متلازمة خلل التنسج النقوي

درست ريكاردا شوارتز الطب في فورتسبورغ ، حيث أكملت أيضًا الدكتوراه. بعد مجموعة واسعة من المهام في التدريب الطبي العملي (PJ) في فلنسبورغ وهامبورغ ونيوزيلندا ، تعمل الآن في طب الأشعة العصبية والأشعة في مستشفى توبنغن الجامعي.

المزيد عن خبراء يتم فحص جميع محتويات بواسطة الصحفيين الطبيين.

يغطي مصطلح متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) مجموعة من الأمراض التي يحدث فيها اضطراب في تكوين أنواع مختلفة من خلايا الدم. الأعراض المحتملة لاضطراب توازن الدم هي فقر الدم أو الميل الطفيف للنزيف أو زيادة التعرض للعدوى. عادة ما تظل أسباب متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي غير مفسرة. عادة ما تحدث متلازمة خلل التنسج النقوي فقط في سن متقدمة ، عادة من سن 60. يمكنك هنا قراءة كل ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة خلل التنسج النقوي.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز معترف بها دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكن العثور عليها ، على سبيل المثال ، في خطابات الطبيب أو في شهادات العجز عن العمل. D46

متلازمة خلل التنسج النقوي: الوصف

تشمل متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS ، خلل التنسج النقوي) مجموعة من الأمراض التي تؤثر على نخاع العظام وبالتالي تكوين الدم. عادةً ما تتطور أنواع مختلفة من خلايا الدم في نخاع العظام من خلايا نخاع العظم غير الناضجة (الأرومات) ، والتي تكون مسؤولة عن مهام مختلفة في الجسم. وتشمل هذه:

خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء): نقل الأكسجين
خلايا الدم البيضاء (الكريات البيض): جزء من جهاز المناعة
الصفائح الدموية (الصفيحات): جلطات دموية

تؤثر متلازمة خلل التنسج النقوي على العديد من خطوط الخلايا هذه. هم إما أقل تعليما أو أن وظيفتهم محدودة. يختلف نوع الخلايا ومدى شدة تأثرها. إذا تأثر صفان من الصفوف الثلاثة من الخلايا ، يُطلق عليه اسم قلة الكريات البيض ، وإذا تأثر الثلاثة جميعًا ، يُطلق عليه قلة الكريات الشاملة. وهذا هو السبب أيضًا في عدم وجود شيء مثل متلازمة "خلل التنسج النقوي". يصف المصطلح مجموعة من الأمراض المختلفة ، كل منها يؤثر على تكوين الدم. في معظم الحالات ، يمكن العثور على خلايا أقل وظيفية من نوع الخلية المصابة (قلة الكريات البيض). من ناحية أخرى ، غالبًا ما يتخلل نخاع العظم العديد من الخلايا غير الناضجة (الأرومات) ، وهي الخلايا الأولية لخلايا الدم.

يُعد خلل التنسج النقوي أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين يبلغون من العمر 70 عامًا تقريبًا. يصاب حوالي أربعة إلى خمسة من كل 100000 شخص بمتلازمة خلل التنسج النقوي كل عام. تعد متلازمة خلل التنسج النقوي من أكثر أمراض الدم الخبيثة شيوعًا. في ما يزيد عن 70 عامًا ، يصاب 20 إلى 50 شخصًا من بين 100000 شخص بالمرض. يصاب الرجال (56 بالمائة) إلى حد ما (56 بالمائة) من النساء (44 بالمائة) بمتلازمة خلل التنسج النقوي. يتم تحديد متوسط العمر المتوقع ومسار المرض من خلال عوامل مختلفة. من بين أمور أخرى ، فإن العامل الحاسم هو مدى ارتفاع ما يسمى بجزء الانفجار ، وما إذا كانت هناك تغييرات جينية معقدة ومدى شدة ضعف تكوين الدم. تشير نسبة عالية من الانفجارات إلى مستوى عالٍ من نشاط المرض وبالتالي تشخيص أقل ملاءمة. يلعب العمر والأمراض السابقة دورًا أيضًا. بشكل عام ، متوسط وقت البقاء على قيد الحياة لمتلازمة خلل التنسج النمائي هو حوالي 30 شهرًا. ومع ذلك ، في الحالات الفردية ، من الممكن أيضًا حدوث انحرافات كبيرة عن قيمة المتوسط الإحصائي هذه.

