العامل الخامس ليدن
دكتور. متوسط. جوليا شوارتز كاتبة مستقلة في القسم الطبي في
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.يسبب مرض العامل الخامس ، المعروف أيضًا باسم مقاومة APC ، مرضًا وراثيًا يعطل تخثر الدم. هذا يعني أن المصابين أكثر عرضة للإصابة بتجلط الدم. هو المرض الناجم عن طفرة جينية في عامل تخثر الدم الخامس (خمسة).يشمل علاج العامل الخامس لايدن في المقام الأول تدابير لمنع وعلاج تجلط الدم. اقرأ كل ما تحتاج لمعرفته حول معاناة العامل الخامس هنا.
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. D68
العامل الخامس ليدن: الوصف
معاناة العامل الخامس (وضوحا: "معاناة العامل الخامس") هي طفرة في الجين يمكن العثور عليها على مخطط العامل الخامس (خمسة) لنظام التخثر. سمي المرض على اسم مدينة ليدن الهولندية ، حيث تم اكتشافه لأول مرة.
تؤدي طفرة العامل V Leiden إلى ما يسمى مقاومة APC. غالبًا ما يستخدم العامل الخامس لايدن كمرادف لمقاومة APC. في الواقع ، هو في الواقع يصف فقط الطفرة الجينية ، وليس المرض نفسه.في المصابين ، يؤدي التغيير الجيني إلى تكتل الدم بسهولة أكبر. هذا يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم (جلطات الدم الوريدي).
يشير الأطباء عمومًا إلى الحالة التي تزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم على أنها أهبة التخثر. مقاومة APC هي أكثر أنواع التخثر الوراثي شيوعًا في أوروبا. في ألمانيا وحدها ، توجد الطفرة في المادة الجينية عمومًا في حوالي سبعة بالمائة من السكان.
ومع ذلك ، فإن شدة المرض تعتمد على ما إذا كان كلا الوالدين (متماثل الزيجوت) أو أحد الوالدين فقط (متغاير الزيجوت) قد مر على الجين المتغير. الأشخاص المصابون بمرض العامل الخامس متغاير الزيجوت هم أكثر عرضة للإصابة بتجلط الدم بحوالي خمسة إلى عشرة أضعاف. إذا تم توريث الجين المعيب من كلا الوالدين ، فإن خطر الإصابة بتجلط الدم يزداد بما يصل إلى 50 إلى 100 مرة. ومع ذلك ، فإن طفرة العامل الخامس لايدن متماثلة اللواقح هذه نادرة جدًا - فهي تؤثر على 0.2 بالمائة فقط من السكان.
من الملاحظ أن مقاومة APC تحدث فقط في الأشخاص من أصل أوروبي. لا يحدث مرض العامل الخامس لدى السكان الأصليين في إفريقيا وآسيا وأمريكا وأستراليا. يقترح الباحثون أن التغيير الجيني في التطور ربما كان مفيدًا للبقاء على قيد الحياة. لأنه مع الإصابات ، قد يكون من المفيد تخثر الدم بسرعة ، لذلك يتم توفير حماية معينة ضد النزيف حتى الموت. في الوقت نفسه ، لا يتم تقييد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض العامل الخامس ، ولهذا السبب لم يكن هناك عيب في التطور.
العامل الخامس ليدن: الأعراض
غالبًا ما تكون مقاومة APC (طفرة العامل الخامس لايدن) خالية تمامًا من الأعراض لفترة طويلة. عادة ما يتم اكتشاف المرض فقط عند حدوث جلطة دموية (تجلط الدم) بسبب زيادة تخثر الدم. تؤثر الجلطات الدموية بشكل رئيسي على الأوعية الدموية ، أي الأوعية الدموية التي تحمل الدم المفتقر إلى الأكسجين إلى القلب.
في أغلب الأحيان ، تتشكل الجلطة في الأوردة العميقة للساق (= تجلط الأوردة العميقة ، DVT). يؤدي هذا إلى تورم الساق بشكل مؤلم ، وهو أيضًا دافئ بشكل ملحوظ ولون أحمر غامق إلى أرجواني. يصبح الأمر خطيرًا إذا تم نقل الجلطة الدموية من الساق بشكل أكبر في مجرى الدم ووصلت إلى الرئتين عبر القلب. هناك يمكن أن يسد الأوعية الدموية في الرئتين (الانسداد الرئوي). عادة ما يرتبط الانصمام الرئوي بالألم وضيق التنفس ويمكن أن يهدد الحياة بشدة.
