متلازمة مارفان
Mareike Müller كاتبة مستقلة في القسم الطبي وطبيبة مساعدة في جراحة المخ والأعصاب في دوسلدورف. درست الطب البشري في ماغدبورغ واكتسبت الكثير من الخبرة الطبية العملية أثناء إقامتها في الخارج في أربع قارات مختلفة.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.متلازمة مارفان (MFS) هي مرض وراثي يصيب النسيج الضام. يعاني المرضى من أعراض مختلفة بدرجات متفاوتة: أصابع طويلة وضيقة وطويلة الأطراف أو تلف الأوعية الدموية. لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان. يمكن للفحوصات المنتظمة أن تمنع حدوث مضاعفات. اقرأ كل شيء عن متلازمة مارفان هنا!
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. س 87
متلازمة مارفان: الوصف
متلازمة مارفان هي مرض وراثي ينتقل إما من الوالدين إلى الطفل أو يتطور بشكل عفوي. يُعرف المرض الذي يتطور تلقائيًا أيضًا باسم مرض متقطع. ينطبق هذا على حوالي 25 إلى 30 بالمائة من مرضى متلازمة مارفان. بشكل عام ، يتأثر واحد إلى خمسة من كل 10000 شخص من السكان بمتلازمة مارفان. لا فرق بين الجنسين.
متلازمة مارفان: الأعراض
تختلف علامات متلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا وتختلف في المرضى الفرديين. حتى في نفس العائلة ، يمكن أن تختلف أعراض متلازمة مارفان بشكل كبير بين أفراد الأسرة المرضى. تتأثر أجهزة الأعضاء المختلفة بالمرض. الأكثر شيوعًا هي التغييرات
- نظام القلب والأوعية الدموية
- هيكل عظمي
- عين
متلازمة مارفان: الجهاز القلبي الوعائي
يتعرض مرضى متلازمة مارفان لخطر متزايد للموت المفاجئ. والسبب في ذلك هو حدوث تمزق متكرر في جدار الشريان الرئيسي (تسلخ الأبهر). نتيجة لتشكيل فجوة داخل جدار الأبهر ، لم يعد الدم ينتقل إلى الأوعية الدموية الأصغر ، بل يتسرب إلى الفجوات. يزداد خطر الإصابة بتسلخ الأبهر لدى مرضى متلازمة مارفان لأن الشريان الأورطي ، الذي يعاني من ضعف الجدران ، يتسع تدريجياً (توسع الأبهر التدريجي).
بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من تلف في الصمامات القلبية مثل ارتجاع الشريان الأورطي والتاجي. يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. علاوة على ذلك ، فهم معرضون لخطر الإصابة بالتهاب القلب (التهاب الشغاف) وفشل القلب.
متلازمة مارفان: هيكل عظمي
غالبًا ما تكون التغيرات الهيكلية هي العلامة الأولى لمتلازمة مارفان. يتميز المرضى بقوامهم الطويل وأطرافهم الطويلة الضيقة جدًا. يُعد إصبع العنكبوت (عنكبوتي الأصابع) من الأعراض المعروفة. تسمى أصابع العنكبوت بهذا لأنها طويلة وضيقة للغاية.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من المرضى من تشوهات في الصدر مثل صدور الدجاج أو صدور القمع. مع مزيد من التغييرات الهيكلية ، غالبًا ما يعانون من الجنف ، والانحناء والتواء في العمود الفقري. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى من عظام وجه متخلفة ، مثل عظام الوجنتين أو الفك العلوي.
يُعرف أيضًا مجمل هذه التغييرات الهيكلية باسم المارفانويد.
متلازمة مارفان: العين
تؤثر التغيرات في العين الناتجة عن متلازمة مارفان بشكل رئيسي على العدسة. غالبًا ما يتم إزاحته (تنظير العدسة). هذا يهدد المريض بالعمى. عامل خطر آخر للعمى هو قصر النظر. إنه ناتج عن مقلة العين الطويلة جدًا. يمكن أن يؤدي هذا التغيير أيضًا إلى انفصال الشبكية.
متلازمة مارفان: الأعراض التي تصيب الأعضاء الأخرى
بالإضافة إلى أجهزة الأعضاء المذكورة ، يمكن لمتلازمة مارفان أيضًا أن تلحق الضرر بالبنى الأخرى. وهذا يشمل الرئتين ، من بين أمور أخرى. يتعرض المصابون لخطر متزايد للإصابة باسترواح الصدر. يفهم الأطباء أن هذا يعني انفصال غشاء الجنب عن غشاء الجنب واختراق الهواء في هذه الفجوة. يمكن أن تكون هذه الحالة مهددة للحياة حيث تنهار الرئتان في المنطقة المصابة.
غالبًا ما تظهر علامات التمدد على جلد مرضى متلازمة مارفان كعلامة على ضعف النسيج الضام.
في مسار الحياة يمكن أن يتطور ما يسمى duraectasia. هذا امتداد للسحايا ، وعادة ما يكون على مستوى العمود الفقري القطني. غالبًا ما تكون بدون أعراض. في بعض الحالات ، يمكن أن يسبب الألم عندما يضغط كيس الجافية على الأعصاب الشوكية الخارجة.
متلازمة مارفان: الأسباب وعوامل الخطر
متلازمة مارفان هي مرض وراثي وراثي سائد. هذا يعني أن هناك تغيرًا (طفرة) في الجين في تركيبتنا الجينية يؤدي إلى ظهور المرض. يصف الصبغي الجسدي السائد أن هذه المعلومات الجينية موجودة في مركب جيني غير محدد للجنس (جسمي) ويظهر دائمًا (مهيمن).
