تليف النخاع

درست أستريد ليتنر الطب البيطري في فيينا. بعد عشر سنوات في الممارسة البيطرية وولادة ابنتها ، تحولت - بالصدفة - إلى الصحافة الطبية. سرعان ما أصبح واضحًا أن اهتمامها بالموضوعات الطبية وحبها للكتابة كانا مزيجًا مثاليًا بالنسبة لها. تعيش أستريد لايتنر مع ابنتها وكلب وقطة في فيينا والنمسا العليا.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

التليف النقوي (تليف نخاع العظم) هو مرض مزمن في نخاع العظام من مجموعة "الأورام التكاثرية النقوية". بمرور الوقت ، يفقد نخاع العظام لدى الأشخاص القدرة على تكوين خلايا الدم. اقرأ هنا كيف يتقدم المرض ، وما العلامات التي تشير إلى التليف النقوي (تليف نخاع العظم) وكيف يتم علاجه!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. D47

لمحة موجزة

ما هو تليف النخاع؟ التليف النقوي (تليف نخاع العظم) هو مرض مزمن ومتطور يتحول فيه نخاع العظم إلى نسيج ضام وبالتالي يفقد قدرته على إنتاج خلايا الدم.
مسار المرض والتشخيص: مسار المرض يختلف من شخص لآخر. لا يمكن علاج المرض إلا في حالات نادرة ، ولكنه غالبًا ما يكون بطيئًا.
العلاج: يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة. شاهد وانتظر (الانتظار والفحوصات المنتظمة من قبل الطبيب) ، الأدوية (العلاج الموجه بما يسمى مثبطات JAK2) ، الإشعاع أو استئصال الطحال ، زرع الخلايا الجذعية
الأسباب: يحدث التليف النقوي (تليف نخاع العظم) بسبب التغيرات الجينية في الخلايا المكونة للدم في نخاع العظم. كيف يحدث هذا غير معروف إلى حد كبير.
عوامل الخطر: لا توجد عوامل خطر تزيد من احتمالية الإصابة بالمرض ، ولكن بعض الأشخاص لديهم ميل وراثي للإصابة بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم).
الأعراض: إرهاق ، ضيق في التنفس ، خفقان القلب ، الميل إلى التهابات متكررة وجلطات دموية ، نزيف الجلد والأغشية المخاطية ، فقدان الوزن ، آلام في أعلى البطن ، صداع ، حمى ، تعرق ليلي.
التشخيص: اختبارات الدم (غالبًا ما تكون نتائج عرضية!) ، خزعة نخاع العظم ، الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب للطحال والكبد ، الفحص الجيني الجزيئي
الوقاية: لا توجد تدابير وقائية ممكنة

ما هو تليف النخاع؟

التليف النقوي (تليف نخاع العظم) هو مرض مزمن يتحول فيه نخاع العظم إلى نسيج ضام ويفقد قدرته على إنتاج خلايا الدم. المصطلح مشتق من الكلمة اليونانية myelós لنخاع العظام. يصف التليف الزيادة المرضية في النسيج الضام في الأعضاء.

الأسماء الأخرى للتليف النقوي هي "تليف العظم والنقي" (OMF) ، "مرض التكاثر النقوي المزمن" (CMPE) و "التليف النقوي المزمن مجهول السبب" (CIMF). ومع ذلك ، فإن هذه المصطلحات قديمة ولم يتم استخدامها في الدوائر الطبية لعدد من السنوات.

كيف يعمل تكوين الدم الطبيعي؟

نخاع العظام هو أهم عضو في تكوين الدم في الجسم. يتكون من نسيج ضام وخلايا جذعية تنتج ، من بين أشياء أخرى ، خلايا الدم. يوجد بشكل رئيسي في العظام الطويلة (مثل عظم الذراع والفخذ) ، في الأجسام الفقرية وفي عظام الحوض. تنضج خلايا الدم الوظيفية من الخلايا الجذعية في عدة مراحل وسيطة. وتشمل هذه خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. يشير الأطباء إلى عملية تكوين خلايا الدم باسم تكون الدم.

ماذا يحدث للتليف النقوي (تليف نخاع العظم)؟

في التليف النقوي (تليف نخاع العظم) ، يؤدي خلل في الخلايا الجذعية في البداية إلى زيادة إنتاج نخاع العظام وخلايا الدم. على المدى الطويل ، يتم استبدال النخاع العظمي تدريجيًا بالنسيج الضام. يفقد في النهاية قدرته على تكوين خلايا الدم.

