مرض الميتوكوندريا
Mareike Müller كاتبة مستقلة في القسم الطبي وطبيبة مساعدة في جراحة المخ والأعصاب في دوسلدورف. درست الطب البشري في ماغدبورغ واكتسبت الكثير من الخبرة الطبية العملية أثناء إقامتها في الخارج في أربع قارات مختلفة.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.يصف مصطلح مرض الميتوكوندريا مرضًا يصيب هياكل خلوية معينة ، وهي الميتوكوندريا. توجد هذه الخلايا في كل خلية في الجسم ولها مهمة تزويدها بالطاقة. يحدث مرض الميتوكوندريا عادة عند الأطفال أو في مرحلة البلوغ المبكر. يعاني بعض المرضى من أعراض خفيفة فقط ، مثل ضعف العضلات عند المجهود. يعاني البعض الآخر من تلف شديد في الجهاز العصبي. اقرأ المزيد عن أعراض وتشخيص وعلاج مرض الميتوكوندريا هنا.
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. E88G31
مرض الميتوكوندريا: الوصف
ما هي الميتوكوندريا؟
يفهم الأطباء أن اعتلال الميتوكوندريا مرض يصيب هياكل معينة في خلايا الجسم ، وهي الميتوكوندريا. تُعرف هذه "العضيات الخلوية" الصغيرة أيضًا باسم "محطات توليد الطاقة في الخلية". توجد في جميع الخلايا البشرية تقريبًا. تحدث عمليات التمثيل الغذائي مثل ما يسمى بالسلسلة التنفسية. من خلال هذه العملية ، يكتسب الجسم حوالي 90٪ من طاقة الجسم من السكر (الجلوكوز) أو الأحماض الدهنية على سبيل المثال.
في مرض الميتوكوندريا ، لا تعمل البروتينات التي تشارك في السلسلة التنفسية. لذلك ، يتم الحصول على طاقة قليلة نسبيًا فقط. والسبب في ذلك هو تغيير في التركيب الجيني (طفرة). يؤثر هذا بشكل خاص على الأعضاء التي تتطلب الكثير من الطاقة. وتشمل هذه عضلات الدماغ أو العين.
الحدوث والتكرار
تظهر الأعراض الأولى لمرض الميتوكوندريا عند الأطفال والمراهقين ، وأحيانًا لا تظهر حتى مرحلة البلوغ المبكرة. تشير التقديرات إلى أنه من بين 100000 شخص ، يعاني حوالي 12 شخصًا من مرض الميتوكوندريا.
مرض الميتوكوندريا: الأعراض
هناك أشكال مختلفة من مرض الميتوكوندريا ، والتي تختلف في أعراضها. وفقًا للأعراض ، تنقسم أمراض الميتوكوندريا إلى متلازمات مختلفة. تصف متلازمة الكلمة علامات المرض التي تحدث بشكل متزامن ومترابطة.
الأعراض الشائعة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات الميتوكوندريا المختلفة هي:
- قصر القامة
- ضعف العضلات المرتبط بالتمرين
- شلل عضلات العين
- السكرى
- النوبات (الصرع)
المتلازمات التالية ليست سوى جزء من أمراض الميتوكوندريا المحتملة ، ولكن المتلازمات الأخرى أقل شيوعًا:
متلازمة ميلاس
يشير الاختصار "ميلاس" إلى اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا والحماض اللبني ونوبات تشبه السكتة الدماغية. في متلازمة ميلاس ، يعاني المرضى من النوبات والخرف. يصف اعتلال الدماغ أمراض الدماغ. يحدث الحماض اللبني عندما يضطر الجسم إلى توفير الكثير من الطاقة دون عمل سلسلة الميتوكوندريا التنفسية. إنه سبب نوبات تشبه السكتة الدماغية ، مثل السكتة الدماغية الحقيقية ، والتي ترتبط بأعراض الشلل. والسبب هو انخفاض تدفق الدم ونقص الأكسجين في الدماغ. تزول معظم هذه الأعراض بمجرد علاج الحماض اللبني.
متلازمة MERRF
يشير الاختصار "MERRF" إلى صرع الرمع العضلي مع "ألياف حمراء خشنة". يشير المهنيون الطبيون إلى النفضة العضلية اللاإرادية باسم الرمع العضلي. تصف "الألياف الحمراء الممزقة" خلايا العضلات ذات الميتوكوندريا المنتفخة ، والتي يجدها أخصائي علم الأمراض في عينة نسيج تحت المجهر في مرض الميتوكوندريا من هذا النوع. غالبًا ما يعاني المرضى من اضطرابات في الحركة والتوازن ، وعادة ما يكون الصرع الشديد هو العرض الرئيسي.
