كروموسوم إكس
إيفا رودولف مولر كاتبة مستقلة في فريق الطبي. درست الطب البشري وعلوم الصحف وعملت مرارًا وتكرارًا في كلا المجالين - كطبيبة في العيادة ومراجعة وكصحفية طبية في العديد من المجلات المتخصصة. تعمل حاليًا في الصحافة عبر الإنترنت ، حيث يتم تقديم مجموعة واسعة من الأدوية للجميع.
المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.كروموسوم X هو واحد من اثنين من الكروموسومات الجنسية (والآخر هو كروموسوم Y). لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. اقرأ كل ما تحتاج لمعرفته حول الكروموسوم X هنا!
ما هو كروموسوم إكس؟
الكروموسوم X هو أحد الكروموسومات الجنسية (الجونوسومات). المرأة لديها اثنين من الكروموسومات X (XX) ، والرجل واحد X وكروموسوم Y واحد (XY).
كروموسوم X أكبر من كروموسوم Y. مثل جميع الكروموسومات ، فهو يتكون من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA ، الاختصار الإنجليزي: DNA) والبروتينات الخاصة. الحمض النووي هو الناقل للمعلومات الجينية (في شكل جينات). يوجد حوالي 2000 جين على كروموسوم إكس.
ما هي وظيفة الكروموسوم X؟
تحدد الكروموسومات الجنسية (كروموسومات X و Y) الجنس الجيني للشخص. لفهم هذا ، على المرء أن يعود قليلاً إلى الوراء:
تحتوي نوى الخلية في جميع خلايا الجسم تقريبًا على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات: 46 كروموسومًا ، تتكون من 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية و 2 من الكروموسومات الجنسية. وبالتالي ، فإن اختصار مجموعة الكروموسوم الأنثوي هو 46XX ومجموعة الكروموسوم الذكري 46XY.
خلايا البويضات والحيوانات المنوية
فقط الخلايا الجرثومية - خلايا بويضة المرأة وخلايا الحيوانات المنوية للرجل - لديها مجموعة بسيطة (أحادية الصيغة الصبغية) من الكروموسومات: الخلايا السلفية لخلايا البويضة والسائل المنوي لا تزال ثنائية الصبغيات. ثم يمرون بما يسمى قسم الاختزال (الانقسام الاختزالي) ، والذي يتم خلاله شطر المجموعة المزدوجة من الكروموسومات إلى النصف. تظهر الخلايا الوليدة المفردة من الانقسام الاختزالي - الخلايا الجرثومية الناضجة. كل منهم لديه 22 جسمية وكروموسوم جنسي واحد (غونوسوم).
نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X فقط ككروموسومات جنسية ، فإن كل خلية من خلايا البويضات تحتوي أيضًا على كروموسوم X واحد فقط. Anders bei Männern, die als Gonosomen ein X- und ein Y-Chromosom aufweisen: Die Samenzellen tragen entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom in sich – je nachdem, welches der beiden Gonosomen sie von ihren Vorläufer-zellen bei der Meiose erhalten امتلاك.
التخصيب
أثناء الإخصاب ، تندمج خلية البويضة مع خلية الحيوانات المنوية (الحيوانات المنوية). أما الكروموسومات الجنسية فيعني: أن كروموسوم الجنس من خلية البويضة (كروموسوم X) والكروموسوم من الخلية المنوية (إما كروموسوم X أو Y) يتحدان في خلية مشتركة ينمو منها الجنين.
ابن أو ابنة؟
يتم تحديد الجنس الجيني للطفل عن طريق الخلية المنوية (وبالتالي من قبل الأب):
- عندما يقوم حيوان منوي به كروموسوم X بتخصيب خلية البويضة (مع كروموسوم X) ، فإن الجنين الناتج يحتوي على اثنين من الكروموسومات X في كل خلية من خلاياه - يصبح طفلاً.
- إذا اندمج حيوان منوي به كروموسوم Y مع خلية البويضة ، فإن خلايا الجنين الناتج تحتوي على كروموسوم X و X - يتطور الصبي.