متلازمة خلل التنسج النقوي: الأعراض

تسبب متلازمة خلل التنسج النقوي أعراضًا في حوالي 80 بالمائة من المرضى بسبب انخفاض عدد خلايا دم معينة ، بينما يتم اكتشاف متلازمة خلل التنسج النقوي بالصدفة في البقية. للتكوين المضطرب لخلايا الدم المختلفة عواقب مختلفة:

فقر الدم: ضعف إنتاج خلايا الدم الحمراء أو وظيفتها

يحدث فقر الدم في 70 بالمائة من حالات متلازمة خلل التنسج النقوي ، مما يجعله أكثر أعراض خلل التنسج النقوي شيوعًا. في MDS ، يكون التكوين الطبيعي لخلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين مضطربًا ، مما يسبب فقر الدم. الهيموغلوبين هو الصبغة الحمراء في الصفائح الدموية الحمراء التي تساعدها على تحريك الغازات. إذا كان هناك القليل جدًا منه ، فقد تكون هناك علامات على نقص الأكسجين. يشعر المرضى بالتعب المزمن وأقل إنتاجية وقلة التركيز. إذا مارست الرياضة ولو قليلاً ، ستشعر بضيق في التنفس وتشعر بنبض سريع (تسرع القلب). غالبًا ما يكون المصابون شاحبين بشكل ملحوظ ويشكون من الدوار عند بذل مجهود. في وقت التشخيص ، يعاني حوالي نصف المرضى من فقر الدم بحيث يكون نقل الدم ضروريًا.

الالتهابات: ضعف تكوين أو وظيفة خلايا الدم البيضاء

تؤدي متلازمة خلل التنسج النقوي إلى تكرار العدوى في حوالي 35 بالمائة من الحالات. الأشخاص المصابون لديهم عدد قليل من خلايا الدم البيضاء (قلة الكريات البيض). إذا كان عدد خلايا الدم البيضاء منخفضًا ، فلن يتمكن الجهاز المناعي من الاستجابة بشكل كافٍ لمسببات الأمراض. لذلك ، غالبًا ما يرتبط MDS بزيادة العدوى ، والتي يصاحب بعضها حمى.

ميل النزيف: ضعف تكوين أو وظيفة الصفائح الدموية

إذا انخفض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات الدموية) ، فقد يحدث النزيف بسرعة أكبر. عند الإصابة ، تساعد الصفائح الدموية عادةً على تجلط الدم ووقف تدفق الدم. نتيجة لذلك ، ينزف حوالي عشرين بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة خلل التنسج النقوي بسهولة. يمكن ملاحظة ذلك ، على سبيل المثال ، في نزيف نقطي صغير تحت الجلد ، يسمى نمشات.

متلازمة خلل التنسج النقوي: الأسباب وعوامل الخطر

في الأشخاص الأصحاء ، يمر ما يسمى بالخلايا الجذعية للدم بمراحل مختلفة من النضج والانقسام في نخاع العظام. في نهاية هذه العمليات ، تتشكل خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية ، وفي المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي ، تتدهور الخلايا الجذعية لنخاع العظام ويتعطل تكوين الدم الطبيعي (تكوين الدم). تنتج الخلايا الجذعية المعدلة مرضيًا كتلًا من الخلايا غير الوظيفية. تموت هذه بسرعة أو يتم فرزها في الطحال. من بين صفوف الخلايا الثلاثة في الدم (خلايا الدم الحمراء ، خلايا الدم البيضاء ، الصفائح الدموية) ، يمكن أن يتحلل صف واحد أو اثنان أو الثلاثة. إذا كانت جميع صفوف الخلايا الثلاثة متدهورة ، فإنها تسمى قلة الكريات الشاملة. في بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج النقوي ، تتكاثر الخلايا الجذعية غير الناضجة بشكل كبير ولا يمكن السيطرة عليها بمرور الوقت. ثم يتحول MDS إلى ابيضاض الدم الحاد. هذا هو السبب في أن متلازمة خلل التنسج النقوي تسمى أيضًا ما قبل سرطان الدم.