من أجل الاستمرار في إنتاج خلايا دم جديدة ، يتم نقل تكوين الدم إلى أعضاء أخرى (الطحال والكبد). يسميها الأطباء تكوين الدم خارج النخاع (خارج نخاع العظم). في البداية لا يزال من الممكن تلبية الحاجة إلى خلايا الدم. في المراحل اللاحقة من التليف النقوي (تليف نخاع العظم) ، لم يعد الكبد والطحال قادرين على إنتاج خلايا كافية - يتوقف تكوين خلايا الدم.

أشكال تليف النخاع

ينتمي التليف النقوي ، جنبًا إلى جنب مع كثرة الحمر الحقيقية (PV) وكثرة الصفيحات الأساسية (ET) ، إلى مجموعة "الأورام النقوية التكاثرية المزمنة" (MPN). السمة المشتركة لهذه الأمراض هي أنه في جميع الأمراض ، يتم إنتاج المزيد من خلايا الدم أو خلايا النسيج الضام في نخاع العظام.

يحدث التليف النقوي (تليف نخاع العظم) في شكلين:

تليف نخاع العظم الأولي (PMF): يتطور التليف النقوي الأولي بشكل عشوائي على مدار الحياة ، دون وجود مرض سابق. وهو الشكل الأكثر شيوعًا للتليف النقوي (تليف نخاع العظم).

تليف النخاع الثانوي (SMF): يتطور التليف النقوي (تليف نخاع العظم) الثانوي من مرض موجود مسبقًا (PV أو ET).

تردد

التليف النقوي (تليف نخاع العظم) هو أحد الأمراض النادرة: يصاب به 0.5 إلى 1.5 لكل 100.000 شخص كل عام. يحدث المرض في الغالب في سن الشيخوخة: في المتوسط ، يبلغ عمر المرضى 65 عامًا وقت التشخيص ، ويتأثر الرجال إلى حد ما أكثر من النساء عند 65 في المائة. الشباب نادرون نسبيًا ، كما أن PMF غير موجود عمليًا عند الأطفال.

هل التليف النقوي (تليف نخاع العظم) قاتل / قابل للشفاء؟

مسار

يختلف التليف النقوي (تليف نخاع العظم) اختلافًا كبيرًا من مريض لآخر. لا يمكن التنبؤ بأي مريض سيتقدم المرض ببطء وفي أي مريض سيتطور بسرعة أكبر. لذلك لا يمكن الإدلاء ببيان عام حول متوسط العمر المتوقع. بينما يعيش بعض المرضى بدون أعراض لسنوات عديدة ، يتطور المرض بسرعة في حالات أخرى وينتهي في النهاية بشكل قاتل بعد شهور إلى بضع سنوات. الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة هي الانتقال إلى ابيضاض الدم النخاعي الحاد وأمراض القلب والأوعية الدموية والالتهابات.

تنبؤ بالمناخ

يعد المسار الفردي للمرض حاسمًا في تشخيص التليف النقوي (تليف نخاع العظم). وتشمل هذه العوامل مثل عمر المريض والأعراض وقيم الدم (عدد خلايا الدم ، قيمة الهيموجلوبين). هناك عامل آخر يؤثر على التشخيص وهو ما إذا كان المريض سيستجيب للعلاج ومدى جودته.

على الرغم من الأدوية الحديثة وخيارات العلاج المختلفة ، لا يمكن حاليًا علاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم) إلا بالأدوية في حالات نادرة وفقط من خلال زراعة الخلايا الجذعية. في حوالي 20 في المائة من جميع المصابين ، يتحول التليف النقوي (تليف نخاع العظم) إلى ابيضاض دم حاد (سرطان الدم) على الرغم من العلاج.

كيف يتم علاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم)؟

يهدف علاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم) عادةً إلى تخفيف أعراض المرض والحفاظ على جودة الحياة. على الرغم من العلاجات الحديثة ، فإن العلاج الكامل بالأدوية غير ممكن في معظم الحالات. الطريقة الوحيدة لعلاج المرض هي من خلال زرع الخلايا الجذعية. ومع ذلك ، فإن هذا ينطوي على مخاطر وهو غير مناسب لكل مريض بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم).

