نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
صوفي ماتزيك كاتبة مستقلة لفريق الطبي.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.نقص ألفا -1 أنتي تريبسين (متلازمة لوريل إريكسون) هو مرض وراثي يفتقر فيه الجسم إلى إنزيم ألفا -1 أنتي تريبسين. هذا يمكن أن يسبب تلف الأنسجة في الرئتين والكبد. في الحالات القصوى ، يمكن أن يكون نقص alpha-1 antitrypsin مهددًا للحياة. اقرأ هنا ما هي الأعراض النموذجية لنقص alpha-1 antitrypsin وكيف يمكنك التعايش مع المرض على المدى الطويل.
رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. E88
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين: الوصف
يعد نقص ألفا -1 أنتي تريبسين (أيضًا متلازمة لوريل إريكسون أو نقص AAT) مرضًا وراثيًا. تعني المعلومات الجينية غير الصحيحة أن إنزيم alpha-1-antitrypsin (AAT) لم يتم إنتاجه بشكل صحيح ، أو تم تقليله أو توقف إنتاجه على الإطلاق.
في الأشخاص الأصحاء ، يتم إنتاج alpha-1 antitrypsin في الكبد ولكنه يعمل في جميع أنحاء الجسم كجزء من الاستجابة المناعية. يلعب الجهاز المناعي في الرئتين دورًا مهمًا للغاية ، حيث إنه على اتصال مباشر بالعالم الخارجي. تدخل العديد من المواد إلى الرئتين مع كل نفس ، بما في ذلك مسببات الأمراض المحتملة.
من أجل قتل هؤلاء أو نقلهم مرة أخرى ، فإن الرئتين لديها آليات دفاع مختلفة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الخلايا المحببة للعدلات (نوع فرعي من خلايا الدم البيضاء. وهي تدمر مسببات الأمراض عن طريق إطلاق إنزيم يسمى الإيلاستاز العدلات ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، لا يتم توجيه هذا بشكل خاص ضد العامل الممرض ويمكن أيضًا تدمير أنسجة الرئة.
لمنع هذا ، ينتج الجسم مضاد التريبسين alpha-1 ، الذي يثبط نشاط الإيلاستاز العدلات وبالتالي يحمي أنسجة الرئة. إذا لم يتم إنتاج ما يكفي من alpha-1-antitrypsin ، يمكن أن تدمر العدلة الإيلاستاز تدريجيًا أنسجة الرئة في الجسم ، مما يؤدي إلى أمراض ثانوية مثل انتفاخ الرئة.
يمكن ملاحظة تلف الأنسجة الناجم عن نقص AAT أولاً في الرئتين. في وقت لاحق يتأثر الكبد والجلد أيضًا.
المرض الثانوي الأكثر شيوعًا في عوز alpha-1-antitrypsin هو مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) مع فرط تضخم الرئتين وتطور انتفاخ الرئة. هذا يجعل التنفس أكثر صعوبة بالنسبة للمصابين. يمكن أن يكون انتفاخ الرئة مهددًا للحياة حيث تقل الأنسجة المتاحة لتبادل الغازات أو التنفس.
من سمات نقص alpha-1-antitrypsin أن انتفاخ الرئة يحدث عادة بين سن 30 و 40 ، وبالتالي في وقت أبكر بكثير من مرض الانسداد الرئوي المزمن الناجم عن التدخين. من ناحية أخرى ، عادة ما يكون تلف الكبد المحتمل الناجم عن نقص مضاد التريبسين alpha-1 ملحوظًا بالفعل في مرحلة الطفولة والمراهقة.
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين: الانتشار
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين نادر الحدوث. تُقدَّر نسبة المرضى في أوروبا الذين يُظهر كلا الأليلين التغير المرضي (طفرة متماثلة اللواقح) بنحو 0.01 إلى 0.02 في المائة من إجمالي السكان. يعاني حوالي 8000 إلى 16000 شخص في ألمانيا من نقص حاد في مضاد التريبسين alpha-1 ، ولكن لا تظهر عليهم جميعًا الأعراض التي تجعل العلاج ضروريًا. من الصعب للغاية تحديد العدد الدقيق للمصابين. لأن العديد من المصابين يتم تسجيلهم فقط تحت الأمراض المصاحبة مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن أو تليف الكبد ولا يتم اختبارهم لنقص ألفا -1 أنتيتريبسين الخلقي. لذلك يقدر الخبراء أن العدد الفعلي للمتضررين أكبر من ذلك بكثير. من المفترض أن حوالي عشرة بالمائة فقط من المصابين يتم تشخيصهم فعليًا بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين.