لم يتم توضيح أسباب هذا التنكس في تكوين الدم في أكثر من 90 بالمائة من الحالات (متلازمة خلل التنسج النقوي الأولي). ومع ذلك ، في 10 في المائة من المصابين ، يمكن العثور على المحفزات بشكل أكثر أو أقل موثوقية (متلازمة خلل التنسج النقوي الثانوي). في هذه الحالة ، عادة ما تكون التغيرات الكروموسومية واضحة في التركيب الجيني. كلما زادت التغيرات في الكروموسومات ، زادت خطورة الصورة السريرية. تشمل المحفزات:

العلاج الكيميائي السابق بسموم الخلايا (التثبيط)
الإشعاع (على سبيل المثال ، لعلاج السرطان أو في حوادث الطاقة النووية)
العلاج باليود المشع (لفرط نشاط الغدة الدرقية أو سرطان الغدة الدرقية)
البنزين والمذيبات الأخرى

متلازمة خلل التنسج النقوي: الفحوصات والتشخيص

الشخص المناسب للاتصال به إذا كنت تشك في وجود متلازمة خلل التنسج النقوي هو أخصائي في الطب الباطني متخصص في اضطرابات الدم أو السرطان (أخصائي أمراض الدم وأخصائي أورام الدم). في موعد مع الطبيب ، يستفسر الطبيب أولاً عن الأعراض الحالية وأي أمراض سابقة (سوابق المريض). إذا كنت تشك في متلازمة خلل التنسج النقوي ، يمكن للطبيب أن يسألك الأسئلة التالية ، على سبيل المثال:

هل شعرت بالتعب والإرهاق مؤخرًا ، أو لاحظت انخفاضًا في الأداء؟
هل تتنفس بسهولة حتى مع القليل من المجهود البدني؟
هل تعاني من خفقان متكرر أو دوار؟
هل عانيت من التهابات مؤخرًا؟
هل أنت عرضة لنزيف في الجلد (نمشات) وزيادة نزيف الأنف؟
هل خضعت للعلاج الإشعاعي أو الكيميائي في الماضي؟

بعد سوابق المريض ، يتبعه الفحص البدني. يفحص الطبيب بشكل أساسي ما إذا كان الكبد أو الطحال متضخمًا وما إذا كانت الغدد الليمفاوية متورمة. نظرًا لأن متلازمة خلل التنسج النقوي هي في الأساس مرض دم ، فإن فحص الدم ضروري. كما أنه يعمل ، من بين أمور أخرى ، على توضيح الأسباب الأخرى المحتملة للأعراض.بالإضافة إلى الدم ، يتم فحص نخاع العظم أيضًا في حالة الاشتباه في متلازمة خلل التنسج النقوي.

متلازمة خلل التنسج النقوي: فحص الدم

أول مؤشر على متلازمة خلل التنسج النقوي هو فحص الدم. عادةً ما تحتوي العينة التي يتم فحصها على خلايا دم أقل من تلك الموجودة في الشخص السليم. يمكن أن تتأثر أنواع الخلايا المختلفة في مجموعات مختلفة أو وحدها. في معظم الأحيان تنخفض خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). على عكس فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ، فإن محتوى الحديد في هذه الخلايا لا يتغير أو حتى يزيد. بالإضافة إلى ذلك ، قد تنخفض خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية (قلة الكريات البيض ونقص الصفيحات). ومع ذلك ، في بعض الأحيان تزداد أيضًا خلايا الدم البيضاء.

