التثلث الصبغي 18

ومارتينا فيشتر ، محررة طبية وعالمة أحياء تحديث في

فابيان دوبونت كاتب مستقل في القسم الطبي في عمل أخصائي الطب البشري بالفعل في العمل العلمي في بلجيكا وإسبانيا ورواندا والولايات المتحدة الأمريكية وبريطانيا العظمى وجنوب إفريقيا ونيوزيلندا وسويسرا ، من بين دول أخرى. كان التركيز في أطروحته للدكتوراه على علم الأعصاب المدارية ، لكن اهتمامه الخاص ينصب على الصحة العامة الدولية والتواصل المفهوم للحقائق الطبية.

المزيد عن خبراء

درست Martina Feichter علم الأحياء من خلال صيدلية متخصصة في إنسبروك وانغمست أيضًا في عالم النباتات الطبية. من هناك لم يكن بعيدًا عن الموضوعات الطبية الأخرى التي ما زالت تأسرها حتى يومنا هذا. تدربت كصحفية في أكاديمية أكسل سبرينغر في هامبورغ وتعمل في منذ عام 2007 - في البداية كمحرر ومنذ عام 2012 ككاتبة مستقلة.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) هو اضطراب وراثي يوجد فيه الكروموسوم 18 (أو أجزاء منه) في ثلاث نسخ بدلاً من مضاعفة. هذا يعطل نمو الطفل في الرحم ويسبب تشوهات أعضاء مختلفة. يموت معظم المرضى الصغار قبل الولادة أو بعدها بقليل. اقرأ المزيد عن الأعراض والعواقب والأسباب والتشخيص والعلاج والتشخيص للتثلث الصبغي 18 هنا.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. س 91

لمحة موجزة

ما هو التثلث الصبغي 18؟ مرض وراثي خطير يقوم على التوزيع غير الصحيح للكروموسوم 18 في تكوين الطفل. تم اكتشاف المرض لأول مرة في عام 1960 من قبل د. وصف جون إدواردز. لذلك يطلق عليه أيضًا متلازمة إدواردز.
التكرار: في المتوسط ، يولد واحد من كل 2700 مولود جديد في أوروبا مصابًا بالتثلث الصبغي 18. جميعهم تقريبًا من الفتيات لأن الأولاد المصابين يموتون عادة في الرحم. سبب ذلك غير معروف بعد.
الأعراض المحتملة: اعتمادًا على درجة الشدة ، على سبيل المثال ، انخفاض الوزن عند الولادة ، تداخل الأصابع ، وطول وضيق الجمجمة ، وفم صغير ، وانحسار الذقن ، و "آذان فاون" ، و "قدم المهد" ، وتشوهات الأعضاء (مثل عيوب القلب ، والشق الحنك ، تشوهات الدماغ) ، فشل النمو واضطرابات النمو ، مشاكل في التنفس
الأسباب: يوجد الكروموسوم 18 (أو جزء منه) في كل أو بعض خلايا الطفل في ثلاث نسخ - نسختان ستكونان طبيعيتين. في معظم الأحيان ، يحدث الخطأ بالصدفة أثناء نمو الطفل. ومع ذلك ، يعتبر ارتفاع عمر الأم الحامل عامل خطر.
العلاج: التثلث الصبغي 18 غير قابل للشفاء. يمكن للمرء أن يحاول فقط التخفيف من أعراض وعواقب المرض الخطير (مثل التغذية الأنبوبية لمشاكل تناول الطعام أو الجراحة لعيوب القلب).
الإنذار: يموت معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 في الرحم أو بعد الولادة بقليل. غالبًا ما يظهر المرضى الذين يبقون على قيد الحياة لفترة أطول قليلاً إعاقات عقلية وجسدية وتأخر في النمو. مع التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي النادر ، يمكن أن يكون التشخيص أفضل بشكل ملحوظ.

التثلث الصبغي 18: الأعراض والعواقب

غالبًا ما يظهر الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) سمات مميزة. وتشمل هذه:

انخفاض الوزن عند الولادة
تراكب الإصبع (يتداخل الإصبع الصغير مع إصبع الخاتم ، ويتداخل السبابة مع الإصبع الأوسط)
جمجمة طويلة وضيقة
وجه صغير في الجمجمة ، وفم صغير ، وذقن صغير متراجع
آذان Faun (آذان تتناقص إلى أعلى ، لكن يتم تثبيتها على مستوى منخفض)
"عداء المهد" (شكل باطن القدمين يذكرنا بالعدائين في مهد الأطفال)

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون هناك عدد كبير من تشوهات الأعضاء الداخلية. بعض من أكثرها شيوعًا هي:

الحنك المشقوق
عيب في القلب
تشوهات الكلى
تشوهات الحالب
تشوه الدماغ
تشوه رئوي

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من مشاكل غذائية وفشل في النمو ومشاكل في التنفس. تأخر النمو. كثير من المرضى الصغار لا يستطيعون المشي بحرية والتحدث ببضع كلمات فقط.

