أيتام الطب

يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

بعض الأمراض نادرة جدًا لدرجة أن الطبيب بالكاد يتعرف عليها. تريد شبكة من الأطباء والمتضررين تغيير ذلك وإخراج المرضى من وجودهم الغامض

يعيش في العالم جيش من الأيتام. يوجد في ألمانيا وحدها ما يقدر بنحو أربعة ملايين شخص. هذا لا يعني الأطفال الذين لا أبويهم ، ولكن الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر. "الأمراض اليتيمة" - هذه هي المصطلحات الفنية التي تسمى الأمراض التي تصيب أقل من 5 من كل 10000 شخص. في 28 فبراير ، يوم الأمراض النادرة "يلفت الانتباه إلى مصيرهم.

350 مليون مريض

حوالي 7000 من هؤلاء الذكور النادرون معروفون بالفعل - وفي المجموع يصبح عدد قليل من المصابين أسطولًا كاملاً من المرضى. يوضح البروفيسور مانفريد ستورمان من كلية هانوفر الطبية في مقابلة مع : "يتأثر ما يقدر بنحو 350 مليون شخص ، وهي ثالث أكبر مجموعة في العالم بعد الصينيين والهنود". عالم الوراثة البشرية هو منسق Orphanet Germany ، وهي شبكة دولية تقدم معلومات عن الأمراض النادرة وتقدم خدمات للأطباء والمرضى. بالتعاون مع بوابة المرضى "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.) ، تنظم الشبكة حملات ليوم الأمراض النادرة في 28 فبراير.

نادرًا ما يكون للأمراض وجوه كثيرة: فبعض المصابين بها ، على سبيل المثال عازف البيانو الراحل ميشيل بيتروشياني ، يعانون من مرض العظام الزجاجي الناقص. يرتبط بعدد لا يحصى من الكسور والانحناءات وقصر القامة. يعاني البعض الآخر من الشيخوخة المبكرة ، وهو مرض يتقدم فيه الأطفال في الحركة السريعة ويصابون بأمراض مرتبطة بالعمر لعمر 80 عامًا في سن الخامسة. يعد التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، الذي تتلف فيه الخلايا العصبية وينتهي في النهاية مميتًا ، أحد الأمراض النادرة أيضًا. مات منها الفنان الألماني يورغ إميندورف.

ابدأ الأدوية النادرة بسرعة

ينطبق نقص العلاج على معظم الأمراض النادرة - نظرًا لقلة عدد المرضى ، لم تؤد شركات الأدوية لفترة طويلة ثمار الجهد المبذول في تطوير عقاقير جديدة. وبطبيعة الحال ، فإن العقاقير التي يمكن أن تحقق نجاحًا كبيرًا والتي يتم وصفها ملايين المرات تكون مربحة أكثر - لارتفاع ضغط الدم والسكري والاكتئاب والألم. يقول ستورمان: "تم عكس هذا الاتجاه الآن".

لأنه في حين أن سوق العلاج بالعقاقير للأمراض المنتشرة الرئيسية يتم رعايته ببطء ، فإن تطوير عقاقير للأمراض النادرة - ما يسمى بـ "الأدوية اليتيمة" يتم الآن دعمه من قبل الدولة.

حماية براءات الاختراع لمثل هذه المكونات النشطة أكثر سخاء ، ولكن قبل كل شيء متطلبات الموافقة أقل صرامة. يقول الطبيب: "بالنسبة لمرض يعاني منه 50 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم ، لا يمكنك إجراء دراسات مزدوجة التعمية مع مئات المشاركين". التطور الجديد نعمة للمرضى: "فرص تطوير علاج فعال أكبر من أي وقت مضى".

