تشخيصات ما قبل الزرع

نيكول فيندلر حاصلة على درجة الدكتوراه في علم الأحياء في مجال علم الأورام وعلم المناعة. بصفتها محررة طبية ، وكاتبة ، ومدققة لغوية ، فهي تعمل مع العديد من الناشرين ، حيث تقدم لهم قضايا طبية معقدة وشاملة بطريقة بسيطة وموجزة ومنطقية.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

يستخدم الأطباء تشخيص ما قبل الزرع (PGD) للبحث عن أمراض وراثية خطيرة في خلايا البويضة الملقحة صناعيًا. إذا وجدوا ما يبحثون عنه ، فلن يتم إدخال خلية البويضة في الرحم.هنا يمكنك معرفة كيفية عمل التشخيص الوراثي قبل الزرع ، وأي الأزواج يمكنهم استخدامه ومزايا وعيوب تشخيص ما قبل الزرع.

تشخيصات ما قبل الانغراس - التعريف: ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

التشخيص المسبق للزرع هو طريقة اختبار جيني. يقوم الطب التناسلي بهذا في مرحلة مبكرة جدًا من التطور على جينوم الجنين المصطنع.

يستخدم التشخيص الوراثي قبل الزرع لتحديد الأمراض الوراثية الخطيرة أو الأمراض الوراثية وتلف الكروموسومات التي تمنع ، من بين أمور أخرى ، الخلايا من التطور بنجاح. يتم التشخيص خارج جسم الأم ، حتى قبل (قبل) إدخال الجنين (الزرع) في الرحم. في اللغة الإنجليزية ، يتم استخدام مصطلح "التشخيص الوراثي السابق للانغراس" (PGD).

يمكن استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع إذا كان هناك اشتباه في ...

• ... مرض وراثي أحادي الجين (طفرة في الجين)
• ... اضطراب كروموسومي: بنيوي (إزفاء) أو عددي (فحص اختلال الصيغة الصبغية: أحادي أو صفري أو تثلث الصبغي)
• ... مرض وراثي خطير مرتبط بالجنس

تشخيص ما قبل الزرع في ألمانيا

إن التشخيص الوراثي قبل الزرع ممنوع في ألمانيا. فقط منذ عام 2011 يوجد قانون يسمح بإجراء تشخيصات ما قبل الزرع في ألمانيا في ظل شروط ومتطلبات محددة للغاية.

على سبيل المثال ، لا تتم الموافقة على تشخيصات ما قبل الزرع إلا إذا كانت هناك أمراض وراثية خطيرة في الأسرة ويعتبر حدوث ضرر شديد محتمل. حتى إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمرض وراثي ، أو عانيت من وفاة أو إجهاض في الماضي ، أو كنت تعاني من اضطراب في الخصوبة ، فأنت أحد الأزواج المعرضين لمخاطر عالية ومؤهلين لتشخيص ما قبل الزرع.

أي مرض وراثي يعتبر خطيرًا لا ينظمه القانون بشكل صارم. تحدد لجنة الأخلاقيات في الولاية الفيدرالية المعنية أي حالة فردية يكون التشخيص المسبق للزرع ممكنًا بالفعل. الأمر الحاسم في ذلك هو صورة سريرية متوقعة ، وخاصة شديدة ، وبالكاد توجد خيارات علاجية أو لا توجد خيارات علاجية أو متوسط ​​العمر المتوقع قصير. ومع ذلك ، يتم البت في كل حالة فردية على حدة. لذلك - ولأسباب أخلاقية أيضًا - لا يمكن وضع قائمة عامة بأمراض التشخيص الوراثي قبل الزرع.