تتضح هذه الصورة الكاملة للتثلث الصبغي 18 بشكل خاص في الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي المتغير المتغير للمرض. حيث تحتوي جميع خلايا الجسم على تثلث صبغي مجاني. في المقابل ، خاصة في التثلث الصبغي الفسيفسائي ، قد تكون الأعراض أقل وضوحًا ، خاصةً إذا تأثرت بضع سلالات خلوية باضطراب الكروموسومات.

التثلث الصبغي 18: الأسباب وعوامل الخطر

التثلث الصبغي هو سوء توزيع للكروموسوم لا يظهر فيه الكروموسوم 18 (أو جزء منه) مرتين (كالمعتاد) ولكن ثلاث مرات في الخلية. يزداد خطر حدوث ذلك مع تقدم عمر الأم الحامل ، على سبيل المثال.

تحتوي الخلايا السليمة في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات ("مجموعة مزدوجة من الكروموسومات") - يأتي أحد كل زوج من الأم والآخر من الأب. إذن هناك 46 كروموسومًا في المجموع. تحتوي الخلايا الجرثومية (خلايا البويضة والحيوانات المنوية) على "مجموعة بسيطة من الكروموسومات" (23 كروموسوم) ، أي نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم. عندما تم تشكيلها ، تم تقسيم المجموعة المزدوجة من الكروموسومات إلى النصف. هذه هي الطريقة الوحيدة لإنشاء خلية بمجموعة مزدوجة من الكروموسومات أثناء الإخصاب من خلال اندماج بويضة وخلية منوية. ثم يخرج الكائن الجديد من هذا من خلال انقسامات خلوية لا حصر لها.

يحدث الخطأ الذي يؤدي إلى التثلث الصبغي 18 أحيانًا أثناء تكوين الخلايا الجرثومية. في حالات أخرى ، يحدث فقط بعد الإخصاب أثناء نمو الجنين أو الجنين. وفقًا لهذا ، يميز الأطباء بين المتغيرات المختلفة للتثلث الصبغي 18:

التثلث الصبغي 18

في حالة التثلث الصبغي الحر ، يوجد توزيع غير صحيح للكروموسوم 18 قبل إخصاب خلية البويضة. في أكثر من 90 بالمائة من الحالات ، يحدث هذا التخصيص غير الصحيح أثناء تكوين خلية البويضة (في الحالات المتبقية أثناء تكوين خلية الحيوانات المنوية) . غالبًا ما يحدث هذا الخطأ تلقائيًا ونادرًا ما يتبع أنماط وراثية معينة.

نظرًا لوجود العيب بالفعل في خلية جرثومية (خلية البويضة أو الحيوانات المنوية) ، فإنه يوجد أيضًا في جميع خلايا جسم الطفل النامي: تحتوي جميع الخلايا على ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين) من الكروموسوم 18. الأطفال المصابون يظهرون كاملًا. صورة المرض.

عند حوالي 94 في المائة ، يعتبر التثلث الصبغي 18 المجاني هو البديل الأكثر شيوعًا للمرض.

هذه هي الطريقة التي ينشأ بها التثلث الصبغي 18 المجاني

إذا لم يتم فصل الكروموسومات المضاعفة 18 بشكل غير صحيح أثناء تكوين خلية البويضة ، فستحتوي خلية البويضة على ثلاثة بدلاً من اثنين من الكروموسومات 18 بعد الإخصاب - اثنان من خلية البويضة وواحد من الحيوانات المنوية.

تثلث الفسيفساء 18

في التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي ، يحدث الخطأ في وقت متأخر نسبيًا في تطور خلية البويضة الملقحة. لذلك ، تحتوي خطوط الخلايا الفردية فقط على ثلاثة كروموسومات 18. تحتوي جميع سلالات الخلايا الأخرى على العدد الطبيعي من اثنين من الكروموسومات 18 وبالتالي فهي تتمتع بصحة جيدة. كلما قل عدد خطوط الخلايا المتأثرة ، قلت أعراض التثلث الصبغي 18 وكلما زاد متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب.

يمثل التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي حوالي خمسة بالمائة فقط من جميع حالات المرض.