متلازمة كيرنز سير
مع هذا النوع من اعتلال الميتوكوندريا ، يعاني المرضى بشكل رئيسي من تلف في العين مثل شلل عضلات العين أو تغيرات في شبكية العين. من الشائع أيضًا تلف عضلة القلب. تعتبر الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب القلب مهمة لهؤلاء المرضى. في كثير من المصابين ، يختل التوازن الهرموني ، والذي يتجلى في شكل أمراض مثل داء السكري أو قصور الغدة الدرقية.
LHON
يشير الاختصار "LHON" إلى اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي - وهو مرض يصيب العصب البصري (العصب البصري).
مرض الميتوكوندريا: الأسباب وعوامل الخطر
التغييرات في الميتوكوندريا هي السبب
في مرض الميتوكوندريا ، يتم تغيير ما يسمى بالسلسلة التنفسية للميتوكوندريا. يتكون من بروتينات مختلفة ويعمل كمورد رئيسي للطاقة في الجسم. تحتوي المادة الجينية على معلومات حول كيفية تكوين هذه البروتينات ووظيفتها. في حالة حدوث ضرر (طفرات) ، لا يتم إنتاج البروتينات على الإطلاق أو يتم بناؤها بشكل غير صحيح. ثم لا تعمل سلسلة الجهاز التنفسي بشكل صحيح ويضطرب إمداد الطاقة. وفقًا لذلك ، تؤثر تأثيرات مرض الميتوكوندريا بشكل أساسي على الأعضاء التي تتطلب الكثير من الطاقة. وتشمل ، على سبيل المثال ، الدماغ أو عضلات العين أو عضلات الهيكل العظمي.
كيف تحدث التغييرات
يمكن أن يكون مرض الميتوكوندريا وراثيًا أو يمكن أن يتطور بشكل متقطع دون استعداد وراثي. عادة ما يكون هناك تغيير متقطع في مرض الميتوكوندريا. إذا كانت موروثة ، فعادة ما تأتي الطفرة من الأم. نظرًا لأن الحيوانات المنوية للأب تترك الميتوكوندريا عند إخصاب البويضة ، فإن كل الميتوكوندريا للطفل تأتي لاحقًا من البويضة.
بالإضافة إلى ذلك ، تحتوي خلية البويضة على ميتوكوندريا مع معلومات وراثية مختلفة يمكن أن تتحور جزئيًا فقط (heteroplasmia). اعتمادًا على عدد الميتوكوندريا في خلية البويضة التي تم تغييرها وفي الأعضاء التي تحدث في الطفل ، تظهر الأعراض المقابلة وتورط الأعضاء.
مرض الميتوكوندريا: الفحوصات والتشخيص
مرض الميتوكوندريا: الخطوات الأولى للتشخيص
من أجل تشخيص "مرض الميتوكوندريا" ، سيسألك طبيبك أولاً بالتفصيل عن تاريخك الطبي (سوابق المريض). سيطرح عليك الأسئلة التالية ، من بين أمور أخرى:
- متى ظهرت الأعراض لأول مرة؟
- هل المضايقات أسوأ عند ممارسة الرياضة؟
- هل تعاني من آلام في العضلات؟
- هل تحدث نوبات صرع؟
- هل يعاني أي من أفراد عائلتك أعراضًا متشابهة؟
- هل توجد أمراض وراثية في عائلتك؟
يتم إجراء المزيد من الفحوصات فقط إذا أكدت الأعراض الاشتباه في الإصابة بمرض الميتوكوندريا. يجب أن تتم هذه في المراكز المتخصصة.
بمساعدة اختبارات الدم ، يتم تحديد المنتجات الأيضية مثل سكر الحليب (اللاكتات). إذا كان هناك اشتباه في إصابة أعضاء معينة بمرض الميتوكوندريا ، يمكن للطبيب أن يطلب مخطط كهربية القلب (EKG) أو مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب). سيقوم طبيب العيون بإجراء اختبار للعين وتقييم قاع العين. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكشف عن الأضرار التي لحقت بالدماغ.
