مدى تعرض طفلي للخطر؟

لا يظهر التليف الكيسي إلا عندما ينقل كلا الوالدين جين CFTR متغير مرضيًا إلى طفلهما. عادة ما يكون هؤلاء الآباء يتمتعون بصحة جيدة - لديهم جين CFTR معيب وصحي.

الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي يتمتعون بخصوبة جزئية فقط. لا يزال بعض المرضى يصبحون آباء. ينقل الآباء والأمهات المرضى دائمًا جينًا مريضًا ، لأن كلا الجينين CFTR يحملان معلومات التليف الكيسي. ومع ذلك ، لن يمرض أطفالك إلا إذا تلقوا أيضًا جينًا مريضًا من الوالد الآخر.

يجب على الأزواج الذين عانوا من حالات التليف الكيسي في عائلاتهم طلب الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل.

هذه هي الطريقة التي يتم بها توريث التليف الكيسي

يوجد التليف الكيسي فقط في الأطفال الذين يعانون من خلل في كلا الجينين - أي جينات الأم والأب. لا يمرض الأطفال الذين يتلقون جينًا معيبًا وصحيًا من والديهم. ولكن يمكنك نقل الجين المعيب.

تشخيصات ما قبل الزرع

يمكن للوالدين الذين يمكن أن ينقلوا التليف الكيسي لأطفالهم الاستفادة من تشخيصات ما قبل الزرع. يتم أولاً تخصيب خلايا البويضة صناعياً. تحدث الانقسامات الخلوية الأولى في أنبوب الاختبار (في المختبر).

قبل إدخال الجنين الذي تم إنشاؤه بهذه الطريقة في رحم المرأة ، يتم فحصه بحثًا عن الخصائص الوراثية المتغيرة.ثم يتم زرع الأجنة فقط التي لا تحتوي على الجين المصاب.

بصرف النظر عن هذا ، يمكن أيضًا فحص أثناء الحمل ما إذا كان الطفل سيصاب بالتليف الكيسي لاحقًا.

التليف الكيسي: الفحوصات والتشخيص

على عكس السنوات القليلة الماضية ، تقوم معظم المستشفيات الآن بشكل روتيني بفحص الأطفال حديثي الولادة. وهي تشمل ، من بين أمور أخرى ، فحص التليف الكيسي. المشاركة في عملية الفحص هذه طوعية وتتطلب موافقة والدي المولود.

فحص الدم والعرق

يتم سحب الدم من المولود للفحص. يتكون اختبار التليف الكيسي من عدة مراحل:

• اختبار الدم: اختبار لزيادة مستويات التربسين المناعي (IRT) والبروتين المرتبط بالتهاب البنكرياس (PAP). إذا كان هناك أي شذوذ ، يتم إجراء اختبار العرق.
• اختبار العرق: الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لديهم نسبة ملح أعلى بكثير في عرقهم من الأشخاص الأصحاء. بالنسبة لاختبار التليف الكيسي ، يتم قياس محتوى أملاح الصوديوم والكلوريد في عرق الجسم. في الأطفال ، يتم جمع العرق على الساعد ثم تحليله. إذا نشأ شك هنا ، يتم إجراء اختبار جيني.

الاختبار الجيني

في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، يتم تغيير ما يسمى بجين CFTR ، والذي يوفر تعليمات البناء لبعض القنوات الأيونية. هذه التعليمات طويلة ، فهي تتكون من حوالي 6500 زوج أساسي. يمكن أن يتسلل خطأ إلى الشفرة في أي مكان - وبالتالي يمكن أن يعتمد التليف الكيسي على تغييرات جينية مختلفة (طفرات). هذه لها تأثيرات مختلفة. لذلك ، يتم فقط اختبار الانحرافات الأكثر أهمية في جين CFTR.

إذا أظهر كلا الجينين CFTR ، الأب والأم ، طفرة ، فإن هذا - إلى جانب اختبار العرق الإيجابي - يؤكد تشخيص التليف الكيسي.

يعطي تاريخ العائلة أدلة

إذا لم يتم إجراء فحص مناسب لحديثي الولادة وظهرت الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي لاحقًا ، فإن طبيب الأسرة أو طبيب الباطنة هو جهة الاتصال الصحيحة. في محادثة أولى ، قام بتسجيل التاريخ الطبي (سوابق المريض). في حالة الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي ، ينصب التركيز الأساسي على تاريخ العائلة (هل هناك أي أمراض معروفة للتليف الكيسي في العائلة؟ هل أحد الوالدين معروف بأنه حامل لجين CFTR المعيب؟).

