أخذ عينات من خلايا المشيمة

نيكول فيندلر حاصلة على درجة الدكتوراه في علم الأحياء في مجال علم الأورام وعلم المناعة. بصفتها محررة طبية ، وكاتبة ، ومدققة لغوية ، فهي تعمل مع العديد من الناشرين ، حيث تقدم لهم قضايا طبية معقدة وشاملة بطريقة بسيطة وموجزة ومنطقية.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

أخذ عينة من خلايا المشيمة أو خزعة المشيمة هو فحص تطوعي من مجال التشخيص قبل الولادة (= قبل الولادة). باستخدام نسيج من المشيمة ، يمكن اكتشاف التغيرات الكروموسومية والأمراض الوراثية لدى الجنين في مرحلة مبكرة من الحمل. اقرأ المزيد عن إجراء وفوائد ومخاطر أخذ عينة من الزغابات المشيمية هنا - والاختلافات في اختبار السائل الأمنيوسي.

خزعة الزغب المشيمي: ما هي الزغب المشيمي؟

في الرحم ، يسبح الطفل في السائل الأمنيوسي في الكيس الأمنيوسي. الغشاء الخارجي لهذا الكيس الأمنيوسي هو المشيماء ، والذي يشكل الزغابات المشيمية في بداية الحمل. تشكل هذه النتوءات على شكل إصبع نقطة الاتصال بين دم الأم والطفل. هذا هو المكان الذي يتم فيه تبادل الأكسجين والمغذيات بين الأم والطفل. من الأسبوع الرابع عشر من الحمل (SSW) ، يتحدث الخبراء عن الزغابات المشيمية.

الزغابات مشتقة وراثيا من الجنين.وبالتالي فإن الخلايا المأخوذة من المشيماء توفر معلومات موثوقة حول الأمراض الوراثية وأمراض التمثيل الغذائي الخلقية والاضطرابات الصبغية لدى الطفل.

أخذ عينات من خلايا المشيمة: ما هي الأمراض التي يمكن الكشف عنها؟

يمكن لأخذ عينة الزغابات المشيمية تحديد الأمراض التي تصيب الجنين والتي تنتج عن تغير بنية أو عدد الكروموسومات. يمكن أيضًا تحديد الأمراض الوراثية العائلية (اضطرابات التمثيل الغذائي). من بين أمور أخرى ، يمكن التحقق مما يلي:

التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
أمراض التمثيل الغذائي الوراثية المختلفة وأمراض وراثية أخرى مثل التليف الكيسي ، الهيموفيليا (الهيموفيليا) أو هزال العضلات (الحثل العضلي)

لا يمكن تحديد التشوهات مثل عيوب القلب بأخذ عينة من خلايا المشيمة. لهذا الغرض ، فإن فحوصات الموجات فوق الصوتية ضرورية من حوالي الأسبوع العشرين من الحمل. لا يمكن تشخيص عيوب الأنبوب العصبي مثل الظهر المفتوح (السنسنة المشقوقة) أو انعدام الدماغ (الغياب الجزئي أو الكامل للدماغ ومناطق الدماغ الأخرى وكذلك سقف الجمجمة) إلا عن طريق بزل السلى. الأمر نفسه ينطبق على تشوهات جدار البطن وعدم توافق فصيلة الدم بين الأم والطفل.

متى يوصى بأخذ عينة من خلايا المشيمة؟

إذا زاد خطر الإصابة بأمراض يمكن تشخيصها قبل الولادة أو تشوهات الكروموسومات ، فسوف ينصحك طبيب أمراض النساء الخاص بك بأخذ عينة من خلايا المشيمة. يوجد مثل هذا الخطر المتزايد في الحالات التالية:

- المرأة الحامل أكبر من 35 سنة.
أنجبت المرأة الحامل بالفعل طفلًا مصابًا بمرض وراثي أو اضطراب في الكروموسومات.
المرأة الحامل أو والد الجنين يعاني من عيب وراثي.
الأمراض الوراثية معروفة في عائلات الأبوين المنتظرين.
كشفت فحوصات الموجات فوق الصوتية وجود تشوهات في الجنين (مثل ثنيات الرقبة السميكة).

متى يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة؟

يمكن أخذ عينة من خلايا المشيمة في وقت مبكر من الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل (SSW) ، وبالتالي في وقت أبكر قليلاً من اختبار السائل الأمنيوسي (الأسبوع الرابع عشر إلى الأسبوع السادس عشر من الحمل).

كيف تعمل عينة الزغابات المشيمية بالضبط؟

بعد استشارة طبية مفصلة حول فوائد ومخاطر أخذ عينة من خلايا المشيمة ، يجب أن توافق على الإجراء كتابة. يتم إجراء الفحص بالكامل في العيادة الخارجية وعادةً بدون تخدير. أولاً ، سيتحقق طبيب أمراض النساء الخاص بك من موضع المشيمة وكذلك وضع وعمر الطفل في الفحص بالموجات فوق الصوتية. يتبع ذلك أخذ عينة من خلايا المشيمة الفعلية ، حيث يوجد إجراءان محتملان: ما يسمى عبر عنق الرحم (عبر المهبل) أو أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر البطن (من خلال جدار البطن). مع كلا الإجراءين ، يظل تجويف الفاكهة كما هو ، لذلك من غير المحتمل إصابة الطفل.

أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر البطن: في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يقوم الطبيب أولاً باختيار موقع ثقب مناسب. ثم يقوم بعد ذلك بإدخال إبرة ثقب رفيعة فوق جدار البطن ويدفعها بحذر إلى المشيمة لإزالة كمية صغيرة من الأنسجة (20 إلى 30 ملليجرام) من المشيماء. يتحكم الطبيب بعناية في العملية برمتها باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية.

أخذ عينات من خلايا المشيمة عبر عنق الرحم: مع أخذ عينة من الزغابات المشيمية عبر عنق الرحم ، لا تتم إزالة الأنسجة بإبرة من خلال جدار البطن ، ولكن باستخدام قسطرة رفيعة عبر المهبل وعنق الرحم. يتم دفع الأنبوب الرفيع بعناية إلى المشيمة تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية من أجل الحصول على نسيج من الزغابات المشيمية.

ثم يتم استخراج كروموسومات الطفل من عينات الأنسجة في المختبر وفحصها عن كثب. إذا لزم الأمر ، يتم إعداد مزرعة خلوية لتحليل الحمض النووي.

بعد أخذ عينات من خلايا المشيمة

تجد معظم النساء الحوامل أن الإجراء نفسه غير مريح ، ولكنه ليس مؤلمًا للغاية (على غرار أخذ عينة الدم). بعد ذلك ، تشكو بعض النساء من نوع من التشنج أو الشعور بالضغط في منطقة البطن ، والذي يتلاشى بعد بضع ساعات.

يمكنك مغادرة المستشفى أو التدرب بعد حوالي نصف ساعة من أخذ عينة من خلايا المشيمة. ومع ذلك ، يجب أن تأخذ الأمر بسهولة خلال الأيام الثلاثة المقبلة وتجنب الجماع. سيقوم طبيب أمراض النساء بفحصك مرة أخرى في الأيام التالية. إذا شعرت بألم وعدم راحة ونزيف أو إذا فقدت السائل الأمنيوسي ، يجب استشارة الطبيب على الفور!

متى تكون نتائج عينة خلايا المشيمة متاحة؟

الميزة الرئيسية لأخذ عينة من خلايا المشيمة هي أن النتيجة متاحة في غضون أيام قليلة في أحسن الأحوال. على سبيل المثال ، إذا تم العثور على مرض وراثي خطير في الطفل ثم قررت المرأة الحامل إنهاء الحمل ، يمكن القيام بذلك في الأشهر الثلاثة الأولى. في هذه المرحلة ، يكون الإجهاض أسهل جسديًا وعقليًا على النساء للتعامل معه مقارنة بالثلث الثاني من الحمل.

نتائج أخذ عينة من خلايا المشيمة مؤكدة بنسبة 99٪. ومع ذلك ، فإن التشخيصات الخاطئة والنتائج غير الحاسمة ممكنة. إذا كانت الخلايا التي تمت إزالتها لا تظهر صورة موحدة (نتائج الفسيفساء) أو إذا تم ثقب خلايا الأم عن طريق الخطأ ، فقد تكون فحوصات المتابعة ضرورية. إذا كان لابد من إعداد مزرعة للخلايا لإجراء مزيد من الفحوصات إذا كانت النتيجة غير واضحة ، فقد يستغرق الأمر ما يصل إلى أسبوعين للحصول على نتيجة نهائية.

ما مدى أمان أخذ عينات من خلايا المشيمة؟

كل تدخل ينطوي على مخاطر. يكون خطر الإجهاض أكبر عند أخذ عينة من خلايا المشيمة (حوالي واحد بالمائة) مقارنةً ببزل السلى (0.5 بالمائة). هذا يرجع أساسًا إلى حقيقة أن معدل الإجهاض الطبيعي يكون أعلى بشكل عام في بداية الحمل منه في الأسابيع التالية. المخاطر الأخرى هي:

الالتهابات
إصابات الأوعية الدموية
مخاض مبكر

يتطلب أخذ عينات من خلايا المشيمة الناجحة خبرة ومهارة. لذلك ، يجب إجراء العملية في مركز متخصص أو بواسطة طبيب متمرس.

أخذ عينات من خلايا المشيمة: ما يجب مراعاته

قبل أي تشخيص قبل الولادة (فحص الطفل الذي لم يولد بعد في الرحم) ، يجب أن تفكري في العواقب التي قد تترتب على نتيجة إيجابية بالنسبة لك شخصيًا. يعتبر أخذ عينة من خلايا المشيمة طريقة موثوقة إلى حد ما لتحديد الكروموسومات غير الطبيعية أو الأمراض الوراثية في الأطفال الذين لم يولدوا بعد. ومع ذلك ، من المستحيل التنبؤ بمدى شدة إعاقة الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أخذ عينة من خلايا المشيمة لا يضمن صحة الطفل!

كذا: العلاجات نايم الطفيليات