العلاج في المرحلة المبكرة من المرض

شاهد وانتظر: لا يحتاج كل مريض إلى علاج دوائي على الفور. بالنسبة للمرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض ، ينتظر الطبيب عادة ويقوم بإجراء فحوصات منتظمة. سيتلقى المريض العلاج فقط عند ظهور الأعراض الأولى. إذا قرر المريض والطبيب لصالح استراتيجية "المراقبة والانتظار" ، فمن المهم الحفاظ على مواعيد المراقبة المتفق عليها (مثل اختبارات الدم) والاهتمام بالأعراض النموذجية.

الأدوية التي تثبط تكوين خلايا الدم الجديدة: في بداية المرض ، ينتج نخاع العظم في البداية عددًا كبيرًا من خلايا الدم. خلال هذه المرحلة ، قد يكون من الضروري استخدام الأدوية التي تثبط تكوين خلايا الدم الجديدة.

العلاج في المرحلة المتأخرة من المرض

مع تقدم المرض ، يتم تكوين عدد أقل وأقل من خلايا الدم ، مما يؤدي إلى فقر الدم والأعراض النموذجية للتليف النقوي (تليف نخاع العظم).

نقل الدم: تساعد عمليات نقل الدم في الحفاظ على استقرار عدد خلايا الدم الحمراء وتخفيف أعراض فقر الدم (الشحوب والتعب وصعوبة التنفس).

مثبطات جانوس كينيز (مثبطات JAK2): ما يسمى بمثبطات جانوس كيناز لعلاج التليف النقوي (تليف نخاع العظم) موجود في السوق منذ بضع سنوات. عادة ما يكون العنصر النشط ruxolitinib جيد التحمل وفي كثير من الحالات يحسن الأعراض. يتم تقليل الأعراض مثل الحمى والتعرق الليلي وآلام العظام وفقدان الوزن بشكل كبير. كما أنها تقلل من حجم الطحال والكبد. مدة العلاج ليست محدودة في الوقت المناسب.

الإنترفيرون: يتم تحقيق نتائج مماثلة مع مثبطات JAK2 (تقليل حجم الطحال) بما يسمى الإنترفيرون. وهي تستخدم بشكل رئيسي في الأشكال المبكرة جدًا للتليف النقوي (تليف نخاع العظم).

الكورتيزون: تستخدم مستحضرات الكورتيزون بشكل خاص في المرضى الذين يعانون من الحمى. إنها تحسن من فقر الدم في بعض الحالات ، لكنها مثيرة للجدل لأنها تثبط جهاز المناعة في نفس الوقت.

إشعاع الطحال: يقلل الإشعاع من حجم الطحال وبالتالي يخفف من آلام الجهاز الهضمي. ومع ذلك ، سوف ينمو حجمها مرة أخرى بمرور الوقت وقد يلزم تكرار العلاج.

استئصال الطحال (استئصال الطحال): في المرحلة المتأخرة من تليف النخاع ، عادة ما يتضخم الطحال بشكل كبير. يضغط على المعدة والأمعاء ويسبب الألم وعسر الهضم (الإسهال والإمساك). يرتبط استئصال الطحال بزيادة خطر انسداد الأوعية الدموية (تجلط الدم): من بين أمور أخرى ، يعمل الطحال كموقع لتخزين الصفائح الدموية. عند إزالته ، يزداد عدد الصفائح الدموية في الدم. هذا يزيد من خطر تجلط الدم.

زرع الخلايا الجذعية: الطريقة الوحيدة لعلاج التليف النقوي هي حاليًا ما يسمى بزراعة الخلايا الجذعية الخيفية. في هذه العملية ، يتم نقل الخلايا الجذعية السليمة من نخاع العظام أو دم المتبرع إلى المريض. يقصد بمصطلح "ألوجين" أن الخلايا الجذعية لا تأتي من المريض نفسه ، بل من متبرع سليم. الهدف من العلاج هو أن تشكل خلايا الدم الجذعية المنقولة خلايا دم عاملة مرة أخرى من تلقاء نفسها.

حتى لا يتم رفض نخاع العظم المزروع ، يتلقى المريض ما يعرف بـ "العلاج التكييفي" قبل الزراعة. يقوم بإيقاف خلايا الدفاع عن الجسم ، مما يزيد بشكل كبير من تعرض المريض للعدوى. حتى يبدأ النخاع العظمي المنقول في العمل وينتج ما يكفي من خلايا الدم ، يتعرض المريض لخطر متزايد للإصابة بالعدوى.

