متلازمة داون

ومارتينا فيشتر ، محررة طبية وعالمة أحياء

درست Martina Feichter علم الأحياء من خلال صيدلية متخصصة في إنسبروك وانغمست أيضًا في عالم النباتات الطبية. من هناك لم يكن بعيدًا عن الموضوعات الطبية الأخرى التي ما زالت تأسرها حتى يومنا هذا. تدربت كصحفية في أكاديمية أكسل سبرينغر في هامبورغ وتعمل في منذ عام 2007 - في البداية كمحرر ومنذ عام 2012 ككاتبة مستقلة.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب كروموسومي. يمتلك الأشخاص المصابون ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 - عادةً ما يكون لكل شخص نسختان فقط. تؤثر المادة الوراثية الزائدة على النمو البدني والعقلي. مدى خطورة الآثار تختلف من شخص لآخر. اقرأ كل ما تريد أن تعرفه عن متلازمة داون هنا!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. س 90

لمحة موجزة

ما هي متلازمة داون؟ ليس مرضًا ، ولكنه شذوذ وراثي. وهذا يعني أن التركيب الجيني للمصابين ينحرف عن "الحالة الطبيعية".
الأسباب: هناك ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين) من الكروموسوم 21 في كل أو بعض خلايا الجسم للمصابين ، وهذا هو سبب تسمية متلازمة داون أيضًا بالتثلث الصبغي 21.
التردد: الانحراف الأكثر شيوعًا عن العدد الطبيعي للكروموسومات (شذوذ الكروموسوم العددي). تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 650 طفلًا يولد بمتلازمة داون. يتأثر حوالي 30.000 إلى 50.000 شخص في ألمانيا.
الأعراض النموذجية: بما في ذلك الرأس القصير ، والظهر المسطح للرأس ، والوجه المستدير والمسطّح ، والعيون المائلة مع تجعد دقيق في الزاوية الداخلية للعين ، وفم مفتوح في الغالب مع زيادة إفراز اللعاب ، وأخدود بأربعة أصابع ، وفجوة في الصنادل ، وقصر القامة
العواقب المحتملة: عيوب القلب ، والتشوهات في الجهاز الهضمي ، ومشاكل العظام (مثل القدم المسطحة) ، واضطرابات السمع والبصر ، وزيادة التعرض للعدوى ، واضطرابات التنفس المرتبطة بالنوم ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم ، والصرع ، وأمراض المناعة الذاتية ، والتوحد ، واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط. ، وما إلى ذلك ، ولكن أيضًا الإعاقات الذهنية والمهارات الخاصة مثل الموهبة الموسيقية
العلاج: الدعم الفردي الموجه (في أقرب وقت ممكن) ، على سبيل المثال عن طريق العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق ؛ العلاج الجراحي لتشوهات الأعضاء والهيكل العظمي. علاج الأمراض المصاحبة

متلازمة داون: الأعراض والنتائج

يمكن التعرف على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21) عادةً من خلال مظهرهم النموذجي. أعراض متلازمة داون المميزة هي:

رأس قصير (رأس قصير) مع ظهر مسطح للرأس وعنق قصير ووجه مستدير مسطح
عيون مائلة قليلاً مع طيات جلدية حساسة في الزاوية الداخلية للعين (epicanthus)
زيادة المسافة بين الحدقة
بقع بيضاء ساطعة على القزحية ("بقع حقل الفرشاة") - تختفي مع تقدم العمر ومع تراكم أصباغ اللون في القزحية
جسر مسطح وواسع للأنف
في الغالب فتح الفم وزيادة إفراز اللعاب
اللسان المبطن الذي غالبًا ما يكون كبيرًا جدًا وبارزًا من الفم (macroglossia)
ضيق ، الحنك العالي
الفكين والأسنان المتخلفة
آذان صغيرة عميقة ومستديرة
الجلد الزائد على مؤخرة العنق والرقبة القصيرة
أيدي قصيرة عريضة بأصابع قصيرة
ثلم بأربعة أصابع (ثلم عرضي على راحة اليد ، يبدأ من أسفل السبابة ويستمر حتى أسفل الإصبع الصغير)
فجوة صندل (مسافة كبيرة بين إصبع القدم الأول والثاني)

تم العثور على عيون مائلة وأنف مسطح ليس فقط في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، ولكن أيضًا في قبيلة المغول. هذا هو السبب في أن متلازمة داون كانت تُعرف شعبياً باسم "المنغولية" وأولئك المصابون بها هم "المنغوليون". ومع ذلك ، لأسباب أخلاقية ، لا ينبغي استخدام هذه المصطلحات بعد الآن.