التحقيقات

ثم يتم إجراء فحص جسدي. يستمع الطبيب إلى رئتي المريض ويفحص أعضائه الداخلية. وبهذه الطريقة ، يمكنه بالفعل استبعاد بعض الأمراض الأخرى المرتبطة بأعراض مشابهة للتليف الكيسي.

يساعد اختبار العرق واختبار الجينات ، كما هو موضح أعلاه ، أيضًا في حالة الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي لدى الأطفال الأكبر سنًا أو المراهقين أو البالغين.

بمجرد إجراء التشخيص ، يمكن للطبيب إجراء فحوصات مختلفة للتحقق من مدى ضعف الأعضاء الداخلية في وظائفها وما إذا كانت هناك مضاعفات أو أمراض ثانوية تظهر بالفعل. يتم إجراء هذه الفحوصات في بعض الأحيان بشكل روتيني لمراقبة تطور التليف الكيسي.

على سبيل المثال ، يمكن استخدام اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان إفراز الأنسولين من البنكرياس قد انخفض وزيادة مستوى السكر في الدم - أعراض مرض السكري. يمكن أيضًا قياس قيم وظائف الكبد وتركيز الفيتامينات التي تذوب في الدهون في الدم.

يتم تحديد تركيز إنزيم الإيلاستاز الهضمي (يأتي من البنكرياس) وتركيز الدهون في عينات البراز.

يتم فحص عينات الأنسجة من حلق المريض أو البلغم في المختبر بحثًا عن الالتهابات البكتيرية.

غالبًا ما تكشف إجراءات التصوير (مثل الأشعة السينية ، التصوير المقطعي المحوسب = التصوير المقطعي المحوسب). يمكن استخدامها للكشف عن التهابات الرئة ، على سبيل المثال. يمكن أيضًا الكشف عن السلائل الأنفية باستخدام التصوير المقطعي المحوسب.

تُظهر قياسات وظائف الرئة (اختبارات وظائف الرئة) مدى جودة عمل الرئتين.

اختبار أفراد الأسرة

إذا تم العثور على التليف الكيسي في إحدى العائلات ، فمن المنطقي أن يخضع جميع أفراد الأسرة الآخرين أيضًا للفحص. يمكن أن يحدث التليف الكيسي أيضًا في أشكال خفيفة. ثم غالبًا ما يستغرق الأمر سنوات عديدة قبل أن يصبح التليف الكيسي ملحوظًا مع ظهور أعراض واضحة. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر وعلاج التليف الكيسي مهمان أيضًا لهؤلاء المرضى ، من أجل زيادة متوسط ​​العمر المتوقع.

التليف الكيسي: العلاج

لا يوجد علاج للتليف الكيسي. سيعاني الأطفال الذين يولدون مصابين بالتليف الكيسي من آثار المرض لبقية حياتهم. من خلال الجمع بين العلاج الطبيعي والأدوية والاستنشاق ، يمكن إبطاء مسار المرض بشكل كبير. الهدف الأساسي من علاج التليف الكيسي هو تمكين المصابين من أن يعيشوا حياة طبيعية قدر الإمكان.

تعلم التعايش مع المرض

من المهم بشكل خاص للأطفال تعلم كيفية التعامل مع المرض على المدى الطويل. يجب أن يتعلم الأطفال المصابون بالتليف الكيسي ماذا يعني المرض وكيف يؤثر على الجسم في أقرب وقت ممكن. يمكن أن تكون الإقامة في المستشفى مع وحدات التدريب الخاصة مفيدة لهذا الغرض. يتعلم الأطفال والآباء كيف يجب أن يأكلوا ، وكيف تبدو الرياضة وكيف يتصرفون بشكل أفضل في المواقف الحرجة. يتم إبلاغ الآباء والأطفال أيضًا عن تدابير النظافة (وفقًا لتوصيات معهد روبرت كوخ): نظافة اليدين المنتظمة والشاملة (غسل اليدين بالماء والصابون) ، وعدم وجود أثاث منجد ونباتات أواني.