لذلك فإن العلاج بالخلايا الجذعية الخيفي ليس سوى خيار لمجموعة صغيرة من المرضى. عادة ما يتم إجراؤه فقط للمرضى الأصغر سنًا الذين يعانون من تليف نخاع العظم الشديد ولكنهم في حالة عامة جيدة.

النظام الغذائي في التليف النقوي (تليف نخاع العظم)

لا يوجد نظام غذائي محدد موصى به للتليف النقوي (تليف نخاع العظم). يصاب معظم مرضى التليف النقوي (تليف نخاع العظم) بشكاوى معدية معوية مثل الإمساك وانتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال. في هذه الحالات ، يُنصح بتناول كمية كافية من الألياف (الحبوب ، الفواكه ، الخضار) ، وشرب كمية كافية ، وتجنب الأطعمة المليئة بالانتفاخ مثل خضروات الملفوف والبصل والثوم.

ما هي أعراض التليف النقوي (تليف نخاع العظم)؟

تعتمد أعراض التليف النقوي (تليف نخاع العظم) على مرحلة المرض. خاصة في بداية المرض ، لا تزال الأعراض غير محددة للغاية. تحدث أعراض مثل التعب والإرهاق وزيادة التعرض للعدوى أيضًا في سياق العديد من الأمراض الأخرى ولا توجه في البداية الشك إلى مرض نخاع العظم النادر. لهذا السبب ، عادة ما يتم التشخيص في وقت متأخر عندما تكون هناك تغييرات في تعداد الدم -

غالبًا عن طريق الصدفة كجزء من الفحوصات الطبية الوقائية.

فقط في المسار الإضافي يزداد الشعور بالمرض. تشمل الأعراض النموذجية التي تحدث مع تقدم التليف النقوي (تليف نخاع العظم) ما يلي:

آلام في الجزء العلوي من البطن وانتفاخ مبكر بسبب تضخم الطحال والكبد
اضطرابات الجهاز الهضمي مثل الإسهال والإمساك
حرقة من المعدة
قلة الشهية وفقدان الوزن
الانسداد والتخثر
شحوب
ضيق في التنفس
تعرق ليلي
حمى
الإحساس بالوخز وضعف الدورة الدموية في اليدين والقدمين
الحكة (خاصة مع PV)
آلام العظام وآلام المفاصل (في مراحل لاحقة من المرض)
زيادة الميل للنزيف (غالبًا كدمات ونزيف في الأنف)

الأسباب وعوامل الخطر

الأسباب الدقيقة للتليف النقوي (تليف نخاع العظم) غير معروفة. في حوالي 65 في المائة من جميع مرضى التليف النقوي (تليف نخاع العظم) ، يجد الأطباء تغيرًا جينيًا مميزًا على الكروموسوم 9 في خلايا الدم الجذعية للمريض.هذا التغيير الجيني ، المعروف باسم طفرة JAK2 (طفرة جانوسكيناز 2) ، يوجد أيضًا في بعض المرضى الذين يعانون من كثرة الحمر الحقيقية ( PV) وكثرة الصفيحات الأساسية (ET) التي يمكن اكتشافها.

تؤدي طفرة JAK2 إلى تكاثر خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية بطريقة غير منضبطة. يحفز التكوين الهائل لخلايا الدم في نفس الوقت تكوين ما يسمى "عوامل النمو". هذه بدورها تحفز خلايا نخاع العظم لإنتاج خلايا النسيج الضام. يتم إزاحة النخاع العظمي بشكل متزايد عن طريق النسيج الضام ، وهذا هو سبب تكوّن خلايا الدم الوظيفية بشكل أقل وأقل. يحاول الجسم تعويض النقص ويحول إنتاج الدم إلى أعضاء أخرى. يتم الآن إنتاج خلايا الدم بشكل رئيسي في الطحال وبدرجة أقل في الكبد. النتيجة: يتضخم كلا الجهازين. كيف يحدث التغيير الجيني المحفز غير معروف.

عوامل الخطر

العمر هو أكبر عامل خطر للإصابة بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم) الأولي. كلما زاد العمر ، زاد احتمال حدوث طفرة JAK2. لا يوجد حاليًا أي دليل على أن نمط حياة معين أو تأثيرات خارجية مثل الإشعاع المؤين أو المواد الكيميائية تزيد من احتمالية الإصابة بالمرض.

يتطور التليف النقوي الثانوي من أمراض تكاثر نقوي مزمن أخرى. يزيد تشخيص كثرة الحمر الحقيقية أو كثرة الصفيحات الأساسية من خطر الإصابة بالتليف النقوي.