متطلبات تشخيص ما قبل الزرع:

• طلب وموافقة لجنة الأخلاقيات
• الاستشارات الطبية / الوراثية البشرية والنفسية
• التنفيذ في مركز متخصص ومعتمد

لا يجوز استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD لمن يسمون بـ "الأشقاء المنقذين" في ألمانيا. هذا مختلف في بريطانيا العظمى ، على سبيل المثال. هناك ، يمكن للأطباء استخدام تشخيصات ما قبل الزرع لاختيار الأجنة المطابقة وراثيًا التي يمكن أن تساعد فيما بعد الأخ الأكبر والمريض في التبرع بدم الحبل السري أو نخاع العظام.

كيف يعمل الـ PGD؟

قبل أن يبدأ تشخيص ما قبل الزرع على الجنين ، يتعين على علماء الوراثة البشرية تطوير إجراء الاختبار الجيني الخاص بهم لكل زوجين. لهذا ، يلزم أخذ عينات الدم والحمض النووي من الرجل والمرأة وربما من الأطفال الموجودين للزوجين.

قد يستغرق الأمر ما يصل إلى ستة أشهر حتى تكون أنظمة الاختبار الخاصة لعائلتك جاهزة. عندها فقط يبدأ التحفيز الهرموني ، متبوعًا باستخراج البويضات والتلقيح الاصطناعي باستخدام الإخصاب في المختبر (IVF) أو حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (ICSI). إذا نجح التلقيح الصناعي ، يمكن للطبيب إزالة خلية جنينية لتشخيص ما قبل الزرع. اعتمادًا على وقت حدوث ذلك ، يتم التمييز بين خزعة الكيس المتفجر وخزعة الكيس المتفجر وتشخيص الجسم القطبي.

خزعة المكورات المتفجرة

بعد أربعة أيام في طبق بتري ، وصلت خلية البويضة الملقحة إلى ما يسمى بمرحلة الخلايا الثمانية. هذه الخلايا الثمانية (الخلايا المتفجرة) هي خلايا توتي / كلي القدرة. هذا يعني أنه من حيث المبدأ يمكن لكل خلية من هذه الخلايا تطوير جنينها الخاص. وفقًا لقانون حماية الأجنة ، فإن هذه الخزعة المبكرة محظورة في ألمانيا بالنسبة لـ PGD - ولكنها تُستخدم في بلدان أخرى.

خزعة الكيسة الأريمية

من اليوم الخامس بعد التلقيح الصناعي ، تصل خلية البويضة الملقحة إلى مرحلة الكيسة الأريمية. يتكون الجنين الآن من خلايا متعددة القدرات ، مما يعني أن هذه الخلايا لا تزال قادرة على التطور إلى أنواع مختلفة من الأنسجة ، لكنها لم تعد قادرة على إنتاج جنين كامل بمفردها.

يتم ترتيب خلايا الكيسة الأريمية في طبقة خلوية خارجية وداخلية. تتم إزالة قطعة أو قطعتين من الخلايا الخارجية (الأرومة الغاذية) لتشخيص ما قبل الزرع.

على الرغم من وسائط الاستزراع المحسنة ، فإن حوالي 50 بالمائة فقط من خلايا البويضة المخصبة صناعياً تصل إلى مرحلة الكيسة الأريمية.

فحص الجسم القطبي

في الواقع ، هذه الطريقة ، التي من المفترض أن تحسن معدل نجاح التلقيح الاصطناعي ، هي جزء من تشخيص الإخصاب أكثر من تشخيص ما قبل الزرع:

بعد فترة وجيزة من اختراق الحيوانات المنوية لقشرة خلية البويضة ، تشكل خلية البويضة ما يسمى بالأجسام القطبية حيث تنقسم إلى مرحلة النضج. لم تعد هناك حاجة إليها في وقت لاحق وتموت.

بالمعنى الدقيق للكلمة ، نظرًا لأن خلايا البويضة والحيوانات المنوية لم تلتحم بعد في وقت الأجسام القطبية ، فإن الإخصاب لم يحدث بعد. مع إزالة الأجسام القطبية ، فإن تشخيص الجسم القطبي يتجاوز قانون حماية الأجنة ولا يتطلب موافقة لجنة الأخلاقيات.

