التليف الكيسي: هل يمكن علاجه قريبًا بدلاً من أن يكون مميتًا؟
درست كريستيان فو الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. يقوم المحرر الطبي ذو الخبرة بكتابة مقالات في المجلات وأخبار ونصوص واقعية حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها منذ عام 2001. بالإضافة إلى عملها في ، تنشط كريستيان فو أيضًا في النثر. نُشرت روايتها الإجرامية الأولى عام 2012 ، كما أنها تكتب وتصمم وتنشر مسرحياتها الإجرامية.
المزيد من المشاركات كريستيان فوكس يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.بفضل التوليفات الجديدة من المكونات النشطة ، يمكن قريبًا علاج مرض التليف الكيسي الوراثي الخطير بسهولة بنسبة 90 في المائة من المصابين.
التليف الكيسي مرض وراثي (حتى الآن) يقصر الحياة. يتشكل المخاط القاسي في أعضاء مختلفة ، بما في ذلك الرئتين ، ويؤدي إلى تلفها. لفترة طويلة كان من الممكن فقط تخفيف الأعراض وإبطاء مسار المرض ، ولكن ليس لمكافحة السبب - مات المرضى صغارًا.
اختراق - ولكن ليس للجميع
جاء هذا الاختراق مع مزيج من المكونات النشطة التي ظهرت في السوق منذ بضع سنوات. لقد أحدث تغييرًا جذريًا في علاج التليف الكيسي وحسّن بشكل جذري نوعية حياة وصحة المصابين. لكنها لا تساعد جميع المرضى: الطفرات المختلفة تلغي آلية العمل. الآن هناك أمل للكثير منهم أيضًا.
تهدف مجموعة المكونات النشطة إلى تنشيط بعض القنوات الأيونية في أغشية خلايا المريض ، وبصورة أدق قنوات الكلوريد. تنظم نقل الملح والماء في الأغشية المخاطية والجلد. جين CFTR مسؤول عن تكوين القنوات.
تصحيحات لقناة الكلوريد
في 90 في المائة من مرضى التليف الكيسي ، بسبب طفرة خاصة في جين CFTR (F508del) ، يتم طي قنوات الكلوريد بشكل غير صحيح أثناء تكوينها ، ولهذا السبب لا تدمجها الخلية في الغشاء. مصححات CFTR مثل elexacaftor و tezacaftor تصحح الخلل ، مما يؤدي في النهاية إلى استقرار توازن الملح والماء. تصبح الإفرازات المختلفة في الجسم أرق وتذوب بسهولة أكبر ولا تعيق عمل الرئتين والأعضاء الأخرى.
ومع ذلك ، فإن حوالي 15 بالمائة من المرضى أصيبوا أيضًا بطفرات أخرى مختلفة. هذه لها تأثير بطرق مختلفة أن قنوات الكلوريد ، حتى لو كانت مدمجة ، لا تعمل على الإطلاق أو تعمل فقط إلى مدى محدود.
هذا هو بالضبط ما يمكن علاجه الآن أو التخفيف من حدته بمزيج ثلاثي جديد من المكونات النشطة. وهو يتألف من elexacaftor و tezacaftor وأيضًا ما يسمى بـ CFTR potentiator مثل ivacaftor ، والذي ينشط القنوات المدمجة بشكل فعال.
يمكن مساعدة تسعة من كل عشرة مرضى
يوضح المؤلف الرئيسي المشارك البروفيسور ماركوس مول ، وهو مدير قسم مركز كريستيان هيرزوغ للتليف الكيسي في شاريتيه.
لقد تم الآن تأكيد فعالية المجموعة الثلاثية في دراسة إكلينيكية للمرحلة الثالثة أجريت على 258 مريضًا بالتليف الكيسي.
"أدى العلاج الثلاثي إلى تحسن كبير في وظيفة CFTR ووظيفة الرئة ونوعية الحياة مقارنة بمستوى الرعاية. في مجموعات المرضى هذه أيضًا ، كان العلاج الثلاثي - كما في الدراسات السابقة - آمنًا أيضًا وجيد التحمل "، كما يقول مول.
إذا تمت الموافقة على مجموعة المكونات النشطة ، يمكن علاج 90 بالمائة من مرضى التليف الكيسي بشكل فعال في المستقبل.
العلاج المبكر يمنع الضرر طويل الأمد
يأمل مول أنه يمكن علاج حتى الرضع: "على وجه الخصوص ، فإن العلاج المبكر للعيوب الجزيئية التي تسبب المرض من خلال العلاج الثلاثي له إمكانات هائلة لمنع تطور تلف الرئة الذي لا يمكن إصلاحه والذي كان في السابق يحد من حياة المريض. يشرح العالم أن هذا يحول التليف الكيسي من مرض وراثي مميت إلى مرض وراثي قابل للعلاج. على الأقل لـ 90 بالمائة من المرضى.
يصيب التليف الكيسي شخصًا واحدًا من بين 2500 إلى 3500 شخص - عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. لا يزال حاليًا أكثر الأمراض الوراثية القاتلة شيوعًا.
كذا: حمل الأمراض مقابلة