هل تليف النخاع وراثي؟

في كثير من الحالات ، يتم تحفيز التليف النقوي (تليف نخاع العظم) عن طريق تغيير جيني في الخلايا الجذعية المكونة للدم. عادة ما تتطور الطفرة بشكل عفوي في مسار الحياة ولا تنتقل. كيف يحدث هذا لم يتم توضيحه بعد.

ومع ذلك ، فإن أمراض التكاثر النقوي المزمن أكثر شيوعًا في بعض العائلات. يفترض الأطباء أن المصابين لديهم ميل وراثي لهذه الأمراض: فهم يحملون مادة وراثية تفضل حدوث الطفرة (طفرة JAK2). ومع ذلك ، فإن واحد بالمائة فقط من الأشخاص الذين لديهم مثل هذا الميل سوف يصابون بالفعل بالتليف النقوي (تليف نخاع العظم).

التحقيق والتشخيص

حوالي ربع المرضى لا تظهر عليهم أعراض في وقت تشخيص "التليف النقوي". نظرًا لأن الأعراض غير محددة جدًا ، خاصة في بداية المرض (التعب ، التعب ، زيادة التعرض للعدوى) ، فإن معظم مرضى التليف النقوي (تليف نخاع العظم) لا يذهبون إلى الطبيب حتى وقت متأخر. عادة ما يلاحظ طبيب الأسرة تغير قيم الدم في سياق الفحوصات الأخرى (مثل الفحوصات الطبية الوقائية). في حالة الاشتباه في وجود مرض تكاثر نقوي مزمن ، يقوم طبيب الأسرة عادة بإحالة المريض إلى أخصائي أمراض الدم (متخصص في أمراض الدم).

الفحص البدني: أثناء الفحص البدني ، يقوم الطبيب بجس البطن ، من بين أمور أخرى ، لتحديد ما إذا كان الطحال و / أو الكبد متضخمين.

فحص الدم: في بداية المرض ، تسود زيادة في عدد الصفائح الدموية وزيادة معتدلة في خلايا الدم البيضاء. في وقت لاحق ، يتغير توزيع الخلايا في تعداد الدم - هناك نقص في خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. عادة ما يتغير شكل خلايا الدم الحمراء. لم تعد مستديرة ، ولكن لها "شكل دمعة".

الفحص بالموجات فوق الصوتية: يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية أن يحدد تضخم الطحال والكبد.

الاختبارات الجينية الجزيئية: حوالي 65 بالمائة من جميع مرضى التليف النقوي لديهم طفرة JAK2. يمكن اكتشافه عن طريق فحص دم خاص.

شفط نخاع العظم: نظرًا لأن طفرات JAK2 تحدث أيضًا في أمراض أخرى مثل PV و ET ، فإن الخطوة التالية هي شفط نخاع العظم. يمكن تشخيص التليف النقوي (تليف نخاع العظم) بشكل موثوق على أساس التغييرات النموذجية. للقيام بذلك ، يأخذ الطبيب عينات من النخاع العظمي لعظم الحوض تحت التخدير الموضعي ويفحصها تحت المجهر لمعرفة التغييرات النموذجية.

كقاعدة عامة ، يتم أخذ عينتين مختلفتين من العظم: من ناحية ، يتم شفط النخاع العظمي السائل بإبرة رفيعة ، ومن ناحية أخرى ، يقوم الطبيب بإجراء خزعة مثقبة. للقيام بذلك ، يقوم بإزالة أسطوانة صغيرة من العظام من عظم الحوض. يحدث في المرحلة النهائية من المرض أنه لم يعد هناك أي سائل نخاع عظمي. ثم يتحدث الأطباء عن "النخاع الجاف".

يحول دون

نظرًا لعدم معرفة السبب الدقيق للتليف النقوي (تليف نخاع العظم) ، لا توجد توصيات علمية للوقاية من المرض. إذا حدث التليف النقوي أو غيره من أمراض التكاثر النقوي المزمن (ET ، PV) في العائلات وعلى مدار ثلاثة أجيال على الأقل ، يوصي الأطباء بالاستشارة الوراثية. ثم يقوم أخصائي في علم الوراثة البشرية بتقييم خطر حدوث المرض في النسل المخطط له ، خاصة إذا كانوا يرغبون في إنجاب أطفال.

كذا: تشخبص الشراكة الجنسية tcm