متلازمة تريشر كولينز

درست تانيا أونتربيرجر الصحافة وعلوم الاتصال في فيينا. في عام 2015 بدأت عملها كمحررة طبية في في النمسا. بالإضافة إلى كتابة النصوص المتخصصة ومقالات المجلات والأخبار ، يتمتع الصحفي أيضًا بخبرة في البث الصوتي وإنتاج الفيديو.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

متلازمة تريتشر كولينز (أيضًا متلازمة فرانشيسكيتي زوالين ، متلازمة بيري أو خلل تعظم الفك السفلي) هي اضطراب تنموي نادر وراثي عند الأطفال. يتسبب المرض في حدوث تشوهات في الجمجمة والوجه ، والتي غالبًا ما تصيب الأذنين وعظام الوجنتين والعينين أو الفك السفلي والذقن. اقرأ المزيد عن الأسباب والأعراض والمسار والعلاج هنا!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. س 75

لمحة موجزة

  • الوصف: متلازمة تريشر كولينز مرض وراثي نادر يؤدي غالبًا إلى تشوهات في العينين والأذنين والفك والحنك والعظم الوجني.
  • العلاج: يعتمد العلاج على شدة الأعراض. من الممكن إجراء جراحة لعلاج الخلل أو المعينات السمعية لمشاكل السمع أو النظارات للصعوبات البصرية.
  • الأسباب: جين معيب (جين TCOF1 أو جين POLR1C أو جين POLR1D) ينقله الوالدان إلى الطفل
  • الأعراض: تشوهات في الوجه والجمجمة (مثل العينين والأذنين وسقف الفم وعظام الخد) واضطرابات السمع وصعوبات الرؤية ومشاكل التنفس.
  • التشخيص: يمكن عادة اكتشاف المتلازمة بمساعدة الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل ولادة الطفل. يوفر اختبار الجين الجزيئي (اختبار الدم) اليقين النهائي.
  • الدورة التدريبية: المرض له مسار مختلف تمامًا ويتراوح من الأشكال الخفيفة ، التي يسهل علاجها عادةً ، إلى تضييق المجاري الهوائية الذي يهدد الحياة.
  • الوقاية: الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للحمل إذا كان المرض معروفاً داخل الأسرة

ما هي متلازمة تريشر كولينز؟

متلازمة تريشر كولينز (اختصارًا TCS) أو متلازمة فرانشيسكيتي زوالين (خلل التنسج الفك السفلي) هي مرض وراثي نادر. يصيب حوالي واحد من كل 50000 طفل حديث الولادة. في المرض ، يتسبب الخلل الجيني في ظهور مناطق من جمجمة الوجه ، مثل العظم الوجني والفك السفلي و / أو الأذن ، بشكل غير صحيح في الرحم (تشوه الوجه). غالبًا ما يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في السمع بسبب ضعف نمو الأذن الخارجية والداخلية.

يأتي اسم متلازمة تريشر كولينز من الطبيب الإنجليزي إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1900. واصل الطبيبان Adolphe Franceschetti و David Klein عمله في عام 1949.

من يتأثر؟

تصيب متلازمة تريشر كولينز حوالي واحد من كل 50000 طفل حديث الولادة ، وبالتالي فهي نادرة نسبيًا. إذا كان أحد الوالدين مريضًا ، فإن احتمالية انتقال المرض إلى الطفل تبلغ حوالي 50 بالمائة. ومع ذلك ، بسبب الطفرات في الجينوم ، من الممكن أيضًا أن تحدث المتلازمة في الأطفال الذين لا يتأثر آباؤهم بالمرض.

كيف يتم علاج متلازمة تريشر كولينز؟

يعتمد علاج متلازمة تريشر كولينز على الأعراض التي يسببها المرض. كما أنه يعتمد على مدى شدة الأعراض.

يتطلب علاج التشوهات المعقدة للغاية عادة تعاونًا وثيقًا بين مختلف المتخصصين والمتخصصين في العلاج ، على سبيل المثال أطباء الأنف والأذن والحنجرة وجراحي التجميل. الأولوية الأولى هي العلاج السريع لأشكال المتلازمة التي تهدد الحياة. من المهم بشكل خاص أن يتم العلاج بأسرع ما يمكن - أحيانًا حتى في الرحم.