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين: الأعراض
في البالغين ، يتضمن نقص أنتيتريبسين أعراض انتفاخ الرئة ومرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD). يمكن أن يصبح كلا المرضين مهددين للحياة إذا تركت دون علاج. العلامة الأولى عادة هي ضيق متزايد في التنفس أثناء المجهود البدني. في وقت لاحق يحدث ضيق التنفس في المواقف اليومية مثل صعود السلالم أو حمل الحقائب. في مرحلة متقدمة ، يمكن أن يظهر ضيق التنفس فجأة ودون إجهاد.
نظرًا لأن كل هذه الأعراض تحدث أيضًا في أمراض الجهاز التنفسي المزمنة الأخرى مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن أو الربو ، فغالبًا ما يتم تشخيص نقص ألفا -1 أنتيتريبسين متأخرًا أو لا يتم على الإطلاق. غالبًا ما يبدأ العلاج والرعاية الطبية بعد فوات الأوان ولا يمكن إيقاف تطور المرض.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي نقص مضاد التريبسين إلى أعراض مثل التهاب الكبد (التهاب الكبد) ، وفي الحالات الشديدة ، انكماش الكبد (تليف الكبد). يتجلى التهاب الكبد من خلال أعراض مثل الحمى والتعب والشعور العام بالمرض. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى اليرقان. علامات تليف الكبد هي انخفاض الأداء والتعب ونقص التركيز المستمر. يعتبر تليف الكبد نذير محتمل للسرطان (مقدمات السرطان الاختيارية). وهذا يعني أنه في الحالات القصوى يمكن أن يتطور إلى ورم.
يعد نقص ألفا -1 أنتيتريبسين السبب الأكثر شيوعًا لمرض الكبد الوراثي عند الأطفال. حقيقة أن تلف الكبد والرئة يحدثان في نفس الوقت لم يتم ملاحظته حتى الآن إلا في حالات نادرة. بشكل عام ، يعد تلف الرئة أكثر شيوعًا وأفضل دراسة من تلف الكبد.
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين: الأسباب وعوامل الخطر
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين موروث. يمكن للوالدين نقل المرض إلى أطفالهم طالما أنهم يحملون الجين المعيب - حتى لو لم يظهروا هم أنفسهم أي أعراض لنقص ألفا -1 أنتيتريبسين.
كيف يتم وراثة نقص alpha-1-antitrypsin؟
كل شخص لديه معلومتان وراثيتان (أليلات) لكل خاصية ، والتي ، على سبيل المثال ، تنص المعلومات على أن مادة معينة ينتجها الجسم. يوجد أليل أيضًا لإنتاج alpha-1-antitrypsin. إذا كانت صحية ، يختصرها الأطباء بالحرف "م". ومع ذلك ، يمكن أن تكون الأليلات المعيبة موجودة أيضًا. في حالة نقص alpha-1 antitrypsin ، تتم تسمية الأليل الأكثر ارتباطًا بالمرض بالحرف "Z". يرث الجميع أليلًا من والدهم وأمهم. إذا تلقى أليلين صحيين ، أي MM ، فإن الكبد ينتج ما يكفي من alpha-1-antitrypsin وهو بصحة جيدة. يتم اختصار هذه النتيجة إلى "PiMM". إذا حصل على أليل صحي وخاطئ ، أي MZ ، فهناك ما يسمى بخلل وراثي غير متجانس (PiMZ). يتم الآن إنتاج كمية أقل من مضاد التريبسين alpha-1. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، ينخفض الإنتاج بشكل طفيف ونادرًا ما يعاني المصابون من أعراض حادة ، وهذا هو السبب في أن المرض نادرًا ما يتم تشخيصه في ناقلات غير متجانسة. ومع ذلك ، يمكنهم نقل الجين المعيب إلى أطفالهم.
أشد أشكال عوز alpha-1-antitrypsin هو عندما يرث الشخص المعني أليلًا معيبًا من كل والد ، أي ZZ. وهذا ما يسمى "نوع العيب المتجانس" (PiZZ). إذا كان المتضررون أنجبوا أطفالًا بأنفسهم ، فسيحملون أيضًا أليلًا معيبًا واحدًا على الأقل.