تشمل سمات متلازمة داون الأخرى ضعف نمو العضلات (انخفاض توتر العضلات) وتأخر ردود الفعل. يكون نمو الجسم للمصابين أبطأ ويكونون أقل من المتوسط (قصر القامة). بالإضافة إلى ذلك ، فإن الضعف الواضح في النسيج الضام يجعل المفاصل مفرطة الحركة.

متلازمة داون: عواقب صحية

يمكن أن يؤثر التثلث الصبغي 21 على الصحة. تعتبر عيوب القلب من السمات الشائعة بشكل خاص للتثلث الصبغي 21. تحدث في حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون. عيب شائع في القلب هو ما يسمى القناة الأذينية البطينية (القناة الأذينية البطينية). هذا هو عيب الحاجز بين الأذينين والبطينين. يسبب ضيق التنفس واضطرابات النمو والالتهاب الرئوي المتكرر. في كثير من الحالات ، يكون الحاجز القلبي بين غرف القلب غير مغلق تمامًا (عيب الحاجز البطيني).

غالبًا ما ترتبط متلازمة داون أيضًا بتشوهات في الجهاز الهضمي ، على سبيل المثال تضيق في منطقة الأمعاء الدقيقة أو تشوهات في المستقيم. اضطرابات السمع والبصر شائعة أيضًا.

نظرًا لأن الجهاز المناعي غير مكتمل النمو ، يكون الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ، خاصةً في الجهاز التنفسي. كثير من أطفال متلازمة داون معرضون للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.

في كثير من الحالات ، يرتبط التثلث الصبغي 21 باضطراب التنفس المرتبط بالنوم (انقطاع النفس الانسدادي النومي) ، مصحوبًا أحيانًا بالشخير: تسترخي الممرات الهوائية العليا وتضيق أثناء النوم ، مما يؤدي إلى توقف التنفس لفترة وجيزة. ينخفض تشبع الأكسجين في الدم في كل مرة. يستجيب الدماغ لهذا بدافع الاستيقاظ. ومع ذلك ، فإن المتأثرين ينامون بسرعة مرة أخرى ولا يمكنهم عادة تذكر فترات الاستيقاظ القصيرة في اليوم التالي. ومع ذلك ، فهم غالبًا ما يكونون متعبين أثناء النهار بسبب قلة النوم المريح والمتسق.

من النتائج الأخرى للتثلث الصبغي 21 زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد (نوع من سرطان الدم): فهو يزيد بمقدار 20 مرة عن الأطفال الذين لا يعانون من هذا الشذوذ الكروموسومي. هناك العديد من الجينات في الكروموسوم 21 التي تلعب دورًا مهمًا في الإصابة بسرطان الدم. ما يسمى بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) أكثر شيوعًا في متلازمة داون من ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) - في الأطفال غير المصابين بالتثلث الصبغي 21 يكون العكس تمامًا.

بالإضافة إلى اللوكيميا ، تعتبر نوبات الصرع (الصرع) وأمراض المناعة الذاتية أكثر شيوعًا في متلازمة داون عنها في السكان العاديين. يشمل الأخير ، على سبيل المثال:

داء السكري من النوع الأول
مرض الاضطرابات الهضمية
مرض الروماتيزم المزمن في الطفولة (التهاب المفاصل الروماتويدي عند الأطفال ، ويسمى أيضًا التهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب)
اضطرابات الغدة الدرقية المناعية الذاتية (مثل التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو).