في سياق إضافي ، يجب تحديد تركيزات الهرمونات في الجسم بانتظام ، لأن الأمراض الهرمونية مثل داء السكري أو فرط نشاط جارات الدرقية (مرض الغدد جارات الدرقية) تحدث بشكل متكرر أكثر في المرضى الذين يعانون من مرض الميتوكوندريا.
توفر خزعة العضلات المعلومات
يمكن للطبيب تشخيص مرض الميتوكوندريا بشكل موثوق عن طريق أخذ عينة نسيج من العضلات (خزعة عضلية) تحت التخدير الموضعي. ثم يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص العينة تحت المجهر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للخبراء تحليل المادة الوراثية (DNA) لخلايا العضلات وتعقب الطفرة.
دعنا ننصحك!
يجب على عائلات المصابين زيارة مركز الاستشارة الوراثية بعد الانتهاء من التشخيص. هناك يتم تحديد الطفرة الدقيقة ورسم شجرة العائلة. بهذه الطريقة ، يمكن تحديد الأشخاص المتضررين الآخرين ويمكن تقييم خطر النسل المحتمل.
مرض الميتوكوندريا: العلاج
لا يوجد علاج لمرض الميتوكوندريا. الهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات المحتملة (علاج الأعراض). يقوم الطبيب بتعديل العلاج اعتمادًا على المتلازمة التي يعاني منها المريض والشكاوى الموجودة في المقدمة.
خيارات العلاج من تعاطي المخدرات
تدعم بعض الأدوية عمل السلسلة التنفسية في الميتوكوندريا ، مثل ما يسمى بالعوامل المشتركة أو مضادات الأكسدة أو فيتامين ب 1 أو فيتامين ب 2. تعمل الأدوية الأخرى (مضادات الاختلاج) ضد النوبات (الصرع) وفي كثير من الحالات تمنع حدوث النوبة مرة أخرى. على سبيل المثال ، كاربامازيبين أو لاموتريجين مفيدان ؛ يجب تجنب الفالبروات بسبب الآثار الجانبية الشديدة المرتبطة بمرض الميتوكوندريا. في حالة حدوث اضطرابات في الحركة ، يمكن للطبيب إعطاء الدوبامين في حالة تصلب العضلات أو توكسين البوتولينوم في حالة زيادة نشاط العضلات. عادة ما يتم علاج النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية بالكورتيزون.
خيارات العلاج الأخرى
تعتبر رياضات التحمل مثل الجري أو ركوب الدراجات مفيدة بشكل خاص. من المهم أن يظل المرضى الذين يعانون من مرض الميتوكوندريا أقل من الحد الأقصى لممارسة الرياضة أثناء ممارسة الرياضة.
يمكن أن يساعد النظام الغذائي عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات (الكيتون) أيضًا في استقرار الصرع. يجب أن يستهلك الشخص المعني سعرات حرارية كافية. يتعلم المريض أولاً النظام الغذائي الكيتون في المستشفى ، حيث يجب مراعاة نسبة الدهون إلى الكربوهيدرات بعناية. في وقت لاحق يمكنه متابعة النظام الغذائي في المنزل.
يستخدم العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق لتحسين وظيفة العضلات.
مرض الميتوكوندريا: مسار المرض والتشخيص
تظهر الأعراض الأولى لاعتلال الميتوكوندريوباتي عادةً في مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ ، اعتمادًا على المتلازمة. لكن يمكن أن يتأثر الأطفال أيضًا. كلما مرض الأطفال مبكرًا ، كلما تقدم مرض الميتوكوندريا بشكل أسرع. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون الأعراض أكثر حدة من المرضى الذين يمرضون لاحقًا. مع وجودهم ، يتطور المرض عادةً بشكل أبطأ وأعراض أكثر اعتدالًا. ومع ذلك ، يمكن أيضًا إجراء دورات سريعة وشديدة عند الشباب.
لا يوجد علاج لمرض الميتوكوندريا. يعتمد التشخيص على مدى ظهور الأعراض الأولى ، ومدى سرعة تقدم المرض ، ومدى شدة النوبات. يمكن تحسين متوسط العمر المتوقع والجودة من خلال العلاج الأمثل. يختلف نوع العلاج الذي يساعد في اعتلال الميتوكوندريوبات بشكل كبير من مريض لآخر ويتطلب رعاية مستمرة من قبل المتخصصين.
كذا: التطعيمات الصحة الرقمية gpp
.jpg)