هناك أيضًا العديد من الأشكال المختلطة من الميراث والأشكال التي لا يتم فيها إنتاج alpha-1-antitrypsin على الإطلاق. من خلال هذا النوع من الوراثة ، يمكن أن يظهر نقص alpha-1-antitrypsin في أشكال مختلفة في البشر. لذلك ليس كل شخص يعاني من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين يصاب بالضرورة بانتفاخ الرئة. بالنسبة للعديد من حاملي الخلل الجيني ، تكون الآثار طفيفة جدًا بحيث لا يتم تشخيص المرض أبدًا.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ، يجب أن تخضع لفحص مع طبيبك. بالإضافة إلى ذلك ، بصفتك حاملًا للجين ، يمكنك تقليل مخاطر الإصابة بأمراض ثانوية عن طريق الامتناع بشكل عام عن التدخين.
عوامل الخطر الأخرى
يعد التدخين عامل الخطر الأكبر للإصابة بأمراض الرئة لدى الأشخاص المصابين بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين. يدمر دخان التبغ من ناحية أنسجة الرئة ومن ناحية أخرى يدمر alpha-1-antitrypsin الذي لا يزال موجودًا في الجسم.
يجب تجنب زيادة الوزن والسمنة. تؤثر زيادة الوزن على الحركة وتجعل عمل الرئتين والقلب أكثر صعوبة. هذا يزيد من خطر الإصابة بضيق حاد في التنفس أو الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي أو أمراض القلب والأوعية الدموية.
يعتبر سوء التغذية أو فقدان الوزن المفاجئ من عوامل الخطر أيضًا ، حيث يمكنهما إضعاف وظيفة الرئة وعضلات الجهاز التنفسي ، وبالتالي تفاقم الحالة العامة لنقص ألفا -1 أنتيتريبسين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نقص الإمداد بالمغذيات يضعف جهاز المناعة ويزيد التعرض للعدوى.
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين: الفحوصات والتشخيص
يمكن أن ينشأ الاشتباه في نقص alpha-1 antitrypsin بالفعل من التاريخ الطبي (anamnesis) أو إذا لاحظ الطبيب تغيرات في الرئتين أو الكبد أو الجلد أو أعراض أخرى للأمراض المصاحبة لنقص alpha-1 antitrypsin أثناء الفحص البدني.
يجب تقييم مرضى الانسداد الرئوي المزمن من أجل نقص alpha-1 antitrypsin
بالإضافة إلى ذلك ، يجب فحص جميع المرضى الذين يعانون من أمراض الجهاز التنفسي المزمنة مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن بحثًا عن نقص AAT مرة واحدة على الأقل في حياتهم. غالبًا لا يُنظر إلى المرض الوراثي على أنه سبب محتمل عند تشخيص التهاب الشعب الهوائية الانسدادي المزمن أو انتفاخ الرئة. يعتمد مسار المرض والتشخيص بشكل كبير على التشخيص والعلاج المبكر.
إذا كانت هناك حالات معروفة لنقص alpha-1-antitrypsin في العائلة ، فقد يكون الفحص الوقائي مفيدًا.
فحص الدم والاختبار الجيني
من أجل تحديد نقص محتمل في alpha-1-antitrypsin ، يتم إجراء فحص دم للشخص المعني. تكفي قطرة دم للاختبار السريع ، الذي يتم تطبيقه على شريط قياس خاص ، على غرار اختبار السكر في الدم. إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فيمكن تحديد الخلل الدقيق بمساعدة اختبار جيني.
إذا تم إثبات نقص alpha-1 antitrypsin ، فمن المستحسن أن يخضع جميع أفراد الجيل نفسه (الإخوة والأخوات) والأجيال اللاحقة (الأطفال والأحفاد) أيضًا لاختبار عوز alpha-1 antitrypsin (فحص الأسرة). وبهذه الطريقة يمكن اتخاذ التدابير في مرحلة مبكرة لتجنب الأمراض الثانوية.
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين: العلاج
يستمر علاج نقص ألفا -1 أنتي تريبسين مدى الحياة. إذا كان المرض مصحوبًا بأمراض رئوية حادة ، يتم إجراء فحوصات منتظمة مع أخصائي أمراض الرئة (أخصائي أمراض الرئة). هناك ثلاثة مكونات مهمة في علاج نقص alpa-1 antitrypsin: الوقاية والعلاج بالعقاقير والعلاجات غير الدوائية.