يمكن أن تؤثر متلازمة خلل التنسج النقوي على حجم ومحتوى الهيموجلوبين في خلايا الدم بالإضافة إلى تغيير في عدد الخلايا. يمكن أن تتضخم خلايا الدم الحمراء (كبيرة الكريات) أو تتقلص (الخلايا الدقيقة) ، ويكون لها شكل مختلف ويقل (ناقص اللون) أو يزيد محتوى الهيموجلوبين (مفرط الصبغة). يستخدم تعداد الدم لتقييم ما إذا كان هناك المزيد من خلايا الدم غير الناضجة. هذا أيضًا مؤشر على ضعف تكوين الدم. من أجل توضيح الأسباب المحتملة الأخرى للأعراض ، يتم أيضًا تحديد مستوى تخزين الحديد فيريتين ومعامل تحلل الخلية LDH في الدم. يشارك فيتامين ب 12 وحمض الفوليك والإريثروبويتين في تكوين الدم ولذلك غالبًا ما يتم فحصهما أيضًا.

متلازمة خلل التنسج النقوي: ثقب نخاع العظم

إذا كان اختبار الدم غير الطبيعي يشير إلى وجود متلازمة خلل التنسج النقوي ، فيمكن أن تؤكد خزعة نخاع العظم التشخيص المشتبه به. لأنه في MDS ، أيضًا ، يمكن العثور على المزيد والمزيد من السلائف (الانفجارات) غير الناضجة لتكوين الدم الطبيعي في نخاع العظام. خلال هذا الفحص ، عادة ما يتم إعطاء المريض دواء مهدئ أو دواء للنوم الخفيف. عادة ما يتم إجراء التخدير العام للأطفال. ثم يتم تطهير منطقة في القمة الحرقفية أو في القص وتغطيتها بقطعة قماش معقمة. لمنع المريض من الشعور بالألم أثناء الخزعة ، يتم حقن مخدر موضعي تحت الجلد. يمكن للطبيب بعد ذلك استخدام إبرة لإزالة الخلايا والأنسجة من نخاع العظم. ثم يتم فحص الخلايا والأنسجة في المعمل. من أجل العلاج اللاحق لمتلازمة خلل التنسج النقوي ، من المهم إثبات ما إذا كانت المادة الوراثية لخلايا نخاع العظم قد تغيرت وكيف. يتم تحقيق ذلك من خلال تحليل الكروموسوم أو الجينات.

متلازمة خلل التنسج النقوي: العلاج

يتم تحديد متلازمة خلل التنسج النقوي وتصنيفها وفقًا لمظهر وطبيعة نخاع العظم وخلايا الدم تحت المجهر. اعتمادًا على التغييرات المجهرية في الخلايا المكونة للدم ، تميز منظمة الصحة العالمية (WHO) بين نوعين من خلل التنسج النقوي ، يتطلب كل منهما تدابير علاجية مختلفة: MDS عالي الخطورة و MDS منخفض الخطورة. تشمل معايير هذا التصنيف نوع ونسبة الخلايا المتغيرة في الدم ونخاع العظام. يتم علاج MDS في الأقسام المتخصصة في المستشفى أو ، على وجه الخصوص ، في عيادة جامعية.

متلازمة خلل التنسج النقوي: علاج MDS منخفض المخاطر

في حالة MDS منخفضة الخطورة ، يتم استخدام "العلاج الداعم" ، والذي يشير إلى العلاج الداعم للمرض. يحاول المرء تعويض فقدان الوظيفة دون أن يكون قادرًا على علاج المرض. قد تتطلب متلازمة خلل التنسج النقوي التدابير الداعمة التالية:

نقل خلايا الدم الحمراء والبيضاء أو الصفائح الدموية
الأدوية التي تربط الحديد بالدم (مخلبات الحديد). هذا ضروري لأن عمليات نقل الدم المتكررة تسبب زيادة الحديد في الجسم.
الاستخدام المبكر للمضادات الحيوية لأي عدوى غير واضحة
التطعيم ضد المكورات الرئوية والتطعيم السنوي ضد الإنفلونزا
تجنب استخدام مسكنات الألم غير الستيرويدية أو الكورتيزون