إذا ، على سبيل المثال ، تضيق الممرات الهوائية (على سبيل المثال مع الحنك المشقوق عندما يتراجع اللسان) ، فغالبًا ما تكون الجراحة ضرورية. للقيام بذلك ، يقوم الطبيب جراحياً بإنشاء اتصال بين القصبة الهوائية والمجال الجوي الخارجي ، المعروف أيضًا باسم فغر الرغامي ، عن طريق قطع القصبة الهوائية. يقوم الطبيب بعد ذلك بإدخال أنبوب بلاستيكي في شق القصبة الهوائية ، مما يسمح للأكسجين بالدخول مباشرة إلى القصبة الهوائية.

يقوم الطبيب بتصحيح تشوهات الوجه إلى حد معين من خلال العمليات أو يعيد بناء مناطق معينة من الوجه (مثل الفك). وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الحنك المشقوق والتشوهات الطفيفة في الأذين والجفون.

إذا أدى تشوه العين أو تجويف العين إلى صعوبات بصرية ، يتم معالجتها من قبل طبيب عيون (على سبيل المثال بالنظارات). الأمر نفسه ينطبق على اضطرابات السمع ، والتي عادة ما يزودها طبيب الأنف والأذن والحنجرة بأداة مساعدة على السمع.

نظرًا لأن متلازمة تريشر كولينز تسبب ضغوطًا نفسية على العديد من الأشخاص ، فمن المهم أيضًا أن يتلقوا المشورة العلاجية (مثل العلاج النفسي) في أقرب وقت ممكن. هذا يساعد في منع المشاكل النفسية المحتملة مثل الاكتئاب.

كيف تتطور متلازمة تريشر كولينز؟

سبب متلازمة Treacher-Collins هو عيوب وراثية ، تسمى الطفرات ، والتي تحدث إما في جين TCOF1 (يؤثر على حوالي 90 بالمائة من حالات المرض) ، في جين POLR1C أو في جين POLR1D. هذه الجينات مسؤولة ، من بين أمور أخرى ، عن تطور السمات في الرأس. لذلك ، يؤدي التغيير في هذه الجينات إلى تشوهات نموذجية في منطقة الرأس.

يحدث المرض عندما يكون هناك جين واحد معيب في أحد الكروموسومين. يتحدث العلماء عن وراثة سائدة بنسبة 90 في المائة. هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة تريشر كولينز ، فإن الطفل معرض أيضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪. ومع ذلك ، هناك اختلافات كبيرة في مدى قوة الأعراض (التعبيرية).

يتم توريث الجين بغض النظر عن الجنس. ولذلك فإن النساء والرجال يتأثرون بالتساوي.

بالإضافة إلى متلازمة تريشر كولينز ، هناك طفرات جينية أخرى معروفة اليوم تؤدي إلى أمراض مماثلة. وتشمل هذه متلازمة Elschnig ، وخلل تعظم الفك السفلي ، ومتلازمة صغر الرأس (MFDM) ، ومتلازمة ميلر ، ومتلازمة غولدنهار ، ومتلازمة ناغر.

كيف تظهر متلازمة تريشر كولينز؟

تعبر أعراض متلازمة تريشر كولينز عن نفسها بشكل مختلف تمامًا ولا يمكن التنبؤ بها بصعوبة. على سبيل المثال ، تختلف أعراض الطفل بشكل كبير عن أعراض الوالدين المرضى. ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض التي تحدث بشكل متكرر.

تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة تريشر كولينز ما يلي:

  • تشوه أو تشوه في العظم الوجني و / أو عظم الفك السفلي (على سبيل المثال "انحسار" الذقن ، وتسمى أيضًا micrognathia) و / أو الأذن
  • الحنك المشقوق (أيضًا الشفة المشقوقة والحنك المشقوق) ، حيث يتم اجتياز الشفة العلوية والفك العلوي والحنك جزئيًا أو كليًا بواسطة فجوة.
  • اضطرابات السمع ، على سبيل المثال بسبب تشوه الأذن
  • اختلالات العين ، مثل الحول أو الاضطرابات البصرية مع فقدان البصر
  • تشوه الجفن
  • تشكيل شق (كولوبوما) في العين ، على سبيل المثال في القزحية أو العدسة أو الجفن أو الشبكية أو المشيمية: لم تنمو الهياكل المقابلة معًا بشكل كامل ؛ في الوسط هم منقسمون.
  • صعوبة التنفس نتيجة انسداد الجهاز التنفسي

في معظم الحالات ، تظهر الأعراض بشكل ثنائي ، أي على نصفي الجسم. يمكن أن تكون الأعراض خفيفة ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى تضييق في المجاري التنفسية يهدد الحياة.