منع
- على أي حال ، توقف عن التدخين! للتدخين السلبي نفس الآثار السلبية للتدخين النشط. يمكن أن يؤدي استهلاك التبغ أيضًا إلى إضعاف فعالية العلاج الدوائي الذي بدأ بالفعل.
- في حالة نقص alpha-1 antitrypsin ، تجنب التلوث والغبار الناعم في العمل والمنزل قدر الإمكان.
- تجنب الاتصال مع الأشخاص المصابين بالفيروسات أو البكتيريا. احصل على تطعيم ضد الأنفلونزا والمكورات الرئوية بانتظام. إذا أصبت بعدوى ، يجب أن ترى الطبيب على الفور لبدء العلاج على الفور.
- تناول نظامًا غذائيًا متوازنًا. إذا كنت تعاني من مرض رئوي ناتج عن نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ، فتأكد من حصولك على كمية كافية من الفيتامينات. على وجه الخصوص ، يجب استهلاك الفيتامينات A و C و D و E بكميات كبيرة مع طعامك. قم بفحص حالة الفيتامينات الخاصة بك بانتظام من خلال فحص الدم. إذا لم تحصل على ما يكفي من الفيتامينات في نظامك الغذائي ، فقد يصف لك طبيبك مكملات غذائية.
العلاجات الدوائية
تستخدم الأدوية المختلفة للعلاج بالعقاقير. الفئتان الأكثر شيوعًا هما موسعات الشعب الهوائية والكورتيكوستيرويدات. يمكن أن يكون للكورتيزون تأثيرات مضادة للالتهابات عن طريق أجهزة الاستنشاق (فعالة محليًا) أو في شكل أقراص (جهازية). بشكل منهجي ، يتم استخدامه بشكل أساسي عندما تتدهور الحالة العامة. من الضروري الإقامة في المستشفى لبضعة أيام في بداية العلاج بالكورتيزون. يمكن استخدام المواد التي توسع الشعب الهوائية ، مثل محاكيات الودي بيتا 2 أو مضادات الكولين ، كبخاخات للمساعدة في ضيق التنفس.
العلاجات غير الدوائية
تعتبر الأساليب غير الدوائية أيضًا جزءًا أساسيًا من علاج نقص alpha-1-antitrypsin. على سبيل المثال ، يميل الأشخاص المصابون غالبًا إلى التخلي عن الرياضة تمامًا لأنهم يخشون أنها ستسبب ضيقًا في التنفس. من خلال عدم ممارسة الرياضة ، ينخفض الأداء البدني على المدى الطويل. بالإضافة إلى ذلك ، يفضل مشاكل مثل هشاشة العظام (بسبب نقص محفزات الضغط على العظام) وانخفاض قدرة الحمل على نظام القلب والأوعية الدموية. أفضل مكان للبدء هو المشي لمدة 30 دقيقة أو السباحة بسهولة أو ركوب الدراجة مرتين في الأسبوع.
يمكن للعلاج الطبيعي أيضًا أن يبطل فقدان الأداء البدني. في التدريب الفردي أو الجماعي ، يتم تنفيذ برنامج لياقة بدنية خفيف بانتظام مرة أو مرتين في الأسبوع تحت إشراف متخصص. وهذا يشمل بناء العضلات وتدريب الأثقال. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحسين القدرة على التحمل والتنسيق. نتيجة لذلك ، يكون المتضررون أكثر مرونة بشكل عام وتزداد جودة الحياة. يتم تقوية جهاز المناعة أيضًا من خلال النشاط الرياضي المعتدل ويحمي الأشخاص المصابين بشكل أفضل من العدوى. في حالة الإصابة بأمراض الرئة المتقدمة ، يمكن أن يصف لك طبيب الأسرة العلاج الطبيعي. ثم عادة ما تتحمل شركة التأمين الصحي التكاليف.
إذا تفاقم المرض ووجدت صعوبة في التنفس حتى أثناء الراحة ، يمكن أيضًا وصف العلاج بالأكسجين. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، قد يكون من الضروري زرع المرضى الذين لديهم رئة من متبرع لإنقاذ حياتهم.