حتى الآن ، لا توجد أدلة كافية على أن مرض العامل الخامس يؤدي أيضًا إلى تكوين جلطة دموية في الأوعية الشريانية. لا تؤدي مقاومة APC إلى زيادة تواتر الجلطات الدموية في الشرايين التاجية (-> نوبة قلبية) وفي أوعية الدماغ (-> السكتة الدماغية). ومع ذلك ، هناك دليل على أن النساء المصابات بمقاومة APC أكثر عرضة للإجهاض.
العامل الخامس لايدن: الأسباب وعوامل الخطر
السبب الأكثر شيوعًا لمقاومة APC هو طفرة العامل الخامس لايدن. من المفهوم عمومًا أن الطفرة تعني تغييرًا داخل الجين. هذه الطفرة موروثة بشكل سائد في العامل الخامس لايدن. وهذا يعني أنه حتى أولئك الذين لديهم جين مريض واحد فقط ، ولكن لديهم أيضًا جينًا صحيًا واحدًا ، يكونون أكثر عرضة للإصابة بالجلطات. ومع ذلك ، إذا تأثرت جينات كلا الكروموسومات ، فإن الخطر يزداد بشكل كبير مرة أخرى.
تؤدي طفرة العامل الخامس لايدن إلى تخثر الدم المفرط
تجلط الدم هو عملية معقدة للغاية. المكون الرئيسي لتخثر الدم هو ما يسمى عوامل التخثر. هذه بروتينات مختلفة تعمل معًا لضمان تكتل الدم معًا. واحد منهم هو العامل الخامس ، الذي يتكون في الكبد.
في طفرة العامل الخامس لايدن ، يتم تغيير بنية البروتين المصاب إلى الحد الأدنى بسبب المعلومات الجينية الخاطئة. لكن هذا له عواقب: عادة ، يمنع العامل الخامس ، البروتين المنشط C (APC) ، تخثر الدم المفرط. نظرًا للهيكل المتغير قليلاً للعامل الخامس ، لم يعد بإمكان APC تثبيط العامل V. ويقال أيضًا أن العامل الخامس "مقاوم". ولهذا يُعرف المرض أيضًا باسم "مقاومة APC".
عوامل خطر تجلط الدم
تحدث الجلطة بشكل تلقائي في حوالي 60٪ من الحالات التي تعاني من العامل الخامس ، أي بدون أي عوامل خطر أخرى. في حوالي 40 في المائة ، من المحتمل أن تكون عوامل الخطر الأخرى للتخثر مسؤولة أيضًا. وتشمل هذه استخدام موانع الحمل الهرمونية (مثل حبوب منع الحمل) ، والحمل والولادة ، والسمنة ، والجراحة ، والشلل لفترات طويلة. يعني عدم الحركة أن الشخص لا يستطيع التحرك بشكل كاف ، على سبيل المثال بسبب عملية جراحية. يمكن أن يؤدي السفر ، وخاصة البقاء في السيارة أو الحافلة أو الطائرة لفترة طويلة ، إلى تعزيز تكوين الجلطات.
العامل الخامس لايدن: الفحوصات والتشخيص
الشخص المناسب للاتصال إذا كنت تشك في أن مرض العامل الخامس هو طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم). يذهب معظم الناس إلى هذا الطبيب عند حدوث جلطة بالفعل ويتم البحث عن السبب. خاصة إذا حدث التجلط قبل سن 45 ، يجب دائمًا التحقق مما إذا كانت مقاومة APC هي السبب المحتمل للتخثر.
في موعد مع الطبيب ، سيسألك الطبيب أولاً بعض الأسئلة حول الأعراض الحالية وأي أمراض سابقة في محادثة (سوابق المريض). يمكن أن تشمل الأسئلة المحتملة من الطبيب ما يلي:
- هل أصبت بجلطة دموية (جلطة)؟ إذا كان الأمر كذلك ، على أي جزء من الجسم؟
- هل أصبت بالفعل بجلطات متعددة؟
- هل أصيب أي فرد في عائلتك بالفعل بالخثار الوريدي؟
- هل تعرضت للإجهاض من قبل؟
- هل تتناولين أدوية منع الحمل الهرمونية؟
الخطوة الأولى هي فحص الدم بعد مناقشة سوابق المريض بأن مرض العامل الخامس هو اضطراب تخثر الدم. يتم قياس الوقت الذي يستغرقه الدم للتجلط (وقت التخثر). لتوضيح مقاومة APC ، يتم تحليل وقت التخثر بعد إضافة البروتين المنشط C ، وعادةً يجب أن يكون أطول لأن البروتين المنشط C يثبط العامل V وبالتالي تخثر الدم لدى الأشخاص الأصحاء. في حالة طفرة العامل V Leiden ، فإن إضافة البروتين المنشط C لا يغير وقت التخثر.