في أحسن الأحوال ، يتم إزالة كلا الجسمين القطبيين للفحص. تسمح مادتهم الجينية باستخلاص استنتاجات غير مباشرة حول التركيب الجيني لخلية البويضة. لذلك ، لا يمكن لتشخيص الجسم القطبي إلا تحديد الأمراض الوراثية لدى النساء وكذلك الاضطرابات الوراثية والعيوب الوراثية والاضطرابات الصبغية الهيكلية لخلية البويضة (مثل توزيع الكروموسومات 13 و 16 و 18 و 21 و 22). لا يمكن تحديد الجنس أو تحليل المادة الوراثية الذكرية.

تشخيص ما قبل الزرع: إجراء الفحص الجيني

لتشخيص ما قبل الزرع ، يجب أخذ المعلومات الجينية (DNA) من نواة الخلية الجنينية وفحصها. يمكن استخدام التقنيات التالية لتحديد التغيرات في الكروموسومات والجينات:

• تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR): تكرار الجينات الفردية / شرائح الجينات
• التألق في التهجين الموضعي (FISH): تمييز العديد من الجينات المختارة للكروموسوم
• التهجين الجيني المقارن (CGH): مقارنة نمط / عدد جميع الكروموسومات

PGD: إيجابيات وسلبيات

لسنوات ، كان المعارضون والمؤيدون يناقشون المزايا والعيوب وكذلك المخاوف الأخلاقية في استخدام تشخيصات ما قبل الزرع.

لكل PID

• تحقيق الرغبة في إنجاب الأطفال للأزواج المعرضين للخطر
• يعتبر تشخيص الانغراس أقل إجهادًا جسديًا وعقليًا من الإجهاض في جنين / جنين متضرر بشدة.
• يظل تشخيص ما قبل الزرع استثناءً مضبوطًا جيدًا للأزواج المعرضين لمخاطر عالية (وفقًا لما ينظمه القانون).

ضد PID

• التلقيح الاصطناعي ضروري للغاية ، مع كل المخاطر المرتبطة به
• PGD ​​لديه معدل خطأ مرتفع: فرز الأجنة التي يحتمل أن تكون صحية ، التشخيص الإضافي الدقيق قبل الولادة (مثل بزل السلى) مطلوب
• مسؤولية أخلاقية كبيرة: ما هي الأمراض الخطيرة (الحياة تستحق العيش مقابل الحياة لا تستحق العيش)؟ خطر الإساءة والخطوة الأولى نحو "الطفل المصمم"
• التمييز ضد المعوقين

PGD: المخاطر والمضاعفات

يجب على الأزواج الذين يرغبون في استخدام تشخيص ما قبل الزرع الخضوع للتلقيح الاصطناعي (أطفال الأنابيب ، الحقن المجهري). وهذا يعني التحفيز الهرموني للمرأة ، واستخراج البويضات ، ومعالجة الحيوانات المنوية وزرع خلية البويضة الملقحة التي تم فحصها بواسطة التشخيص الوراثي قبل الزرع ، وتبين أنها جيدة. كل خطوة تتطلب جهدا بدنيا. تحفيز الهرمونات على وجه الخصوص ينطوي على مخاطر. يمكن أن يؤدي إلى متلازمة فرط تنبيه المبيض (OHSS) ، والتي في أسوأ الحالات يمكن أن تكون مهددة للحياة.

احتمالية الحمل بعد التلقيح الصناعي أقل أيضًا من احتمال الحمل الطبيعي. إذا بدأ الحمل ، يُنصح الأزواج مع ذلك بالخضوع لتشخيص دقيق قبل الولادة (الموجات فوق الصوتية ، فحص السائل الأمنيوسي ، ثقب الحبل السري) بسبب معدل الخطأ المرتفع نسبيًا في تشخيصات ما قبل الزرع ، مع كل المخاطر والعواقب المرتبطة بذلك.

كذا:  gpp المخدرات النباتات السامة العلجوم