عندما ينجب مريض مصاب بمتلازمة مارفان طفل ، يمكنه أن يرث إما الجين المريض أو الجين السليم. لأن كل شخص لديه مجموعة مزدوجة من التركيب الجيني. هذا يعني أن احتمال الإرسال هو 50 بالمائة. الطفل المصاب بمتلازمة مارفان لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض.
متلازمة مارفان: تلف النسيج الضام
تحدث الطفرة التي تسبب متلازمة مارفان في الذراع الطويلة للكروموسوم 15 (15q21). إنه يؤثر على ما يسمى جين FBN1. هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين النسيج الضام ، الفيبريلين -1. الفيبريلين -1 مهم لاستقرار النسيج الضام. إذا كان تكوينه مقيدًا بالطفرة ، يفقد النسيج الضام الاستقرار.
متلازمة مارفان: أشكال مختلفة
تختلف شدة متلازمة مارفان. ثم يتحدث الأطباء عن التعبيرية المتغيرة. هذا يعني أن أعراض المرضى تختلف أيضًا داخل الأسرة. على الرغم من الطفرة نفسها ، لا يكاد المريض يعاني من أي أعراض ، بينما يظهر الأخ الصورة الكاملة لمتلازمة مارفان.
متلازمة مارفان: التحقيقات والتشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة مارفان بواسطة طبيب أطفال. بشكل عام ، يلعب العديد من المتخصصين دورًا في التشخيص والعلاج والمشورة. بالإضافة إلى طبيب الأطفال ، يشمل ذلك علماء الوراثة البشرية وأطباء القلب وجراحي العظام وأطباء العيون. قبل إجراء التشخيص أخيرًا ، سيسألك طبيبك أولاً بالتفصيل عن تاريخك الطبي (سوابقك المرضية). سيطرح عليك الأسئلة المحتملة التالية ، من بين أمور أخرى:
- هل يعاني أحد أفراد الأسرة من متلازمة مارفان؟
- هل تشعر بين الحين والآخر بتسارع دقات القلب؟
- هل كنت دائمًا أطول من الآخرين عندما كنت طفلاً؟
- هل انت قصر النظر؟
الفحص البدني لمتلازمة مارفان
سيقوم طبيبك بعد ذلك بإجراء فحص بدني. في القيام بذلك ، قام أولاً بإلقاء نظرة فاحصة على الهيكل العظمي. يهتم بطول العظام الفردية وشكل الصدر وشكل الوجه. ثم يستمع للقلب والرئتين. يمكن ملاحظة عدم انتظام ضربات القلب أو ضوضاء التدفق فوق الشريان الرئيسي.
من أجل تشخيص متلازمة مارفان ، تم تطوير ما يسمى بمعايير جنت. يسرد الأعراض المختلفة للمرض بأشكال مختلفة. عندما يتم استيفاء عدد معين من المعايير ، يمكن إجراء التشخيص.
من الممكن أيضًا إجراء اختبار متلازمة مارفان الجينية. يتم تحليل التركيب الجيني والبحث عن الطفرة المسؤولة عن المرض. إذا كانت هناك حالات لمتلازمة مارفان في الأسرة ، فيمكن إجراء التشخيص المناسب قبل الولادة.
متلازمة مارفان: صور سريرية مماثلة
يجب التمييز بين الأمراض الوراثية الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى أعراض مشابهة وبين متلازمة مارفان. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى
- متلازمة اهلرز دانلوس
- متلازمة لويز ديتز
- متلازمة Sphrintzen-Goldberg
- متلازمة ماس
متلازمة مارفان: العلاج
نظرًا لأن متلازمة مارفان مرض وراثي ، فإن السبب نفسه ، الطفرة ، لا يمكن علاجهما. الهدف من العلاج هو إجراء فحص منتظم للمريض من قبل متخصصين مختلفين من أجل منع حدوث مضاعفات. والأهم من ذلك ، أن مراقبة القلب مهمة لمنع الموت المفاجئ من تسلخ الأبهر. يمكن تحقيق ذلك من خلال مواجهة تمدد الأبهر عن طريق إدارة حاصرات بيتا والحد من النشاط البدني. يمكن مراقبة تمدد الأبهر عن طريق فحوصات الموجات فوق الصوتية السنوية ويمكن تصحيح جذر الأبهر في الوقت المناسب قبل التسلخ.
مزيد من العمليات التي قد تكون ضرورية في حالة متلازمة مارفان
- تصحيح الجنف
- تصحيح الصدر
- إزالة العدسة
متلازمة مارفان: مسار المرض والتشخيص
يبلغ احتمال انتقال الطفرة من أحد الوالدين إلى الطفل 50 بالمائة. يجب على الأزواج الذين لديهم شريك مصاب بمتلازمة مارفان والذين يخططون لإنجاب الأطفال طلب المشورة من عالم وراثة بشري.
اليوم ، أصبح متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة غير مقيد تقريبًا لمرضى متلازمة مارفان. في حين كان متوسط العمر المتوقع محدودًا بشكل واضح في الماضي ، فقد زاد بمقدار 30 عامًا خلال الثلاثين عامًا الماضية. ومع ذلك ، لا يزال المرضى معرضين بشكل متزايد لخطر الإصابة بتسلخ الأبهر ، والذي يمكن أن يؤدي إلى الموت المفاجئ. تشيع الإصابة بتسلخ الأبهر في سن الثلاثين تقريبًا. يمكن للفحوصات المنتظمة من قبل المتخصصين المعالجين أن تقلل من خطر الإصابة بتسلخ الأبهر في متلازمة مارفان.
كذا: مراهقة ضغط عصبى منع