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تُلاحظ مشاكل العظام مع التثلث الصبغي 21. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، التشوهات في منطقة الرقبة والكتف وكذلك في الورك (خلل التنسج الوركي) ، وعدم استقرار الرضفة والتشوهات في القدمين (مثل القدم المسطحة).

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مخاطر متزايدة من المشاكل السلوكية أو الأمراض النفسية ، على سبيل المثال اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد واضطرابات القلق والمشاكل العاطفية حتى الاكتئاب.

تؤثر متلازمة داون أيضًا على الخصوبة: عادةً ما يكون الأولاد أو الرجال المصابون بالتثلث الصبغي 21 عقيمين (عقيمين). من ناحية أخرى ، فإن الفتيات والنساء المتأثرات يتمتعن بالخصوبة (وإن كان ذلك إلى حد محدود). تبلغ احتمالية نقل الشذوذ الكروموسومي إلى الجنين أثناء الحمل حوالي 50 بالمائة.

متلازمة داون: القيود العقلية

متلازمة داون هي السبب الرئيسي للإعاقة الذهنية الخلقية. غالبًا ما يتعلم الأطفال التثلث الصبغي 21 التحدث في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أنهم يميلون إلى السماع بشكل أقل. وهذا أيضًا هو سبب صعوبة فهم لغتهم في بعض الأحيان. في كثير من الحالات ، يستغرق الأشخاص وقتًا أطول لفهم المشكلة. غالبًا ما يكون من الصعب عليهم تذكر ما تعلموه بالفعل عندما يتعين عليهم تعلم أشياء جديدة. تأخر التطور الحركي - يبدأ الأطفال في الزحف أو المشي متأخرًا.

القدرات الفكرية محدودة إلى حد ما. يعاني بعض المصابين بضعف عقلي شديد (لكن هذا نادر نسبيًا) ، بينما يتمتع الآخرون بذكاء متوسط تقريبًا. ينطبق ما يلي: لا يعتمد التطور الفكري لطفل متلازمة داون على تركيبته الجينية فحسب ، بل يعتمد أيضًا على ما إذا كان سيتم تشجيعه وإلى أي مدى.

متلازمة داون: مهارات خاصة

لا يعني التثلث الصبغي 21 التشوهات والقيود فقط. يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بقدرات عاطفية قوية وتصرفات مشمسة: فهم محبون وحنون وودودون ومرحون. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العديد منهم موهوبون موسيقيًا ولديهم إحساس قوي بالإيقاع.

متلازمة داون: الأسباب وعوامل الخطر

تنجم متلازمة داون عن خطأ في إنتاج الخلايا الجرثومية (خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية):

تتشكل خلايا البويضات والحيوانات المنوية عن طريق الانقسام الخلوي من الخلايا السليفة مع مجموعة مزدوجة طبيعية من الكروموسومات (الكروموسومات = ناقلات التركيب الجيني). تتضمن هذه المجموعة المزدوجة من الكروموسومات 22 جسمًا جسديًا مزدوجًا بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية (XX في النساء و XY في الرجال). هذا إجمالي 46 كروموسوم.

أثناء عملية الانقسام ، يتم توزيع المعلومات الجينية بالتساوي على الخلايا الجرثومية التي تتطور ، كل منها يحتوي بعد ذلك على مجموعة بسيطة من الكروموسومات (22 جسمية وكروموسوم جنسي واحد = 23 كروموسومًا). في حالة الإخصاب اللاحق ، يمكن أن ينتج عن اندماج خلية البويضة والحيوانات المنوية خلية ذات مجموعة مزدوجة طبيعية من الكروموسومات ، والتي يخرج منها الطفل بعد ذلك من خلال انقسامات خلوية لا حصر لها.