متلازمة خلل التنسج النقوي: عوامل النمو

تؤدي متلازمة خلل التنسج النقوي إلى انخفاض تركيز الخلايا لأنواع معينة من الخلايا في الدم. لكي ينتج الجسم المزيد من الخلايا الجديدة من هذا النوع من الخلايا ، يمكن تحفيز تكوين الدم بواسطة بعض الأدوية. يمكن إعطاء هرمون الإريثروبويتين (المعروف أيضًا باسم EPO في المنشطات الرياضية) أو حمض الفالبرويك لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء. بالنسبة لصفوف الخلايا الأخرى ، هناك أيضًا منبهات تحفز تكوين خلايا جديدة.

متلازمة خلل التنسج النقوي: مناعة

تؤثر متلازمة خلل التنسج النقوي أيضًا على خلايا الجهاز المناعي. في بعض الحالات ، يمكن أن تساعد الأدوية التي تثبط جهاز المناعة أو تعدله. على المدى الطويل ، هذا يعني أن المرضى سيضطرون إلى عمليات نقل دم أقل. يمكن أن يتسبب هذا العلاج أيضًا في ارتفاع عدد الصفائح الدموية في الدم مرة أخرى.

متلازمة خلل التنسج النقوي: علاج MDS عالية الخطورة

هناك العديد من الخيارات لعلاج متلازمة خلل التنسج النقوي في المجموعة المعرضة للخطر ، بما في ذلك تغيير التمثيل الغذائي للحمض النووي (على سبيل المثال مع أزاسيتيدين أو ديسيتابين) ، والعلاج الكيميائي المكثف أو "زرع الخلايا الجذعية الخيفي". زرع الخلايا الجذعية هو خيار العلاج الوحيد الذي يمكن أن يعالج المرض. يتم تدمير جميع الخلايا الموجودة في نخاع عظم المريض عن طريق العلاج الإشعاعي والكيميائي. نظرًا لأن الشخص لا يمكن أن يعيش بدون تكوين الدم ، يجب زرع الخلايا الجذعية من قبل شخص آخر. هذه تنقسم وتبدأ في تكوين الدم مرة أخرى. ومع ذلك ، ليس من السهل دائمًا العثور على متبرع مشابه وراثيًا بدرجة كافية للتأهل كمتبرع.

من حيث المبدأ ، يجب فحص إمكانية زرع الخلايا الجذعية في جميع المرضى المصابين بمتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِيّ عالي الخطورة قبل ، على سبيل المثال ، التدخل في استقلاب الحمض النووي. إذا لم يكن زرع الخلايا الجذعية ممكنًا ، يتم استخدام طرق العلاج الأخرى.

متلازمة خلل التنسج النقوي: مسار المرض والتشخيص

بشكل عام ، فإن تشخيص MDS ضعيف نوعًا ما. العوامل غير المواتية بشكل خاص هي نسبة عالية من الانفجارات في الدم ، والتغيرات الصبغية المعقدة ، والمستوى العالي من تسوس الخلايا في فحص الدم ، والشيخوخة ، والأمراض السابقة ، والحالة العامة المنخفضة.

اعتمادًا على مجموعة المخاطر ، يختلف تشخيص "متلازمة خلل التنسج النقوي" بين متوسط العمر المتوقع ومسار المرض. يعيش المرضى المعرضون لخطر كبير على قيد الحياة لمدة خمسة أشهر في المتوسط. ومع ذلك ، في حالات MDS عالية الخطورة ، هناك أحيانًا إمكانية العلاج بالخلايا الجذعية وبالتالي هناك فرصة محتملة للشفاء. إذا كان هناك نوع من المرض منخفض المخاطر ، يمكن أن يزيد متوسط العمر المتوقع إلى 68 شهرًا في المتوسط. يموت أكثر من 60 في المائة من الالتهابات أو النزيف أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد المفاجئ (AML). هذه المضاعفات هي نتيجة مباشرة لمتلازمة خلل التنسج النقوي.

كذا: المخدرات العلاجات المنزلية مقابلة