إذا وجد اختبار الدم مقاومة APC ، فيجب التحقق مما إذا كانت طفرة العامل الخامس لايدن مسؤولة. لأنه من الناحية النظرية ، يمكن أن تؤدي الأمراض الأخرى أيضًا إلى مقاومة APC.
يتم إجراء اختبار جيني لتوضيح ذلك. يمكن فحصه على المستوى البيولوجي الجزيئي ما إذا كان الخلل الجيني النموذجي (طفرة العامل الخامس لايدن) موجودًا أم لا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تقييم مدى شدة الخلل الجيني بالضبط ، أي ما إذا كانت كلتا النسختين الجينيتين تحمل الخلل أو أن واحدة فقط من نسختين الجين لديها عيب الجين. هذا التمييز مهم من أجل التمكن من تقييم مخاطر تجلط الدم بشكل أفضل ولتكون قادرًا على تخطيط العلاج بشكل أفضل.
العامل الخامس ليدن: العلاج
نظرًا لأن مقاومة APC هي مرض وراثي ناتج عن طفرة العامل الخامس لايدن ، فلم يكن من الممكن معالجة السبب بعد. لا يعد علاج العامل الخامس لايدن ضروريًا إلا في حالتين: أولاً ، عند حدوث تجلط حاد وثانيًا ، عندما يكون من المحتمل على الأقل حدوث تجلط في حالات خطر معينة. ثم العلاج الوقائي (الوقاية من التخثر) ضروري.
عادة ما يتم علاج الخثار الوريدي الحاد باستخدام الهيبارين وما يسمى بمضادات فيتامين ك ("الكومارين"). بعد ذلك ، يستمر العلاج المضاد للتخثر لمدة ستة أشهر على الأقل. في حالة مرض العامل الخامس متماثل الزيجوت ، يمكن أن تكون مدة العلاج أطول ، لأن خطر الإصابة بتجلط الدم يكون أعلى أيضًا. تستخدم مضادات فيتامين ك للوقاية الدائمة من التخثر لأنها متوفرة في شكل أقراص. من ناحية أخرى ، لا يتوفر الهيبارين إلا على شكل محاقن ، وهذا هو السبب في أن استخدامها على المدى الطويل سيكون مشكلة.
الهيبارين
هذا العنصر النشط يذوب جلطة الدم ويمنع الدم من التجلط. يُحقن الهيبارين تحت الجلد (تحت الجلد) أو مباشرة في الوريد (عن طريق الوريد) ، وهذا هو السبب في أن هذا الدواء مناسب بشكل خاص للاستخدام على المدى القصير. عادة ما يكون إعطاء الهيبارين جيد التحمل. في حالات نادرة ، تشمل الآثار الجانبية نقص الصفائح الدموية الناجم عن الهيبارين (HIT 1 أو HIT 2) وبالتالي زيادة الميل للنزيف. المرضى الحوامل المصابات بمرض العامل الخامس عادة ما يتم إعطاؤهم الهيبارين لأن هذا الدواء جيد التحمل ولا يشكل أي خطر على الطفل الذي لم يولد بعد.
مضادات فيتامين ك ("الكومارين")
يلعب فيتامين ك دورًا مهمًا في تخثر الدم ؛ فهو ضروري لتكوين عوامل التخثر. تقلل مضادات فيتامين ك من إنتاج فيتامين ك. نتيجة لذلك ، لم تعد عوامل التخثر تتشكل بكميات كافية لمنع تجلط الدم. يقول الأطباء إن الكومارين "ينحف" الدم. على الرغم من أن هذا المصطلح غير صحيح علميًا ، إلا أنه يوضح أن تخثر الدم يتم تقليله بواسطة هذه الأدوية.