تثلث الصبغي إزفاء 18

نقطة البداية لهذا البديل هي ما يسمى بـ "الانتقال المتوازن" عند أحد الوالدين ، عادة الأم: لديها العدد الطبيعي للكروموسومات في خلاياها. ومع ذلك ، نتيجة لكسر الكروموسوم ، تم ربط جزء من الكروموسوم 18 بشكل غير صحيح بكروموسوم آخر (إزفاء). ومع ذلك ، نظرًا لأن جميع جينات الكروموسوم 18 موجودة بأعداد طبيعية (حتى لو لم تكن بترتيب طبيعي) ، يتحدث المرء عن "الانتقال المتوازن". الوالد المصاب يتمتع بصحة جيدة.

ومع ذلك ، عندما يتم إنجاب طفل ، يمكن أن يؤدي انتقال كروموسومات الانتقال إلى طفل يعاني من "انتقال غير متوازن" وبالتالي انتقال تثلث الصبغي 18: يوجد جزء من الكروموسوم 18 في ثلاث نسخ. يتحدث الأطباء أيضًا عن التثلث الصبغي الجزئي نتيجة النقل.

حوالي واحد بالمائة من جميع مرضى التثلث الصبغي 18 لديهم تثلث صبغي إزفاء.

ثاني أكثر التثلث الصبغي شيوعًا

بالإضافة إلى التثلث الصبغي 18 ، هناك حالات تثلث صبغي أخرى - اضطرابات كروموسومية مع كروموسوم إضافي (أو أجزاء كروموسوم إضافية). الأكثر شيوعًا هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). يتبع التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) المرتبة الثانية والثالثة. من المحتمل أن يكون الأطفال الذين لديهم أي من هذه التثلثيات الثلاثة قابلين للحياة. في المقابل ، يموت الأطفال الذين لم يولدوا بعد مع التثلث الصبغي الآخر في وقت مبكر جدًا من النمو. في هذه الحالات ، لا يُلاحظ الحمل في كثير من الأحيان.

التثلث الصبغي 18: الفحوصات والتشخيص

إذا اكتشف طبيب أمراض النساء وجود تشوهات في الجنين أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية المنتظمة أثناء الحمل ، فيمكنه الاشتباه في وجود اضطراب كروموسومي مثل التثلث الصبغي 18. تشمل هذه التشوهات المشبوهة ، على سبيل المثال ، تأخر النمو والتشوهات في بطن الطفل أو رأسه أو قلبه التي تتناسب مع صورة التثلث الصبغي 18. بالإضافة إلى ذلك ، في حالة التثلث الصبغي 18 ، يحدث غالبًا إنشاء شريان واحد فقط (بدلاً من اثنين) في الحبل السري. يمكن أن تكون كمية السائل الأمنيوسي أيضًا مؤشرًا على المرض.

اختبار ثلاثي

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن زيادة بعض قيم دم الأم في التثلث الصبغي. يُعرف اختبار الدم هذا أيضًا باسم الاختبار الثلاثي أو اختبار MoM (مضاعفات المتوسط). يساعد في تحديد الأطفال الذين لم يولدوا بعد والذين هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالتثلث الصبغي. ومع ذلك ، فإن الاختبار الثلاثي لا يسمح بتشخيص موثوق! يمكنه فقط تقدير مخاطر بعض الاضطرابات الصبغية لدى الطفل. إذا كانت القيم المقاسة واضحة ويريد الآباء أن يكونوا متأكدين ، فإن الفحوصات الغازية ضرورية.

على الرغم من قيمته الإعلامية المنخفضة ، فإن الاختبار الثلاثي له ميزة رئيسية واحدة: على عكس الفحوصات الغازية الأكثر دقة (مثل فحوصات السائل الأمنيوسي) ، فإنه لا يشكل أي مخاطر على الحمل أو الجنين.

الفحوصات الغازية

لتوضيح الاشتباه في الإصابة بالتثلث الصبغي 18 ، يمكن للطبيب إجراء طريقة فحص باضعة: يمكنه أخذ عينة من نسيج المشيمة (أخذ عينة من الزغابات المشيمية) أو بعض السائل الأمنيوسي (بزل السلى). تم العثور على خلايا الطفل في كلتا العينات. يتم فحص جينومهم في المختبر لاضطرابات الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 18.

في كل من الفحوصات الغازية ، يمكن أن يؤذي أخذ عينة الطفل وربما يسبب الإجهاض.

تحليل الكروموسوم باستخدام عينة الدم

يمكن أيضًا العثور على آثار التركيب الجيني للطفل (DNA) في دم المرأة الحامل. منذ بعض الوقت أصبح من الممكن عزل الحمض النووي لهذا الطفل من دم الأم وفحصه بحثًا عن الاضطرابات الصبغية في المختبر. تشمل اختبارات الدم قبل الولادة ، على سبيل المثال ، اختبار Harmony واختبار PrenaTest واختبار Panorama.