تخلص من الأخطاء الجينية

حوالي 80 بالمائة من الأمراض النادرة وراثية. هذا لا يسمح فقط بإجراءات العلاج الجيني ، التي لا تزال محفوفة بالمخاطر للغاية وبالتالي بعيد المنال ، ولكن أيضًا تطوير الأدوية المصممة خصيصًا والتي ، على سبيل المثال ، تتخلص من عواقب العيوب الجينية في عملية التمثيل الغذائي. بعض الاستعدادات الجديدة على وشك أن تكون جاهزة للسوق. يقول العالم: "هذا يمتد إلى الأدوية التي تستهدف طفرة جينية خاصة جدًا ونادرة جدًا".

رحلة الطبيب إلى الطبيب

ومع ذلك ، لا يتعين على المرضى فقط معاناة المرض ، ولكن أيضًا مع الظروف المعاكسة: "إحدى المشاكل الرئيسية هي أنه عادة ما يستغرق الأمر وقتًا طويلاً لإجراء التشخيص الصحيح" ، وفقًا لتقرير ستورمان. الأمراض نادرة جدًا لدرجة أن الأطباء ببساطة لا يتعرفون عليها. غالبًا ما يخطئ المرضى من طبيب إلى آخر لسنوات. التغيير هو أحد أهداف Orphanet الرئيسية.

غالبًا ما يكون لهذا عواقب وخيمة بقدر ما يمكن للتشخيص في الوقت المناسب أن ينقذ المريض من أضرار خطيرة ، وربما لا يمكن إصلاحها. "هناك بالفعل خيارات علاجية لبعض الأمراض النادرة" ، كما يقول ستورمان. مع بعض أمراض التمثيل الغذائي الشديدة ، يكون اتباع نظام غذائي صارم منذ الطفولة كافٍ لعيش حياة خالية من الأعراض إلى حد كبير.

البحث النقطي عن الأمراض النادرة

لذلك يطالب العالم بضرورة لفت الانتباه إلى مثل هذه الأمراض في وقت مبكر مثل تدريب الأطباء. "لا يحتاج الطلاب إلى تجهيز جميع الأمراض البالغ عددها 7000 مرض ، ولكن يجب أن يكون لديهم في الجزء الخلفي من أذهانهم في وقت لاحق في الممارسة أنهم موجودون."

في بعض الأحيان لا يمكن حتى تحديد الأعراض لمرض معروف من قبل المتخصصين. في الولايات المتحدة ، تتم إحالة مثل هذه الحالات المحيرة إلى برنامج الأمراض غير المشخصة في حرم المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة. يحاول فريق من الخبراء تعقب الأعراض التي لا يمكن تفسيرها. في بعض الأحيان يتم اكتشاف مرض يتيم جديد تمامًا. ومع ذلك ، فإن حقيقة وجود علاج فعال هي الاستثناء.

بالنسبة لآلاف الأمراض النادرة المعروفة ، توجد برامج الكمبيوتر الأولى التي تبحث تلقائيًا في بيانات المرضى في مكاتب الأطباء بحثًا عن مؤشرات خفية للأمراض النادرة. لا يمكن أن يكون التشخيص آليًا بالكامل مع هذا أيضًا ، ولكن يمكن للبرامج على الأقل أن تقدم شكوكًا أولية.

العقبة الثانية أمام الرعاية المثلى هي إحالة المرشحين بعد ذلك إلى الطبيب المناسب. يقول ستورمان: "سيكون من التدابير المهمة إنشاء مراكز خبرة مناسبة". بعضها موجود بالفعل. على الصعيد الوطني ، يمكن إجراء التشخيص الصحيح هناك وإرسال المريض بعد ذلك إلى الاختصاصي المناسب. يعرف هانوفر: "حتى العلاجات الرائدة لا جدوى منها إذا لم تصل إلى المريض".

معلومة اضافية: مركز الايتام: بوابة الأمراض النادرة والأدوية اليتيمة ، الموقع الإلكتروني: www.orpha.net ACHSE e.V .: تحالف الأمراض النادرة المزمنة. الويب: www.achse-online.de

كذا:  طفل رضيع الصحة الرقمية الطفيليات