ومع ذلك ، كتأثير دوائي غير مرغوب فيه ، يمكن أن يحدث نزيف حاد بسبب عدم وجود تخثر في الدم عمليًا. هذا يمثل مشكلة خاصة في حالة الإصابات. تعتمد الجرعة الصحيحة من مضادات فيتامين ك على اختبارات الدم المنتظمة ، والتي يتم خلالها تحديد ما يسمى بالقيمة السريعة (= زمن الثرومبوبلاستين = TPZ). ومع ذلك ، في غضون ذلك ، يتم إعطاء INR (نسبة التسوية الدولية) بدلاً من القيمة السريعة بحيث يمكن مقارنة قيم المختبرات المختلفة مع بعضها البعض بشكل أفضل. بالنسبة للوقاية من التخثر ، فإن القيمة المستهدفة لـ INR هي 2.0-3.0. (بدون ترقق الدم ، يكون INR 1.0). نظرًا للآثار الجانبية الخطيرة المحتملة لجرعة زائدة ، يجب دائمًا تناول الكومارين وفقًا لتعليمات الطبيب تمامًا. يجب عدم استخدامها أثناء الحمل لأنها تسبب تشوه الأجنة.
مضادات التخثر الفموية الجديدة
بالإضافة إلى ذلك ، فإن ما يسمى بـ "مضادات التخثر الفموية الجديدة" (NOAC) كانت متوفرة منذ عدة سنوات. وتشمل هذه المكونات النشطة مثل dabigatran و rivaroxaban. يمكن استخدام هذه الأدوية بدلاً من مضادات فيتامين ك. يعتمد اختيار الطبيب على الحالة الفردية ، على سبيل المثال الأمراض الأخرى التي قد لا تزال موجودة.
العامل الخامس ليدن: الحمل
غالبًا ما يتساءل الأشخاص المصابون بعامل V Leiden عما إذا كانت الحالة ستؤثر على الحمل المحتمل. بسبب التغيير الهرموني ، يزيد الحمل بشكل عام من خطر الإصابة بتجلط الدم لجميع النساء. في النساء المصابات بمقاومة APC ، تزداد بالتالي أثناء الحمل. هذا يشكل خطرا على كل من الأم والطفل الذي لم يولد بعد ، والنساء المصابات بمقاومة APC يعانين أكثر من الإجهاض التلقائي (الإجهاض التلقائي). لكن: مع العلاج الوقائي المناسب للتجلط باستخدام الهيبارين ، لا يمثل مرض العامل الخامس عقبة أساسية أمام الرغبة في إنجاب الأطفال.
يعتمد استخدام الوقاية من الجلطة أثناء الحمل على شدة عيب العامل الخامس: في النساء المصابات بمرض العامل الخامس متغاير الزيجوت ، يوصى بالوقاية من الجلطة فقط أثناء الحمل إذا كانت المرأة لديها عوامل خطر أخرى للتجلط مثل السمنة أو لديها دوالي. من ناحية أخرى ، في حالة النساء الحوامل المصابات بمرض العامل الخامس متماثل ، يتم إجراء الوقاية من الجلطة بشكل عام خلال فترة الحمل بأكملها وحتى ثمانية أسابيع بعد الولادة.
العامل الخامس لايدن: مسار المرض والتشخيص
لا يمكن علاج سبب الخلل الجيني. يزيد مرض العامل الخامس من خطر الإصابة بتجلط الدم بشكل معتدل (خمسة إلى عشرة أضعاف) في مرض العامل الخامس متغاير الزيجوت وبشكل كبير جدًا في مرض العامل الخامس متماثل الزيجوت (50-100 ضعف). ومع ذلك ، إذا تم تحديد مرض العامل الخامس في الوقت المناسب ، فإن تعديلات نمط الحياة يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر تجلط الدم. من المفيد هنا الامتناع عن النيكوتين وربما فقدان الوزن. يجب على النساء المصابات بمرض العامل الخامس أن يسألن طبيب أمراض النساء عن بدائل موانع الحمل الهرمونية. إن اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة لهما أيضًا تأثير وقائي ضد تجلط الدم. إذا بدأ علاج تجلط الدم فور حدوث تجلط الدم ، فإن التشخيص جيد جدًا. ومع ذلك ، يمكن أن تتكرر هذه الجلطات الدموية لدى الأشخاص المصابين بمرض العامل الخامس.
كذا: التطعيمات العلاجات مستشفى
