مرض ميولينجراخت

درست ماريان غروسر الطب البشري في ميونيخ. بالإضافة إلى ذلك ، تجرأ الطبيب ، الذي كان مهتمًا بالعديد من الأشياء ، على القيام ببعض التحولات المثيرة: دراسة الفلسفة وتاريخ الفن ، والعمل في الراديو ، وأخيراً ، مع طبيب Netdoctor أيضًا.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

مرض ميولينجراخت (مرض جيلبرت ميولينجراخت ، متلازمة جيلبرت ميولينجراخت) هو اضطراب خلقي وغير ضار في التمثيل الغذائي. بسبب انخفاض نشاط الإنزيم ، فإن صبغة الدم الحمراء لا تتحلل بشكل كافٍ. قد تتحول العينان إلى اللون الأصفر ، ويحدث أحيانًا صداع وإرهاق. يجب على المتضررين التفكير في بعض الأشياء من أجل تخفيف عملية التمثيل الغذائي. اقرأ كل شيء عن الأسباب والأعراض وخيارات العلاج لمرض ميولينجراخت هنا.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. E80

مرض ميولينغراخت: الوصف

"موربوس" مصطلح لاتيني ويعني "المرض". اسم "Meulengracht" يأتي من الطبيب الدنماركي Jens Einar Meulengracht ، الذي قدم مساهمة كبيرة في البحث في اضطراب التمثيل الغذائي. في مرض ميولينجراخت ، يحدث اضطراب في تحلل الهيموجلوبين ذي صبغة الدم الحمراء.

تم العثور على الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء). بعد حوالي 120 يومًا من الحياة ، يتم فرزها وتفكيكها حسب الجسم لإفساح المجال لخلايا الدم الجديدة. يتم تحرير الهيموجلوبين وتكسيره في الطحال والكبد ونخاع العظام.

أولاً ، يتم تحويله إلى البيليروبين غير القابل للذوبان في الماء وينتقل إلى الكبد. يوجد إنزيم ، يسمى UDP-glucuronosyltransferase ، مما يجعل البيليروبين قابل للذوبان في الماء.

ثم يدخل البيليروبين القابل للذوبان في الماء إلى الأمعاء عن طريق العصارة الصفراوية ، مما يعطي لونها المصفر. هناك يتحول إلى ستيركوبيلين بني غامق ويخرج أخيرًا في البراز. يتم امتصاص جزء معين من البيليروبين (حوالي 20 بالمائة) عن طريق الأمعاء إلى الجسم ، ويتم إخراج جزء صغير منه مع البول. لذلك يكون لون البول أصفر أيضًا.

انهيار الهيموغلوبين في مرض ميولينجراخت

في مرض Meulengracht ، يكون UDP-glucuronosyltransferase أقل فاعلية ولا يؤدي إلا حوالي 30 بالمائة من عمل الانهيار الطبيعي. لذلك ، يزيد تركيز البيليروبين غير القابل للذوبان في الدم. في هذه الحالة ، يتحدث المرء عن فرط بيليروبين الدم.

نظرًا لأن UDP-glucuronosyltransferase لا يزال يعمل جزئيًا ويمكن أيضًا تحويل البيليروبين غير القابل للذوبان في الماء بشكل غير مباشر إلى شكل قابل للذوبان في الماء ، فإن فرط بيليروبين الدم هذا معتدل.

هام: لا يتضرر الكبد في مرض ميولنغراخت. يتم تقليل نشاط الإنزيم فقط في العضو. كمية البيليروبين التي يتم إنتاجها لا تشكل أي خطر على الجسم ، وفي بعض الأمراض الأيضية الأخرى مثل متلازمة كريغلر-نجار ، فشل UDP-glucuronosyltransferase تقريبًا. في هذه الحالة ، يزيد تركيز البيليروبين غير القابل للذوبان في الماء بدرجة كبيرة بحيث يمكن أن تكون العواقب وخيمة.

على من يؤثر مرض ميولينجراخت؟

حوالي تسعة في المئة من السكان يظهرون هذا الاضطراب الأيضي. يعاني الرجال من مرض ميولينجراخت في كثير من الأحيان ، والأشخاص ذوي البشرة البيضاء هم أكثر عرضة للإصابة من ذوي البشرة الداكنة.

مرض ميولينغراخت: الأعراض

السمة الرئيسية لمرض ميولينجراخت هي اللون الأصفر للصلبة (ذلك الجزء من مقلة العين الذي يبدو أبيض). في حالات نادرة ، يمكن أن يتحول الجلد أيضًا إلى اللون الأصفر. على عكس العديد من أمراض الكبد أو المرارة ، لا توجد حكة. لا تظهر الأعراض عادةً إلا بعد سن البلوغ وغالبًا ما تكون العلامة الأولى والوحيدة لمرض ميولينجراخت.

بالنسبة للعديد من المصابين ، يظهر اصفرار العين فقط عند إضافة عوامل معينة مثل ممارسة الرياضة أو استهلاك الكحول. إنه ليس ضارًا ولكنه يسبب مشكلة تجميلية وأحيانًا أعراض أخرى مثل:

التعب / الإرهاق
الصداع حتى نوبات الصداع النصفي
آلام في البطن وغثيان
فقدان الشهية
منزعج

لا يرتبط مدى الأعراض بمستوى مستويات البيليروبين.

