عيوب الكروموسومات (عيوب في التركيب الجيني)

يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

إن إنشاء حياة جديدة عملية معقدة للغاية يمكن أن تحدث خطأ في أماكن مختلفة: عيوب الكروموسومات هي العواقب المحتملة. هنا يمكنك معرفة كيف تنشأ مثل هذه العيوب في التركيب الجيني وكيف يمكن تحديدها وما قد تعنيه للطفل!

ما هي الكروموسومات

كل إنسان لديه 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم ، حيث يتم تخزين المعلومات الجينية بالكامل. اثنان من هؤلاء ، X و Y ، هما الكروموسومات الجنسية. تتكون هذه الكروموسومات الـ 46 من 23 زوجًا من الكروموسومات. يسمى التصرف الوراثي الجنسي عند الفتيات 46XX لأنه يحتوي على اثنين من الكروموسومات X. يمتلك كل من الأولاد كروموسوم X و Y ، لذلك يتم اختصار التركيب الجيني إلى 46XY.

انقسام الخلايا والتخصيب

الخلايا الجنسية (خلايا البويضة ، خلايا الحيوانات المنوية) هي الخلايا الوحيدة في الجسم التي تحتوي على نصف مجموعة الكروموسوم (23 كروموسوم): تحتوي خلايا البويضة على مجموعة كروموسوم 23X في النواة ، بينما تحتوي نواة خلايا الحيوانات المنوية على مجموعة كروموسوم 23X أو 23Y.

أثناء الإخصاب - أي اندماج البويضة وخلايا الحيوانات المنوية - يتم تكوين خلية تحتوي على 46 كروموسومًا مرة أخرى ، ينمو منها الطفل بعد ذلك. إذا اتحدت خلية البويضة (23X) مع خلية منوية من النوع 23X ، يتم إنشاء فتاة (46XX). عندما تندمج البويضة مع خلية منوية من النوع 23Y ، فإنها تصبح فتى (46XY).

يمكن أن يتطور الطفل السليم إذا لم يكن هناك شذوذ في الكروموسومات في الأم والأب ، ويستمر الاندماج والانقسامات الخلوية اللاحقة بشكل طبيعي.

عيوب الكروموسومات

هناك عدد من الطرق التي يمكن أن تظهر بها الانحرافات عن الترتيب الطبيعي للكروموسوم (ما يسمى بالانحرافات الصبغية). يمكن أن تحدث مثل هذه الأخطاء في كل انقسام خلوي ، بما في ذلك تكوين خلايا البويضة والحيوانات المنوية ، وكذلك في اندماج خلايا البويضة والحيوانات المنوية أثناء الإخصاب.

أثناء الانقسام الخلوي ، على سبيل المثال ، يمكن توزيع الكروموسومات بشكل غير صحيح بين الخلايا الوليدة. في سياق التكاثر ، هذا يعني أن عدد الكروموسومات في الطفل ينخفض أو يزداد. يمكن أن يتغير شكل الكروموسومات الفردية أيضًا ، على سبيل المثال يمكن أن ينكسر جزء منها (عيوب بنيوية في الكروموسومات).

يمكن أن تنشأ بعض الحالات الشاذة الجينية من تأثيرات خارجية ، مثل الإشعاع أو المواد الكيميائية. اعتمادًا على نوع التغيير في الكروموسوم ، يمكن أن تتطور التشوهات المختلفة أو الصور السريرية.

الأطفال الذين يعانون من خلل في التركيب الجيني

أشهر شذوذ كروموسوم هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). يعني التثلث الصبغي 21 أن الكروموسوم رقم 21 موجود ثلاث مرات بدلاً من مرتين فقط. يتم إعاقة نمو الأطفال المصابين وتشوهات (مثل عيوب القلب) أكثر من الأطفال الآخرين.
الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي الآخر (على سبيل المثال ثلاثة كروموسومات رقم 13 أو 18) إما غير قادرين على البقاء على الإطلاق أو لديهم متوسط عمر أقل بكثير من الأطفال الأصحاء ويعانون من إعاقات شديدة.
إذا كان لدى الجنين التركيب الجيني 45X0 ، فهذا يعني أنه يفتقر إلى الكروموسوم الجنسي. ثم تصاب الفتاة بما يسمى بمتلازمة تيرنر (متلازمة أولريش تورنر). النساء المصابات بهذا المرض الوراثي قصيرات ، ولديهن قاعدة عنق متسعة (ظفرة كولي) ولا يمكن أن ينجبن. ومع ذلك ، فهم عادة ما يكونون موهوبين.

تقصي وتشخيص التشوهات الكروموسومية

يمكن بالفعل فحص التركيب الجيني للجنين في الرحم باستخدام تقنيات مختلفة:

بزل السلى (بزل السلى). يحتوي السائل الأمنيوسي المأخوذ بإبرة مجوفة دقيقة على خلايا مأخوذة من الطفل يمكن فحصها. توفر التحليلات الكيميائية أيضًا مؤشرات على وجود مرض كروموسومي.
فحص المشيمة (أخذ عينات من خلايا المشيمة) من مشيمة المشيمة (CVS)
ثقب الحبل السري: أخذ عينات دم يتم التحكم فيها بالموجات فوق الصوتية من الحبل السري وفحص مجموعة الكروموسوم لخلايا دم الطفل
البزل المباشر للجنين: الإزالة المباشرة لخلايا جسم الطفل أو ثقب المثانة البولية تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية
فحوصات الدم للكشف عن تشوهات الكروموسومات: يمكنك تحديد شذوذ الكروموسومات لدى الطفل الذي لم يولد بعد بدرجة عالية من اليقين ولكن ليس بنسبة 100٪. ومع ذلك ، فإن النتائج الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة ممكنة ، والتي يجب بعد ذلك توضيحها بشكل أكبر من خلال الفحوصات المذكورة أعلاه.

إذا كان هناك دليل موثوق به على وجود خلل في الكروموسومات يؤدي إلى إعاقة شديدة في الطفل أو لا يتوافق مع الحياة ، فيمكن إنهاء الحمل. يجب أن يتم الإجهاض في أقرب وقت ممكن - بعد مشورة واسعة من الوالدين.

كذا: الأمراض جلد مستشفى