الصرع: استخدام اختبار جيني لإيجاد الدواء المناسب

درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001. بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.

المزيد من المشاركات كريستيان فوكس يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

ميونيخيمكن أن يكون للصرع أسباب مختلفة. العلاج متنوع تقريبًا: ما يساعد المرء لا يعمل على الإطلاق للآخرين. قد يتم اختصار البحث المرهق عن الدواء المناسب قريبًا باستخدام الاختبارات الجينية. هناك بالفعل نجاحات أولية.

يعاني حوالي 600 ألف شخص في ألمانيا من الصرع. في حوالي ثلثي المرضى ، تعمل الأدوية بشكل جيد للغاية - يعيش الناس بدون نوبات. يقول البروفيسور هولجر ليرشي من جامعة توبنغن: "مع الآخرين ، يستغرق البحث عن العلاج المناسب وقتًا أطول أو لا ينجح على الإطلاق".

لا يزال بعض المرضى يعانون من نوبات الصرع. يعاني البعض الآخر من الآثار الجانبية للدواء ، مثل التعب أو الدوار أو الرعشة أو تساقط الشعر. حتى الآن ، يصعب التكهن بما إذا كان الدواء سيعمل بشكل جيد أم لا. ثم كل ما عليك فعله هو تجربته - أحيانًا لسنوات.

توقع الفعالية

يأمل الباحثون في أن يكونوا قادرين على مساعدة هؤلاء المرضى في التحليلات الجينية. لأن حوالي نصف حالات الصرع وراثية. نحن نعرف بالفعل أكثر من 300 جينة تسبب النوبات. قال ليرشي في الاجتماع السنوي للجمعية الألمانية لعلم وظائف الأعصاب السريرية والتصوير الوظيفي (DGKN): "في حالة بعض أشكال الصرع الشديدة ، يمكننا بالفعل استخدام التحليل الجيني للتنبؤ بالفعالية المحتملة لبعض الأدوية".

دواء القلب للنوبات

عند بعض الأطفال ، تؤدي الطفرة إلى نوبات صرع شديدة تؤثر على قنوات البوتاسيوم في أغشية الخلايا. من بين أمور أخرى ، هذا يعطل وظيفة الخلايا العصبية.في هذه الحالة ، بالإضافة إلى الأدوية المضادة للصرع ، تساعد المكونات النشطة التي تُستخدم بخلاف ذلك في أمراض مختلفة تمامًا والتي تصحح جزئيًا تأثيرات الخلل الجيني. وهذا يشمل ، على سبيل المثال ، الكينيدين ، الذي يوصف بخلاف ذلك لاضطراب نظم القلب.

الأطعمة الدهنية تساعد بعض الناس

في مرضى الصرع الصغار الآخرين ، يكون نقل السكر عبر الحاجز الدموي الدماغي مضطربًا. لا تحتاج إلى دواء ، فالنظام الغذائي الغني بالدهون يساعد. يوضح خبير الصرع Lerche: "في هذا الشكل ، يمنع إلى حد كبير النوبات ويحسن النمو العقلي للأطفال ، والذي عادة ما يكون مضطربًا".

حتى الآن ، تم استخدام التحليل الجيني بشكل أساسي لمساعدة المرضى الذين يعانون من الصرع بسبب جين واحد. يجب أن يتغير ذلك في المستقبل. كجزء من مشروع الاتحاد الأوروبي الذي يشارك فيه علماء توبنغن أيضًا ، يبحث الخبراء الأوروبيون في كيفية استخدام التحليل الجيني أيضًا للتنبؤ بفعالية أدوية الصرع للمرضى الذين تنجم نوباتهم عن تفاعل العديد من الجينات المعيبة.

عطل لأسباب عديدة

الصرع هو خلل في وظائف الدماغ. أثناء النوبة ، تطلق الخلايا العصبية فجأة نبضات متزامنة وتفريغ نفسها. بالإضافة إلى الأسباب الجينية ، يمكن أن يحدث الصرع أيضًا بسبب تشوهات في الدماغ أو تلف في الدماغ من مضاعفات الحمل أو الولادة أو السكتات الدماغية أو أورام المخ أو التهاب الدماغ أو التسمم. (راجع)

مصدر:

بيان صحفي لمجموعة عمل الجمعيات الطبية العلمية في المؤتمر الصحفي DGKN ، 19 مارس 2015

كذا:  أعراض رعاية المسنين اللياقه البدنيه