العلاج البديل
اعتمادًا على شدة نقص alpha-1-antitrypsin ، قد يكون من الضروري توفير البروتين المفقود بشكل مصطنع. يستخدم العلاج البديل عندما يعاني المرضى الذين يعانون من نقص alpa-1-Antitrypsin من أمراض ثانوية في الرئتين. يتلقى الشخص المصاب دفعات أسبوعية تحتوي على AAT وبالتالي ترفع المستوى في الدم إلى المستوى الطبيعي. بهذه الطريقة ، يمكن إيقاف أو إبطاء المزيد من تدمير الرئتين.
يقرر الطبيب الحالات التي يكون فيها العلاج البديل منطقيًا وفقًا للإرشادات الرسمية. يتم الحصول على AAT المستخدمة من الدم المتبرع به. الإنتاج شاق ومكلف. لذلك فإن العلاج البديل ليس رخيصًا.
إعادة تأهيل
في بعض الحالات ، تكون إعادة التأهيل مفيدة. يُفهم أن هذا هو مفهوم العلاج الذي يهدف إلى تسهيل الأمر على المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية على الرغم من نقص alpha-1 antitrypsin. يوصى بإعادة التأهيل ، على سبيل المثال ، لأولئك الذين أقلعوا عن التدخين ، بعد العلاج في المستشفى من مرض تنفسي حاد أو إذا استمرت الأعراض ولم تتحسن على الرغم من العلاج في العيادة الخارجية.
يمكن للطبيب أيضًا أن يأمر بإعادة التأهيل إذا كانت القدرة على العمل مهددة أو إذا كانت العواقب العاطفية مثل الاكتئاب والقلق تقيد بشدة الشخص المعني في الحياة اليومية. يجب أن تستمر إجراءات إعادة التأهيل في العيادة الخارجية بعد الإقامة في المستشفى. يمكن للمتضررين أيضًا العثور على المشورة والمساعدة في مجموعات المساعدة الذاتية وما يسمى بمراكز Alpha-1.
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين: مسار المرض والتشخيص
تعتبر المرحلة التي يتم فيها تشخيص المرض ضرورية للتنبؤ بنقص alpha-1 antitrypsin. إذا لم تكن هناك مضاعفات في وقت التشخيص ، فإن التشخيص جيد ولن يتأثر متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة.
بالإضافة إلى علاج نقص alpha-1 antitrypsin ، يجب عليك بالتأكيد الامتناع عن التدخين. يزيد الإقلاع عن التدخين من متوسط العمر المتوقع ويقلل من خطر الإصابة بأمراض ثانوية.
يجب على المصابين أن يتكيفوا مع نمط حياتهم مع المرض. وهذا يشمل أيضًا ، على سبيل المثال ، عدم ممارسة وظائف ذات مستوى عالٍ من الجسيمات مثل عمال اللحام أو الحرفيين. إذا كنت تتعرض بانتظام للغبار أو الأبخرة في العمل أو في المنزل ، فعليك بالتأكيد ارتداء جهاز تنفس مناسب. الضباب الدخاني والأوزون والدخان السلبي والدخان من المداخن المفتوحة يضر أيضًا بالرئتين على المدى الطويل!
يمكن أن يكون لاتباع نظام غذائي متوازن وبرنامج تمارين منتظم تأثير كبير على الصحة العامة. يجب أن يبتعد المصابون أيضًا عن العدوى. إذا اتصلت بشخص مريض أو شعرت بأول علامات الإنفلونزا ، يجب عليك مراجعة الطبيب على الفور. يمكن أن يقلل العلاج الفوري من خطر حدوث مضاعفات. يجب أن تحصل أيضًا على لقاح الإنفلونزا والتطعيم ضد المكورات الرئوية كل عام. ثبت أن الوقاية المستمرة من التطعيم تقلل من خطر اندلاع جديد للمرض (تفاقم) ، والذي له تأثير سلبي دائم على صحة المصابين.
متوسط العمر المتوقع مع نقص alpha-1 antitrypsin هو 60 إلى 68 سنة. بالنسبة للمدخنين ، تتراوح أعمارهم بين 48 و 52 سنة فقط. إذا تم التعرف على النقص في وقت مبكر ومعالجته بشكل مستمر ، فإن المصابين يكون لديهم تشخيص جيد ويمكن أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض تقريبًا.
كذا: نصيحة كتاب صحة الرجل حمية