يمكن أن تحدث أخطاء عند تقسيم الكروموسومات 46 في الخلايا الجرثومية التي تم إنشاؤها: في بعض الأحيان ، ينتهي الأمر بنسختين من الكروموسوم مصادفة في خلية جرثومية جديدة واحدة. ثم يحتوي هذا على إجمالي 24 كروموسومًا بدلاً من 23 كروموسومًا. إذا اندمجت لاحقًا مع خلية جرثومية "طبيعية" أخرى أثناء الإخصاب ، تكون النتيجة ما يسمى بالخلية ثلاثية الصبغي - تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم المعني - ما مجموعه 47 كروموسومًا. في متلازمة داون ، يوجد الكروموسوم رقم 21 في ثلاثة (بدلاً من نسختين). يفرق الأطباء بين الأشكال المختلفة لمتلازمة داون: التثلث الصبغي 21 الحر ، والتثلث الصبغي 21 الفسيفسائي ، والتثلث الصبغي الانتقالي 21.

التثلث الصبغي 21

جميع خلايا الجسم مجهزة بصبغي ثالث 21. إنها دائمًا طفرة تلقائية جديدة. هذا يعني أن التثلث الصبغي 21 المجاني ينشأ عادةً عن طريق الصدفة ، أي بدون سبب واضح. حوالي 95 في المائة من جميع المصابين بمتلازمة داون لديهم تثلث صبغي مجاني. هذا إلى حد بعيد هو البديل الأكثر شيوعًا لاضطراب الكروموسومات.

هذه هي الطريقة التي ينشأ بها التثلث الصبغي 21 المجاني

إذا لم يتم فصل الكروموسومات المضاعفة 21 بشكل خاطئ أثناء تكوين خلية البويضة ، فإن خلية البويضة تحتوي على ثلاثة بدلاً من اثنين من الكروموسومات 21 بعد الإخصاب - اثنان من خلية البويضة وواحد من الحيوانات المنوية.

الفسيفساء التثلث الصبغي 21

في بعض الأحيان ، يُفقد الكروموسوم الثالث الفائض مرة أخرى أثناء انقسام الخلية أثناء التطور الجنيني في خلية واحدة ("إنقاذ التثلث الصبغي") ، ولكن ليس في خلايا أخرى. وهذا يعني أن خطوط الخلايا "الطبيعية" وثلاثية الأبعاد تتطور نتيجة لذلك. لذلك يتكون جسم الطفل من خلايا بها 46 و 47 كروموسوم.

تظهر النتيجة نفسها إذا حدث الإخصاب بشكل طبيعي (تحتوي خلية البويضة الملقحة على 46 كروموسومًا) ، ولكن يحدث خطأ في التطور الجنيني التالي: عندما تنقسم خلية واحدة ، يمكن أن تكون ثلاثة كروموسومات 21 مصادفة في خلية ابنة (ونسخة واحدة فقط في الزنزانة الثانية). هنا ، أيضًا ، تتطور نتيجة لذلك سلالات الخلايا "الطبيعية" و الثلاثية الشكل.

يحدث التثلث الفسيفسائي في حوالي 2٪ من جميع المصابين بمتلازمة داون. اعتمادًا على ما إذا كان الشخص المعني لديه عدد أكبر من الخلايا "الطبيعية" أو أكثر من خلايا ثلاثية ، فإن خصائص متلازمة داون تظهر بشكل مختلف.

تثلث الصبغي إزفاء 21

عادة ما يكون هذا الشكل من متلازمة داون أصله في أحد الوالدين مع ما يسمى بالانتقال "المتوازن" 21. وهذا يعني: الوالد المصاب لديه نسختان من الكروموسوم 21 في خلايا جسمه. ومع ذلك ، يرتبط أحدهم بصبغي آخر (إزفاء). هذا ليس له عواقب على الوالد نفسه. ومع ذلك ، عند إنجاب طفل ، يمكن أن تظهر إزاحة "غير متوازنة" 21: عندها يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم ، واحدة منها متصلة بكروموسوم آخر.

يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 21 للإزاحة ، والذي يقوم على الانتقال المتوازن لأحد الوالدين ، بشكل متكرر في الأسرة. هذا يعني أن العديد من أطفال الوالد المصاب يمكن أن يكون لديهم متلازمة داون (على شكل إزفاء تثلث الصبغي 21).