على عكس الطرق الغازية للتشخيص السابق للولادة (مثل بزل السلى) ، فإن اختبارات الدم هذه ليست خطيرة على الطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك ، يمكنك أيضًا اكتشاف التثلث الصبغي الموجود (مثل متلازمة إدواردز) بدرجة عالية من الموثوقية.

يمكن إجراء اختبار الحمض النووي عادةً اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل. إذا كان هناك اشتباه مبرر بالتثلث الصبغي وبعد استشارة طبية ، يمكن تغطية تكاليف هذا الاختبار من خلال التأمين الصحي القانوني.

توجد شكوك مبررة بشكل كاف ، على سبيل المثال ، في حالات الحمل عالية الخطورة: تعتبر النساء من حالات الحمل عالية الخطورة إذا كشف الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص في الثلث الأول من الحمل عن وجود شذوذ في الجنين. يمكن للطبيب المعالج أيضًا أن يقترح فحص الدم قبل الولادة للنساء الحوامل الأكبر سنًا أو اللواتي لديهن تاريخ عائلي.

التثلث الصبغي 18: العلاج

لا يمكن علاج التثلث الصبغي 18. تهدف جميع التدابير العلاجية فقط إلى تخفيف أعراض الطفل أو الحفاظ على وظائف الأعضاء. على سبيل المثال ، إذا كان الطفل يعاني من مشاكل غذائية ، يمكن أن تكون الحلمات الخاصة أو التغذية الأنبوبية مفيدة. في حالة وجود مشاكل في التنفس ، يمكن مراقبة التنفس على الشاشة.

يتم أحيانًا إجراء عمليات جراحية على عيوب القلب الشائعة جدًا. يمكن أيضًا إجراء الجراحة لتشوهات الأعضاء الأخرى مثل اضطرابات تدفق البول. بشكل عام ، ومع ذلك ، يتم النظر بعناية في التصحيحات الجراحية للتشوهات لأنه من غير الواضح ما إذا كانت تعمل بالفعل على تحسين تشخيص ونوعية حياة المرضى الصغار.

تعتبر الاستشارة النفسية للوالدين منطقية في كثير من الحالات ، حيث يمكن توقع وفاة الطفل عادة. تتعرض حياة المولود الجديد للخطر بشكل خاص في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.

التثلث الصبغي 18: مسار المرض والتشخيص

لا يزال أكثر من 95 بالمائة من جميع الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 يموتون في الرحم ، غالبًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. متوسط العمر المتوقع للتثلث الصبغي 18 طفلاً أحياء ليس مرتفعًا جدًا. إذا كانت تشوهات الأعضاء معروفة قبل الولادة ، فيمكن أن تتم الولادة في جناح الأمومة مع رعاية الأطفال القصوى اللاحقة. هذا يمكن أن يزيد من فرص الطفل في البقاء على قيد الحياة.

متوسط العمر المتوقع للتثلث الصبغي 18 طفلاً هو من أسبوع إلى أسبوعين. خمسة في المائة فقط يصلون إلى السنة الأولى من العمر ، وواحد في المائة فقط يمرون بعمر العاشرة. ومع ذلك ، في الحالات الفردية ، يعتمد التكهن على عوامل مختلفة. قبل كل شيء ، يشمل هذا نوع التثلث الصبغي 18: التثلث الصبغي الصغير والجزئي والتثلث الصبغي الفسيفسائي الخفيف لهما تشخيص أفضل من التثلث الصبغي 18 المجاني.

حتى لو نجا الطفل من عيد ميلاده الأول ، يجب على المرء أن يحسب له إعاقات جسدية وعقلية شديدة وتأخر في النمو. بالإضافة إلى تشوهات الأعضاء ، فإن العديد من الأطفال عرضة للنوبات والتشوه الوضعي الشديد ومشاكل الأكل. في حالات نادرة ، يصل مرضى التثلث الصبغي 18 إلى سن المراهقة. كانت هناك أيضًا تقارير عن تثلث صبغي فردي 18 مريضًا نجوا حتى سن 27.

إن التكهن غير المواتي ينطبق بشكل خاص على الصورة الكاملة للمرض - التثلث الصبغي 18 الخالي. إنه إلى حد بعيد الشكل الأكثر شيوعًا للمرض. غالبًا ما يكون للتثلث الصبغي 18 الفسيفسائي النادر تشخيص أفضل. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون نمو الطفل طبيعيًا تقريبًا إذا تأثرت بضع سلالات خلوية باضطراب الكروموسومات.

لا ينبغي الاستهانة بالعبء النفسي الملقى على عاتق الوالدين الذين يعيشون مع اليقين بأن طفلهم قد يموت فجأة. لذلك يجب على آباء الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 18 الاستفادة من خدمات المشورة والدعم المختلفة.