الجينات المرتبطة بالجنس
تسمى جميع الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية بالجينات المرتبطة بالجنس. على عكس الافتراض ، فهي لا تحتوي فقط على المعلومات الوراثية للخصائص الجنسية (تكوين المبيضين ، وشعر الصدر الذكري ، وما إلى ذلك). يحتوي كروموسوم X (بالإضافة إلى كروموسوم Y) أيضًا على جينات ترمز إلى خصائص لا علاقة لها بالجنس ، على سبيل المثال مخططات عوامل تخثر الدم.
أين يقع كروموسوم X؟
يوجد في جميع نوى خلايا الجسم من الإناث والذكور.
ما هي المشاكل التي يمكن أن يسببها الكروموسوم X؟
في بعض الأحيان ، توجد أيضًا معلومات وراثية على الكروموسوم X - إذا كانت غير صحيحة - تؤدي إلى اضطراب صحي أو مرض وراثي. الحثل العضلي الدوشيني هو لعبة الساق لمثل هذا المرض الوراثي المرتبط بالجنس. في هذا المرض ، الجين الذي يرمز لبروتين عضلي مفقود في الكروموسوم X. نتيجة لذلك ، يُصاب المرضى بضعف العضلات وعدم تناسقها.
الهيموفيليا موروثة أيضًا كصفة مرتبطة بالكروموسوم. الجين الذي يرمز لعامل تجلط معين معيب. لذلك لا يستطيع الجسم إنتاج نسخ وظيفية كافية لعامل التخثر هذا. والنتيجة هي ميل متزايد للنزيف ووقت أطول للنزيف (على سبيل المثال في حالة الإصابات).
ومع ذلك ، لن يصاب به أيضًا كل شخص يحمل "جين الهيموفيليا". يتم توريث المرض الوراثي بشكل متنحي: في النساء ، يحدث المرض فقط إذا كان كلا الكروموسومات X لديهم جين الهيموفيليا (وهو ما يحدث نادرًا جدًا). في كثير من الأحيان ، يوجد جين الهيموفيليا في كروموسوم X واحد فقط ، بينما يحتوي كروموسوم X الثاني على جين سليم. المرأة المعنية إذن لا تعاني من الهيموفيليا. يمكنها نقل هذا الاستعداد إلى طفلها (عبر كروموسوم X المعيب). إذا كان ابنًا ، فسيصاب بالهيموفيليا بالتأكيد (ليس لديه كروموسوم X ثانٍ وربما صحي يمكنه تعويض الخلل).
عمى الألوان (ضعف البصر الأحمر والأخضر) هو أيضًا اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم.
حالة وراثية أخرى مرتبطة بالكروموسوم X هي متلازمة كلاينفيلتر ، والتي يمكن أن تحدث فقط عند الرجال. المصابين لديهم كروموسوم X إضافي. لذلك لديهم ما مجموعه ثلاثة كروموسومات جنسية (47XXY) في خلاياهم. نتيجة لذلك ، تكون الخصيتان غير مكتملتين ، وغالبًا ما يتضخم ثدي الذكور (تثدي الرجل) ويكون الرجال المصابون عقيمين.
يمكن أن يكون لدى النساء أيضًا كروموسوم X (ثالثًا) إضافي (47XXX). فائض الكروموسوم ليس له آثار صحية هنا.
ومع ذلك ، فإن له عواقب وخيمة إذا كان أحد الكروموسومات X في النساء مفقودًا أو معيبًا هيكليًا وبالتالي لا يعمل (45X0): ثم توجد متلازمة Ull-rich-Turner (monosomy X). العلامات النموذجية هي قصر القامة ، وعظام مشط قصيرة ، وخط شعري عميق ، وتشوهات في الأعضاء الداخلية. يمكن أيضًا إرجاع نقص نشاط المبيض والعقم إلى كروموسوم X المفقود.
كذا: العناية بالبشرة الإسعافات الأولية الطفيليات