نادرًا ما يتطور تثلث الصبغي 21 المزاح تلقائيًا إما قبل فترة وجيزة من إخصاب خلية البويضة أو بعدها.

يمثل التثلث الصبغي 21 للإزاحة حوالي ثلاثة بالمائة من جميع حالات متلازمة داون.

متلازمة داون: عوامل الخطر

من حيث المبدأ ، مع كل حمل هناك احتمال أن يولد الطفل بمتلازمة داون (أو اضطراب وراثي آخر). ومع ذلك ، مع تقدم الأم في العمر ، تزداد احتمالية حدوث ذلك. في النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 35 و 40 عامًا ، يولد طفل واحد من بين كل 260 طفل مصابًا بالتثلث الصبغي 21. بالنسبة للنساء الحوامل اللواتي تتراوح أعمارهن بين 40 و 45 عامًا ، فإن النسبة هي بالفعل من 1 إلى 50.

يعتقد العلماء أن انقسام البويضات يكون أكثر عرضة للاضطرابات مع تقدم المرأة في العمر. هذا يمكن أن يجعل من السهل ارتكاب أخطاء في تقسيم الكروموسومات. ما إذا كان عمر الأب يلعب أيضًا دورًا مثيرًا للجدل.

يناقش الباحثون أيضًا العوامل الأخرى التي قد تساهم في الإصابة بمتلازمة داون. وتشمل هذه ، من ناحية ، عوامل داخلية (داخلية) مثل بعض المتغيرات الجينية. من ناحية أخرى ، يُشتبه أيضًا في وجود تأثيرات خارجية (خارجية) ، على سبيل المثال الإشعاع الضار ، وإدمان الكحول ، والتدخين المفرط ، واستخدام موانع الحمل الفموية أو العدوى الفيروسية في وقت الإخصاب. ومع ذلك ، فإن أهمية هذه العوامل مثيرة للجدل.

متلازمة داون: فحوصات وتشخيص

كجزء من التشخيص قبل الولادة ، يمكن تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون (أو اضطراب كروموسومي آخر أو مرض وراثي) قبل الولادة. عدة طرق فحص ممكنة:

إن ما يسمى بالإجراءات غير الغازية مثل الفحص في الثلث الأول من الحمل (الموجات فوق الصوتية وفحص الدم) والفحص الثلاثي (فحص الدم) خالية من المخاطر بالنسبة للأم والطفل. على وجه الخصوص ، يوفر فحص الثلث الأول من الحمل (في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل) دليلًا جيدًا على التثلث الصبغي 21 في الطفل الذي لم يولد بعد ، ولكنه لا يسمح بتشخيص موثوق. توفر نتيجة الفحص فقط تقييماً لمدى ارتفاع مخاطر "متلازمة داون" لدى الجنين.

لكي تكون قادرًا على تشخيص متلازمة داون بشكل مؤكد ، من الضروري إجراء تحليل مباشر لكروموسومات الطفل. يتم الحصول على مادة العينة عن طريق عينة نسيج من المشيمة (عينة من الزغابات المشيمية) ، أو بزل السلى (بزل السلى) أو عينة دم الجنين (ثقب الحبل السري). جميع الإجراءات الثلاثة هي تدخلات على الرحم (طرق غازية). ترتبط ببعض المخاطر على الطفل. هذا هو السبب في أنها تستخدم فقط في حالات محددة مشتبه بها ، على سبيل المثال إذا كانت نتائج الموجات فوق الصوتية غير واضحة. حتى مع النساء الحوامل فإن خطر حدوث إجهاض نتيجة الإجراء وخطر الإصابة بمتلازمة داون من سن 35 يلغي كل منهما الآخر. لذلك ، من هذا العمر فصاعدًا ، يُعرض على النساء الحوامل اختبار السائل الأمنيوسي.

الإجراءات بالتفصيل

الموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية): غالبًا ما تكون العلامة الأولى للتثلث الصبغي 21 هي ثخانة الرقبة في الجنين (اختبار شفافية الرقبة ، قياس ثنية الرقبة). هذا تورم مؤقت في الرقبة يحدث بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. يشير إلى اضطراب الكروموسومات لدى الطفل.