مساعدة للرئتين

هناك العديد من الخيارات لعلاج أعراض التليف الكيسي. أي منها مفيد في الحالات الفردية يعتمد على عمر المريض وشدة الأعراض.

مقشع

يعاني مرضى التليف الكيسي أكثر من غيرهم من مشاكل الرئة. الاستنشاق المنتظم بإضافات خاصة (عوامل حال للبلغم) يخفف المخاط القاسي ويجعل السعال أسهل.

موسعات الشعب الهوائية

تعمل محاكيات الودي بيتا 2 المزعومة على توسيع الشعب الهوائية ، مما يجعل التنفس أسهل.

أدوية التهابات الجهاز التنفسي

إن ضعف تهوية الرئتين يجعل الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي البكتيرية. يجب معالجة المصابين بالمضادات الحيوية في مرحلة مبكرة. غالبًا ما يصف الطبيب المعالج المضادات الحيوية ليتم استنشاقها ، لأن المكونات النشطة تصل إلى الموقع المستهدف (الرئتين) مباشرة. بدلاً من ذلك أو بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الإشارة إلى تناول المضادات الحيوية (على شكل أقراص على سبيل المثال).

في حالات العدوى الشديدة ، غالبًا ما يلزم إعطاء المضادات الحيوية في الوريد (عن طريق الوريد). يمكن أن يكون هذا ضروريًا في حالة العدوى المزمنة مع Pseudomonas aeruginosa ، على سبيل المثال.

يمكن علاج التهابات الجهاز التنفسي الفطرية بمضادات الفطريات (مضادات الفطريات). غالبًا ما تساعد الأدوية المثبطة للفيروسات (مضادات الفيروسات) في حالات التهابات الجهاز التنفسي الفيروسية.

الأدوية المضادة للالتهابات

في كثير من المرضى ، تكون المسالك الهوائية ملتهبة بشكل متكرر أو مزمن. ثم يتم استخدام الأدوية المضادة للالتهابات ، وخاصة الجلوكوكورتيكويد (الكورتيزون). يمكن استنشاقها أو أخذها عن طريق الفم أو في الوريد.

المغيرات CFTR

منذ عدة سنوات حتى الآن ، كان ما يسمى بمُعدِّلات CFTR متاحًا لعلاج التليف الكيسي. يمكن لهذه الأدوية ، التي يتم تناولها على أساس طويل الأمد ، تحسين وظيفة القنوات الأيونية المعيبة بسبب طفرة CFTR. هذا يمكن أن يحسن وظائف الرئة للمريض ، ويزيد من وزنه ، ويقلل من نسبة الملح في العرق ، ويقلل من تواتر التهابات الرئة.

ومع ذلك ، فهذه علاجات خاصة بالطفرات ، مما يعني: أن مُعدِّلات CFTR تعمل فقط مع طفرات معينة ، وبالتالي فقط لمرضى معينين. بعض الأمثلة:

تمت الموافقة على Ivacaftor كأول معدل CFTR في عام 2012. يمكن وصفه للأطفال من سن 12 شهرًا والذين لا يقل وزنهم عن سبعة كيلوغرامات إذا كان لديهم على الأقل ما يسمى بطفرة بوابة (مثل G551D).

يمكن علاج مرضى التليف الكيسي الذين تبلغ أعمارهم 12 عامًا أو أكبر والذين لديهم نسختان من طفرة F508del بمزيج من معدلي CFTR هما ivacaftor و lumacaftor.

يعمل الباحثون بشكل مكثف على عقاقير أخرى من شأنها أن تساعد ضد الطفرات الأخرى الكامنة وراء التليف الكيسي.

العلاجات الفيزيائية

تساعد تقنيات العلاج الطبيعي المختلفة على تحرير الشعب الهوائية من إفرازات الشعب الهوائية الصعبة. وتشمل تخزين الصرف الصحي ، وتصريف الاهتزازات ، والتدليك بالضغط ، والتدريب على السعال. يمكن لأولياء أمور الأطفال الصغار المصابين بالتليف الكيسي تعلم تقنيات علاج التنفس هذه واستخدامها يوميًا في المنزل. يمكن للأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بالتليف الكيسي إجراء العلاج التنفسي بشكل مستقل (بعد إرشاد المعالج).