نظرًا لأن متلازمة تريشر كولينز مزمنة ، فمن الضروري عادةً أن يتم فحص الأعراض الفردية بشكل دائم من قبل الطبيب ، وإذا لزم الأمر ، العلاج.

ما هي العواقب المحتملة؟

غالبًا ما يحدث أن الأشخاص المصابين بمتلازمة تريشر كولينز لا يمكنهم السمع أو الرؤية أو التحدث جيدًا بسبب تشوه الأذنين أو العينين أو الفكين. إذا حدث ، على سبيل المثال ، تشوه في الأُذن ، فغالبًا ما يشكو المصابون من ضعف السمع. يمكن أن تسبب العيون المنحرفة اضطرابات بصرية مثل الحول أو فقدان حدة البصر.

غالبًا ما يؤدي تشوه عظم الفك السفلي إلى مشاكل في تناول الطعام لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز. عند الأطفال ، على سبيل المثال ، هذا يعني أنهم يأكلون أقل مما ينبغي وأنهم يعانون من سوء التغذية نتيجة لذلك.

إذا كان هناك حنك مشقوق ، فإن تجويف الفم والأنف لا ينفصلان عن بعضهما البعض ، ولكنهما يشكلان مساحة مشتركة من خلال الفجوة. قبة الحنك مفقودة مما يعني أن لسان الطفل يمكن أن يتراجع وبالتالي يعيق تنفسه بطريقة تهدد حياته.

إذا لم يتم إغلاق الحنك المشقوق ، فهناك أيضًا خطر دخول الطعام إلى الأنف ، وهو أمر مزعج للغاية للمصابين. غالبًا ما يواجه الأطفال حديثو الولادة المصابون بالحنك المشقوق صعوبة في خلق ضغط سلبي على الصدر للرضاعة. نتيجة لذلك ، يحصل الأطفال غالبًا على القليل جدًا من حليب الثدي.

بالإضافة إلى الأعراض الجسدية ، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة تريشر كولينز من شكاوى نفسية. لأنهم غالبًا ما يرون التشوهات على الوجه على أنها مزعجة من الناحية الجمالية ويخجلون من محيطهم ، مما يؤثر على احترامهم لذاتهم. يخشى الكثير من أن يجدهم الآخرون غريبين أو محرجين أو حتى سخيفين ويصابون برهاب اجتماعي.

كيف يقوم الطبيب بالتشخيص؟

لتشخيص متلازمة تريشر كولينز ، يستخدم الطبيب العديد من الفحوصات التي يجريها بعد الولادة أو في الرحم. لذلك فإن أول نقطة اتصال هي طبيب أمراض النساء (طبيب أمراض النساء) أو طبيب الأطفال (طبيب الأطفال). إذا لزم الأمر ولإجراء مزيد من الفحوصات ، فسوف يحيلون الطفل إلى أخصائي (مثل متخصص في علم الوراثة البشرية).

عند إجراء التشخيص ، من المهم التمييز بين المتلازمة والأمراض الوراثية الأخرى مثل متلازمة ناغر أو متلازمة ميلر أو متلازمة غولدنهار ، التي تسبب أعراضًا مماثلة.

في معظم الحالات ، يمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة باستخدام فحوصات الموجات فوق الصوتية كجزء من رعاية ما قبل الولادة. عادة ما يرى الطبيب بسرعة كبيرة ما إذا كانت مناطق وجه الطفل مشوهة. لتأكيد التشخيص ، سيقوم الطبيب بإجراء تحليل جزيئي لعينات أنسجة من مشيمة الأم (أخذ عينة من الزغابات المشيمية).