بالإضافة إلى ذلك ، يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لتحديد التشوهات أو الخصائص الداخلية والخارجية التي قد تكون ناجمة عن زيادة الكروموسوم 21. ومن الأمثلة على ذلك تقصير عظم الأنف ، ورأس صغير ، وقصر اليدين والقدمين أو الفجوة في الصندل. باستخدام طريقة الموجات فوق الصوتية الخاصة (تصوير دوبلر بالموجات فوق الصوتية) يمكن تصور تدفق الدم في القلب والأوعية القلبية الكبيرة. يتيح ذلك للطبيب تحديد عيوب القلب الشائعة جدًا في متلازمة داون.

فحص الثلث الأول من الحمل: هنا ، نتائج قياس معينة من فحص الموجات فوق الصوتية (بما في ذلك اختبار شفافية الرقبة) ، واختبار الدم مع تحديد قيمتين (HCG و Papp-A) بالإضافة إلى المخاطر الفردية مثل عمر يتم تلخيص الأم أو تاريخ العائلة. هذا يعطي قيمة إحصائية لخطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 في الجنين.

الاختبار الثلاثي: أولاً ، يتم قياس ثلاث معلمات في مصل دم الأم - بروتين الطفل ألفا فيتوبروبتين (AFP) وهرمونات الأم estriol و HCG. من نتائج القياس ، جنبًا إلى جنب مع عمر الأم ووقت الحمل ، يمكن حساب خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 عند الطفل.

أخذ عينات من الزغابات المشيمية: الزغابات المشيمية هي جزء من المشيمة. يتم الحصول على عينة من الأنسجة منهم لتحليل الكروموسوم. تحتوي الزغابات المشيمية على نفس المادة الوراثية مثل الجنين لأنها تنشأ أيضًا من خلية البويضة الملقحة. يمكن إجراء الفحص من حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي): يستخدم الطبيب إبرة مجوفة دقيقة لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي من جدار بطن الأم. تسبح فيه الخلايا الطفولية من حين لآخر. يمكن فحص التركيب الجيني الخاص بك في المختبر بحثًا عن الاضطرابات الوراثية مثل التثلث الصبغي 21. لا يمكن إجراء اختبار السائل الأمنيوسي حتى الأسبوع الرابع عشر من الحمل على أقرب تقدير.

سحب دم الجنين: هنا يأخذ الطبيب عينة دم من الجنين من الحبل السري (ثقب الحبل السري). يتم فحص الخلايا الموجودة لمعرفة عدد الكروموسومات الخاصة بها. أقرب وقت ممكن لثقب الحبل السري هو الأسبوع التاسع عشر من الحمل تقريبًا.

PrenaTest واختبار البانوراما

حتى سنوات قليلة ماضية ، لا يمكن تشخيص حالات التثلث الصبغي مثل متلازمة داون في الجنين إلا باستخدام طرق باضعة لتشخيص ما قبل الولادة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل السلى ، وأخذ عينات من دم الجنين). ومع ذلك ، يمكن أن تتسبب هذه الإجراءات في حدوث إجهاض عند أخذ العينة.

في غضون ذلك ، تتوفر بعض اختبارات الدم الخاصة مثل PrenaTest أو اختبار Panorama لتشخيص التثلث الصبغي عند الأطفال الذين لم يولدوا بعد: يمكنهم أيضًا اكتشاف متلازمة داون واضطرابات الكروموسومات الأخرى بدرجة عالية من الاحتمال ، ولكن دون زيادة خطر الإجهاض.

يعتمد اختبار PrenaTest واختبار بانوراما واختبارات الدم المماثلة على حقيقة أنه يمكن أيضًا اكتشاف آثار جينوم الطفل في دم المرأة الحامل. يمكن تصفية "قصاصات الحمض النووي" هذه من الطفل الذي لم يولد بعد وفحصها بحثًا عن متلازمة داون والتشوهات الصبغية الأخرى.