زرع الرئة - الأمل الأخير

إذا كان التليف الكيسي شديدًا ، فإن زراعة الرئة تعد خيارًا. بقدر ما قد تبدو هذه الخطوة جذرية في البداية ، يمكن للعديد من المرضى أن يعيشوا حياة مع أعراض أقل بكثير.

تناول الطعام بشكل صحيح لعلاج التليف الكيسي

نظرًا لاضطراب الهضم في التليف الكيسي ، يجب على المرضى الانتباه عن كثب لنظامهم الغذائي. يجب أن توفر الوجبات ما يكفي من السعرات الحرارية والبروتين لدعم النمو الطبيعي. يوصى أيضًا بتناول كمية طبيعية إلى عالية من الدهون. يتم إعطاء المرضى إنزيمات هضمية لدعم استخدام الطعام. هناك أيضًا مستحضرات تحتوي على فيتامينات قابلة للذوبان في الدهون (أ ، د ، هـ ، ك) والمعادن. هذا الأخير يحل محل الأملاح التي يتعرق منها المرضى بكميات كبيرة.

يجب تناول كمية معينة من ملح الطعام مع الطعام طوال اليوم. في المقابل مطلوب المزيد في حالة ارتفاع درجات الحرارة والحمى والإسهال والقيء. يجب اختبار نقص الحديد المحتمل مرة واحدة في السنة واستبداله في حالة حدوث نقص.

الرضع المصابون بالتليف الكيسي

يجب إطعام الأطفال المصابين بالتليف الكيسي حليب الثدي فقط خلال الأشهر الأربعة الأولى ، طالما أنهم في حالة ازدهار. حتى أن هناك أدلة على أن الرضاعة الطبيعية لأكثر من ستة أشهر مرتبطة بمرض أقل حدة. أظهرت الأبحاث أن الرضّع الذين يرضعون من الثدي يتمتعون بوظيفة رئة أفضل وعدوى أقل خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر مقارنة بالأطفال المصابين بالتليف الكيسي الذين يتلقون لبنًا اصطناعيًا.

إذا كانت الرضاعة الطبيعية غير ممكنة ، يجب إعطاء الرضع حليبًا صناعيًا تجاريًا عندما يكونون في حالة ازدهار.

إذا لم يكن الأطفال المصابون بالتليف الكيسي في حالة ازدهار ، يوصى باستخدام حليب الأطفال عالي السعرات الحرارية (بالإضافة إلى حليب الثدي للرضع).

فيما يتعلق بإدخال الطعام التكميلي ، تنطبق نفس التوصيات على الأطفال الأصحاء: يجب على الآباء البدء في التغذية التكميلية في أقرب وقت ممكن في بداية الشهر الخامس وعلى أبعد تقدير في بداية الشهر السابع.

يجب أن يتم تكييف النظام الغذائي للأطفال المصابين بالتليف الكيسي وفقًا لاحتياجاتهم حتى يتمكن الصغار من النمو وفقًا لأعمارهم. يجب تجنب كل من زيادة الوزن ونقص الوزن. يُنصح أيضًا باتباع نظام غذائي جيد الجودة. يجب الانتباه إلى الدهون الغذائية الجيدة (مع الأحماض الدهنية الأحادية غير المشبعة والمتعددة غير المشبعة ، أحماض أوميغا 3 الدهنية).

تتأثر وظيفة الرئة أو نمو الحويصلات بالنمو البدني في السنوات الأولى من الحياة. لذلك ، يجب فحص الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في هذه الفئة العمرية بانتظام لمعرفة حالتهم الغذائية (بناءً على قياسات الوزن وطول الجسم ومحيط الرأس).

خذ التطعيمات

التطعيمات مهمة بشكل خاص للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. يكون للبكتيريا وقت أسهل معها ، وغالبًا ما تكون أكثر أمراضًا من المرضى الذين لا يعانون من الإجهاد المسبق.

بشكل أساسي ، يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بالتليف الكيسي جميع التطعيمات التي توصي بها لجنة التطعيم الدائمة (STIKO) لنسل يتمتع بصحة جيدة. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالتطعيم ضد التهاب الكبد A للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 12 شهرًا وما فوق ، والتطعيم السنوي ضد الإنفلونزا مع لقاح الأنفلونزا رباعي التكافؤ المعطل للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ستة أشهر وما فوق. بالنسبة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن ستة أشهر ، يجب تطعيم جميع أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية ضد الإنفلونزا لحماية الطفل.