يعتبر تصنيف OMENS أيضًا تشخيصًا خاصًا ، وبمساعدة هذه الطريقة ، يقوم الطبيب بتصنيف وتقييم شدة الأعراض. للقيام بذلك ، يقوم بتقييم مناطق الجسم التالية التي قد تتأثر بالمرض:

  • مآخذ العين (المدار)
  • الفك السفلي (الفك السفلي)
  • آذان
  • العصب الوجهي (العصب الوجهي)
  • الأنسجة الرخوة في منطقة الوجه (مشكلة ناعمة)

يمكن بعد ذلك استخدام فحوصات الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRT) لتقدير مدى خطورة المرض بدقة أكبر. في النهاية ، يشخص الطبيب بوضوح متلازمة تريشر كولينز بمساعدة الاختبارات الجينية (تحليل الحمض النووي). للقيام بذلك ، عادة ما يستخدم عينة دم أو كمية صغيرة من لعاب الطفل ، والتي يتم فحصها بعد ذلك في المختبر باستخدام الطرق البيولوجية الجزيئية.

كيف تبدو متلازمة تريشر كولينز؟

يعتمد نجاح العلاج على مدى شدة الأعراض. إذا تم علاج المصابين في وقت مبكر ، فإن تشخيص الأشكال الخفيفة من المرض موات. لا يكاد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة تريشر كولينز مقيدًا.

ومع ذلك ، في حالات نادرة ، تظهر المواقف التي تهدد الحياة ، على سبيل المثال عندما تضيق المجاري الهوائية جزئيًا أو كليًا بسبب التشوهات. ونتيجة لذلك ، لم يعد يحصل المرضى على ما يكفي من الهواء ، مما قد يؤدي إلى نقص الأكسجين الذي يهدد الحياة. تساعد الفحوصات المبكرة والمنتظمة مع الطبيب على تقليل مثل هذه الدورات الشديدة.

تساعد العمليات أحيانًا على تصحيح التشوهات أو على الأقل تحسينها. الهدف هو تخفيف الشكاوى مثل اضطرابات التنفس ، واضطرابات السمع أو اضطرابات البصر ، وكذلك تحقيق المزيد من النتائج المرضية من الناحية الجمالية. ومع ذلك ، فإن العمليات تنطوي أيضًا على مخاطر حدوث مضاعفات. لذلك ، يجب التفكير بعناية في كل تدخل على الوجه والرأس مع الطبيب. المخاطر المحتملة للعمليات هي إصابات الأعصاب والأوعية الدموية والأنسجة الأخرى ، والتي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات حسية ، على سبيل المثال.

الرعاية اللاحقة

من المهم بالنسبة للمتضررين إجراء فحوصات منتظمة مع طبيبهم من أجل حل الأعراض الجديدة بسرعة وتجنب المضاعفات الخطيرة.

يتم إجراء رعاية المتابعة لمتلازمة تريشر كولينز من قبل الطبيب العام وأخصائي الأذن والأنف والحنجرة وطبيب الباطنة وجراح التجميل وغيرهم من المتخصصين ، اعتمادًا على الأعراض. في حالة الأطفال ، عادة ما يشارك طبيب الأطفال في العلاج.

كيف يمكنك منع متلازمة تريشر كولينز؟

لا يمكن منع متلازمة تريشر كولينز. ومع ذلك ، من الممكن تقدير مدى ارتفاع مخاطر الإصابة بالمرض مقدمًا. يمكن أيضًا علاج العديد من المظاهر والأعراض بشكل جيد إذا تم ذلك في الوقت المناسب.

في حالة الحمل ، يجب على الوالدين الذين يعرف أقاربهم بالفعل بحالات المتلازمة إبلاغ طبيب أمراض النساء المعالج (طبيب أمراض النساء) في مرحلة مبكرة. يتيح ذلك للطبيب فرصة الاتصال بالمتخصصين الذين سيرافقون الحمل في أقرب وقت ممكن.

من المستحسن أيضًا أن يسعى الأزواج للحصول على استشارة وراثية قبل الحمل المخطط إذا كانوا هم أو أفراد الأسرة يعانون من متلازمة تريشر كولينز. يقوم المتخصصون المدربون بإبلاغ الأزواج عن مخاطر الإعاقة ووسائل اتخاذ القرار فيما يتعلق بتنظيم الأسرة. كما يتم إبلاغهم بأي اختبارات جينية قد تكون مطلوبة وعواقبها.

كذا:  مجلة المخدرات ضغط عصبى 

مقالات مثيرة للاهتمام

add