يمكنك قراءة المزيد حول إجراءات الاختبار هذه في مقالة PrenaTest و Panorama-Test.

اختبار الانسجام

مثل اختبار PrenaTest واختبار البانوراما ، ينتمي اختبار Harmony-Test إلى التشخيص غير الجراحي قبل الولادة (NIPD). كما أنها مناسبة لتحديد متلازمة داون والتشوهات الصبغية الأخرى لدى الجنين بدرجة عالية من اليقين.

اختبار Harmony (مثل اختبارات الدم المماثلة) مخصص للحوامل المعرضات لخطر متزايد من تشوهات الكروموسومات لدى الجنين. يمكن أن يكون هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، إذا أدى فحص الثلث الأول من الحمل إلى نتيجة غير طبيعية أو إذا حدثت بالفعل متلازمة داون أو تشوهات كروموسومية أخرى في العائلة.

حتى الآن ، لم يتم دفع تكاليف اختبار Harmony واختبارات الدم الأخرى غير الجراحية لتشخيص ما قبل الولادة من قبل شركات التأمين الصحي.

يمكنك قراءة كل ما تحتاج لمعرفته حول اختبار الدم هذا في مقالة اختبار Harmony.

متلازمة داون: العلاج

لا يمكن سد أو إيقاف تشغيل الكروموسوم 21 الزائد - لذلك لا يمكن علاج متلازمة داون. يستفيد الأطفال المتأثرون من الرعاية والدعم المستمر. الهدف هو تقليل القيود (مثل مشاكل المهارات الحركية الدقيقة) والاستغلال الكامل لفرص النمو الفردية للأطفال المصابين بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك ، يجب معالجة المشكلات الصحية المرتبطة بالتثلث الصبغي 21 بأفضل طريقة ممكنة (مثل عيوب القلب).

الشرط المسبق لذلك هو أن يبدأ التمويل المستهدف في أقرب وقت ممكن. هذا يزيد من فرصة أن يتمكن الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 21 لاحقًا من عيش حياة مستقلة ومستقلة قدر الإمكان.

فيما يلي بعض الأمثلة على العلاج وخيارات الدعم لمتلازمة داون. يجب أن يتلقى كل طفل علاجًا فرديًا ومناسبًا ومناسبًا لاحتياجاته الخاصة.

الجراحة

يمكن تصحيح بعض تشوهات الأعضاء مثل التشوهات في المستقيم وعيوب القلب جراحيًا. هذا يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة المتضررين. يعتبر التدخل الجراحي مفيدًا أيضًا لمشاكل العظام ، على سبيل المثال في حالة عدم استقرار الركبة أو تشوهات القدم.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

العلاج الطبيعي (على سبيل المثال وفقًا لـ Bobath أو Vojta) يدعم التطور الحركي لأطفال متلازمة داون. يتم تقوية وتدريب العضلات الضعيفة والنسيج الضام الرخو. يمكن أيضًا تحسين تنسيق حركات الجسم والتحكم في الموقف من خلال تدابير العلاج الطبيعي المناسبة. من خلال العلاج الوظيفي يمكن للفرد أيضًا دعم المهارات الحركية الدقيقة وإدراك الأطفال.

يعد اختيار المعالج (يجب أن يثق الطفل به أو بها) وخطة العلاج المصممة بشكل فردي أمرًا حاسمًا لنجاح العلاج. من المهم أيضًا أن يتم التعامل مع التمارين بطريقة مرحة وألا يتعرض الطفل لضغوط عالية لأداءها.

التدريب على اللغة

يمكن تعزيز تطور الكلام لدى أطفال متلازمة داون بعدة طرق. من خلال تمارين اللغة والتحدث (في المنزل وكذلك في فصل اللغة الخاص بهم - علاج النطق) يمكن تحسين مهارات التواصل والتعبير للأطفال. من المفيد أيضًا أن يتحدث الآخرون معك ببطء ووضوح. من الأفضل أن تدعم الإشارات ما يقال. لأن الانطباعات المرئية يمكن أن يحفظها الأطفال المصابون بمتلازمة داون بسهولة أكبر من المعلومات التي لا يدركونها إلا من خلال آذانهم. يمكن أن يعزز استخدام الإشارات اكتساب اللغة منذ سن الثانية تقريبًا.