يمكن أيضًا إعطاء الأطفال المصابين بالتليف الكيسي عقارًا وقائيًا (palivizumab) ضد العامل الممرض RSV (الفيروس المخلوي التنفسي). يمكن أن تسبب هذه الفيروسات المنتشرة في جميع أنحاء العالم أمراض الجهاز التنفسي ، وخاصة عند الرضع والأطفال الصغار.

التليف الكيسي: مسار المرض والتشخيص

يحدث التليف الكيسي بسبب تغير في التركيب الجيني وبالتالي فهو غير قابل للشفاء. بشكل عام ، عادة ما ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة بشكل كبير في التليف الكيسي. بدون علاج ، تتدهور الحالة الصحية بسرعة وعادة لا يعيش المصابون بها طويلاً.

من خلال العلاج المتسق وفي الوقت المناسب ، يمكن إبطاء مسار المرض إلى حد كبير. يعيش المرضى الآن لفترة أطول بكثير مما كانوا عليه قبل بضع سنوات. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع مع التليف الكيسي حاليًا حوالي 50 عامًا. لكن العديد من المرضى يتقدمون في السن أيضًا.

المضاعفات والأمراض الثانوية

حتى مع العلاج المكثف ، يمكن أن تحدث مضاعفات التليف الكيسي مرارًا وتكرارًا. في أغلب الأحيان ، يحدث ضيق حاد في التنفس بسبب ضعف تهوية الرئة. يمكن أن تنهار مناطق فردية من الرئتين (انخماص).

غالبًا ما يتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن أو الالتهاب الرئوي. يمكن أن تؤثر الفطريات أيضًا على الرئتين.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي التحولات في توازن السوائل والكهارل إلى حدوث صدمة وفشل في الدورة الدموية.

المضاعفات المحتملة الأخرى والأمراض الثانوية للتليف الكيسي هي:

• أمراض الكبد المزمنة وخاصة تليف الكبد
• التهاب المرارة وحصى المرارة
• التهاب البنكرياس المزمن
• وظيفة القلب المضطربة
• انسداد معوي حاد (علوص)
• الانغلاف المعوي (الانغلاف)
• سوء التغذية
• السكرى
• انخفاض الخصوبة عند النساء والعقم عند الرجال

التليف الكيسي: الوقاية؟

التليف الكيسي مرض وراثي ، لذا فإن الوقاية منه غير ممكنة. يجب على الأشخاص الذين يعانون من مخاطر عائلية متزايدة طلب المشورة الوراثية إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال. يتم إجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كان قد تم تغيير جين CFTR. اعتمادًا على ما إذا كان أحد الشريكين أو كلاهما يحمل الجين المعيب ، يمكن حساب الخطر على النسل.

في غضون ذلك ، يمكن تشخيص ما قبل الزرع (PGD) للتليف الكيسي في معظم البلدان الأوروبية بموجب الأحكام القانونية للبلد المعني. يتم تخصيب خلايا البويضة خارج الرحم ولا تستخدم سوى الأجنة التي لا تحتوي على جينات التليف الكيسي. الشرط المسبق لذلك هو دائمًا موافقة لجنة الأخلاقيات.

معلومة اضافية

القواعد الارشادية:

• دليل إجماع S2 "تشخيص التليف الكيسي" لجمعية طب الجهاز التنفسي للأطفال
• المبدأ التوجيهي S3 "مرض الرئة في التليف الكيسي" لجمعية طب الجهاز التنفسي للأطفال
• المبدأ التوجيهي S3: "التليف الكيسي عند الأطفال في العامين الأولين من العمر ، والتشخيص والعلاج" لجمعية طب الجهاز التنفسي للأطفال (GPP) والجمعية الألمانية لطب الأطفال والمراهقين (DGKJ) وغيرها

مجموعات المساعدة الذاتية:

• التليف الكيسي e.V .: https://www.muko.info/
• CF النمسا: مساعدة النمسا للتليف الكيسي: https://www.cf-austria.at/
• التليف الكيسي سويسرا: https://cystischefibroseschweiz.ch/

كذا:  تشخبص تشريح الطب الملطف