مرض ميولينجراخت: الأسباب وعوامل الخطر

يحدث نقص وظائف UDP-glucuronosyltransferase في مرض Meulengracht بسبب خلل جيني. لذلك فهو اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي. الأطفال الذين يعانون من أحد الوالدين المصابين هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض.

تؤدي بعض العوامل إلى زيادة مستوى البيليروبين في الدم ويمكن أن تؤدي إلى تفاقم أعراض مرض ميولينجراخت. تشمل هذه العوامل:

الالتهابات
بسرعة
استهلاك الكحول
استهلاك النيكوتين (التدخين)
الالتهابات
نظام غذائي منخفض الدهون
بعض الأدوية
مجهود بدني أكبر

الميوغلوبين هو بروتين موجود في العضلات وله خصائص مشابهة للهيموجلوبين. يمد العضلات بالأكسجين. يستمر انهيار الميوجلوبين كما هو الحال مع الهيموجلوبين. في المقابل ، عندما يتم تكسير خلايا العضلات أكثر ، على سبيل المثال أثناء التمرين ، يتم إنتاج المزيد من البيليروبين.

يمكن أن تتأثر تأثيرات الأدوية

هناك أيضًا أدوية تقلل من نشاط UDP-glucuronosyltransferase. ما يسمى بمثبطات الأنزيم البروتيني ، والتي تستخدم في علاج فيروس نقص المناعة البشرية ، هي مثال على ذلك.

في بعض الأحيان ، تظل المكونات النشطة للأدوية أطول من المرغوب فيها في الجسم بسبب انخفاض نشاط UDP-glucuronosyltransferase. هذا يمكن أن يزيد من فعاليتها أو يؤدي إلى المزيد من الآثار الجانبية. الأدوية التالية ، على سبيل المثال ، تتأثر هنا:

عوامل خفض الكوليسترول مثل سيمفاستاتين أو أتورفاستاتين
المستحضرات المحتوية على هرمون الاستروجين مثل حبوب منع الحمل
مسكنات الألم مثل ايبوبروفين أو اسيتامينوفين أو بوبرينورفين

لذلك يجب دائمًا مناقشة استخدام بعض الأدوية مع الطبيب.

مرض ميولينجراخت: الفحوصات والتشخيص

غالبًا ما يتم تشخيص مرض ميولينجراخت أثناء فحص الدم الروتيني إذا زاد مستوى البيليروبين في الدم. في بعض الأحيان ، يلاحظ المصابون أولاً اصفرار الصلبة. في هذه الحالة يجب استشارة الطبيب. سوف يستفسر أولاً عن المسار الدقيق للاصفرار والشكاوى الأخرى. ويلي ذلك فحص جسدي.

يجب أن يكون مستوى البيليروبين الكلي في الدم أقل من 1.1 ملليغرام لكل ديسيلتر. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض ميولينجراخت قيم تتراوح بين 2 و 5 ملليجرام لكل ديسيلتر. تشير القيم الأعلى إلى مرض آخر. متلازمة كريجلر-نجار ، على سبيل المثال ، غالبًا ما ترتبط بمستويات البيليروبين التي تزيد عن 20 ملليغرام لكل مليلتر. تنطبق قيم مختلفة على الأطفال حديثي الولادة.

من أجل تشخيص مرض ميولينغراخت بوضوح ، يتم إجراء ما يسمى باختبار الصيام أو اختبار حمض النيكوتين. يتحقق هذا من ارتفاع مستوى البيليروبين في الدم بعد أيام قليلة من الصيام أو بعد تناول حمض النيكوتين. في بعض الحالات ، يمكن أن يثبت الفحص الجيني الجزيئي الخلل الجيني المسؤول.

مرض ميولينغراخت: العلاج

نظرًا لأن مرض ميولينجراخت لا يسبب أي أعراض في كثير من الحالات ولا يشكل خطرًا صحيًا خطيرًا ، فعادةً لا يكون العلاج ضروريًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام بعض قواعد السلوك للحفاظ على مستوى البيليروبين في الدم منخفضًا.

مرض ميولينجراخت: التغذية

تؤدي فترات الجوع الطويلة إلى زيادة نسبة البيليروبين في الدم. لذلك ، يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض ميولينغراخت ألا يصوموا. حتى الأطعمة قليلة الدسم تزيد من مستوى البيليروبين في الدم. خلاف ذلك ، يمكن للمصابين تناول الطعام بشكل طبيعي.

هناك عاملان آخران يزيدان مستويات البيليروبين في مرض ميولينجراخت: الكحول والنيكوتين. لذلك يجب تجنب كلا الأطعمة الفاخرة.

مرض ميولينجراخت: مسار المرض والتشخيص

يعتبر مرض ميولينجراخت غير ضار تمامًا في معظم الحالات ؛ ونادرًا ما تؤثر الأعراض على المصابين به. كلما تقدم المرضى في السن ، قل ظهور الأعراض. غالبًا ما يختفون تمامًا في سن الشيخوخة.

يُعتقد أن معدل الوفيات للأشخاص الذين يعانون من انخفاض مستويات فرط بيليروبين الدم لا يزداد. تشير بعض الدراسات إلى أن زيادة مستوى البيليروبين يقي من بعض أمراض الرئة ويقلل من الوفيات. تعتبر مشكلة التجميل التي يمكن أن تنتج عن اصفرار العين عبئًا في بعض الأحيان على الأشخاص المصابين بمرض ميولينجراخت.

كذا: اللياقة الرياضية نظام الاعضاء أسنان