يتعارض ضعف السمع مع تعلم الكلام. لذلك يجب معالجته في وقت مبكر. يمكن أن يكون الحنك المرتفع المدبب النموذجي لمتلازمة داون والأسنان المنحرفة مسؤولين جزئيًا إذا كان المصابون يتحدثون بصعوبة. يمكن لطبيب الأسنان أو أخصائي تقويم الأسنان المساعدة هنا (على سبيل المثال مع لوحة الحنك).

التقدم الروحي والاجتماعي

العائلة والأصدقاء مهمون جدًا للأشخاص ذوي متلازمة داون. في هذه البيئة يمكنهم تعلم وممارسة السلوك الاجتماعي بشكل أفضل.

إذا أمكن ، يجب على الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يحضروا روضة أطفال شاملة. تقبل هذه المرافق كلاً من الأطفال الأصحاء والأطفال الذين يعانون من إعاقات جسدية أو عقلية. بالإضافة إلى المعلمين ، يعمل هناك طاقم مدرب بشكل خاص لتقديم الدعم المستهدف للأطفال.

في المدرسة ، غالبًا ما لا يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة داون مواكبة بقية الفصل. يستغرق الأمر وقتًا أطول وممارسة أكثر لتعلم شيء جديد. يمكن أن يكون البديل المعقول ، على سبيل المثال ، فصول الاندماج أو المدارس للأشخاص الذين يعانون من صعوبات التعلم. من حيث المبدأ ، يحق لجميع الأطفال في ألمانيا الالتحاق بالمدارس العادية. إلى أي مدى يمكن إثبات نجاح ذلك من خلال مثال الإسباني بابلو بينيدا ، الذي درس علم النفس والتعليم وأصبح مدرسًا. إنه أول أكاديمي في أوروبا مصاب بمتلازمة داون.

الصبر والتعاطف

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قادرون على التعلم - فهم يحتاجون فقط إلى الكثير من الوقت والتعاطف. عادة ما يتفاعلون بحساسية شديدة مع الضغط والمطالب المفرطة ويبتعدون.

يتم علاج الأمراض المصاحبة للتثلث الصبغي 21 مثل الصرع وتوقف التنفس أثناء النوم أو اللوكيميا على وجه التحديد.

متلازمة داون: بالطبع والتشخيص

يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات مختلفة جدًا على النمو العقلي والبدني. في بعض الحالات ، تكون الحياة المستقلة مع متلازمة داون ممكنة في مرحلة البلوغ. ولكن هناك أيضًا المتضررون الذين ، بسبب الإعاقات الذهنية الشديدة ، يعتمدون على الرعاية الدائمة طوال حياتهم.

يعد الدعم الفردي المبكر والرعاية الطبية الدقيقة منذ الولادة أمرًا ضروريًا أيضًا للنمو الجيد للأطفال المصابين بمتلازمة داون.

متلازمة داون: متوسط العمر المتوقع

يعتمد تشخيص متلازمة داون بشكل أساسي على خطر الإصابة بسرطان الدم ونوع عيب القلب. ومع ذلك ، يمكن الآن علاج معظم عيوب القلب بشكل جيد. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص ذوي متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. بسبب هذه العوامل ، فإن معدل وفيات الأطفال هو الأعلى. يكبر الأشخاص البالغون المصابون بمتلازمة داون قبل الأوان ، وينخفض أداؤهم العقلي مبكرًا. على الرغم من كل شيء ، فقد ارتفع متوسط العمر المتوقع للمتضررين في العقود القليلة الماضية - بفضل تحسين الدعم والرعاية وكذلك علاج الأمراض المصاحبة. في عام 1929 ، عاش أطفال متلازمة داون في المتوسط تسع سنوات فقط. في المقابل ، أظهرت دراسات عام 2002 أن متوسط العمر المتوقع 60 سنة.